Ці ведаеце вы пра хваробу Эрдгейма-Чэстэра? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ)? Вы маглі быць крыху здзіўлены, пачуўшы гэтую назву. Гэта вельмі рэдкае захворванне , якое сустракаецца вельмі рэдка ў свеце. Аднак, паколькі яно можа паражаць розныя сістэмы органаў у нашым целе, вельмі карысна ведаць пра яго. Таму сёння давайце пагаворым пра хваробу Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ).

Што такое хвароба Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ)?

Проста кажучы, хвароба Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ) — вельмі рэдкае захворванне крыві. Яно належыць да групы захворванняў, якія называюцца гістыяцытозам . Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за гістыяцыты. Гістыяцыты — гэта асаблівы тып клетак нашай імуннай сістэмы . Яны падобныя на маленькіх салдат, якія абараняюць наша цела. Гэтыя клеткі звычайна знаходзяцца ў такіх месцах, як касцяны мозг, кроў, скура, лёгкія, селязёнка і печань.

Аднак у чалавека з хваробай Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ) гэтыя гістыяцыты растуць некантралюема . Гэта як занадта шмат «салдат». Гэтыя лішнія гістыяцыты пачынаюць расці ў розных частках цела, дзе ім не трэба. Затым яны могуць утвараць пухліны і пашкоджваць здаровыя тканіны . Менавіта гэта адбываецца пры ХЭЧ.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Як мы ўжо казалі раней, гэта вельмі рэдкае захворванне . Толькі падумайце: з моманту першага выяўлення хваробы ў 1930 годзе ў свеце было зарэгістравана толькі каля 800 выпадкаў. Аднак некаторыя лекары лічаць, што гэтая лічба можа быць яшчэ вышэйшай, бо ў некаторых людзей гэта захворванне недастаткова дыягнастуецца. Гэта таксама можа быць звязана з тым, што ў краінах свету ў цяперашні час няма адзінай сістэмы вядзення ўліку гэтых пацыентаў.

Хвароба Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ) часцей за ўсё сустракаецца ў людзей сярэдняга ўзросту . У Злучаных Штатах сярэдні ўзрост дыягностыкі складае 46 гадоў. Аднак паведамлялася пра выпадкі захворвання і ў вельмі маленькіх дзяцей. Іншы момант — мужчыны часцей хварэюць на гэта захворванне. Паведамляецца, што ад 70% да 75% пацыентаў — мужчыны.

Якія сімптомы?

Хвароба Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ) у кожнага чалавека праяўляецца па-рознаму . Гэта азначае, што сімптомы праяўляюцца не ва ўсіх. Сімптомы залежаць ад таго, якія часткі цела пашкоджаны лішкам гістыяцытаў, як мы ўжо згадвалі раней, і якія сістэмы органаў пацярпелі. Часам хвароба можа працякаць без якіх-небудзь сімптомаў (бессімптомна). У такім выпадку лекар атрымлівае ўяўленне пра яе з дапамогай УГД (візуалізацыйнага даследавання) або аналізаў крыві (лабараторных аналізаў), якія праводзяцца па іншай прычыне.

Давайце разгледзім асноўныя сістэмы органаў, якія пацярпелі, і звязаныя з імі сімптомы.

Як гэта ўплывае на косці

ЭКБ можа выклікаць анамальнае патаўшчэнне костак (астэасклероз). Часам гэта можа выклікаць боль у касцях . Найбольш распаўсюджаным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца патаўшчэнне костак і боль, асабліва ў абедзвюх нагах . Гэта патаўшчэнне костак выразна відаць на сканах.

Уплыў на ныркі

Нашы ныркі і навакольныя тканіны («рэтраперытанеум») таксама могуць быць пашкоджаныя гэтымі гістыяцытамі. Гэта можа прывесці да такіх захворванняў, як:

• Ацёк нырак.
• Атрафія нырак.
• Нырачная недастатковасць.

Уплыў на эндакрынную сістэму (гарманальную сістэму)

Калі гэтыя гістыяцыты пашкоджваюць залозы, якія выпрацоўваюць гармоны, што кантралююць розныя працэсы ў нашым арганізме, могуць узнікнуць розныя гарманальныя праблемы. Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад пашкоджанай залозы.

• Калі гіпофіз пашкоджаны: зніжэнне выпрацоўкі аднаго або некалькіх гармонаў гіпофізу (гіпапітуітарызм).
• Калі шчытападобная жалеза пашкоджана: Зніжэнне ўзроўню гармонаў шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз).
• Калі палавыя залозы пашкоджаныя: зніжэнне ўзроўню палавых гармонаў (такіх як тэстастэрон і эстраген) («гіпаганадізм»).
• Калі наднырачнікі пашкоджаны: Зніжэнне ўзроўню гармонаў наднырачнікаў (наднырачнікавая недастатковасць).

Пашкоджанне гіпофізу можа выклікаць стан, які называецца нецукровым дыябетам , які выклікае такія сімптомы, як частае мачавыпусканне і празмерная смага. Было ўстаноўлена, што прыкладна палова пацыентаў з ЭД таксама мае гэты стан.

Уплыў на нервовую сістэму

Наш мозг і нервовая сістэма таксама могуць быць пашкоджаны гэтымі гістыяцытамі. Тады вы можаце назіраць такія сімптомы, як:

• Страта раўнавагі пры хадзе, праблемы з каардынацыяй (атаксія).
• Невыразная гаворка (дызартрыя) з-за немагчымасці кантраляваць мышцы падчас маўлення.
• Цяжкасці з мысленнем, канцэнтрацыяй увагі або запамінаннем.
• Галаўны боль.

Уплыў на вочы

ЭКД можа паражаць адно або абодва вочы.

• Жоўтыя, мяккія гузы на павеках (ксантэлазма).
• Выпінанне стагоддзе (праптоз).
• Боль у вачах.
• Зніжэнне або страта зроку.

Уплыў на дыхальную сістэму

Нягледзячы на ​​тое, што сканаванне паказвае, што лёгкія пашкоджаныя гэтымі гістыяцытамі, сімптомы часта не ўзнікаюць . Аднак, калі сімптомы ўзнікаюць, яны могуць ўключаць:

• Кашаль.
• Цяжкасці дыхання (дыспноэ).

Калі не лячыць належным чынам , гэта можа прывесці да незваротнага рубцавання лёгкіх (лёгачны фіброз), што з'яўляецца сур'ёзным захворваннем.

Уплыў на сардэчна-сасудзістую сістэму

Ваш лекар таксама можа ўбачыць на сканах, што гістыяцыты пашкодзілі ваша сэрца і крывяносныя сасуды. Гэта можа быць небяспечна для жыцця, калі не лячыць. ЭКБ можа выклікаць наступнае:

• Ацёк абалонкі сэрца (перыкардытальны выпат).
• Высокі крывяны ціск (нырачная гіпертанія) узнікае з-за абмежаванага прытоку крыві да нырак.
• Сардэчная недастатковасць.

Уздзеянне на скуру

Асноўным сімптомам на скуры з'яўляюцца жоўтыя гузы (ксанталазма), якія ўзнікаюць на павеках. Акрамя таго, жоўта-карычневыя гузы можна ўбачыць у наступных месцах:

• На твары.
• На шыі.
• Грудзі і жывот («тулава»).
• У пахвіннай вобласці.

Акрамя таго, гэтыя лішнія гістыяцыты могуць назапашвацца і пашкоджваць тканіны ў такіх месцах, як селязёнка, печань і касцяны мозг.

Якія прычыны хваробы?

Цяпер мы ведаем, што эндакрынная хвароба ячэйкі (ЭКБ) — гэта захворванне, пры якім гістыяцыты некантралюема размнажаюцца, распаўсюджваюцца і пашкоджваюць здаровыя тканіны і органы. Аднак навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, чаму гэтыя клеткі растуць некантралюема. Аднак нядаўнія даследаванні паказалі, што пэўныя генныя мутацыі адыгрываюць пэўную ролю.

Больш чым у паловы людзей з хваробай Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ) выяўлена мутацыя ў гене BRAF, якая спрыяе некантраляванаму росту гістыяцытаў.

Нягледзячы на ​​тое, што ген BRAF з'яўляецца найбольш распаўсюджанай мутацыяй, навукоўцы выявілі некалькі іншых генетычных мутацый, звязаных з эпітэліяльнай хваробай. Гэтыя адкрыцці дазволілі навукоўцам распрацаваць метады лячэння, накіраваныя на гэтыя мутаваныя гены і спыняючы анамальны рост гістыяцытаў.

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Паколькі ЭКБ — вельмі рэдкае захворванне, і сімптомы адрозніваюцца ў розных людзей, лекары могуць не адразу западозрыць гэта захворванне. Таму пастаноўка дыягназу можа заняць некаторы час . Вам можа спатрэбіцца звярнуцца да некалькіх лекараў.

Ваш лекар разгледзіць вашы сімптомы разам з вынікамі некалькіх іншых аналізаў, каб вызначыць, ці ёсць у вас ЭКД. Вось некаторыя рэчы, якія могуць дапамагчы вам паставіць дыягназ:

• Візуалізацыйныя працэдуры: розныя метады сканавання (рэнтгенаўскія здымкі, сканаванне костак, ПЭТ, КТ, МРТ) могуць быць выкарыстаны, каб убачыць, у якіх частках цела гэтыя гістыяцыты праніклі ў тканіны. Яны таксама могуць паказаць пашкоджанне мяккіх тканін, такіх як мозг, грудная клетка і органы брушной поласці.
• Лабараторныя аналізы:Гэтыя тэсты могуць выявіць пэўныя праблемы з функцыяй органаў (якія могуць быць звязаныя з ЭКР), а таксама праверыць такія рэчы, як запаленне, анамаліі колькасці клетак крыві і змены ўзроўню гармонаў.
• Біяпсія: пры біяпсіі бярэцца невялікі ўзор здзіўленай тканіны і даследуецца пад мікраскопам. Затым клеткі правяраюцца на наяўнасць прыкмет экзадэрміту і генетычных мутацый, такіх як BRAF. Веданне характарыстык гэтых клетак можа дапамагчы вашаму лекару вызначыць, які метад лячэння найлепшы для вас.

Якія метады лячэння?

Калі ў вас няма сімптомаў, і ваш ЭКБ не ўплывае на ваша здароўе, ваш лекар можа вырашыць кантраляваць ваш стан. Аднак большасці людзей з ЭКБ спатрэбіцца лячэнне . Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, існуе некалькі метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць гэты стан.

Вось асноўныя метады лячэння:

• Таргетная тэрапія: яна прадугледжвае выкарыстанне прэпаратаў, накіраваных на генетычныя мутацыі, якія выклікаюць некантралюемае размнажэнне гістыяцытаў. FDA ухваліла прэпарат пад назвай Вемурафеніб для пацыентаў з ECD з мутацыяй гена BRAF і прэпарат пад назвай Кобіметыніб для пацыентаў з мутацыяй гена MEK. У залежнасці ад тыпу мутацыі ў вашых клетках, ваш лекар можа парэкамендаваць гэтыя ці іншыя таргетна-актыўныя прэпараты або камбінацыі лекаў.
• Імунатэрапія: гэтыя прэпараты дапамагаюць нашай імуннай сістэме лепш распазнаваць і змагацца з ракавымі клеткамі (у дадзеным выпадку з анамальнымі гістыяцытамі). Інтэрферон-альфа — гэта распаўсюджаны імунатэрапеўтычны прэпарат для лячэння экзэмплярнай хваробы.
• Хіміятэрапія: пры хіміятэрапіі выкарыстоўваюцца прэпараты для знішчэння ракавых клетак (анамальных клетак) па ўсім целе і спынення росту пухлін. Найбольш распаўсюджаным хіміятэрапеўтычным прэпаратам, які выкарыстоўваецца для лячэння раку шыйкі лёгкіх, з'яўляецца кладрыбін . Аднак ваш лекар можа парэкамендаваць іншыя хіміятэрапеўтычныя прэпараты або камбінацыі прэпаратаў.

Акрамя гэтых асноўных метадаў лячэння, ваш лекар можа парэкамендаваць іншыя метады лячэння для палягчэння сімптомаў. Хоць гэтыя метады лячэння не спыняць пранікненне гістыяцытаў у тканіны, яны могуць дапамагчы паменшыць дыскамфорт, які вы адчуваеце.

• Хірургічнае ўмяшанне: для аднаўлення некаторых пашкоджанняў тканін, выкліканых ECD, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Напрыклад, запаленне і пашкоджаныя тканіны могуць блакаваць трубкі, якія выносяць мачу (мачаточнікі). Калі гэта адбудзецца, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
• Прамянёвая тэрапія:Для знішчэння анамальных клетак у пэўнай вобласці цела і памяншэння непрыемных сімптомаў, якія яны выклікаюць, можа быць рэкамендавана прамянёвая тэрапія.
• Кортыкастэроіды: гэтыя прэпараты могуць паменшыць запаленне, выкліканае інфільтрацыяй гістыяцытаў.

У вас таксама можа быць магчымасць прыняць удзел у клінічным выпрабаванні . Клінічнае выпрабаванне — гэта даследаванне, якое правярае бяспеку і эфектыўнасць новых метадаў лячэння і новых камбінацый лячэння. Спытайце ў лекара, ці можаце вы прыняць удзел у клінічным выпрабаванні хваробы Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ).

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

На жаль, няма спосабу прадухіліць хваробу Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ). Аднак захворванне ў значнай ступені можна кантраляваць з дапамогай лячэння.

Як доўга можна пражыць з хваробай?

Прагноз залежыць ад таго, якія часткі вашага цела пацярпелі ад гістыяцытаў і як вы рэагуеце на лячэнне. Аднак з распрацоўкай новых метадаў лячэння, такіх як таргетная тэрапія, выжывальнасць, звязаная з ЭКД, значна палепшылася.

Уявіце сабе, у 1996 годзе пяцігадовая выжывальнасць пацыентаў з ЭКБ складала ўсяго 43%. Аднак, паводле нядаўняга даследавання, гэты паказчык павялічыўся да 83%!

Пагаворыце са сваім лекарам пра далейшы ход вашай хваробы, зыходзячы з вашага стану і рэакцыі на лячэнне.

Калі варта звярнуцца да лекара?

ЭКБ патрабуе пастаяннага лячэння і маніторынгу . Ваш лекар параіць вам, як часта вам варта наведваць лекара, і ці трэба вам праходзіць УГД і аналізы крыві.

Многія метады лячэння ЭКР могуць выклікаць непрыемныя пабочныя эфекты . Акрамя вашай каманды па лячэнні ЭКР, дапамога каманды паліятыўнай дапамогі можа дапамагчы вам справіцца з пабочнымі эфектамі гэтых метадаў лячэння і стрэсам, звязаным з дыягназам.

Нарэшце, самае галоўнае (пасланне на заметку)

Хвароба Эрдгейма-Чэстэра (ХЭЧ) — гэта захворванне, якое ў кожнага чалавека праяўляецца па-рознаму і выклікана празмернай выпрацоўкай гістыяцытаў, якія пашкоджваюць тканіны. Прыкметы і сімптомы гэтай хваробы адрозніваюцца ў розных людзей. Яны могуць паўплываць на агульнае ўспрыманне хваробы, у тым ліку на даступныя метады лячэння.

Але, на шчасце, дзякуючы нядаўнім дасягненням навукоўцам удалося знайсці метады лячэння, якія паляпшаюць прагноз пры ЭКБ.Адкрыта абмяркуйце са сваім лекарам варыянты лячэння, якія падыходзяць менавіта вам, і вынікі, якіх вы можаце чакаць, зыходзячы з канкрэтных характарыстык вашага захворвання. Памятайце, што нават у гэтай рэдкай сітуацыі вы можаце рухацца наперад мацнейшымі з правільнай медыцынскай кансультацыяй і падтрымкай.

хвароба Эрдгейма -Чэстэра, ЭКБ, гістыяцытоз, рэдкія захворванні, генетычныя мутацыі, BRAF, сімптомы, лячэнне