Вы раптоўна страцілі слых і проста адчулі галавакружэнне? Вы проста чуеце шум у вушах? Нягледзячы на тое, што вы лічыце гэта нармальнымі з'явамі, часам за гэтым можа хавацца хвароба, пра якую мы мала чулі, але пра якую павінны ведаць. Сёння мы гаворым пра такую хваробу. Гэтая хвароба — нейрафібраматоз 2 тыпу, або скарочана NF2.
Проста кажучы, што такое нейрафібраматоз 2 тыпу (NF2)?
НФ2 — гэта генетычнае захворванне , якое ўплывае на нашу нервовую сістэму. Яно выклікана зменай у гене, які кантралюе рост клетак у нашым арганізме. Гэта генетычнае змяненне прымушае арганізм выпрацоўваць занадта шмат клетак. Гэтыя лішнія клеткі могуць назапашвацца і ўтвараць пухліны.
Але не хвалюйцеся, большасць гэтых утварэнняў дабраякасныя , гэта значыць, яны не з'яўляюцца ракавымі. Гэтыя ўтварэнні ў асноўным утвараюцца ў:
- Перыферычныя нервы - гэта нервы, якія распаўсюджваюцца на часткі нашага цела, такія як канечнасці.
- Абалонка паміж нашым чэрапам і мозгам (мазгавыя абалонкі).
- Пазваночнік.
- Нервы, якія злучаюць мозг і ўнутранае вуха, дапамагаюць са слыхам і падтрымліваюць раўнавагу цела.
НФ2 — гэта захворванне, якое належыць да групы захворванняў пад назвай нейрафібраматоз. Гэтая група захворванняў у асноўным дзівіць скуру і нервовую сістэму.
Наколькі распаўсюджаны гэты стан NF2 у грамадстве?
Гэта адносна рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі, НФ2 дзівіць прыкладна аднаго з 33 000 немаўлят, народжаных ва ўсім свеце. Каля 3% усіх пацыентаў з дыягназам нейрафібраматоз з'яўляюцца пацыентамі з НФ2.
Якія сімптомы NF2?
Сімптомы НФ2 могуць адрознівацца ў розных людзей. Яны залежаць ад таго, дзе ў целе знаходзяцца пухліны і наколькі яны вялікія. Большасць людзей спачатку адчуваюць сімптомы, выкліканыя пухлінамі ў нервах, якія злучаюць вуха з мозгам.
Давайце разгледзім гэтыя сімптомы, каб выразна іх зразумець:
| Катэгорыя характарыстык | Часта сустракаемыя сімптомы |
|---|---|
| Раннія сімптомы, звязаныя са слыхавым нервам | |
| Праблемы з балансам | Раптоўнае галавакружэнне |
| Праблемы са слыхам | Паступовая страта слыху |
| Звон у вушах | Чуць звон у вушах (тынітус) |
| Іншыя неўралагічныя сімптомы | |
| Іншыя асаблівасці |
|
Сімптомы часта пачынаюць праяўляцца ў перыяд з канца дзяцінства да 30 гадоў. Але гэта захворванне можа закрануць каго заўгодна ў любым узросце. У дарослых нервы, якія злучаюць вуха з мозгам, часта дзівяцца першымі. Вось чаму праблемы са слыхам з'яўляюцца першымі. Аднак у дзяцей пухліны часта развіваюцца ў галаўным або спінным мозгу. Калі сімптомы з'яўляюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце, гэта можа сведчыць аб тым, што захворванне працякае ў больш цяжкай форме.
Якія тыпы пухлін развіваюцца пры NF2?
Пры НФ2 можа развівацца шмат розных тыпаў пухлін. Давайце коратка разгледзім іх.
| Тып пухліны | Проста кажучы... |
|---|---|
| Шваномы | Гэта пухліны нервовай сістэмы, якія развіваюцца з клетак, якія называюцца шваннамі. Часцей за ўсё яны развіваюцца ў нервах, якія злучаюць мозг з унутраным вухам (вестыбюлярныя шванномы). Яны таксама могуць развівацца ў нервах, якія кантралююць рух вачэй, рух языка і глытанне. |
| Менінгіёмы | Тып пухліны, якая ўтвараецца ў ахоўнай абалонцы (мазгавых абалонках) паміж галаўным мозгам і чэрапам. |
| Гліёмы | Гэта тып пухлін галаўнога мозгу, якія развіваюцца з клетак, якія называюцца гліяльнымі клеткамі. Яны часта ўтвараюцца вакол глядзельных нерваў. |
| Эпендымомы | Гэта таксама тып гліёмы. Яна развіваецца ў галаўным і спінным мозгу. Узнікае з клетак, якія выпрацоўваюць спіннамазгавую вадкасць (ліквор) у галаўным і спінным мозгу. |
Чаму развіваецца НФ2? У чым прычына?
Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне ў гене пад назвай нейрафібрамін 2 (NF2) у нашым арганізме. Гэты ген дапамагае выпрацоўваць бялок пад назвай «мерлін». Асноўная функцыя гэтага бялку — спыняць рост пухлін. Гэта азначае, што ён з'яўляецца супрэсарам пухлін .
Такім чынам, калі ў гэтым гене NF2 ёсць дэфект, бялок «Мерлін» не выпрацоўваецца належным чынам. Тады некаторыя клеткі ў нашым целе некантралюема дзеляцца, размнажаюцца і зліпаюцца, утвараючы пухліны.
Гэтая генетычная варыяцыя можа перадавацца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам. Але для многіх людзей яна не з'яўляецца спадчыннай. Гэта азначае, што гэтая генетычная варыяцыя можа прысутнічаць і пры зачацці, без якой-небудзь сямейнай гісторыі.
Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?
Калі NF2 не кантралюецца, могуць узнікнуць некаторыя ўскладненні. Да іх адносяцца:
- Поўная страта слыху
- Страта зроку
- Незваротнае пашкоджанне нерваў
- Назапашванне вадкасці ў мозгу (гідрацэфалія)
Нягледзячы на тое, што гэтыя пухліны не з'яўляюцца злаякаснымі, існуе невялікая верагоднасць таго, што некаторыя пухліны NF2 могуць стаць злаякаснымі, але вельмі рэдка. Таму рэгулярныя медыцынскія агляды вельмі важныя.
Як дыягнастуецца НФ2?
Калі вы звернецеся да лекара, ён спачатку старанна агледзіць вас, спытае пра вашы сімптомы і ці хварэў хто-небудзь з вашай сям'і гэтым захворваннем. Затым ён можа прызначыць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу:
- МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): гэта даследаванне дазваляе выразна выявіць пухліны ў нервовай сістэме і скуры.
- Праверка слыху: праверце ўзровень слыху.
- Агляд зроку: праверце на наяўнасць катаракты або іншых праблем з вачыма.
- Генетычнае тэставанне: для пацверджання наяўнасці дэфекту ў гене NF2.
Якія метады лячэння NF2?
Пакуль што лекаў ад гэтага няма. Але не хвалюйцеся, зараз існуе шмат перадавых метадаў дыягностыкі, лячэння і кіравання гэтымі пухлінамі. Ваш лекар падбярэ лячэнне, якое найлепш падыходзіць менавіта вам. Метады лячэння могуць адрознівацца ў розных людзей.
Вось некаторыя з асноўных метадаў лячэння:
- Хірургічнае ўмяшанне: хірургічнае выдаленне пухлін, якія выклікаюць сімптомы. Хірургічнае ўмяшанне таксама выкарыстоўваецца для выдалення катаракты.
- Хіміятэрапія або прамянёвая тэрапія: гэтыя метады лячэння выкарыстоўваюцца для памяншэння памеру некаторых пухлін. Стэрэатаксічная прамянёвая тэрапія — адзін з такіх перадавых метадаў прамянёвай тэрапіі.
- Апараты для слыху і зроку: людзі з парушэннем слыху могуць карыстацца такімі прыладамі, як «слыхавыя апараты», «кахлеарныя імпланты» або «слухавыя імпланты ствала мозгу». Такія рэчы, як акуляры, могуць дапамагчы пры праблемах са зрокам.
- Іншыя дапаможныя сродкі: калі ў вас узнікаюць цяжкасці з раўнавагай і хадой, вы можаце выкарыстоўваць прылады мабільнасці.
- Лекі: лекар прызначае лекі для кантролю такіх сімптомаў, як боль.
Важна тое, што часам, калі кісты не выклікаюць сур'ёзных праблем, ваш лекар можа вырашыць не лячыць іх і проста рэгулярна назіраць за імі. Таму вельмі важна праходзіць фізічны агляд, МРТ, а таксама абследаваць вушы і вочы хаця б раз на год.
У які час мне варта звярнуцца да лекара?
Калі ў вас ёсць адзін або некалькі з пералічаных сімптомаў, абавязкова звярніцеся да лекара.
- Змена зроку.
- Змены слыху або шум у вушах.
- Слабасць цягліц або апушчэнне твару.
- Новыя скурныя вугры або плямы.
- Пастаянны галаўны боль.
- Боль у канечнасцях без прычыны.
- Прыпадкі (курчы).
Часта змены слыху або зроку з'яўляюцца першымі прыкметамі гэтага захворвання. Таму, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
Паведамленне на вынас
- Нейрафібраматоз 2 тыпу (NF2) — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае ўтварэнне неракавых пухлін у нервовай сістэме.
- Страта слыху, галавакружэнне і шум у вушах (цінітус) з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі раннімі сімптомамі.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма, існуе мноства высокапрадукцыйных метадаў кантролю сімптомаў і лячэння пухлін.
- Пасля дыягностыкі захворвання вельмі важна знаходзіцца пад пастаянным медыцынскім наглядам, у тым ліку праходзіць МРТ, абследаванне вушэй і вачэй, а таксама рэгулярна праходзіць агляды не радзей за адзін раз на год.
- Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да кваліфікаванага лекара па кансультацыю.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар