Што такое хвароба Фабры? Давайце даведаемся пра гэта рэдкае захворванне простымі словамі

Ці адчуваеце вы часам невыноснае паленне на далонях і падэшвах без прычыны? Ці адчуваеце вы моцную стомленасць і не пацееце, і ў вас на скуры ёсць маленькія чырвоныя плямкі? Вы можаце думаць, што гэта нармальна. Але гэта таксама могуць быць сімптомы рэдкага генетычнага захворвання пад назвай хвароба Фабры , пра якую мы мала чулі. Не хвалюйцеся, у гэтым артыкуле мы пагаворым пра тое, як называецца гэта захворванне, чаму яно ўзнікае, якія сімптомы і ці існуе лячэнне.

Што такое хвароба Фабры?

Проста кажучы, хвароба Фабры — гэта стан, выкліканы генетычным дэфектам у нашым арганізме. Адбываецца так, што выпрацоўка неабходнага фермента ў нашым арганізме зніжаецца або цалкам адсутнічае. Назва гэтага фермента — альфа-галактазідаза А , або скарочана «(альфа-ГАЛ)».

Уявіце сабе, што нашы целы маюць сістэму, падобную да кампаніі па ўтылізацыі смецця. Гэты фермент пад назвай «альфа-ГАЛ» — самы разумны супрацоўнік у гэтай кампаніі. Яго задача — правільна ачысціць і расшчапіць сфінгаліпіды — тып тлушчу (дакладней, тлушчападобныя рэчывы), якія выпрацоўваюцца ўнутры нашых клетак.

Зараз у арганізме чалавека з хваробай Фабры гэтага разумнага работніка, фермента «альфа-ГАЛ», недастаткова. Што тады адбываецца? Гэтыя смеццепадобныя тлушчы, якія называюцца «сфінгаліпідамі», пачынаюць назапашвацца ў арганізме. Гэтак жа, як куча смецця назапашваецца ў доме, калі смецце не прыбіраць. Гэты тып тлушчу ў асноўным назапашваецца ў нашых крывяносных сасудах, сэрцы, нырках, мозгу, нервовай сістэме і скуры. Калі тлушч назапашваецца такім чынам з цягам часу, гэтыя органы пачынаюць пашкоджвацца. Гэта належыць да групы захворванняў, якія называюцца лізасомнымі парушэннямі назапашвання .

Якія асноўныя віды гэтага захворвання?

Хваробу Фабры можна падзяліць на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюць з'яўляцца сімптомы.

Ці распаўсюджаная гэта хвароба? Хто ёю хварэе?

Хвароба Фабры — вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі, класічная форма сустракаецца прыкладна ў аднаго з 40 000 мужчын. Аднак позняя форма сустракаецца крыху часцей. Яна можа закрануць аднаго з 1500 да 4000 мужчын.

Цяжка сказаць дакладна, наколькі распаўсюджана гэта захворванне сярод жанчын, бо ў некаторых жанчын наогул няма сімптомаў або яны праяўляюцца толькі ў лёгкай форме, і таму яны жывуць без дыягназу.

Вось так гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне.

Гэта генетычнае захворванне, гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Дэфектны ген, які выклікае гэта, знаходзіцца ў нашай Х-храмасоме . Давайце паглядзім, як гэта адбываецца ў сям'і.

• Калі бацька хварэе: бацька з хваробай Фабры перадае сваю Х-храмасому ўсім сваім дочкам . Гэта азначае, што ўсе яго дочкі атрымаюць у спадчыну генную мутацыю, якая выклікае гэта захворванне. Але сыны не падвяргаюцца рызыцы . Гэта таму, што сыны атрымліваюць ад бацькі Y-храмасому, а не Х-храмасому.
• Калі ў маці ёсць захворванне: Маці з хваробай Фабры мае 50% верагоднасць перадаць дэфектную Х-храмасому кожнаму са сваіх дзяцей (дачцэ або сыну) . Гэта як падкідванне манеты. Адно дзіця можа атрымаць у спадчыну захворванне, а другое — не.

Якія сімптомы хваробы Фабры?

Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы працякаюць вельмі лёгка, у іншых — сур'ёзна. У мужчын сімптомы звычайна больш сур'ёзныя, чым у жанчын.

Вось некаторыя з распаўсюджаных сімптомаў:

• Боль у руках і нагах: у руках і нагах можа адчувацца здранцвенне, паколванне або паленне. Гэты боль можа ўзмацняцца падчас фізічных нагрузак.
• Адчувальнасць да тэмпературы: няздольнасць пераносіць моцную спякоту або моцную холаду.
• Зніжэнне потаадлучэння: некаторыя людзі пацеюць вельмі мала (гіпагідроз) . Іншыя зусім не пацеюць (ангідроз) .
• Змены скуры: невялікія, прыўзнятыя, цёмна-чырвоныя або фіялетавыя плямы з'яўляюцца на такіх участках, як грудзі, спіна і вобласць палавых органаў. Яны называюцца ангіякератомамі .
• Змены вачэй: на рагавіцы вока развіваецца асаблівы малюнак. Гэта называецца вярціцылярная рагавіца . Аднак гэта ніяк не ўплывае на зрок. Убачыць гэта можа толькі лекар з дапамогай спецыяльнай прылады (шчыліннай лямпы).
• Праблемы з стрававальнай сістэмай: часта ўзнікаюць такія праблемы, як боль у страўніку, ўздуцце жывата, дыярэя або завала.
• Агульныя сімптомы: могуць узнікнуць стомленасць, галавакружэнне, ліхаманка і боль у целе (як пры грыпе).
• Праблемы са слыхам: можа ўзнікнуць страта слыху або шум у вушах (цінітус) .
• Уздзеянне на ныркі: павышэнне ўзроўню бялку ў мачы (пратэінурыя) .
• Ацёк: ацёк ног, шчыкалатак і ступняў (ацёк) .

Якія небяспечныя ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтай хваробы?

На працягу многіх гадоў назапашванне ў арганізме гэтых тлушчаў, якія называюцца «сфінгаліпідамі», можа прывесці да сур'ёзных пашкоджанняў крывяносных сасудаў і органаў. Гэта можа прывесці да ўскладненняў, якія нават могуць пагражаць жыццю.

Асноўныя ўскладненні:

• Хваробы сэрца: такія захворванні, як парушэнне сэрцабіцця (арытмія) , інфаркты, павелічэнне сэрца і сардэчная недастатковасць .
• Нырачная недастатковасць: пашкоджанне нырак можа прывесці да поўнай страты іх функцыі.
• Праблемы з нервамі: пашкоджанне перыферычных нерваў (перыферычная неўрапатыя) можа выклікаць узмацненне болю і здранцвенне ў канечнасцях.
• Інсульты: закаркаванне крывяносных сасудаў галаўнога мозгу можа выклікаць параліч або транзіторныя ішэмічныя атакі (ТІА) .

Як дыягнаставаць хваробу? (Дыягностыка)

Калі ваш лекар падазрае хваробу Фабры, ён ці яна прызначыць некалькі аналізаў для пацверджання дыягназу.

• Ферментны аналіз:Гэта аналіз крыві. Ён вымярае ўзровень фермента «альфа-ГАЛ» у крыві. Калі гэты ўзровень меншы за 1%, ёсць падазрэнне на захворванне. Аднак гэты тэст надзейны толькі для мужчын. Ён не падыходзіць для жанчын, бо ўзровень фермента ў іх можа вагацца ў звычайны час.
• Генетычнае тэставанне: гэта найлепшы спосаб пацвердзіць захворванне. Тэхналогія секвенавання ДНК дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыя або дэфект у гене GLA , які адказвае за выпрацоўку фермента «альфа-GAL».
• Абследаванне нованароджаных: у некаторых краінах нованароджаных абследуюць на наяўнасць гэтых захворванняў.

Якія метады лячэння хваробы Фабры?

Няма лекаў ад хваробы Фабры. Аднак існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і запаволіць назапашванне шкодных тлушчаў у арганізме. Галоўная мэта гэтых метадаў лячэння — прафілактыка сардэчных захворванняў, захворванняў нырак і іншых сур'ёзных ускладненняў.

Акрамя гэтых асноўных метадаў лячэння, асобныя лекі прызначаюцца ад болю і праблем са страўнікам. Навукоўцы таксама распрацоўваюць новыя метады лячэння з выкарыстаннем тэхналогій геннай інжынерыі.

Якім будзе жыццё з гэтай хваробай? (Прагноз)

Хвароба Фабры — прагрэсавальнае захворванне. Гэта азначае, што рызыка сімптомаў і ўскладненняў павялічваецца з узростам. Хвароба можа скараціць працягласць жыцця. У сярэднім мужчыны з класічнай формай жывуць да канца 50-х гадоў, а жанчыны — да 70-х.

Але самае галоўнае, што пры правільным лячэнні, асабліва клапоцячыся пра здароўе сэрца і нырак, вы можаце дадаць сабе яшчэ шмат гадоў жыцця.

Ці можна прадухіліць распаўсюджванне гэтай хваробы сярод членаў сям'і?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генная мутацыя, звязаная з гэтым захворваннем, існуе рызыка таго, што вашы дзеці атрымаюць яго ў спадчыну. Таму, калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вельмі важна сустрэцца і пагаварыць з генетычным кансультантам .

Такі спецыяліст можа растлумачыць верагоднасць таго, што вашы дзеці атрымаюць у спадчыну гэты ген. Ён таксама можа абмеркаваць даступныя вам варыянты, калі вы плануеце мець дзяцей. Напрыклад, існуе працэдура пад назвай перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД) . Гэтая працэдура тэстуе эмбрыёны перад іх пераносам маці падчас экстракарпаральнага апладнення (ЭКА) , каб выбраць здаровыя эмбрыёны, якія не маюць дэфектнага гена.

Калі трэба неадкладна звярнуцца да лекара

Калі ў вас дыягнаставалі хваробу Фабры і вы адчуваеце якія-небудзь з наступных сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара або ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы.

• Боль у грудзях, нерэгулярнае сэрцабіцце, цяжкасці з дыханнем (гэта могуць быць прыкметы сардэчнага прыступу).
• Празмерныя ацёкі або затрымка вадкасці ў арганізме.
• Моцнае галавакружэнне, праблемы са зрокам, змены ў маўленні (гэта могуць быць прыкметы інсульту).
• Раптоўная страта слыху.
• Моцныя спазмы ў страўніку або дыярэя.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі вам ставяць дыягназ гэтай хваробы, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Не забудзьцеся задаць іх, калі будзеце звяртацца да лекара.

• Як я захварэў на хваробу Фабры?
• Які ў мяне тып хваробы Фабры?
• Якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць для мяне?
• Якія рызыкі і пабочныя эфекты гэтых метадаў лячэння?
• Ці ёсць у маёй сям'і рызыка развіцця гэтага захворвання? Ці варта нам прайсці генетычнае тэставанне?
• Якія медыцынскія працэдуры і аналізы мне варта працягваць праходзіць?
• Якія сімптомы ўскладненняў павінны мяне асабліва турбаваць?

Нармальна адчуваць смутак і трывогу, калі вам ставяць дыягназ хваробы Фабры. Вы можаце хвалявацца за будучыню і сваіх дзяцей. Але памятайце, што зараз існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння гэтай хваробы. І праводзіцца шмат даследаванняў, якія даюць нам надзею на будучыню. Уважліва прытрымліваючыся плана лячэння і цесна супрацоўнічаючы з лекарам, вы можаце кантраляваць свае сімптомы, прадухіліць доўгатэрміновыя пашкоджанні і жыць паспяховым жыццём.