Ці быў у вашай сям'і ў каго-небудзь рак тоўстай кішкі? Давайце пагаворым пра гэтае генетычнае захворванне (сямейны адэнаматозны поліпоз - САП)!

Ці хварэў хто-небудзь у вашай сям'і, магчыма, у маладым узросце, на рак тоўстай кішкі? Ці казаў вам лекар, што ў вас ёсць невялікія ўтварэнні (паліпы) у тоўстай кішцы, а таксама праблемы са страўнікам? Незалежна ад таго, чулі вы пра такое ці не, вельмі важна ведаць пра гэты стан пад назвай «САП», пра які мы пагаворым сёння. Таму што, хоць гэта і рэдкая з'ява, калі яе распазнаць рана, яна можа выратаваць вас ад многіх сур'ёзных праблем.

Што такое FAP простымі словамі?

Проста кажучы, сямейны адэнаматозны поліпоз, або скарочана САП, — гэта генетычнае захворванне , якое выклікае ўтварэнне вялікай колькасці дробных утварэнняў (паліпаў), якія называюцца адэномамі, і якія могуць стаць злаякаснымі, у тоўстай кішцы, а часам і ўнутры прамой кішкі.

Падумайце, у некаторых людзей з узростам у тоўстай кішцы развіваецца адна ці дзве такія пухліны. Гэта нармальна. Але ў чалавека з «САП» звычайна больш за сто, часам тысячы такіх пухлін, але яны пачынаюць развівацца ў вельмі маладым узросце, магчыма, усяго ў дзесяць гадоў. Такім чынам, верагоднасць таго, што адна з гэтых пухлін ператворыцца ў рак («каларэктальны рак»), гэта значыць рызыка на працягу ўсяго жыцця, вельмі высокая .

Каб кантраляваць гэтую рызыку, лекары звычайна рэкамендуюць аперацыю па выдаленні ўсёй тоўстай кішкі (татальная калектамія) . Часам выдаляецца і прамая кішка (практакалектамія). Гэта звязана з тым, што пры САП гэтыя пухліны растуць занадта хутка, каб іх можна было кантраляваць, выдаляючы па адной. Фактычна, калі гэтая аперацыя не будзе зроблена, у многіх людзей з САП да сярэдняга ўзросту развіецца рак .

У людзей з САП могуць развівацца іншыя тыпы пухлін не толькі ў тоўстай кішцы, але і ў іншых месцах, такіх як скура, мяккія тканіны, зубы і косці. Нават пасля выдалення тоўстай кішкі вам можа спатрэбіцца працягваць праходзіць абследаванні для праверкі гэтых іншых пухлін, і вам таксама можа спатрэбіцца аперацыя па іх выдаленні.

Якая рызыка развіцця раку ў людзей з ФАП?

Калі не лячыць, у чалавека з САП амаль 100% верагоднасць развіцця рака тоўстай кішкі. Акрамя таго, рак можа развіцца раней і ў больш маладым узросце, чым у іншых людзей. Калі ў члена сям'і вядома пра гэта захворванне, дзецям у гэтых сем'ях варта штогод праходзіць калонаскапію, пачынаючы з 10 гадоў .

Акрамя раку тоўстай кішкі, людзі з ФАП падвяргаюцца рызыцы развіцця іншых відаў раку:

• Рак верхняй часткі тонкай кішкі («рак дванаццаціперснай кішкі») — каля 8%
• Папілярны рак шчытападобнай залозы — каля 2%
• Рак падстраўнікавай залозы — каля 2%
• Рак печані пад назвай «гепатабластома» (асабліва ў дзяцей) — каля 1,5%
• Рак страўніка — каля 1%
• Пухліны галаўнога і спіннога мозгу - менш за 1%

Ці існуюць розныя тыпы FAP?

Так, існуе асноўны тып «FAP» і некалькі іншых падтыпаў акрамя яго.

• «Класічны» САП: характарызуецца наяўнасцю больш за 100 адэном у тоўстай кішцы.
• «Аслаблены» САП (АСАП): гэта крыху менш цяжкі падтып. У тоўстай кішцы знаходзіцца ад 20 да 100 кіст.
• Сіндром Гарднера: як і пры класічным «САП», у тоўстай кішцы існуе больш за 100 пухлін. Акрамя таго, іншыя тыпы пухлін развіваюцца ў іншых частках цела.
• Сіндром Цюркота: ракавая пухліна развіваецца ў галаўным мозгу разам з множнымі пухлінамі ў кішачніку.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан пад назвай FAP?

САП — вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 8000 чалавек. САП складае каля 0,5% усіх выпадкаў раку тоўстай кішкі. Такія падтыпы, як АСАП, сіндром Гарднера і сіндром Туркота, сустракаюцца яшчэ радзей.

У чым розніца паміж САП і сіндромам Лінча?

Сіндром Лінча — яшчэ адно спадчыннае захворванне, якое павялічвае рызыку развіцця раку тоўстай кішкі і іншых відаў раку. Сіндром Лінча таксама называецца СНПК (сіндром спадчыннага неполіпознага каларэктального рака). Як вынікае з назвы, гэта не абавязкова азначае, што развіваецца вялікая колькасць пухлін тоўстай кішкі .

У людзей з сіндромам Лінча рак можа развіцца нават пры наяўнасці адной або некалькіх пухлін у тоўстай кішцы. Акрамя таго, пухліны і рак развіваюцца крыху пазней, чым пры САП, і рызыка крыху ніжэйшая. Гэтыя два станы выкліканыя рознымі геннымі мутацыямі .

Якія сімптомы САП? Як яе распазнаць?

Пры САП паліпы тоўстай кішкі пачынаюць утварацца значна раней, чым у агульнай папуляцыі, часта ў падлеткавым узросце . Гэтыя паліпы могуць не выклікаць ніякіх сімптомаў , пакуль не дасягнуць небяспечна вялікіх памераў. Але калі вам зробяць калонаскапію, ваш лекар зможа іх выявіць.

У людзей з «САП» у тоўстай кішцы могуць быць сотні ці тысячы паліпаў . У людзей з «АФАП» іх не менш за 20. Паколькі пры «САП» паліпаў больш, і яны растуць хутчэй, яны часцей выклікаюць сімптомы, чым паліпы. Сімптомы ўключаюць:

• Рэктальнае крывацёк
• Дыярэя
• Хранічны боль у жываце

У людзей з САП часам могуць назірацца сімптомы, якія лекары могуць распазнаць звонку:

• Дэрматафібромы: фіброзныя, рубцападобныя ўтварэнні пад скурай.
• Эпідэрмальныя кісты: шарападобныя ўтварэнні, запоўненыя кератином, размешчаныя пад скурай.
• Астэамы: незлаякасныя пухліны, якія ўтвараюцца ў касцях. Часцей за ўсё яны сустракаюцца ў сківічнай костцы або чэрапе.
• Дадатковыя зубы або рэцінаваныя зубы:Іх можна ўбачыць на рэнтгенаўскім здымку зубоў.
• Прыроджаная гіпертрафія пігментнага эпітэлія сятчаткі (ПГСР): яе можна ўбачыць падчас абследавання зроку. Аднак звычайна яна не выклікае праблем са зрокам.

У якім узросце звычайна пачынаюцца сімптомы САП?

Пры САП рост тоўстай кішкі звычайна пачынаецца прыкладна ў 16 гадоў. Пры АФАП ён можа пачацца крыху пазней. Калі вашы бацькі і лекары ведаюць, што вы знаходзіцеся ў групе рызыкі, яны могуць пачаць абследаваць вас пасля 10 гадоў. Калі вы гэтага не зробіце, вам могуць паставіць дыягназ з-за вашых сімптомаў.

Якая асноўная прычына FAP?

Асноўнай прычынай САП з'яўляецца генная мутацыя . Гэты ген называецца генам адэнаматознай паліпознай палачкі (APC) . Яго таксама называюць генам-супрэсарам пухлін. Гэта азначае, што гэты ген перашкаджае клеткам некантралюемаму росту і ўтварэнню пухлін. Пры геннай мутацыі функцыя гэтага гена парушаецца.

Генная мутацыя, якая выклікае САП, з'яўляецца мутацыяй зародкавай лініі. Гэта азначае, што яна адбываецца не на працягу жыцця, а пры зачацці . Гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне. Калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць гэтая мутацыя, верагоднасць атрымання яе ў спадчыну складае 50% . Аднак каля 30% гэтых мутацый з'яўляюцца новымі (арыгінальнымі мутацыямі), гэта значыць яны не перадаюцца ў спадчыну . Такім чынам, каля 30% пацыентаў з дыягназам САП могуць не мець сямейнага анамнезу гэтага захворвання.

Якія магчымыя ўскладненні САП?

Найважнейшым ускладненнем, якое трэба лячыць пры САП, з'яўляецца рак тоўстай кішкі . Хірургічнае выдаленне тоўстай кішкі (калектамія) можа значна знізіць гэтую рызыку. Аднак жыццё без тоўстай кішкі можа мець некаторыя наступствы для вашага жыцця, бо змяняецца спосаб апаражнення кішачніка. Замест тоўстай кішкі вам можа спатрэбіцца выкарыстоўваць ілеастамічны мяшок або ілеальны мяшок.

Паколькі генная мутацыя, якая выклікае САП, прысутнічае ў кожнай клетцы вашага цела, пухліны могуць развівацца ў любым месцы вашага цела . Іншыя пухліны таксама могуць развівацца па-за тоўстай кішкай, і часам яны могуць стаць злаякаснымі. Ваш лекар можа парэкамендаваць графік абследавання для выяўлення наступных тыпаў пухлін:

• Паліпы дванаццаціперснай кішкі/перыампулярныя паліпы:Яны развіваюцца ў верхняй частцы тонкай кішкі (дванаццаціперснай кішцы) або ў месцы злучэння жоўцевай або падстраўнікавай пратокі з тонкай кішкай. Яны развіваюцца амаль ва ўсіх людзей з САП. У невялікай колькасці людзей можа развіцца рак дванаццаціперснай кішкі, рак ампулярнай пратокі, рак падстраўнікавай залозы ў пратоцы або рак жоўцевай пратокі.
• Паліпы страўніка: каля 90% людзей з САП развіваюцца паліпы страўніка, але толькі 1% ​​з іх развіваюцца ў рак.
• Дэсмоідныя пухліны: гэта незлаякасныя пухліны, якія ўтвараюцца ў злучальнай тканцы. Яны сустракаюцца прыкладна ў 15% людзей з САП. Нягледзячы на ​​тое, што яны не з'яўляюцца ракавымі, яны часам (каля 5%) могуць выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем і нават смерць. Яны могуць быць вельмі агрэсіўнымі, распаўсюджвацца на бліжэйшыя структуры і ціснуць на крывяносныя сасуды, органы і нервы або блакіраваць іх. Іх цяжка выдаліць, і яны могуць рэцыдываваць.
• Папілярны рак шчытападобнай залозы: гэты тып раку шчытападобнай залозы сустракаецца прыкладна ў 2% людзей з САП. Ён адносна менш небяспечны і часта вылечны.
• Рак печані: у дзяцей з САП, у прыватнасці, ёсць невялікі рызыка развіцця рэдкага раку печані, які называецца гепатабластома.
• Медулабластома: гэта рак галаўнога мозгу. Ён можа ўзнікаць пры сіндроме Цюрко, які асацыюецца з фатальнай арыфмічнай пнеўматоідальнай анеміяй (САП). Нават пры САП ён сустракаецца вельмі рэдка.
• Паліпы прамой кішкі: калі вам не выдаляюць прамую кішку разам з тоўстай кішкай, вы рызыкуеце развіць паліпы прамой кішкі, таму вам трэба будзе праходзіць рэктаскапію на працягу ўсяго жыцця.

Як вы дакладна ведаеце, ці ёсць у вас FAP?

Калі вы хочаце даведацца, ці атрымалі вы ў спадчыну мутацыю гена APC, вы можаце даведацца пра гэта з дапамогай генетычнага тэставання . Генетычны тэст бярэ ўзор вашай ДНК (напрыклад, крыві або сліны) і шукае пэўныя генныя мутацыі. Калі ў вас ёсць мутацыя, наступным крокам будзе калонаскапія для праверкі на наяўнасць адэном.

САП дыягнастуецца пры наяўнасці не менш за 100 паліпаў (20 пры AFAP) і мутацыі гена APC . САП — не адзінае спадчыннае захворванне, якое выклікае адэнаматозныя паліпы. Паліпоз, звязаны з MUTYH, — падобнае захворванне, але яно выклікана мутацыяй у іншым гене пад назвай MUTYH.

Які план лячэння для чалавека з FAP?

План лячэння САП ўключае пажыццёвае назіранне і абавязковае хірургічнае ўмяшанне.На ранніх стадыях, калі ў вас невялікая колькасць паліпаў (ці AFAP), ваш лекар можа выдаліць іх паасобку падчас калонаскапіі (паліпэктаміі). Калі паліпы становяцца вельмі вялікімі або ператвараюцца ў ракавыя, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

Хірургія

Большасці людзей з класічнай САП спатрэбіцца поўная калэктамія ва ўзросце каля дваццаці ці каля трыццаці гадоў . Ваш лекар вырашыць, калі рабіць аперацыю, зыходзячы з вашых канкрэтных фактараў рызыкі. Ён ці яна таксама абмяркуе з вамі розныя тыпы калэктаміі, якія вам могуць зрабіць.

Пры выдаленні тоўстай кішкі паміж тонкай кішкай і прамой кішкай (або анусам) утвараецца шчыліна. Часам хірург можа зноў злучыць гэтыя два канцы. Тады вы можаце апаражняць кішачнік праз прамую кішку, як звычайна. Калі гэта немагчыма, яны ствараюць «стому» — новы адтуліну ў жываце для выхаду кала.

Скрынінг

Ваша медыцынская каманда параіць вам, як часта вам варта праходзіць скрынінгавыя тэсты на розныя тыпы пухлін, зыходзячы з вашых асабістых фактараў рызыкі. Пры класічнай фатальнай апатыяхе (ФАП) рэкамендуецца штогадовая калонаскапія з 10 гадоў да калэктаміі . Пры ахоўнай апатыяхе скрынінг варта пачынаць штогод, пачынаючы з 20 гадоў.

Пасля калэктаміі варта працягваць праходзіць сігмаідаскапію, падчас якой даследуецца ніжняя частка страўнікава-кішачнага тракту. Калі ў вас засталася частка прамой кішкі, яе варта правяраць кожныя 6-12 месяцаў. Калі прамая кішка была выдалена і заменена падуздышнай кішкай, яе варта правяраць кожныя 1-4 гады.

Іншыя запланаваныя тэсты могуць уключаць:

• Верхняя эндаскапія: гэта падобна на калонаскапію, але праводзіцца ў верхняй частцы стрававальнай сістэмы. Эндаскоп уводзіцца ў горла, страўнік і верхнюю частку тонкай кішкі (дванаццаціперсную кішку) для праверкі наяўнасці паліпаў. Калі такія ёсць, лекар можа выдаліць іх адначасова з працэдурай.
• Ультрагукавыя даследаванні на рак шчытападобнай залозы або печані.
• КТ (кампутарная тамаграфія) або МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) для выяўлення дэсмоідных пухлін.

Ці можна прадухіліць ФАП?

Генетычная кансультацыя для разумення рызыкі перадачы стану FAP вашым дзецямГэта можа дапамагчы. Абмеркаванне гэтых рызык можа дапамагчы вам спланаваць сваю сям'ю. Звычайна немагчыма прадухіліць генетычную мутацыю пры зачацці, але ёсць розныя варыянты планавання сям'і, якія вы можаце разгледзець.

Якая працягласць жыцця чалавека з FAP?

Калі не лячыць, сярэдняя працягласць жыцця складае каля 42 гадоў . Аднак пры належным медыцынскім доглядзе і лячэнні вы можаце жыць нармальным жыццём . Пасля выдалення тоўстай кішкі найбольшая рызыка ўзнікае з-за іншых відаў раку стрававальнай сістэмы і больш праблемных «дэсмоідных» пухлін. Яны сустракаюцца значна радзей, чым рак тоўстай кішкі.

Калі ў мяне гэта захворванне, чаго мне чакаць?

Калі вам паставілі дыягназ САП, вам трэба будзе ўсё жыццё праходзіць медыцынскія абследаванні і, магчыма, зрабіць некалькі аперацый па выдаленні пухлін . Пухліны, якія развіваюцца па-за межамі тоўстай кішкі, радзей ператвараюцца ў злаякасныя, чым паліпы ў тоўстай кішцы. Нягледзячы на ​​тое, што дэсмаідныя пухліны не з'яўляюцца злаякаснымі, яны часам могуць быць як нязначнай, так і сур'ёзнай непрыемнасцю.

У раннім узросце вам могуць зрабіць поўную калэктамію . Пасля гэтага ваш кішачнік можа быць зноў злучаны, альбо ў вас можа быць усталяваны ілеальны кішэчнік або стома. Кожны з гэтых варыянтаў нясе рызыку пэўных ускладненняў. Аднак вы ўсё роўна можаце пражыць доўгае і здаровае жыццё пасля калэктаміі.

Гэта нармальна адчуваць смутак і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вас ёсць генетычнае захворванне, якое патрабуе пажыццёвага медыцынскага догляду. Аднак, як толькі вы даведаецеся пра гэта, вы зможаце прыняць меры для кантролю рызыкі раку . Нягледзячы на ​​тое, што аперацыя, безумоўна, у вас у будучыні, лекары пастараюцца зрабіць яе максімальна гладкай.

Многім людзям можна зрабіць лапараскапічную працэдуру па выдаленні тоўстай кішкі, якая робіцца праз невялікія разрэзы і хутка гоіцца . Людзям з падуздышнай кішкай, магчыма, прыйдзецца перанесці некалькі аперацый, але ў рэшце рэшт яны змогуць карыстацца туалетам, як і раней.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба запомніць з таго, што мы абмеркавалі (пасланне на заметку)

Добра, з таго, што мы абмеркавалі пра «FAP», вось найважнейшыя рэчы, якія вам трэба запомніць:

• ФАП - гэта генетычнае захворванне , якое можа перадавацца з пакалення ў пакаленне.
• Гэта прыводзіць да ўтварэння соцень ці тысяч паліпаў у тоўстай кішцы, якія могуць стаць злаякаснымі.
• Калі не лячыць, рызыка развіцця раку тоўстай кішкі вельмі высокая .
• Вельмі важна пачынаць праходзіць калонаскапію з ранняга ўзросту (10-12 гадоў) .
• Асноўным метадам лячэння з'яўляецца аперацыя па выдаленні тоўстай кішкі (калектамія) .
• Нават пасля выдалення тоўстай кішкі неабходныя пажыццёвыя абследаванні для праверкі наяўнасці пухлін, якія развіваюцца ў іншых частках цела.
• Нягледзячы на ​​тое, што гэта пажыццёвае захворванне, якое трэба лячыць усё жыццё, пры належным медыцынскім лячэнні і абследаванні можна жыць нармальным, здаровым жыццём .

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і назіраюцца якія-небудзь з гэтых сімптомаў, або калі вы хочаце даведацца больш пра гэта, абавязкова звярніцеся па медыцынскую дапамогу . Ранняе ўсведамленне і своечасовае прыняцце мер — гэта самае галоўнае.

САП , сямейны адэнаматозны поліпоз, генетычныя захворванні, паліпы тоўстай кішкі, рак тоўстай кішкі, ген APC, калонаскапія, калэктамія, хірургія