Ці ёсць у вашай сям'і людзі, якія перанеслі інфаркт да старасці, гэта значыць ва ўзросце 40-50 гадоў? Ці часта ў вашай сям'і людзі пастаянна кажуць: «Высокі халестэрын, высокі халестэрын»? Часцей за ўсё мы думаем, што прычынай гэтага з'яўляюцца такія рэчы, як тое, што мы ямо і п'ем, а таксама недахоп фізічных практыкаванняў. Гэта праўда, і гэта таксама мае свой уплыў. Але часам сапраўднай прычынай такога высокага ўзроўню халестэрыну можа быць праблема ўнутры нашага арганізма, у нашых генах. Гэта тое, што ў медыцыне мы называем «сямейнай гіперхалестэрыняміяй» або «СГ». Сёння мы пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець.
Проста кажучы, што такое сямейная гіперхалестэрынямія (СГ)?
Сямейная гіперхалестэрынямія — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца ў спадчыну ад маці, бацькі або абодвух. Гэта калі ўзровень «дрэннага» халестэрыну, або халестэрыну ЛПНП, у нашым арганізме вельмі высокі з нараджэння.
Уявіце сабе нашы крывяносныя сасуды як артэрыі. Халестэрын «ЛПНП» падобны на жоўты васковы пласт, які прыліпае да сценак гэтых артэрый. Звычайна ён назапашваецца паступова. Але ў чалавека з «СГ» узровень халестэрыну «ЛПНП» настолькі высокі, што гэты васковы пласт пачынае вельмі хутка і вельмі тоўста назапашвацца ўнутры крывяносных сасудаў. Мы называем гэта «атэрасклерозам». З часам гэты пласт расце і звужае крывяносныя сасуды, часам цалкам блакуючы іх. Менавіта тады ўзнікаюць небяспечныя для жыцця рэчы, такія як інфаркты і інсульты.
Узровень халестэрыну ЛПНП у нармальнага здаровага чалавека павінен быць ніжэйшым за 100 мг/дл. Аднак у чалавека з СГ гэта значэнне можа быць значна вышэйшым, напрыклад, 160 мг/дл, 190 мг/дл . У некаторых цяжкіх выпадках яно можа нават перавышаць 400 мг/дл. Найбольш небяспечнае тое, што, паколькі гэты стан прысутнічае з дзяцінства, калі яго не лячыць, рызыка развіцця сардэчных захворванняў вельмі высокі ў значна больш маладым узросце, чым у сярэдняга чалавека.
Гэтая гісторыя можа здацца трохі страшнай, але ёсць і добрая навіна: калі выявіць хваробу рана, прыняць правільныя лекі і змяніць лад жыцця, вы зможаце амаль цалкам кантраляваць яе і жыць здаровым жыццём.
Існуе два асноўныя тыпы ФГ.
Гэты стан падзяляецца на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, як мы яго атрымліваем у спадчыну. Гэта вельмі проста зразумець.
Уявіце, што ў нашага арганізма ёсць дзве «інструкцыі» для кантролю ўзроўню халестэрыну. Адну мы атрымліваем ад маці, а другую — ад бацькі.
1. Гетэразіготная сямейная гіперплазія: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Тут адбываецца дэфект у «гене інструкцыі», які перадаецца ў спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў — маці або бацькі. Гэта азначае, што адна інструкцыя правільная, а другая мае невялікую памылку. З-за гэтага кантроль халестэрыну крыху парушаецца.
2. Гамазіготная сямейная гіперплазія: гэта вельмі рэдкае і вельмі цяжкае захворванне.Тып. Тут адбываецца тое, што абедзве «інструкцыі», атрыманыя і ад мамы, і ад таты, няправільныя. Тады механізм, які кантралюе ўзровень халестэрыну, становіцца вельмі слабым. Узровень халестэрыну «ЛПНП» у гэтых людзей вельмі высокі.
«СГ» — гэта генетычнае захворванне, якое адносіцца да катэгорыі «аўтасомна-дамінантных». Гэта проста азначае, што дзіцяці не трэба атрымліваць дэфектны ген ад абодвух бацькоў, каб атрымаць у спадчыну хваробу, дастаткова атрымаць яе толькі ад аднаго з бацькоў .
Гэта азначае, што калі ў вас сямейная галаўная ўборка (ФГ), існуе 50% верагоднасць таго, што ваша дзіця атрымае гэту хваробу ў спадчыну. Аналагічна, існуе 50% верагоднасць таго, што вашы браты і сёстры таксама будуць мець гэту хваробу.
Наколькі распаўсюджаны гэты стан? Якія сімптомы?
Паводле ацэнак, кожны 250-ы чалавек у свеце мае распаўсюджанае захворванне «гетэразіготная сямейная гіперплазія». Але самае сумнае, што 9 з 10 гэтых людзей не ведаюць, што ў іх гэта захворванне .
Часта СГ не праяўляе ніякіх спецыфічных сімптомаў на ранніх стадыях. Вы можаце не ведаць, што ў вас СГ, пакуль не здарыцца сардэчны прыступ, напрыклад, боль у грудзях. Але тады можа быць позна. Гэта адбываецца таму, што адклады халестэрыну ў крывяносных сасудах чалавека з СГ пачынаюць утварацца з дня яго нараджэння.
З часам назапашванне халестэрыну можа прывесці да наступных сімптомаў.
| Сімптом | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Хваробы сэрца ў маладым узросце | Боль у грудзях (стэнакардыя), якая ўзнікае падчас фізічнай нагрузкі або ў стане спакою, інфаркт або інсульт у маладым узросце (мужчыны - да 55 гадоў, жанчыны - да 65 гадоў). |
| Ксантомы | Жоўтыя гузы, выкліканыя адкладамі халестэрыну пад скурай. Часцей за ўсё яны сустракаюцца на локцях, каленях, суставах пальцаў і вакол ахілава сухажылля (над пяткай). |
| Ксантэлазмы | Жоўтыя халестэрынавыя адклады, якія ўтвараюцца пад скурай вакол стагоддзе. |
| Рагавіцавая дуга | Белае, шэрае або сіняе кольца вакол сінякі пад вокам. Гэта часцей сустракаецца ў пажылых людзей, але калі гэта назіраецца ў чалавека ва ўзросце да 45 гадоў , гэта можа быць прыкметай сямейнай гіперплазіі (СГ). |
| Падкідванне манеты | Боль у ніжняй частцы ног, асабліва пры хадзе. Гэта можа быць звязана са звужэннем вен, якія забяспечваюць крывёю ногі. |
Як дыягнастуецца ФГ?
Калі ваш лекар падазрае, што ў вас сямейная гіперплазія (СГ), ён правядзе некалькі аналізаў, каб пацвердзіць дыягназ.
- Аналіз крыві: гэта найважнейшы паказчык. Аналіз крыві пад назвай «ліпідны профіль», які правярае ўзровень халестэрыну, дазваляе выявіць анамальна высокі ўзровень халестэрыну «ЛПНП». Калі ён перавышае 190 мг/дл у дарослага або 160 мг/дл у дзіцяці, ёсць падазрэнне на «сімвал гіперактыўнасці».
- Сямейны анамнез: гэта вельмі важна. Ваш лекар абавязкова задасць вам такія пытанні, як: «Ці былі ў вашага бацькі, маці, бабулі і дзядулі ці братоў і сясцёр калі-небудзь інфаркты ў маладым узросце?», «Ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і высокі ўзровень халестэрыну?»
- Фізічны агляд: лекар агледзіць ваша цела на наяўнасць любых прыкмет ксантом (скурных ушчыльненняў) або рагавіцы (кольцаў пад вачыма), згаданых раней.
- Генетычнае тэставанне (тэст ДНК): у некаторых выпадках для канчатковага пацверджання захворвання можна правесці генетычнае тэставанне. Гэта дазваляе праверыць наяўнасць дэфектаў у асноўных генах, якія выклікаюць сямейную гіперплазію (напрыклад, APOB, LDLR або PCSK9).
Якія метады лячэння?
«СГ» — гэта хвароба, якую мы не можам вылечыць. Таму што яна ўласцівая нашым генам. Але яе можна вельмі добра кантраляваць . Галоўная мэта лячэння — максімальна знізіць узровень халестэрыну ЛПНП, тым самым змяншаючы рызыку сардэчных захворванняў.
1. Лекавыя прэпараты (віды лекаў)
Адных толькі змен ладу жыцця недастаткова для кантролю ўзроўню халестэрыну ў чалавека з «СГ». Таму яму неабходна прымаць адзін або некалькі лекаў да канца жыцця .
- Статыны:Гэта найбольш распаўсюджаныя прэпараты першай лініі. Яны дзейнічаюць, зніжаючы выпрацоўку халестэрыну печанню.
- Інгібітары PCSK9: гэта адносна новы клас ін'екцыйных прэпаратаў. Яны вельмі эфектыўныя для людзей, у якіх узровень халестэрыну нельга кантраляваць толькі статынамі.
- Эзетыміб: гэты прэпарат дзейнічае, зніжаючы ўсмоктванне халестэрыну з ежы, якую мы ямо. Яго часта прызначаюць у спалучэнні са статынамі.
- Іншыя лекі: Акрамя таго, існуюць іншыя лекі, такія як «Секвестранты жоўцевых кіслот» і «Фібраты». Ваш лекар вырашыць, які прэпарат вам найбольш падыходзіць.
2. Змены ладу жыцця
Разам з прыёмам лекаў важна таксама прытрымлівацца здаровага ладу жыцця. Гэта не толькі павялічвае эфектыўнасць лекаў, але і можа яшчэ больш знізіць рызыку сардэчных захворванняў.
| Што рабіць | Чаго варта пазбягаць |
|---|---|
| Прадукты, карысныя для сэрца: гародніна, садавіна, бабовыя, клятчатыя суцэльныя збожжа (карычневы рыс, авёс), рыба (ласось, скумбрыя, селядзец), нятлустыя малочныя прадукты і мяса. | Насычаныя і транс-тлушчы: смажаная ежа, фастфуд, хлебабулачныя вырабы (тарты, катлеты), тлустае мяса, празмернае ўжыванне какосавага і пальмавага алеяў. |
| Рэгулярныя фізічныя практыкаванні: займайцеся такімі практыкаваннямі, як хуткая хада, бег або язда на ровары, не менш за 30 хвілін у дзень, не менш за 5 дзён на тыдзень. | Курэнне і алкаголь: курэнне варта цалкам кінуць. Яно моцна пашкоджвае крывяносныя пасудзіны. Спажыванне алкаголю варта абмежаваць. |
| Падтрыманне здаровай вагі: кантроль вагі цела можа паменшыць нагрузку на сэрца. | Падсалоджаныя напоі і прадукты з высокім утрыманнем цукру: яны могуць прывесці да павелічэння вагі і іншых праблем са здароўем. |
3. Іншыя спецыфічныя метады лячэння
Для людзей з вельмі цяжкай гамазіготнай сямейнай гіперплазіяй (СГ) толькі лекі могуць быць не ў стане кантраляваць узровень халестэрыну. Для гэтых людзей праводзіцца лячэнне пад назвай ЛПНП-аферэз. Гэта падобна на дыяліз. Бяруць невялікую колькасць крыві, прапускаюць яе праз апарат, які выдаляе дрэнны халестэрын ЛПНП, а затым зноў уводзяць яго ў арганізм. Гэта робіцца адзін ці два разы на тыдзень.
Калі ў вас ФГ, што рабіць?
Калі вам паставілі дыягназ «СГ», гэта тычыцца не толькі вас. Гэта важная навіна для ўсёй вашай сям'і.
Калі ў вас сямейная гіперплазія (СГ), вы павінны здаць аналізы на ўзровень халестэрыну ў сваіх бацькоў, братоў і сясцёр, а таксама дзяцей. Мы называем гэта «каскадным скрынінгам». Гэта можа дапамагчы выявіць іншых членаў сям'і да з'яўлення сімптомаў і пачаць лячэнне і для іх.
Калі ў дзіцяці ёсць сямейная гісторыя «СГ», халестэрын можна правяраць нават з 2-гадовага ўзросту. Бо чым раней пачнецца лячэнне гэтага захворвання, тым больш верагоднасць ускладненняў можна мінімізаваць у будучыні.
Калі ў вас «СГ», не панікуйце. Будзьце на сувязі са сваім лекарам. Прымайце лекі своечасова. Змяніце лад жыцця. Тады вы таксама зможаце пражыць доўгае і здаровае жыццё, як і ўсе астатнія.
Паведамленне на вынас
- Сямейная гіперхалестэрынямія (СГ) — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне і выклікае павышаны ўзровень дрэннага халестэрыну (ЛПНП) з нараджэння.
- Калі ў каго-небудзь з вашай сям'і ў маладым узросце былі захворванні сэрца або высокі ўзровень халестэрыну, вельмі важна прайсці абследаванне на сямейную гіпертанію.
- Многія людзі з гэтым захворваннем не ведаюць пра сваё захворванне. Ранняе выяўленне можа выратаваць жыццё.
- Пажыццёвае лячэнне і здаровы лад жыцця маюць важнае значэнне для лячэння сямейнай гіперактыўнасці.
- Калі ў вас дыягнаставалі сямейную гіперплазію (СГ), прайдзіце абследаванне і ў бацькоў, братоў і сясцёр, і ў дзяцей. Гэта дапаможа выратаваць ім жыццё.
- Пры правільным лячэнні вы можаце пражыць цалкам здаровае і доўгае жыццё. Таму не бойцеся, звярніцеся да лекара і прайдзіце лячэнне.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар