Ці адчувае ваша дзіця пастаянна стомленасць? Ці ёсць у вас якія-небудзь сумневы наконт яго развіцця? Ці часам патрабуецца некаторы час, каб нават з невялікага парэзу спынілася кроў? Для маці ці бацькі нармальна адчуваць страх, калі бачаць такія рэчы. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, пра які многія людзі нават не чулі, але пра які вельмі важна ведаць. Гэта анемія Фанконі (АФ) . Нягледзячы на тое, што назва можа гучаць крыху дзіўна, давайце пагаворым пра яе проста, каб вы маглі зразумець.
Проста кажучы, што такое анемія Фанконі (АФ)?
Анемія Фанконі, або скарочана ФА, — рэдкае спадчыннае захворванне . Яно ў асноўным дзівіць касцявы мозг . Цяпер вам можа быць цікава, што ж такое гэты касцявы мозг.
Уявіце сабе касцявы мозг як губчастую частку ўнутры буйных костак нашага цела. Гэта як фабрыка крыві ў нашым арганізме. Гэтая фабрыка вырабляе тры асноўныя тыпы клетак, якія патрэбныя нашаму арганізму:
- Эрытрацыты: рабочыя, якія пераносяць кісларод па ўсім целе.
- Лейкацыты: армія нашага арганізма, якая змагаецца з хваробамі і мікробамі.
- Трамбацыты: маленькія рабочыя, якія спыняюць крывацёк і згортваюць кроў пры траўме.
У чалавека з FA касцяны мозг, гэта значыць фабрыка, працуе няправільна. Гэта азначае, што ён не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць здаровых крывяных клетак. Мы называем гэта недастатковасцю касцявога мозгу . Гэта можа выклікаць шмат праблем у арганізме. Акрамя таго, гэта захворванне можа паражаць іншыя часткі цела і знешні выгляд цела.
Як ФА ўплывае на мой арганізм ці арганізм майго дзіцяці?
Уплыў ФА на кожнага чалавека можа адрознівацца, але ў цэлым на яе можна паўплываць трыма асноўнымі спосабамі.
1. Фізічныя анамаліі: каля 75% дзяцей, народжаных з ФА, маюць нейкую форму фізічных анамалій. Некаторыя з іх могуць быць бачнымі (напрыклад, змены ў руках і вялікіх пальцах), а іншыя могуць закрануць унутраныя органы.
2. Парушэнне функцыі касцявога мозгу: гэты стан сустракаецца прыкладна ў 90% пацыентаў з FA. Гэта азначае, што касцявы мозг паступова перастае выпрацоўваць здаровыя крывяныя клеткі. Гэта можа прывесці да анеміі, такой як аплястычная анемія і стан, які называецца міеладыспластычным сіндромам (МДС) . МДС таксама лічыцца перадлейкеміяй.
3. Павышаная рызыка раку:Людзі з ФА маюць больш высокі рызыка развіцця некаторых відаў раку, чым агульная папуляцыя. Яны асабліва схільныя да рызыкі развіцця раку крыві, такога як лейкемія і рак галавы, шыі і скуры. Ад 10% да 30% гэтых людзей развіваецца нейкая форма раку.
Важна адзначыць, што не ўсе гэтыя сімптомы праяўляюцца ў кожнага пацыента. У некаторых людзей можа быць шмат з іх, а ў іншых — толькі вельмі мала.
Дык ці з'яўляецца ФА ракам?
Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Не, ФА — гэта не рак. Аднак, паколькі гэта генетычнае захворванне, здольнасць арганізма аднаўляць пашкоджаныя клеткі зніжаецца. Такім чынам, з часам гэтыя пашкоджаныя клеткі падвяргаюцца большай рызыцы ператварэння ў рак. Проста кажучы, ФА — гэта стан, які можа пракласці шлях да раку, але гэта не сам рак.
Якія сімптомы хваробы FA?
Паколькі FA па-рознаму ўплывае на розных людзей, сімптомы могуць моцна адрознівацца. Некаторыя людзі могуць гадамі не мець ніякіх відавочных сімптомаў. Давайце разбім гэтыя сімптомы на некалькі асноўных катэгорый.
| 1. Сімптомы, звязаныя з анеміяй | |
|---|---|
| Частае пачуццё моцнай стомленасці | Адчуваецца такая стомленасць, што нават не можа выконваць звычайныя задачы, і пастаянна адчуваецца сонлівасць. |
| Бледная скура | Бледная скура, вусны і пад вачыма з-за недахопу крыві ў арганізме. |
| Цяжкасці дыхання | Адчуванне дыхавіцы нават пры невялікіх фізічных нагрузках, напрыклад, пры ўздыме па лесвіцы. |
| Сэрцабіцце | Адчуванне, што ваша сэрца б'ецца занадта хутка. |
| Частыя галаўныя болі | Галаўны боль можа быць выкліканы зніжэннем колькасці кіслароду, неабходнага мозгу. |
| 2. Сімптомы, звязаныя з недастатковасцю касцявога мозгу | |
|---|---|
| Частыя хваробы | Нізкі ўзровень лейкацытаў у крыві зніжае імунітэт арганізма, што можа прывесці да частых бактэрыяльных і грыбковых інфекцый. |
| Крывацёк і сінякі | З-за нізкага ўзроўню трамбацытаў нават невялікая ранка не спыніць крывацёк. У вас можа пацячы кроў з дзёсен і носа. У вас нават могуць з'явіцца сінія сінякі на целе. |
| 3. Характарыстыкі, звязаныя з фізічнымі зменамі | |
|---|---|
| Змены ў руках і пальцах | Анамальная форма вялікага пальца, наяўнасць двух вялікіх пальцаў на адной руцэ або яго поўная адсутнасць. |
| Затрымка росту | Неадпаведнасць росту і вагі ўзросту. Невялікі рост за сярэдні. |
| Змены памеру галавы | Анамальна маленькая галава (мікрацэфалія)або анамальнае павелічэнне (гідрацэфалія) . Гэта можа паўплываць на рост, маўленне і хаду дзіцяці. |
| Плямы на скуры | Вялікія светла-карычневыя плямы на скуры. Іх таксама называюць плямамі «кава з малаком», яны выглядаюць як плямы, падобныя на каву з малаком. |
| Іншыя асаблівасці | Парушэнне слыху, анамальная форма вушэй, скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) , некаторыя праблемы з ныркамі або сэрцам. |
Чаму ўзнікае такая сітуацыя з ФА?
Гэта выклікана дэфектам у нашых генах . Уявіце сабе гены як план пабудовы нашага цела. У FA ўдзельнічае каля 20 генаў. Асноўная функцыя гэтых генаў — аднаўленне пашкоджанняў нашай ДНК .
На працягу нашага жыцця, з-за рэчаў у навакольным асяроддзі і ежы, якую мы ямо, ДНК у клетках нашага цела трохі пашкоджваецца. Гэта нармальна. Бялкі, якія выпрацоўваюцца генамі FA, працуюць як каманда па рамонце, аднаўляе гэтую пашкоджаную ДНК.
Аднак, паколькі ў чалавека з FA ёсць мутацыя ў гэтых генах, каманда па аднаўленні не працуе належным чынам. Што адбываецца тады?
- Пашкоджанні ДНК назапашваюцца.
- Гэта прыводзіць да таго, што клеткі пачынаюць анамальна дзяліцца (што можа прывесці да раку) або да іх гібелі.
- Касцявы мозг слабее, і па меры гібелі клетак адбываюцца фізічныя змены.
Гэта перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена, існуе 25% верагоднасць таго, што ў іх дзіцяці развіецца FA.
Як лекары дыягнастуюць ФА?
ФА часта дыягнастуецца падчас лячэння або абследавання на іншае захворванне (напрыклад, анемію або рак). Ваш лекар уважліва вывучыць вашы сімптомы або сімптомы вашага дзіцяці і парэкамендуе некалькі аналізаў, калі ёсць падазрэнне на ФА.
Звычайна праводзяцца тэсты:
- Агульны аналіз крыві (ААК): ён вымярае колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў у крыві. Ён можа праверыць наяўнасць любых нізкіх узроўняў гэтых рэчываў.
- Біяпсія касцявога мозгу: невялікі ўзор касцявога мозгу бярэцца і даследуецца пад мікраскопам, каб убачыць, як фарміруюцца клеткі і якія ў іх праблемы.
- МРТ і ультрагукавое даследаванне: гэтыя тэсты дапамагаюць выявіць змены ў органах унутры цела (напрыклад, нырках і сэрцы).
Спецыяльныя тэсты для пацверджання FA:
- Тэст на пашкоджанне храмасом: гэта асноўны тэст, які выкарыстоўваецца для дыягностыкі FA. Пры гэтым тэсце да клетак у пробе крыві дадаецца хімічнае рэчыва, і храмасомы правяраюцца на наяўнасць пашкоджанняў або паломак. Храмасомы ў клетках чалавека з FA пашкоджваюцца значна хутчэй, чым у нармальнага чалавека.
- Генетычны скрынінг: Гэты тэст можа вызначыць канкрэтны генетычны дэфект, які выклікае FA.
Ці можна прайсці абследаванне падчас цяжарнасці?
Так. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць FA, вашага дзіцяці можна праверыць на гэта захворванне падчас цяжарнасці. Гэта можна зрабіць з дапамогай такіх аналізаў, як амніяцэнтэз або біяпсія ворсінак хорыёна . Вы можаце пагаварыць з вашым лекарам, каб даведацца больш пра гэта.
Якія метады лячэння ФА?
Галоўная мэта лекараў пры лячэнні ФА - кантраляваць сімптомы і кіраваць ускладненнямі.
- Трансплантацыя касцявога мозгу: гэта адзіны метад лячэння праблем з крывёю, выкліканых FA. Пры гэтым дэфектны касцявы мозг пацыента знішчаецца, і пацыенту вяртаецца касцявы мозг ад здаровага, сумяшчальнага донара.
- Андрагенная тэрапія: гэта тып гармонаў. Гэтыя прэпараты стымулююць касцяны мозг, каб дапамагчы павялічыць выпрацоўку эрытрацытаў і трамбацытаў.
- Сінтэтычныя фактары росту: яны ўводзяцца ў выглядзе ін'екцый і дапамагаюць павялічыць выпрацоўку лейкацытаў і эрытрацытаў з касцявога мозгу.
- Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца для карэкцыі фізічных змен (напрыклад, праблемы з вялікім пальцам ступні) або для аднаўлення пашкоджаных органаў.
Найважнейшае, што лекар, які вас агледзіць, вырашыць, якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць для вас ці вашага дзіцяці. Таму абавязкова выконвайце ўказанні лекара.
Жыццё з FA і рэчы, на якія варта звярнуць увагу
ФА — гэта пажыццёвае захворванне, якое трэба лячыць, таму важна пастаянна сачыць за сваім здароўем.
- Рызыка раку: паколькі тл павялічвае рызыку раку, варта цалкам пазбягаць курэння і ўжывання алкаголю . Акрамя таго, паколькі рызыка раку скуры павялічваецца, падчас знаходжання на сонцыВам варта абараняць скуру, выкарыстоўваючы добры сонцаахоўны крэм і апранаючы капялюш. Будзьце ўважлівыя да новых плям і няроўнасцей на скуры.
- Крывацёк: пазбягайце заняткаў спортам і дзейнасці, якія могуць прывесці да траўмаў з-за нізкага ўзроўню трамбацытаў. Пры чыстцы зубоў выкарыстоўвайце мяккую зубную шчотку. Калі ў вас узнікнуць крывацёкі або сінякі, неадкладна звярніцеся да лекара.
- Рэгулярныя медыцынскія агляды: рэгулярна праходзьце агляды, прызначаныя вашым лекарам. Важна своечасова здаваць аналізы крыві і праходзіць абследаванне на рак.
Ці трэба мне ўсё яшчэ турбавацца пра гэтыя рэчы пасля паспяховай трансплантацыі касцявога мозгу?
Так, безумоўна. Нягледзячы на тое, што трансплантацыя касцявога мозгу можа вылечыць захворванні крыві, выкліканыя FA, генетычны дэфект FA ўсё яшчэ прысутнічае ў іншых клетках арганізма. Такім чынам, рызыка развіцця раку ў такіх месцах, як галава, шыя і скура, захоўваецца. Таму вельмі важна знаходзіцца пад медыцынскім наглядам да канца жыцця нават пасля трансплантацыі.
Паведамленне на вынас
- Анемія Фанконі (АФ) не з'яўляецца ракам, але гэта рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, якое павялічвае рызыку раку.
- Гэта захворванне ў асноўным дзівіць касцяны мозг, зніжаючы выпрацоўку здаровых крывяных клетак.
- Звычайныя сімптомы ўключаюць частую стомленасць, бледнасць, частыя хваробы і лёгкае крывацёк або сінякі.
- Трансплантацыя касцявога мозгу — найлепшы метад лячэння праблем з крывёю пры гэтым захворванні. Але нават пасля трансплантацыі неабходны пажыццёвы медыцынскі кантроль з-за рызыкі раку.
- Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, або ёсць сямейная гісторыя захворвання, не панікуйце і неадкладна звярніцеся да лекара па кансультацыю.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар