У вас праблемы з ныркамі? Давайце пагаворым пра сіндром Фанконі!

Ці адчуваеце вы ўвесь час неймаверную смагу? А калі гэта маленькае дзіця, ці заўважылі вы боль у яго целе і слабасць костак? Часам за гэтымі сімптомамі можа хавацца хвароба, пра якую мы мала чулі, але пра якую вельмі важна ведаць. Адным з такіх захворванняў з'яўляецца сіндром Фанконі. Сёння мы пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець.

Што такое сіндром Фанконі?

Проста кажучы, сіндром Фанконі — гэта стан, які ўзнікае, калі вельмі далікатная сістэма каналаў у нашых нырках, у прыватнасці праксімальныя канальцы, не функцыянуе належным чынам. А цяпер падумайце пра гэта так: нашы ныркі падобныя на суперфільтрацыйную сістэму ў нашым арганізме. Яны фільтруюць кроў і выдаляюць прадукты жыццядзейнасці ў выглядзе мачы. Яны таксама рэабсорбуюць неабходныя пажыўныя рэчывы, такія як электраліты і глюкоза.

Аднак у нырках чалавека з сіндромам Фанконі гэтыя так званыя праксімальныя канальцы не працуюць належным чынам. Здараецца, што рэчы, неабходныя для арганізма, не ўсмоктваюцца назад і выводзяцца з мочой. Іншымі словамі, каштоўныя рэчы марнуюцца.

Сярод неабходных рэчываў, якія выводзяцца з арганізма такім чынам, у асноўным прысутнічаюць наступныя:

• Фосфар
• Глюкоза
• Калій
• Бікарбанат
• Мачавая кіслата
• Амінакіслоты

Гэтыя рэчывы патрэбныя практычна для кожнага працэсу ў нашым арганізме. Таму, калі яны вычарпаныя, пачынаюць узнікаць праблемы.

У каго можа развіцца сіндром Фанконі?

Гэта хвароба, якая можа закрануць каго заўгодна. Існуе два асноўныя спосабы яе ўзнікнення.

1. Спадчынны сіндром Фанконі: гэта генетычнае захворванне, гэта значыць, яно перадаецца ў спадчыну альбо ад маці, альбо ад бацькі.

2. Набыты сіндром Фанконі: гэты стан можа ўзнікнуць у нейкі момант жыцця па іншых прычынах.

Якія сімптомы сіндрому Фанконі?

Сімптомы таксама могуць нязначна адрознівацца ў залежнасці ад таго, прыроджаная гэтая праблема ці набытая.

Сімптомы прыроджанага сіндрому Фанконі:

• Частае мачавыпусканне: выдзяленне большай колькасці мачы, чым звычайна.
• Абязводжванне: недахоп вады ў арганізме.
• Пастаянная смага (полідыпсія): адчуванне, што вы не атрымліваеце дастаткова вады, колькі б вы ні п'ялі.
• Боль у касцях: Вы можаце адчуваць боль у целе, асабліва ў касцях.
• Мышачная слабасць.
• Аслабленыя косці: косці могуць стаць далікатнымі і лёгка ламацца.
• Пераломы костак: нават нязначнае падзенне можа прывесці да пералому косткі.
• Маленькі рост: вы можаце быць ніжэйшым за іншых людзей таго ж ўзросту.

Пазнейшыя сімптомы сіндрому Фанконі:

• Мышачная слабасць.
• Нізкі ўзровень фасфатаў у крыві (гіпафасфатэмія): гэта можа выклікаць праблемы з косткамі.
• Нізкі ўзровень калію ў крыві (гіпакаліемія): гэта таксама можа паўплываць на частату сардэчных скарачэнняў.
• Гіперамінаацыдурыя — гэта наяўнасць лішку амінакіслот у мачы.
• Павышаная кіслотнасць у арганізме (метабалічны ацыдоз): гэта можа выклікаць стомленасць і цяжкасці з дыханнем.
• Частае мачавыпусканне.
• Абязводжванне.
• Пастаянная смага.

Цяпер вы бачыце, што некаторыя з гэтых сімптомаў падобныя, таму лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу, каб дакладна высветліць, што адбываецца.

Што выклікае сіндром Фанконі?

Прычын можа быць шмат. Давайце разгледзім іх на дзве часткі.

Прычыны прыроджанага сіндрому Фанконі:

Звычайна гэта генетычныя захворванні.

• Цыстыноз: выкліканы назапашваннем амінакіслаты цыстыну ў арганізме. Ён можа паражаць многія часткі цела, у тым ліку ныркі, вочы, мышцы, сэрца і мозг. Гэта асноўная прычына прыроджанага сіндрому Фанконі.
• Сіндром Лоў: гэта таксама рэдкае генетычнае захворванне, звязанае з Х-храмасомай. Яно ўплывае на вочы, ныркі і мозг. Сімптомы звычайна бачныя пры нараджэнні.
• Хвароба Вільсана: пры гэтым захворванні арганізм не ў стане належным чынам выводзіць медзь. Назапашванне медзі можа пашкодзіць печань, мозг, ныркі і вочы.
• Спадчынная непераноснасць фруктозы: гэта выклікана недахопам фермента альдалазы B, які выклікае нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемію) пры ўжыванні фруктовага цукру (фруктозы) і цукрозы, што можа паўплываць на печань.
• Хвароба Дэнта: гэта таксама рэдкае захворванне нырак. Яно можа выклікаць бялок у мачы, павышэнне ўзроўню кальцыя ў мачы, адклады кальцыя ў нырачных канальцах (нефракальцыноз), камяні ў нырках і, у рэшце рэшт, нырачную недастатковасць (хранічную хваробу нырак). Яно сустракаецца часцей за ўсё ў мужчын.
• Глікагеноз: гэта генетычнае захворванне, выкліканае дэфектам бялку пад назвай GLUT2, які транспартуе глюкозу. Яно таксама вядома як сіндром Фанконі-Бікеля.
• Спадчынная тыразінемія I тыпу: гэта дэфект метабалізму амінакіслаты тыразіну, які можа паражаць печань, нервы і ныркі, што прыводзіць да сіндрому Фанконі.

Прычыны позняга пачатку сіндрому Фанконі:

• Некаторыя лекі:Гэты стан можа ўзнікнуць як пабочны эфект некаторых лекаў, такіх як антыбіётыкі, лекі ад ВІЧ/СНІДу і хіміятэрапеўтычныя прэпараты, якія могуць пашкодзіць ныркі.
• Трансплантацыя ныркі: гэта можа адбыцца з-за лекаў, якія выкарыстоўваюцца пасля трансплантацыі ныркі, пашкоджання ныркі падчас аперацыі або адрыньвання перасаджанай ныркі.
• Множная міелома: гэта рак плазматычных клетак крыві. Паталагічнае захворванне бялку, якое выпрацоўваецца гэтымі клеткамі, можа паўплываць на ныркі, выклікаючы сіндром Фанконі.
• AL-амілаідоз (першасны амілаідоз): у гэтым выпадку бялок у плазматычных клетках становіцца анамальным і дзівіць шэраг органаў, у тым ліку ныркі.
• Лёгкі ланцуг праксімальнай тубулапатыі (ЛЦПТ): пры гэтым стане анамальныя вавёркі таксама адкладаюцца ў нырках.
• Атручванне свінцом: празмернае ўздзеянне свінцу таксама з'яўляецца прычынай. Старыя фарбы, некаторыя батарэі і некаторыя традыцыйныя лекі таксама могуць утрымліваць свінец, таму будзьце асцярожныя.
• Уздзеянне талуолу: талуол — гэта хімічнае рэчыва, якое змяшчаецца ў жавальных гумках, фарбах і вадкасцях для чысткі металу. Удыханне гэтых рэчываў (напрыклад, пах жавальнай гумкі) можа выклікаць сіндром Фанконі.
• Некаторыя раслінныя лекі: некаторыя раслінныя лекі, якія змяшчаюць арысталахінавую кіслату, таксама былі звязаны з гэтым. Таму не рэкамендуецца выкарыстоўваць такія рэчы без кансультацыі з лекарам.

Якія канкрэтныя прэпараты выклікаюць сіндром Фанконі?

У цэлым, гэтыя тыпы прэпаратаў былі вызначаны як найбольш схільныя да выклікання сіндрому Фанконі:

• Цысплацін `(Цысплацін)`
• Іфасфамід
• Тэнафавір `(Тэнафавір)`
• Вальпроевая кіслата (Valproic acid)
• Амінагліказідныя антыбіётыкі, такія як гентаміцын
• Дэферасірокс `(Дэферасірокс)`

Не ўсе, хто прымае гэты прэпарат, захварэюць на яго, але рызыка існуе. Таму, калі лекар прызначыць гэты прэпарат, ён будзе назіраць за вамі.

Ці з'яўляецца сіндром Фанконі заразным?

Не. Гэта не заразная хвароба. Яна не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага праз цесны кантакт.

Як дыягнастуецца сіндром Фанконі?

Лекар распытае вас пра вашы сімптомы і лекі, якія вы прымаеце. Затым ён правядзе фізічны агляд. Ён таксама можа прызначыць некаторыя аналізы для пацверджання дыягназу. Вас таксама могуць накіраваць да ўрача, які спецыялізуецца на захворваннях нырак (нефролага).

Якія тэсты для гэтага праводзяцца?

У асноўным праводзяцца аналізы мачы і крыві.

• Аналізы мачы / агульны аналіз мачы:У вас возьмуць аналіз мачы і правераць, ці ўтрымлівае яна высокі ўзровень такіх рэчываў, як глюкоза, амінакіслоты і фасфаты. Калі гэтыя паказчыкі высокія, гэта прыкмета сіндрому Фанконі.
• Аналізы крыві: аналізы крыві таксама правяраюць нізкі ўзровень фасфатаў, бікарбанатаў і калію. Нізкі ўзровень гэтых рэчываў таксама з'яўляецца прыкметай гэтага захворвання.

Лекар ставіць дыягназ на падставе інфармацыі, атрыманай з гэтых аналізаў.

Ці можна вылечыць сіндром Фанконі?

Гэта залежыць ад прычыны захворвання.

• Генетычныя захворванні, якія выклікаюць сіндром Фанконі, часта цяжка цалкам вылечыць. Аднак змены ў дыеце і лячэнне могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця.
• Калі вызначыць і лячыць прычыну сіндрому Фанконі , ныркі часам могуць аднавіцца. Аднак гэта не заўсёды гарантавана. Тым не менш, сімптомы можна кантраляваць, а пашкоджанне нырак, цягліц і костак можна абмежаваць.

Як лячыцца сіндром Фанконі?

Метад лячэння таксама адрозніваецца ў залежнасці ад прычыны і цяжкасці захворвання.

1. Лячэнне асноўнай прычыны: лекар спачатку лячыць асноўнае захворванне, якое выклікала сіндром Фанконі. Напрыклад, калі ён выкліканы лекамі, прыём лекаў можа быць спынены або доза можа быць зменшана.

2. Папаўненне: арганізм папаўняецца неабходнымі пажыўнымі рэчывамі (электралітамі, вадкасцю), якія губляюцца з мачой. Гэта можна зрабіць з дапамогай змены дыеты, прыёму харчовых дабавак або нутравенных (IV) уліванняў.

3. Кантроль кіслотнасці арганізма (метабалічны ацыдоз): Паколькі многія людзі пакутуюць ад гэтага стану, для аднаўлення значэння pH крыві (шкалы pH) можна даваць такія рэчы, як бікарбанат натрыю.

4. Для людзей з нізкім узроўнем фасфатаў: паколькі нізкі ўзровень фасфатаў аслабляе косці, можна даваць фасфатныя дабаўкі і вітамін D.

5. Спецыяльныя дыеты пры прыроджаных захворваннях: калі дзіця нараджаецца з сіндромам Фанконі, яму можа спатрэбіцца спецыяльна распрацаваная дыета. Напрыклад, яму можа спатрэбіцца абмежаваць прадукты, якія змяшчаюць фруктозу, галактозу або тыразін. Гэта залежыць ад асноўнага генетычнага захворвання.

Самае галоўнае — выконваць рэкамендацыі лекара. Калі вы будзеце спрабаваць рабіць што-небудзь самастойна, сітуацыя можа пагоршыцца.

Як хутка я аднаўлюся пасля лячэння?

Гэта таксама можа моцна адрознівацца ў залежнасці ад прычыны. Некаторыя выпадкі сіндрому Фанконі, якія развіваюцца пазней, могуць знікнуць на працягу некалькіх дзён ці тыдняў. Аднак некаторыя прыроджаныя і пазнейшыя захворванні могуць мець працяглы характар. Таму важна быць цярплівым і прайсці лячэнне.

Ці можна прадухіліць сіндром Фанконі?

Мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць генетычныя захворванні, якія прысутнічаюць пры нараджэнні. Аднак ёсць некаторыя рэчы, якія мы можам зрабіць, каб абараніць сябе ад развіцця сіндрому Фанконі ў будучыні :

• Пазбягайце кантакту са свінцом. Свінец можна знайсці ў старой фарбе для дома, некаторых цацках і свінцовых вадаправодных трубах.
• Перад ужываннем раслінных або іншых дабавак пракансультуйцеся з лекарам. Некаторыя з іх могуць быць шкоднымі для нырак.
• Пагаворыце са сваім лекарам пра рызыкі любых лекаў (напрыклад, антыбіётыкаў, супрацьракавых прэпаратаў), якія ён ці яна прызначае. Калі лекі неабходныя, лекар таксама паклапоціцца пра вашы ныркі.

Чаго чакаць, калі ў вас сіндром Фанконі?

Сёння лекары і даследчыкі шмат ведаюць пра сіндром Фанконі і пра тое, як яго лячыць. Новыя метады лячэння дазволілі многім людзям жыць нармальным жыццём.

• Прыроджаны сіндром Фанконі: сімптомы звычайна з'яўляюцца ў немаўлячым узросце. Калі гэта выклікана цыстынозам, у дзіцяці могуць узнікнуць праблемы з ростам і наборам вагі. Рана можа развіцца нырачная недастатковасць. Могуць пацярпець і іншыя органы, такія як вочы, печань і косці.
• Сіндром Фанконі з пазнейшым пачаткам: пасля вызначэння прычыны і лячэння ныркі могуць аднавіцца. Аднак часам пашкоджанне нырак можа быць незваротным.

Як доўга можна жыць з сіндромам Фанконі?

Немагчыма дакладна сказаць, колькі гэта будзе працягвацца. Калі вы будзеце працаваць у адпаведнасці з належным планам лячэння і медыцынскіх распрацовак, вы зможаце жыць нармальным жыццём. Аднак, калі вашы ныркі адмовяць, працягласць жыцця можа скараціцца. У выпадках прыроджаных захворванняў працягласць жыцця залежыць ад характару генетычнага захворвання.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Ваш лекар распрацуе план лячэння, які падыдзе менавіта вам. Ён можа ўключаць прыём харчовых дабавак, змены ў дыеце і ладзе жыцця. Важна дакладна выконваць указанні лекара. Абавязкова своечасова праходзьце агляды і прымайце лекі, як прызначана лекарам.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць сімптомы сіндрому Фанконі або любое з абмеркаваных намі захворванняў, якія могуць яго выклікаць, неадкладна звярніцеся да лекара. Ранняе выяўленне лягчэй паддаецца лячэнню і можа паменшыць колькасць ускладненняў.

Якія пытанні варта задаць лекару?

• Як даведацца, ці ёсць у мяне сіндром Фанконі?
• Якія аналізы праводзяцца для дыягностыкі гэтага?
• Гэта тое, з чым я нарадзіўся, ці нешта, што развілося ў мяне пазней?
• У чым прычына майго сіндрому Фанконі?
• Ці варта мне звярнуцца да спецыяліста?
• Якія дадатковыя пажыўныя рэчывы мне варта прымаць?
• Які ў мяне рызыка нырачнай недастатковасці?
• Ці спатрэбіцца мне перасадка ныркі?
• Ці варта мне прайсці генетычнае тэставанне?
• Як часта мне трэба прыходзіць, каб кантраляваць свой стан?
• Ці існуюць групы падтрымкі для людзей з сіндромам Фанконі?

У чым розніца паміж сіндромам Фанконі і анеміяй Фанконі?

Гэта тое, што блытае многіх людзей. Сіндром Фанконі і анемія Фанконі - гэта два абсалютна розныя захворванні.

• Сіндром Фанконі — гэта праблема, пры якой ныркі не здольныя рэабсорбаваць рэчывы, неабходныя арганізму.
• Анемія Фанконі — рэдкае спадчыннае захворванне, якое паражае касцяны мозг. Пры гэтым стане касцяны мозг не здольны выпрацоўваць здаровыя клеткі крыві. Гэта таксама павялічвае рызыку развіцця лейкеміі і іншых відаў раку.

Такім чынам, вы можаце бачыць, наколькі гэтыя два істоты адрозніваюцца.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Фанконі — рэдкае захворванне, якое паражае ныркі, але пра яго важна ведаць. Пры ім арганізм губляе неабходныя пажыўныя рэчывы праз мачу. Ён можа прысутнічаць пры нараджэнні або развіцца пазней па іншых прычынах.

Вы можаце адчуваць страх і трывогу, калі пачуеце пра гэтую хваробу. Аднак дзякуючы сучасным метадам лячэння многія людзі могуць жыць нармальным жыццём. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні з гэтай нагоды, звярніцеся да лекара. Ён ці яна можа адказаць на вашы пытанні, пры неабходнасці накіраваць вас да спецыяліста або даць інфармацыю пра групы падтрымкі. Не панікуйце і выконвайце правільныя медыцынскія рэкамендацыі.

Сіндром Фанконі, захворванні нырак, генетычныя захворванні, электраліты, захворванні мачавыпускання, здароўе дзіцяці, пабочныя эфекты лекаў