Фіброзная дысплазія: даведайцеся пра гэта рэдкае захворванне, якое аслабляе косткі

Ці задумваліся вы калі-небудзь пра боль у касцях, які вы проста адчуваеце? Мы часта не задумваемся пра трываласць нашых костак. Але ўявіце сабе, моцная костка ў вашым целе павольна раствараецца знутры і замест гэтага запаўняецца чымсьці накшталт ніткападобнай рубцовай тканіны. Менавіта пра такі стан мы сёння гаворым — фіброзная дысплазія. Гэта даволі рэдкае захворванне. Не хвалюйцеся, мы раскажам пра ўсё проста і зразумела.

Проста кажучы, што такое фіброзная дысплазія?

Фіброзная дысплазія — гэта стан, калі здаровая, моцная касцяная тканіна замяняецца анамальнай фібрознай (падобнай на рубец) тканінай. Іншымі словамі, там, дзе павінна быць сапраўдная косць, з'яўляецца больш слабая, валакністая тканіна. Што адбываецца? Паколькі новая тканіна не такая трывалая, як сапраўдная косць, косць становіцца вельмі слабай. Гэта павялічвае верагоднасць яе пералому .

Нягледзячы на ​​тое, што гэта захворванне можа ўзнікнуць у любой костцы цела, часцей за ўсё яно сустракаецца ў наступных месцах:

• Сцегнавая костка
• Большалёнкавая костка (tibia)
• Рэбры
• Чэрап і косці твару
• Плечавая костка (humerus)

Але вось што важна памятаць. Фіброзная дысплазія — гэта незлаякаснае (дабраякаснае) захворванне. Гэта азначае, што яна не распаўсюджваецца з адной косці на іншую. Гэта вялікае палягчэнне, ці не так?

Існуе два асноўных тыпы фібрознай дысплазіі:

Лекары класіфікуюць гэта захворванне ў залежнасці ад таго, колькі костак у целе пашкоджана. Адпаведна, існуе два асноўныя тыпы.

Якія сімптомы гэтай хваробы? Як яе распазнаць?

Адна з дзіўных асаблівасцей фібрознай дысплазіі заключаецца ў тым, што ў некаторых людзей яна можа праяўляцца без якіх-небудзь сімптомаў . Уявіце, што вам робяць рэнтген з-за чагосьці іншага, і гэта выявілі выпадкова.

Але калі сімптомы ўсё ж з'явяцца, яны могуць быць наступнымі:

• Боль у касцях: гэта асноўны сімптом. Гэта проста тупы, ныючы боль, які пастаянна ўзнікае ў адным і тым жа месцы. Часам гэты боль можа ўзмацняцца пры хадзе або ўзняцці цяжараў.
• Пераломы: Як ужо згадвалася раней, з-за таго, што косці слабыя, яны часам могуць лёгка зламацца, нават пры невялікім падзенні або моцным удары.
• Змены формы косткі: па меры росту анамальнай тканіны костка можа выглядаць апухлай. Гэта можа прывесці да лёгкага выгібу ў выпадку нагі або нязначнай змены формы твару ў выпадку мімічнай косткі.
• Можа ўзнікнуць бязбольны ацёк рэбраў .
• Калі пашкоджаны пазваночнік, можа ўзнікнуць скрыўленне хрыбетніка (скаліёз) .
• Калі пашкоджваюцца косці чэрапа, могуць узнікнуць такія з'явы, як выпуклыя вочы, змена становішча сківіц, рух зубоў і заложеннасць носа.

Чаму гэта адбываецца?

Гэта выклікана мутацыяй у гене пад назвай GNAS1 у нашым арганізме. Гэта адбываецца пасля зачацця дзіцяці ва ўлонні маці. З-за гэтай геннай мутацыі парушаецца функцыя клетак, якія называюцца астэабластамі, якія дапамагаюць у росце костак. Менавіта тады замест здаровай косткі пачынае фармавацца слабая фіброзная тканіна.

Лекары дагэтуль не ведаюць дакладна, што выклікае гэтую генетычную мутацыю.

Як лекар гэта выяўляе?

Калі вы звяртаецеся да лекара з пастаянным болем у касцях, ён спачатку ўважліва агледзіць вас. Ён задасць вам шмат пытанняў, напрыклад, дзе ўзнікае боль, як доўга яна не праходзіць і якія адчуванні. Затым ён можа правесці некалькі аналізаў, каб пацвердзіць дыягназ.

• Аналізы крыві або мачы: яны правяраюць узровень пэўных ферментаў у арганізме. Часам павышаны ўзровень гэтых ферментаў можа сведчыць пра анамальны рост тканін у арганізме.
• Візуалізацыйныя тэсты: яны найбольш важныя.
• Рэнтген: рэнтген можа лёгка выявіць анамаліі, пераломы і змены формы костак.
• КТ або МРТ: яны могуць даць больш выразную і падрабязную карціну косткі і навакольных тканін.
• Біяпсія: Калі ў лекара ўсё яшчэ ёсць сумневы, ён пад анестэзіяй возьме вельмі маленькі кавалачак анамальнай тканіны і даследуе яго пад мікраскопам. Гэта можа пацвердзіць захворванне са 100% упэўненасцю.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне фібрознай дысплазіі залежыць ад вашых сімптомаў, цяжкасці захворвання і таго, як яно ўплывае на ваша жыццё. Універсальнага лячэння не існуе.

Асноўныя метады лячэння:

1. Назіранне: Калі ў вас няма сімптомаў або болю, ваш лекар можа не прызначыць ніякіх лекаў, а проста папрасіць вас час ад часу прыходзіць на абследаванне. Гэта азначае назіранне, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь змены ў вашым стане.

2. Лекавыя прэпараты: для ўмацавання костак і прафілактыкі пераломаў можна прызначаць пэўныя лекі (асабліва бісфасфанаты). Яны таксама могуць паменшыць боль у касцях.

3. Фіксацыя: калі гэта захворванне ўзнікае ў костцы, асабліва ў назе дзіцяці, якая расце, могуць быць рэкамендаваныя спецыяльныя фіксацыі, якія дапамогуць костцы правільна расці і прадухіліць скрыўленне.

4. Хірургічнае ўмяшанне:

• Калі костка ламаецца (пераломы), для яе выпраўлення спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.
• Калі костка вельмі слабая, дэфармаваная і выклікае моцны боль, анамальную тканіну можна выдаліць і замяніць здаровым касцяным трансплантатам або ўставіць металічныя стрыжні для ўмацавання косткі.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас пастаянны боль у касцях без бачных прычын , не ігнаруйце яго. Абавязкова звярніцеся да лекара і пагаворыце пра гэта.

Калі вы ўжо ведаеце, што ў вас фіброзная дысплазія, неадкладна звярніцеся да лекара, калі вы:

• Калі вы адчуваеце, што вашы сімптомы пагаршаюцца.
• Калі вы адчуваеце, што вашы цяперашнія метады лячэння не дапамагаюць.

Надзвычайная сітуацыя!

Паколькі фіброзная дысплазія аслабляе косці, у вас больш шанцаў пераламаць косць, чым у іншых. Таму, калі вы раптоўна ўпадзеце, моцна ўдарыцеся аб косць або патрапіце ў аўтамабільную аварыю, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (ETU) бліжэйшай бальніцы. Таму што, нават калі звонку гэта не выглядае так, пералом можа быць унутры.

Як жыць з гэтай хваробай?

На гэтае пытанне няма адназначнага адказу, бо фіброзная дысплазія ўплывае на кожнага чалавека па-рознаму. Але адно можна сказаць дакладна: гэта хранічнае, пажыццёвае захворванне, якое немагчыма вылечыць .

Але не трэба баяцца ці сумаваць з гэтай нагоды. Гэта не смяротная хвароба. Пры правільным лячэнні і кантролі ўплыў гэтай хваробы на ваша жыццё можна ў значнай ступені кантраляваць. Вам можа нават не спатрэбіцца лячэнне. Нават калі лячэнне неабходна, сучасныя медыцынскія метады могуць дапамагчы вам кантраляваць боль, прадухіліць пераломы і жыць нармальным, шчаслівым жыццём.

Калі ў вас гэта захворванне, адкрыта пагаворыце са сваім лекарам, каб зразумець, чаго чакаць у будучыні, зыходзячы з вашага стану, і якія метады лячэння найлепш падыходзяць менавіта вам.