Давайце даведаемся пра FISH-тэст (флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ), які раскрывае сакрэты вашых генаў!

Вы калі-небудзь чулі пра «FISH-тэст» (тэст гібрыдызацыі флуарэсцэнцыі in situ)? Магчыма, ваш лекар папрасіў вас ці кагосьці з вашых знаёмых прайсці гэты тэст. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца крыху складаным, гэта вельмі важны тэст, які можа выявіць шмат чаго ўнутры нашага арганізма. Таму сёння давайце пагаворым пра тое, што такое гэты FISH-тэст, для чаго ён патрэбны і як яго рабіць, простым і зразумелым спосабам.

Што такое FISH-тэст (флуарэсцэнтная гібрыдызацыя in situ)?

Проста кажучы, FISH — гэта генетычны тэст. Патолагі, лекары, якія спецыялізуюцца на дыягностыцы захворванняў , выкарыстоўваюць гэты метад для выяўлення захворванняў, выкліканых зменамі ў дробных рэчывах, якія называюцца храмасомамі, у нашым целе. Часам гэты тэст таксама можа дапамагчы выявіць генетычныя змены, якія можна лячыць пры такіх захворваннях, як рак.

Падумайце пра гэта так: нашы гены падобныя да інструкцыі для нашага цела. Гэтая інструкцыя расказвае нам, як усё ў нашым целе працуе. Гэтыя гены размешчаны ў структурах, якія называюцца храмасомамі, якія падобныя на ніткі. Дык што ж адбудзецца, калі некаторыя словы ў гэтай інструкцыі, нашай ДНК (дэзоксірыбануклеінавай кіслаце) , будуць выдалены, або калі слоў будзе занадта шмат, або калі некаторыя словы будуць перастаўлены? Нашы клеткі атрымліваюць няправільныя інструкцыі. Такім чынам, інфармацыя можа быць страчана (выдаленне), скапіявана больш, чым неабходна (ампліфікацыя), або перамешчана (транслакацыя). Гэтыя змены могуць змяніць тое, як функцыянуе наш арганізм, і выклікаць такія захворванні, як рак.

Такім чынам, гэты FISH-тэст падобны на выкарыстанне каляровых маркераў для «афарбоўвання» пэўных частак храмасом або генаў. Затым гэтыя спецыялісты-ўрачы могуць лёгка знайсці часткі, неабходныя для дыягностыкі захворванняў, разглядаючы іх пад мікраскопам. Калі паглядзець на гэты колер пад мікраскопам, ён выглядае як каляровыя агні.

Што можна выявіць з дапамогай FISH-тэсту?

Тады вам можа быць цікава, што менавіта можна знайсці з дапамогай гэтага FISH-тэсту? Асноўныя рэчы:

• Выяўленне маштабных генных мутацый пры ракавых захворваннях. Выкарыстоўваючы гэтую інфармацыю, лекары могуць дакладна дыягнаставаць тып раку і выбраць найлепшае лячэнне.
• Праверце наяўнасць храмасомных анамалій да нараджэння дзіцяці (прэнатальна) або пасля нараджэння. Гэта дапамагае выявіць некаторыя генетычныя захворванні на ранняй стадыі.
• Экстракарпаральнае апладненне (ЭКА) прадугледжвае тэставанне эмбрыёна на храмасомныя анамаліі перад яго імплантацыяй у матку маці (перадымплантацыйнае генетычнае тэставанне).

Як працуе гэты FISH-тэст?

Добра, цяпер давайце паглядзім, у чым маленькі сакрэт таго, як працуе гэты FISH-тэст.

Я ўжо казаў раней, што наша ДНК падобная да вялікай інструкцыі. Таму гэты FISH-тэст падобны да вылучэння найважнейшых частак гэтай інструкцыі спецыяльнай флуарэсцэнтнай фарбай. Навукоўцы ствараюць гэтую «фарбу для размалёўкі» або «зонд», прымацоўваючы флуарэсцэнтныя меткі да самой ДНК.

Наша ДНК складаецца з двух нітак, якія злучаюцца разам, як зубцы маланкі. Навукоўцы спачатку аддзяляюць гэтыя дзве ніткі з дапамогай спецыяльна зробленага зонда і ДНК з узору, які хочуць праверыць. Яны робяць гэты зонд, каб ён адпавядаў паслядоўнасці ДНК, якую яны шукаюць, гэта значыць дакладнаму сказанню, якое яны шукаюць у інструкцыі.

Затым яны змешваюць гэтыя падрыхтаваныя зонды з узорам ДНК, узятым з тканіны або вадкасці арганізма (гэта называецца мішэнню). Калі гэты зонд знойдзе фрагмент ДНК з патрэбнай фразай, ён прыліпне да яго (гібрыдызуецца). Дзякуючы гэтым бліскучым пазнак, гэты фрагмент ДНК будзе свяціцца прыгожым колерам. Калі паталагаанатам паглядзіць на яго пад спецыяльным мікраскопам, гэтыя бліскучыя плямы будуць выдатна бачнымі. Тады ён зможа зразумець, ці ёсць патрэбная інфармацыя і колькі яе там. Хіба гэта не цудоўна?

Генетычныя змены, якія можна выявіць з дапамогай FISH-тэсту

Патолагі могуць выкарыстоўваць гэты FISH-тэст для праверкі клетак на наяўнасць генных мутацый, якія, як вядома, выклікаюць такія захворванні, як рак. Часам гэта можа дапамагчы пацвердзіць або ўдакладніць вынікі карыятыпавання, які ўяўляе сабой аналіз храмасом . Вось некаторыя канкрэтныя змены, якія можа выявіць FISH-тэст:

• Ампліфікацыя: гэта калі копій гена больш, чым чакалася. Гэта як стварэнне фотакопіі, калі вы хочаце зрабіць фотакопію. Навукоўцы могуць выкарыстоўваць FISH, каб убачыць, на колькі копій гена больш, чым чакалася.
• Транслакацыі/перабудовы: гэта калі частка гена або храмасомы перамяшчаецца ў іншае месца, чым павінна быць. Навукоўцы могуць выкарыстоўваць два каляровыя зонды для выяўлення гэтага. У нармальным гене два колеры гэтых зондаў павінны быць блізка адзін да аднаго. Але калі месцазнаходжанне змянілася, два колеры будуць выглядаць далёка адзін ад аднаго.
• Дэлецыі: як і ў выпадку з транслакацыямі, навукоўцы выкарыстоўваюць больш за адзін зонд, каб знайсці месцы ў ДНК, дзе адсутнічае інфармацыя. Некаторыя зонды прыліпнуць да ДНК ва ўзоры, але іншыя не прыліпнуць туды, дзе павінны. Менавіта тады яны ведаюць, што ў гэтым месцы нейкая інфармацыя была страчана (выдалена) .

Захворванні, якія можна дыягнаставаць з дапамогай FISH-тэсту

Лекары могуць выкарыстоўваць FISH-тэст для выяўлення генетычных змен, якія могуць дапамагчы дыягнаставаць такія захворванні, як:

• Лімфома
• Востры міелоідны лейкоз, хранічны міелоідны лейкоз і іншыя віды лейкозу
• Множная міелома
• Рак мачавой бурбалкі
• Гліёма (тып раку галаўнога мозгу)
• Мезатэліяма (рак лёгкіх)
• Ампліфікацыя HER2 (часцей за ўсё гэта назіраецца пры раку малочнай залозы, але таксама можа назірацца пры раку страўніка і лёгкіх)
• Ампліфікацыя MET (часцей за ўсё гэта назіраецца пры раку лёгкіх, страўніка і стрававода)
• Ампліфікацыя MYCN (пры тыпе раку пад назвай нейрабластома)
• Пры немелкоклеткавым раку лёгкіх адбываюцца перабудовы/зліцці генаў ALK, RET і ROS1. Гэтыя гены ALK, RET або ROS1 могуць спалучацца з іншым генам і выклікаць рак.

Як падрыхтавацца да FISH-тэсту?

Як падрыхтавацца да FISH-тэсту, залежыць ад тыпу ўзору, які ў вас возьме лекар.

• Для прэнатальнага тэставання: Ваш лекар правядзе спецыяльны тэст, які называецца амніяцэнтэз .
• Для перадімплантацыйнага генетычнага тэставання (ПГД або ПГС): для тэставання бярэцца невялікі ўзор клетак з некалькіх эмбрыёнаў. Звычайна гэта робіцца праз некалькі дзён пасля авуляцыі.
• Калі ваш лекар падазрае, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць захворванне, выкліканае храмасомнай анамаліяй або геннай мутацыяй: гэта можна праверыць з дапамогай простага аналізу крыві .
• Для выяўлення раку або генетычных мутацый у ракавых клетках (малекулярнае тэставанне): вам спатрэбіцца біяпсія (пухліна або біяпсія касцявога мозгу) , гэта значыць узор тканіны або касцявога мозгу.
• Для дыягностыкі або маніторынгу рака мачавой бурбалкі: часам праводзіцца FISH-тэст на ўзоры мачы .

З гэтых аналізаў толькі біяпсія звычайна патрабуе спецыяльнай падрыхтоўкі. Паколькі большасць біяпсій праводзяцца пад анестэзіяй, вам варта прытрымлівацца інструкцый лекара па падрыхтоўцы.

Як паталогі праводзяць гэты FISH-тэст?

Для правядзення FISH-тэсту паталагаанатам або лабарант выконвае наступныя дзеянні:

1. Стварэнне зонда(аў): пры гэтым яны выбіраюць фрагменты ДНК, якія адпавядаюць патрэбнай паслядоўнасці. Затым яны робяць невялікія разрэзы ў гэтай ДНК і дадаюць флуарэсцэнтныя меткі.

2. Дэнатурацыя зонда і мішэні: гэта адносіцца да разрыву падвойных сувязяў паміж зондам і ўзорам ДНК, які тэстуецца.

3. Гібрыдызацыя: Калі зонды змешваюць з узорам ДНК, узятым з тканіны або вадкасці арганізма, зонды прымацоўваюцца да паслядоўнасцей ДНК, якія яны шукаюць.

4.Праверка вынікаў: яны выкарыстоўваюць спецыяльны флуарэсцэнтны мікраскоп, каб убачыць, дзе ў узоры свецяцца пазнакі.

Затым паталагаанатам паведаміць пра гэтыя вынікі вашаму лекару .

Якія вынікі FISH-тэсту?

Тып вынікаў FISH-тэсту залежыць ад яго тыпу. Станоўчы вынік FISH-тэсту азначае наяўнасць храмасомных або генетычных анамалій у клетках узору. Лепш за ўсё пагаварыць са сваім лекарам пра тое, як будуць выглядаць вынікі і што яны азначаюць.

Што адбудзецца, калі FISH-тэст будзе станоўчым?

Калі ваш FISH-тэст будзе станоўчым, ваш лекар растлумачыць, што гэта азначае і якія ў вас ёсць варыянты. Калі тэст быў зроблены для выяўлення генетычных мутацый пры раку, могуць існаваць мэтанакіраваныя метады лячэння, накіраваныя на гэтую канкрэтную мутацыю. Таму важна звярнуцца да лекара без панікі.

Колькі часу патрабуецца, каб атрымаць вынікі FISH-тэсту?

Вынікі FISH-тэсту могуць быць гатовыя праз адзін-чатыры тыдні. Ваш лекар скажа вам, калі чакаць вынікаў і як іх даведацца.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні адносна аналізу або атрыманых вынікаў, не саромейцеся звярнуцца да лекара. Ён вам усё растлумачыць.

Нарэшце, самае важнае паведамленне

Чаканне вынікаў генетычных тэстаў можа быць страшным, трывожным, а часам нават крыху прыгнятальным. Магчыма, вы чакаеце адказу. Гэты FISH-тэст — гэта тэхналогія, якая дапамагае вам знайсці гэтыя адказы, падобная да «вылучальніка», які знаходзіць і афарбоўвае патрэбную вам інфармацыю .

Адказы, якія вы атрымаеце, могуць не адпавядаць вашым чаканням, але яны дапамогуць вам зразумець вашу сітуацыю і вашы варыянты. Зыходзячы з гэтага, вы і ваш лекар зможаце сумесна распрацаваць найлепшы план далейшых дзеянняў.

Памятайце, што вельмі важна звярнуцца да лекара па тлумачэнні адносна ўсяго, што вы думаеце пра тэст, чаму ён робіцца і што азначаюць яго вынікі.

FISH -тэст, генетычнае тэставанне, храмасомы, ДНК, рак, генетычныя мутацыі, прэнатальнае тэставанне