Што такое хвароба Гошу? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Ці з'яўляюцца ў вас сінякі па ўсім целе? Ці вы пастаянна адчуваеце стомленасць і баляць косці? Хоць гэта можа здацца нармальнай з'явай, часам за гэтым можа хавацца рэдкае захворванне, напрыклад, хвароба Гошу, пра якое нам усім трэба ведаць. Не хвалюйцеся, сёння мы пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Што такое хвароба Гошу?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Калі быць дакладным, гэта захворванне, якое адносіцца да катэгорыі лізасомных парушэнняў назапашвання (ЛЗН). Уявіце сабе яго як фабрыку ўнутры нашага цела. Гэтая фабрыка павінна належным чынам выдаляць непажаданыя матэрыялы, гэта значыць прадукты жыццядзейнасці. Пры хваробе Гошу асаблівы тып тлушчу ў нашым целе, які называецца сфінгаліпідамі, не расшчапляецца і не выдаляецца належным чынам, а замест гэтага назапашваецца ў такіх органах, як касцяны мозг, печань і селязёнка.

Што адбываецца, калі тлушч назапашваецца такім чынам?

• Ацёк органаў: павялічваюцца такія органы, як печань і селязёнка.
• Косці слабеюць: калі косці напаўняюцца тлушчам, яны становяцца слабымі і могуць лёгка зламацца.

Якія асноўныя тыпы хваробы Гошу?

Існуе тры асноўныя тыпы хваробы Гошу. Усе гэтыя тыпы ўплываюць на органы і косці. Аднак некаторыя тыпы таксама ўплываюць на мозг. Давайце разбярэмся ў гэтых тыпах.

Чаму ўзнікае гэта захворванне? У чым прычына?

Гэта выклікана мутацыяй у нашым гене (гене «GBA»). Гэты ген інструктуе нас выпрацоўваць фермент пад назвай «глюкацэрэбразідаза» («GCase»).

Ферменты — гэта бялкі, якія дапамагаюць у хімічных працэсах у нашым арганізме. Адной з галоўных функцый гэтага фермента «GCase» з'яўляецца расшчапленне тлушчаў («сфінгаліпідаў»), пра якія мы згадвалі раней, і іх вывядзенне з арганізма.

У арганізме чалавека з хваробай Гошу не выпрацоўваецца дастатковая колькасць гэтага фермента. Замест таго, каб расшчапляцца і выводзіцца з арганізма, гэтыя тлушчы назапашваюцца ў такіх месцах, як органы і касцяны мозг, у выглядзе «клетак Гошу». Гэта назапашванне з'яўляецца коранем усіх праблем.

Хто найбольш схільны да гэтай хваробы?

Гэта захворванне можа развіцца ў любога чалавека. Аднак хвароба Гошу тыпу 1 найбольш распаўсюджаная сярод ашкеназійскіх габрэяў. Два іншыя тыпы (2 і 3) не з'яўляюцца спецыфічнымі для якой-небудзь расы або этнічнай прыналежнасці.

Якія сімптомы хваробы Гошу?

Сімптомы адрозніваюцца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы практычна адсутнічаюць, а ў іншых могуць назірацца сур'ёзныя сімптомы, якія могуць пагражаць жыццю.

Сімптомы, якія ўплываюць на органы і кроў

• Анемія: калі касцяны мозг перапаўняецца тлушчам, выпрацоўка эрытрацытаў зніжаецца. Калі эрытрацытаў недастаткова для пераносу кіслароду, неабходнага арганізму, вы адчуваеце моцную стомленасць. Гэта называецца анеміяй.
• Павелічэнне печані і селязёнкі: гэтыя два органы павялічваюцца з-за назапашвання тлушчу. З-за гэтага жывот выпінаецца і апухае. Калі селязёнка павялічваецца, яна разбурае трамбацыты, якія дапамагаюць згортванню крыві.
• Сінякі і крывацёкі: з-за нізкай колькасці трамбацытаў нават пры невялікім парэзе крывацёк спыняецца вельмі доўга, што прыводзіць да з'яўлення сінякоў і крывацёкаў з носа. Таксама часта сустракаюцца крывацёкі з носа.
• Стомленасць: Анемія можа выклікаць пастаянную стомленасць і сонлівасць.
• Праблемы з лёгкімі: тлушчавыя адклады ў лёгкіх могуць выклікаць цяжкасці з дыханнем.

Сімптомы, якія ўплываюць на косці

Калі косці не атрымліваюць неабходных крыві, кіслароду і пажыўных рэчываў, яны пачынаюць слабець.

• Боль: моцны боль у касцях і суставах. Могуць развіцца такія захворванні, як артрыт.
• Астэанекроз: Іншая назва гэтага захворвання — «аваскулярны некроз». Проста кажучы, гэта калі косці не атрымліваюць дастаткова кіслароду і касцяная тканіна гіне.
• Косці лёгка ламаюцца: гэта захворванне выклікае стан, які называецца астэапарозам. Гэта азначае, што косці губляюць кальцый, што робіць іх далікатнымі. Нават невялікае падзенне можа прывесці да пералому костак.

Сімптомы, якія ўплываюць на мозг (дастасоўна для тыпаў 2 і 3)

• Цяжкасці з грудным гадаваннем і затрымка росту (у дзяцей з 2 тыпам).
• Цяжкасці з навучаннем і разуменнем.
• Праблемы з вачыма, такія як цяжкасці з рухам вачэй з боку ў бок.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй.
• Прыпадкі і раптоўныя паторгванні цела.

Як даведацца, ці ёсць у вас гэта захворванне?

Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, лекар спачатку агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы. Затым для пацверджання дыягназу прызначыць два асноўныя аналізы:

1. Аналіз крыві: Ён вымярае ўзровень фермента «GCase» ў крыві.

2. ДНК-тэст: сліна або кроў правяраюцца на наяўнасць генетычнай мутацыі, якая выклікае захворванне.

Якія метады лячэння хваробы Гошу?

Зноў жа, існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння хваробы Гошу 1 тыпу. Аднак пакуль няма лекаў ад пашкоджанняў мозгу, выкліканых хваробамі 2 і 3 тыпаў.

Два асноўныя метады лячэння 1 тыпу:

Гэтыя метады лячэння неабходна праводзіць на працягу ўсяго жыцця, каб прадухіліць пашкоджанне органаў і костак.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

• Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з абмеркаваных намі сімптомаў (асабліва невытлумачальныя сінякі, празмерная стомленасць, боль у касцях і ацёк жывата) , абавязкова звярніцеся да лекара.
• Калі вы ведаеце, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць хвароба Гошу, было б разумна самому прайсці абследаванне.
• Калі ў вас дыягнаставалі хваробу, вельмі важна паведаміць пра гэта сваім братам і сёстрам, а таксама бліжэйшым членам сям'і, бо яны таксама могуць быць хворымі або быць носьбітамі.

Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вас рэдкае захворванне, такое як хвароба Гошу. Але памятайце, што зараз існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння, асабліва для 1 тыпу. Цесна супрацоўнічаючы з лекарам і строга прытрымліваючыся плана лячэння, вы можаце кантраляваць свае сімптомы і жыць шчаслівым жыццём.