Хіба ў цябе няма невялікага парэзу, які спыняе крывацёк? Давай пагаворым пра гемафілію!

Калі вы атрымліваеце невялікую рану або вас кудысьці ўдарылі, крывацёк праз некаторы час спыняецца, праўда? Гэта з-за натуральнага працэсу згусання крыві ў нашым арганізме. Але падумайце, некаторыя людзі не спыняюць крывацёк так лёгка. Нават пры невялікай ране яны доўга крывацяць. Цела сінее і з'яўляюцца сінякі. Прычынай гэтага стану можа быць захворванне пад назвай гемафілія. Нягледзячы на ​​тое, што многія людзі дакладна не ведаюць пра гэта, гэта важная рэч, якую мы павінны ведаць. Давайце пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець.

Што такое гемафілія?

Проста кажучы, гемафілія — гэта рэдкі стан, пры якім наша кроў не згортваецца належным чынам. Наша кроў утрымлівае спецыяльныя бялкі, якія дапамагаюць спыніць крывацёк, калі ён пачынаецца. Мы называем іх «фактарамі згусальнасці». Гэтак жа, як раствор патрэбен для ўтрымання цэглы разам пры будаўніцтве сцяны, гэтыя фактары згусальнасці неабходныя для спынення крывацёку.

У чалавека з гемафіліяй недастаткова выпрацоўваецца адзін або некалькі з гэтых фактараў згусання крыві. Гэта азначае, што нават невялікі парэз можа выклікаць працяглы крывацёк. Часам крывацёк можа адбыцца ўнутры цела, асабліва ў суставах і мышцах. Гэта можа быць небяспечным для жыцця.

Лекары падзяляюць цяжкасць гэтага захворвання на тры катэгорыі ў залежнасці ад колькасці фактараў згусальнасці крыві.

• Лёгкая гемафілія: крывацёк звычайна ўзнікае пасля сур'ёзнай траўмы або аперацыі.
• Гемафілія сярэдняй ступені: нават нязначныя траўмы могуць выклікаць празмернае крывацёк. Цела можа нават пасінець.
• Цяжкая гемафілія: крывацёк можа адбывацца як унутраным, так і знешнім, нават без бачных прычын.

Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, з дапамогай новых метадаў лячэння можна кантраляваць крывацёк і весці пераважна нармальнае жыццё.

Ці існуюць асноўныя тыпы гемафіліі?

Так, існуе тры асноўныя тыпы гэтага захворвання. Яны заснаваныя на тыпе фактару згусальнасці крыві, якога не хапае ў арганізме. Каб лепш зразумець гэта, глядзіце табліцу ніжэй.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Асноўнымі сімптомамі гемафіліі з'яўляюцца незвычайныя або празмерныя крывацёкі і сінякі. Цяжкасць гэтых сімптомаў залежыць ад таго, ці ёсць у вас лёгкая, умераная або цяжкая гемафілія.

Празмернае крывацёк

Уявіце, што ў вас раптам без прычыны пайшла кроў з носа. Ці нават невялікі парэз на пальцы, ці пасля аперацыі крывацёк доўга не спыняецца. Калі такое захворванне ў маленькага дзіцяці, яно можа нават пакласці ў рот цацку і ​​пацячы ад крыві.

Сінякі

Наша скура сінее, калі пад ёй цячэ кроў. Людзі з гемафіліяй могуць лёгка сінець і атрымліваць сінякі, нават калі іх удараць аб што-небудзь дробнае. Калі маленькае дзіця ўдарыцца галавой аб месца, у яго могуць утварыцца вялікія гузы, якія называюцца «гусінымі яйкамі».

Боль і ацёк у суставах

Гэта найбольш сур'ёзнае ўскладненне гемафіліі. Крывацёк можа адбыцца ўнутры цела, асабліва ў суставах, такіх як калені, локці і шчыкалаткі. Затым суставы апухаюць, баляць і становяцца цёплымі навобмацак. Калі гэта здараецца з маленькімі дзецьмі, яны могуць бесперапынна плакаць, адмаўляцца станавіцца на калені або хадзіць.

Што выклікае гемафілію?

Гемафілія часта з'яўляецца генетычным захворваннем, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне.Гэта азначае, што яно выклікана зменай у генах, якія мы атрымліваем у спадчыну ад маці ці бацькі. Давайце разбярэмся ў гэтым крыху прасцей.

Гены загадваюць нашаму арганізму выпрацоўваць фактары згусальнасці крыві. Калі ў гэтых генах адбываецца змена або дэфект, гэтыя інструкцыі не працуюць належным чынам. У выніку арганізм не выпрацоўвае неабходную колькасць фактараў згусальнасці крыві.

Гэты генетычны дэфект размешчаны ў Х-храмасоме.

• У дзяўчынкі дзве Х-храмасомы (XX): адна ад маці, а другая — ад бацькі.
• У хлопчыка адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY). Х-храмасома паходзіць ад маці, а Y — ад бацькі.

А цяпер паглядзіце, як гэта перадавалася з пакалення ў пакаленне:

• Калі маці з'яўляецца носьбітам Х-храмасомы з гэтым дэфектным генам (мы называем яе «носьбітам»), у яе звычайна не праяўляецца сімптомаў, таму што ў яе ёсць іншая здаровая Х-храмасома.
• Калі сын гэтай маці атрымае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому, у яго развіецца гемафілія, бо ў яго няма іншай здаровай Х-храмасомы, якая магла б яе кантраляваць.
• Калі дачка гэтай маці атрымае ў спадчыну дэфектную Х-храмасому, яна таксама стане носьбітам. У яе могуць назірацца лёгкія сімптомы, такія як моцныя менструальныя крывацёкі.

Часам гемафілія можа развівацца спантанна, не перадаючыся па спадчыне, у выніку спантаннай змены генаў падчас унутрычэраўнага жыцця. Таксама вельмі рэдка яна можа ўзнікнуць, калі імунная сістэма чалавека атакуе ўласныя фактары згусальнасці крыві. Мы называем гэта «набытай гемафіліяй».

Як лекар дыягнастуе гэта?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, лекар спачатку агледзіць вас і спытае, ці былі ў каго-небудзь з вашай сям'і такія захворванні. Затым ён прызначыць аналізы крыві, каб пацвердзіць гэта.

• Агульны аналіз крыві (ААК): вымярае тыпы і колькасць клетак у крыві.
• Тэст на пратромбінавы час (ПЧ): правярае, колькі часу патрабуецца для згортвання крыві.
• Частковы тэст трамбапластынавага часу (PTT): гэта яшчэ адзін тэст, які вымярае час згусання крыві.
• Тэсты на спецыфічныя фактары згусальнасці крыві: яны вызначаюць, якога менавіта фактару згусальнасці крыві ў вас не хапае і наколькі ён нізкі.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне, якое вы атрымаеце, будзе залежаць ад тыпу гемафіліі і цяжкасці вашага захворвання. Асноўным метадам лячэння з'яўляецца замяшчальная тэрапія.

Проста кажучы, гэта прадугледжвае ўвядзенне ў арганізм фактараў згусальнасці крыві, у якіх нізкі ўзровень. Гэтыя фактары згусальнасці могуць быць выраблены з плазмы крыві чалавека або ў лабараторыі. Гэта лячэнне можа дапамагчы прадухіліць крывацёк і хутка спыніць яго, калі ён усё ж адбудзецца.

Акрамя таго, зараз існуе некалькі новых метадаў лячэння:

• Такія прэпараты, як Марстацымаб-hncq (Hympavzi®) і Канцызумаб (Alhemo®) : яны блакуюць бялок, які прадухіляе згусальнасць крыві, і стымулююць фермент, які спрыяе згусальнасці крыві.
• Фітусіран (Qfitlia®): гэты прэпарат перашкаджае печані выпрацоўваць рэчыва (антытромбін), якое перашкаджае згортванню крыві.
• Генная тэрапія: гэта найбольш перадавы метад лячэння. Пры ім здаровы ген уводзіцца ў арганізм, каб замяніць дэфектны, што дазваляе арганізму выпрацоўваць неабходныя фактары згусальнасці крыві.

Калі варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу?

Калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў вашым целе, такія як павелічэнне крывацёку або сінякі, неадкладна звярніцеся да лекара. Акрамя таго, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з наступных сур'ёзных сімптомаў, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.

Што трэба ведаць, жывучы з гемафіліяй

Гемафілія — гэта пажыццёвае або хранічнае захворванне. Таму вам спатрэбіцца медыцынская дапамога і назіранне на працягу ўсяго жыцця. Але не хвалюйцеся. Дзякуючы новым метадам лячэння чалавек з гемафіліяй можа жыць жыццём, блізкім да жыцця чалавека без гэтай хваробы.

Вось некаторыя рэчы, якія могуць дапамагчы вам адчуваць сябе лепш, жывучы з гэтай хваробай:

• Кантралюйце сваю вагу: па меры набору вагі нагрузка на суставы павялічваецца. Падтрыманне здаровай вагі важна для абароны суставаў, якія ўжо пашкоджаны з-за крывацёку ўнутры суставаў.
• Беражыце свае зубы: важна старанна чысціць зубы і клапаціцца пра здароўе паражніны рота. Паколькі такія працэдуры, як выдаленне зубоў і лячэнне каранёвых каналаў, могуць выклікаць крывацёк, лепш іх пазбягаць.
• Падумайце пра псіхічнае здароўе: жыццё з хранічным захворваннем можа прывесці да трывогі і дэпрэсіі. Пагаворыце з лекарам пра гэта і пры неабходнасці звярніцеся па кансультацыю па псіхічным здароўі.
• Займайцеся актыўным спортам бяспечна: заняткі, якія зніжаюць рызыку траўмаў, карысныя для вашага цела і розуму. Спытайце ў лекара, якія практыкаванні падыходзяць менавіта вам.

Калі ў вас гемафілія, нават невялікая траўма, якую іншыя могуць не заўважыць, можа стаць для вас вялікай праблемай. Удар каленам аб ножку стала можа выклікаць крывацёк у сустаў. Кроў з носа можа быць неспыннай нават пасля моцнага чхання. Жыць з гэтым захворваннем можа быць няпроста. Але памятайце, вы не адны. Ваша медыцынская каманда заўсёды гатова дапамагчы вам.