У нас усіх ёсць знешнасць і рысы характару, якія мы атрымалі ў спадчыну ад бацькоў, ці не так? Некаторыя кажуць: «Мае вочы такія ж, як у маёй маці» і «Мой гнеў ад майго бацькі». Усё гэта вызначаецца генамі, самымі маленькімі рэчывамі ў нашым целе. Проста кажучы, гэтыя гены падобныя на вялікую кнігу, якая змяшчае інструкцыі аб тым, як павінна быць пабудавана і як яно павінна функцыянаваць. Што адбудзецца, калі літара ці слова ў гэтай кнізе інструкцый няправільныя, калі адбудзецца невялікая змена? Гэта тое, што мы называем генетычнай мутацыяй . Менавіта пра гэта мы гаворым сёння.
Проста кажучы, што такое генетычная мутацыя?
Генетычная мутацыя — гэта змена ў паслядоўнасці ДНК у вашым целе. Уявіце сабе сваё цела як вялікі будынак. План пабудовы гэтага будынка — гэта ваша ДНК. Гэтая ДНК змяшчае гены. Гэты план кажа кожнай клетцы вашага цела, што рабіць.
Дык што ж адбудзецца, калі ў гэтым плане адбудзецца невялікая змена, калі лінія будзе праведзена ў няправільным месцы або калі нейкая частка будзе выдалена? Вось што такое генетычная мутацыя. Калі частка паслядоўнасці ДНК знаходзіцца ў няправільным месцы, няпоўная або пашкоджаная нейкім чынам, могуць развіцца сімптомы генетычнага захворвання.
Як і калі адбываюцца гэтыя генетычныя мутацыі?
У асноўным гэта адбываецца падчас дзялення клетак . Гэта значыць, калі адна клетка ў нашым целе дзеліцца і ўтвараюцца новыя клеткі. Уявіце, што вы перапісваеце вялікую кнігу і робіце яшчэ шмат кніг. Пры перапісванні могуць здарацца памылкі, праўда? Гэта тое ж самае адбываецца і тут.
Існуе два асноўныя спосабы, якімі адбываецца гэтае дзяленне клетак у нашым арганізме:
1. Мітоз: гэта працэс, калі наш арганізм стварае новыя клеткі. Напрыклад, калі на скуры ёсць рана, для яе гаення патрэбныя новыя клеткі. Менавіта для гэтага выкарыстоўваецца гэты дзяленне. Тут ствараецца копія храмасом з існуючай клеткі, а затым яна дзеліцца на дзве клеткі.
2. Меёз: гэта асаблівы працэс. У выніку ўтвараюцца яйкаклеткі і сперматазоіды , неабходныя для стварэння наступнага пакалення. Асаблівасцю з'яўляецца тое, што толькі палова з 46 храмасом з зыходнай клеткі, гэта значыць толькі 23, пераходзіць у новыя клеткі. Вось чаму вы атрымліваеце адну і тую ж генетычную інфармацыю і ад маці, і ад бацькі.
Такім чынам, падчас гэтага працэсу дзялення клетак пры капіраванні ДНК могуць узнікаць невялікія памылкі. Гэтак жа, як і пры капіраванні кнігі, літара можа быць прапушчана, літара можа быць зрушана або можа быць дададзена новая літара.
- Замена літары.
- Выдаленне літары (delete) .
- Устаўка лішняй літары.
Калі адбываецца такая памылка (генетычная мутацыя), клеткі больш не могуць чытаць інструкцыі ў гэтай кнізе-інструкцыі. Магчыма, адсутнічаюць неабходныя часткі або дадаюцца непатрэбныя. Усё гэта ў канчатковым выніку азначае, што клеткі больш не могуць належным чынам выконваць сваю працу.
Як генетычная мутацыя ўплывае на наш арганізм?
Генетычная мутацыя — гэта змена інфармацыі, неабходнай вашым клеткам. Нашы гены — гэта інструкцыі па выпрацоўцы бялкоў у нашым арганізме. Гэтыя бялкі кантралююць амаль усё ў нашым целе — ад нашай знешнасці, напрыклад, росту, колеру скуры і валасоў, да кожнага працэсу, які адбываецца ўнутры арганізма.
Такім чынам, калі адбываецца генная мутацыя, спосаб выпрацоўкі гэтых бялкоў можа змяніцца. Тады клеткі пачынаюць рабіць нешта іншае, не тую працу, якую павінны выконваць. Вось чаму з'яўляюцца сімптомы генетычных захворванняў.
Гэтыя сімптомы залежаць ад таго, у якім гене адбываецца мутацыя. Існуе шырокі спектр захворванняў і станаў, выкліканых мутацыямі. Вось некаторыя з сімптомаў, якія вы можаце адчуваць:
- Змены ў знешнасці: такія рэчы, як анамаліі твару, расшчапленне неба, перапончатыя пальцы і нізкі рост.
- Праблемы інтэлектуальнага функцыянавання: парушэнні навучання і затрымкі развіцця.
- Парушэнне зроку або слыху.
- Цяжкасці дыхання.
- Павышаная рызыка раку.
Ці ўсе генетычныя мутацыі дрэнныя? Ці ёсць сярод іх добрыя?
Не. Гэта распаўсюджанае памылковае меркаванне. Не ўсе генныя мутацыі выклікаюць хваробы. Некаторыя генныя мутацыі проста прысутнічаюць, не ўплываючы на ваша здароўе. Прычына ў тым, што нават калі адбываецца змяненне паслядоўнасці ДНК, гэта не мае вялікага значэння для функцыянавання клеткі.
А нашы целы цудоўныя. У нас ёсць спецыяльныя часткі цела, якія называюцца ферментамі . Яны могуць аднаўляць пэўныя генетычныя мутацыі, якія ўзнікаюць, перш чым яны ўздзейнічаюць на клетку. Гэта як сцерці няправільную літару ў кнізе і напісаць яе зноў правільна.
Яшчэ больш дзіўна тое, што некаторыя генетычныя мутацыі могуць сапраўды станоўча ўплываць на нас. Часам гэтыя змены паляпшаюць бялкі, якія выпрацоўваюць нашы клеткі, дапамагаючы нам лепш адаптавацца да змен у навакольным асяроддзі. Напрыклад, у некаторых людзей ёсць генетычная мутацыя, якая абараняе іх ад сардэчных захворванняў і дыябету. Яны радзей развіваюць гэтыя захворванні, чым іншыя, нават калі яны паляць або пакутуюць ад атлусцення.
Ці ёсць якія-небудзь генетычныя мутацыі?
Так. Гэтыя мутацыі можна падзяліць на два асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, дзе яны адбываюцца.
| Тып мутацыі | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Мутацыя зародкавай лініі | Гэта адбываецца ў рэпрадуктыўных клетках бацькоў, гэта значыць у сперматазоідзе або яйкаклетцы . Такім чынам, гэтая мутацыя таксама перадаецца па спадчыне дзіцем. Гэта азначае, што яна перадаецца з пакалення ў пакаленне (спадчынна) . |
| Саматычная мутацыя | Гэта адбываецца пасля зачацця дзіцяці, па меры развіцця эмбрыёна. Гэтыя мутацыі могуць узнікаць у любой клетцы арганізма, але не ў рэпрадуктыўных клетках (сперматоідах і яйкаклетках). Такім чынам, яны не перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей . |
Ці перадаюцца гэтыя генетычныя мутацыі ад бацькоў да дзяцей? (Спадчыннасць)
Так, як мы ўжо згадвалі раней, мутацыі палавых клетак могуць перадавацца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей. Саматычныя мутацыі ўзнікаюць выпадковым чынам, без якой-небудзь сямейнай гісторыі.
Існуе некалькі заканамернасцей перадачы генетычнай мутацыі ад бацькоў да дзіцяці. Яны крыху складаныя, але давайце спрасцім.
| Шаблон спадчыннасці | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Аўтасомна-дамінантны | Дастаткова, каб дзіця атрымала ў спадчыну хваробу, атрымаўшы мутаваны ген толькі ад аднаго з бацькоў . Напрыклад, сіндром Марфана. |
| Аўтасомна-рэцэсіўны | Каб дзіця атрымала ў спадчыну хваробу, абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну адзін і той жа мутаваны ген. Напрыклад, серпападобна-клеткавая анемія. |
| Х-звязаны дамінантны / рэцэсіўны | Мутацыя знаходзіцца ў Х-храмасоме. Спосаб яе перадачы ў спадчыну залежыць ад таго, хто з'яўляецца носьбітам мутацыі — маці ці бацька, і ад таго, хлопчык ці дзяўчынка ў дзіцяці. Напрыклад: каляровая слепата. |
| Y-звязаны | Мутацыя знаходзіцца ў Y-храмасоме. Паколькі Y-храмасому маюць толькі мужчыны, яна перадаецца ў спадчыну толькі ад бацькі да сына. |
| Мітахандрыяльная | Змена ДНК у мітахондрыях, якія забяспечваюць энергіяй клеткі. Паколькі дзіця атрымлівае яе толькі з яйкаклеткі, яна перадаецца ў спадчыну толькі ад маці . |
Што такое генетычныя захворванні?
Генетычнае захворванне — гэта стан, выкліканы зменай у вашым генетычным матэрыяле (геноме). Гэта ўключае ў сябе вашу ДНК, гены і храмасомы. Гэта можа быць выклікана некалькімі фактарамі:
- Мутацыя ў адным гене (манагенная)
- Мутацыі ў некалькіх генах (мультыфактарная спадчыннасць)
- Мутацыі ў адной або некалькіх храмасомах
- Фактары навакольнага асяроддзя (уздзеянне хімічных рэчываў, ультрафіялетавых прамянёў)
Ці ёсць што-небудзь, што мы можам зрабіць, каб прадухіліць генетычныя мутацыі?
Насамрэч, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць некаторыя генетычныя мутацыі, бо яны ўзнікаюць выпадкова. Аднак на некаторыя мутацыі ўплываюць наш лад жыцця і навакольнае асяроддзе. Гэта азначае, што мы можам прыняць меры для зніжэння рызыкі некаторых мутацый.
- Цалкам адмоўцеся ад курэння. Хімічныя рэчывы ў тытуні могуць пашкодзіць ДНК.
- Карыстайцеся добрым сонцаахоўным крэмам, калі выходзіце на сонца. Ультрафіялетавыя (УФ) прамяні сонца могуць пашкодзіць ДНК клетак скуры і выклікаць мутацыі.
- Пазбягайце ўздзеяння шкодных хімічных рэчываў (канцерогенаў) і радыяцыі.
- Харчуйцеся пажыўнай і збалансаванай ежай. Па магчымасці мінімізуйце спажыванне штучных і апрацаваных прадуктаў.
Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі або сумневы адносна генетычных захворванняў у вашай сям'і, або калі вы плануеце мець дзяцей, лепш за ўсё пагаварыць пра гэта са сваім лекарам . Пры неабходнасці вы можаце прайсці генетычнае тэставанне. Гэтыя тэсты могуць выявіць любыя змены ў вашых генах і храмасомах.
Паведамленне на вынас
- Генетычная мутацыя — гэта змена ў сістэме інструкцый нашага арганізма — ДНК.
- Не ўсе генетычныя мутацыі дрэнныя. Некаторыя з іх зусім не шкодзяць нам, а іншыя могуць быць нават карыснымі.
- Некаторыя мутацыі (палавыя) перадаюцца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Іншыя мутацыі (саматычныя) узнікаюць выпадковым чынам на працягу жыцця і не перадаюцца дзецьмі па спадчыне.
- Такія звычкі здароўя, як адмова ад курэння і абарона ад сонца, могуць знізіць рызыку развіцця некаторых генетычных мутацый.
- Калі вы ці хтосьці з вашай сям'і падазрае ў вас генетычнае захворванне, вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар