У маёй сям'і некалькі чалавек хварэлі на рак... дык ці захварэю я таксама? Гэты страх, гэтае пытанне хвалюе многіх з нас. Мы чулі, што некаторыя віды раку перадаюцца з пакалення ў пакаленне, гэта значыць, яны паходзяць ад генаў, ці не так? Сёння мы пагаворым пра спецыяльны метад, які дапаможа вам высветліць, ці ёсць у вас спадчынная рызыка раку.
Што гэта за генетычнае тэставанне?
Проста кажучы, гэта тэст, які вывучае ДНК у нашым целе. Уявіце сабе наша цела як вялікую кнігу інструкцый. Гэтая кніга паведамляе кожнай клетцы ў нашым целе, як функцыянаваць, як яны павінны дзяліцца і калі яны павінны паміраць. Гэтыя інструкцыі мы называем генамі .
Часам у гэтым кіраўніцтве могуць быць памылкі друку або іншыя памылкі. У медыцынскай тэрміналогіі мы называем гэта генетычнымі мутацыямі . Рак узнікае, калі нармальныя клеткі пачынаюць некантралюема дзяліцца з-за гэтага тыпу генетычнай мутацыі.
У большасці выпадкаў гэтыя генетычныя мутацыі, якія выклікаюць рак, не перадаюцца па спадчыне. Аднак ад 5% да 10% усіх выпадкаў раку выклікаюцца генетычнымі мутацыямі, якія мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Генетычны тэст прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві або сліны і пошук генетычнай мутацыі ў вашым целе.
Але майце на ўвазе наступнае. Нават калі гэты тэст пакажа, што ў вас ёсць генетычная мутацыя, якая павялічвае рызыку раку, гэта не азначае, што вы абавязкова захварэеце на рак. Гэта проста азначае, што ваш «рызыка» развіцця раку крыху вышэйшы, чым у іншых людзей.
Генетычны кансультант можа растлумачыць вам, як менавіта гэтыя вынікі могуць паўплываць на ваша здароўе.
Якія віды раку могуць перадавацца па спадчыне?
Існуе некалькі відаў раку, якія могуць быць выкліканыя спадчыннымі генетычнымі мутацыямі. Асноўнымі з іх з'яўляюцца:
- Рак малочнай залозы
- Рак тоўстай кішкі
- Рак нырак
- Рак яечнікаў
- Рак падстраўнікавай залозы
- Рак прастаты
- Рак страўніка
- Рак шчытападобнай залозы
- Рак маткі
Гэтыя генетычныя тэсты не правяраюць на рак. Замест гэтага яны правяраюць на наяўнасць пэўных генетычных мутацый, якія могуць выклікаць рак. Навукоўцы да гэтага часу выявілі больш за 400 генаў, звязаных са спадчынным ракам. Іх можна падзяліць на тры асноўныя групы.
| Генатып | Проста кажучы, што вы робіце | Што адбываецца, калі яно дэфармуецца? |
|---|---|---|
| Гены-супрэсары пухлін Напрыклад: гены BRCA, P53 | Яны падобныя да «тармазоў» аўтамабіля. Іх задача — спыніць рост ракавых клетак. | Гэтак жа, як аўтамабіль не можа спыніцца, калі перастаюць працаваць тармазы, калі гэтыя гены мутуюць, ракавыя клеткі растуць некантралюема. |
| Протаанкогены | Яны падобныя да «паскаральніка» ў аўтамабілі. Яны дапамагаюць клеткам расці з нармальнай хуткасцю, па меры неабходнасці. | Гэтак жа, як пры заклінаванні педалі газу хуткасць аўтамабіля немагчыма кантраляваць, калі яна скажаецца, рост ракавых клетак паскараецца. |
| Гены рэпарацыі ДНК | Яны падобныя да «гаража», дзе будуюць аўтамабілі. Яны выпраўляюць памылкі і пашкоджанні, якія ўзнікаюць у нашай ДНК. | Гэтак жа, як машыну нельга адрамантаваць, калі гараж зачынены, калі гэтыя гены мутуюць, памылкі ДНК немагчыма выправіць, што стварае глебу для ўзнікнення раку. |
Хто хоча прайсці такі тэст?
Калі ваш лекар лічыць, што ў вас можа быць спадчынная рызыка раку, грунтуючыся на вашай асабістай гісторыі хваробы або сямейнай гісторыі хваробы, ён ці яна можа парэкамендаваць гэты тэст.
Згодна з вашай асабістай гісторыяй хваробы:
- Калі ў вас было некалькі розных відаў раку .
- Калі ў вас быў рак у вельмі маладым узросце .
- Калі ў чалавека вашага ўзросту або полу быў дыягнаставаны нераспаўсюджаны тып раку .
- У абодвух парных органах , такіх як дзве ныркі і дзве грудзіКалі ў вас рак.
- Калі ў вас ёсць іншыя сімптомы, звязаныя з некаторымі спадчыннымі ракавымі сіндромамі (напрыклад, у чалавека з нейрафібраматозам 1 тыпу таксама могуць развіцца неракавыя ўшчыльненні).
Згодна з вашай сямейнай гісторыяй хваробы:
- Калі ў вашай сям'і некалькі чалавек хварэлі на адзін і той жа тып раку .
- Калі ў некалькіх членаў сям'і ў маладым узросце развіўся рак.
- Калі ў некалькіх сваякоў з аднаго боку сям'і развіўся адзін і той жа тып раку (напрыклад, з боку маці).
- Калі ў кагосьці з вашай сям'і ўжо была дыягнаставана генетычная мутацыя, якая павялічвае рызыку раку.
«Блізкі сваяк» можа трохі заблытаць, ці не так? Звычайна лекары ў першую чаргу ўлічваюць вашых сваякоў першай ступені роднасці . Гэта азначае вашу маці, бацьку, братоў і сясцёр і вашых дзяцей . Але ў некаторых выпадках важнай можа быць і гісторыя хваробы больш далёкіх сваякоў.
Калі вы не ўпэўненыя, ці патрэбны вам гэты тэст, лепш за ўсё пагаварыць з вашым лекарам або генетычным кансультантам .
Як праводзіцца гэты тэст?
Першы і найважнейшы крок перад праходжаннем гэтага тэсту — генетычная кансультацыя . Спецыяльна падрыхтаваны кансультант усё вам растлумачыць.
- Ці сапраўды гэты тэст падыходзіць менавіта вам?
- Які тэст вам найбольш падыходзіць?
- Якія перавагі і недахопы гэтага тэсту?
- Вынікі могуць паўплываць на ваша здароўе і жыццё.
- Як гэтыя вынікі паўплываюць на вашу сям'ю?
Пасля абмеркавання ўсяго гэтага тэст праводзіцца ў адпаведнасці з вашымі пажаданнямі. Звычайна ў вас бярэцца ўзор крыві або сліны і адпраўляецца ў лабараторыю. Там тэхнікі правяраюць вашы гены на наяўнасць змен. Пасля атрымання вынікаў справаздача адпраўляецца вашаму лекару.
Магчыма, вы бачылі хатнія тэсты. Але вынікі, якія яны даюць, не заўсёды поўныя або дакладныя. Акрамя таго, калі тэст праводзіцца праз лекара , канфідэнцыяльнасць вашай медыцынскай інфармацыі абаронена законам . Таму заўсёды бяспечней і лепш за ўсё рабіць гэта пасля кансультацыі з лекарам або генетычным кансультантам .
Звычайна патрабуецца каля двух-трох тыдняў, каб атрымаць вынік.
Як разумець адказы ў тэставым пратаколе?
Вынікі можна падзяліць на тры асноўныя катэгорыі.
| Вынік | Што гэта значыць? |
|---|---|
| Пазітыўны | У вас дыягнаставалі генетычную мутацыю, якая павялічвае рызыку раку. Гэта не азначае, што ў вас абавязкова развіецца рак, але рызыка вышэйшая . |
| Адмоўны | Правераныя гены не выявілі мутацыі, якая павялічвае рызыку раку. Калі вы ведаеце, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэтая мутацыя, але ў вас яе няма, гэта называецца «сапраўдна адмоўным». |
| Варыянт нявызначанай значнасці (VUS) | У вашых генах выяўлена змяненне (мутацыя), але навукоўцы пакуль не ўпэўненыя, ці павялічвае яно рызыку раку. Гэта можа быць нармальнае, бяскрыўднае змяненне, альбо яно можа быць звязана з ракам у будучыні. |
Што вы робіце пасля атрымання вынікаў?
Якім бы ні быў ваш вынік, генетычны кансультант падрабязна абмяркуе яго з вамі. Калі вынік станоўчы , вы пагаворыце пра:
- Змены ў вашым плане медыцынскага страхавання: абмяркоўваюцца спецыяльныя скрынінгавыя абследаванні для ранняга выяўлення раку, такія як рэгулярныя мамаграфіі або калонаскапіі, а таксама рэчы, якія вы можаце зрабіць, каб знізіць рызыку раку.
- Планаванне сям'і: Гэтая генетычная мутацыя абмяркоўваецца з пункту гледжання верагоднасці яе перадачы вашаму дзіцяці.
- Апавяшчэнне сям'і: тут будзе расказана пра тое, як вынік паўплывае на вашых крывавых сваякоў (бацькоў, братоў і сясцёр, дзяцей) і якія крокі яны павінны зрабіць.
Нават калі вынік адмоўны або дыягнаставаны ВУЗІ , вам можа спатрэбіцца часцей наведваць лекара або прайсці іншыя аналізы. Калі з'явіцца новая навуковая інфармацыя адносна выніку ВУЗІ, ваш лекар паведаміць вам пра гэта.
Якія перавагі і цяжкасці гэтага тэсту?
Як і любы медыцынскі тэст, гэты мае свае перавагі, а таксама некаторыя цяжкасці.
| Перавагі | Недахопы / Праблемы |
|---|---|
| Страх і няўпэўненасць у маім сэрцы знікаюць, і я адчуваю палёгку. | Могуць узнікнуць непатрэбныя страхі, трывога і стрэс з нагоды вынікаў. |
| Вы можаце прыняць меры, каб знізіць рызыку раку і выявіць яго на ранняй стадыі. | Распавядаючы пра гэта сям'і, вы можаце паўплываць на адносіны. |
| Ваш лекар дапаможа вам распрацаваць план лячэння, які падыходзіць менавіта вам. | Пачуццё віны можа ўзнікаць з-за чагосьці, што перадаецца па спадчыне. |
| Ваша сям'я таксама мае магчымасць даведацца пра рызыкі для здароўя. | Тэст каштуе пэўных грошай. |
Генетычны кансультант можа дапамагчы вам справіцца з гэтымі эмацыйнымі пачуццямі і падказаць, як размаўляць пра гэта з сям'ёй, таму так важна мець іх падтрымку на працягу ўсяго гэтага працэсу.
Паведамленне на вынас
- Генетычны тэст на рак не кажа вам пра наяўнасць раку, а толькі пра спадчынную рызыку яго развіцця.
- Вельмі важна пракансультавацца з генетыкам да і пасля атрымання вынікаў гэтага тэсту.
- Нават калі вынік станоўчы, не панікуйце і прыміце неабходныя меры, каб знізіць рызыку і выявіць рак на ранняй стадыі, як рэкамендуе ваш лекар.
- Адкрытая і сумленная размова з вашым лекарам пра гісторыю раку ў вашай сям'і - адзін з найлепшых крокаў, якія вы можаце зрабіць для абароны свайго здароўя.











💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар