У вас лёгка з'яўляюцца сінякі? У вас не лёгка сыходзяць крывёй? Давайце пагаворым пра трамбастэнію Гланцмана (ГТ)!

Ці доўга вам ці вашаму дзіцяці не ўдаецца спыніць крывацёк нават з невялікага парэзу? Ці ў вас проста сінія плямы (сінякі) па ўсім целе? Часам гэта здаецца нармальным, але часам гэта можа выклікаць занепакоенасць. Менавіта пра гэты стан мы пагаворым сёння, ён называецца трамбастэніяй Гланцмана (ТГ). Не хвалюйцеся, мы раскажам усё проста.

Што такое трамбастэнія Гланцмана (ГТ)?

Проста кажучы, трамбастэнія Гланцмана (ТГ) — гэта доўгатэрміновае (г.зн. пажыццёвае) захворванне , якое лёгка прыводзіць да з'яўлення сінякоў і абцяжарвае спыненне крывацёку. Асноўнай прычынай з'яўляецца праблема з трамбацытамі ў крыві — дробнымі клеткамі, якія дапамагаюць згусацца крыві.

Уявіце сабе, што ў вас грып гаймарыту, і з-за генетычнай мутацыі ў вашым арганізме гэтыя трамбацыты не выпрацоўваюць ключавы бялок, неабходны для згусання крыві. З-за гэтага згусанне крыві адбываецца вельмі павольна. У выніку ў вас моцная крывацёк. Колькасць гэтага крывацёку можа адрознівацца ў розных людзей. Для некаторых людзей гэта можа быць нязначнае крывацёк , якое можна спыніць дома. Для іншых яно можа быць настолькі моцным, што патрабуе экстранай дапамогі .

Наколькі распаўсюджаная трамбастэнія Гланцмана (ГТ)?

Трамбастэнія Гланцмана (ТГ) насамрэч з'яўляецца вельмі рэдкім захворваннем. Паводле медыцынскіх экспертаў, толькі адзін чалавек з мільёна ў свеце нараджаецца з гэтым захворваннем.

Аднак у некаторых супольнасцях, дзе гэтая генетычная варыяцыя перадаецца з пакалення ў пакаленне, гэтая лічба крыху вышэйшая. Гэта значыць, што ў такіх супольнасцях прыкладна адзін з кожных двухсот тысяч чалавек можа сутыкнуцца з гэтым захворваннем. Паведамляецца, што колькасць дзяцей, народжаных з гэтым тыпам генетычнага тыпу, асабліва высокая ў некаторых краінах Блізкага Усходу, у правінцыях Ньюфаўндленд і Лабрадор у Канадзе і сярод цыганскай супольнасці ў Францыі.

Якія сімптомы трамбастэніі Гланцмана (ГТ)?

Калі ў вас трахеостома, у вас можа быць больш крыві, чым у кагосьці іншага пры такой жа траўме. Або ў вас можа пачацца крывацёк нечакана і без бачных прычын.

Асноўныя сімптомы трамбастэніі Гланцмана (ГТ) наступныя:

• Вельмі лёгка ўтвараюцца сінякі: нават невялікі гуз можа выклікаць вялікі сіняк.
• Крывацечнасць дзёсен: вашы дзёсны могуць лёгка сыходзіць крывёй падчас чысткі зубоў.
• Частыя насавыя крывацёкі (эпістаксіс): у некаторых людзей насавыя крывацёкі могуць узнікаць некалькі разоў на тыдзень, нават калі яны проста стаяць.
• Фіялетавыя плямы або ўчасткі скуры (пурпура): яны адрозніваюцца ад звычайных сінякоў і могуць быць большымі плямамі.
• Дробныя фіялетавыя, карычневыя або чырвоныя кропкі на скуры (петэхіі): гэта дробныя кропкі, якія выглядаюць так, быццам іх укалолі шпількай.
• Менарагія: празмернае крывацёк падчас менструацыі ў жанчын: крывацёк, які значна больш моцны, чым звычайна.

Пры ГТ унутранае крывацёк сустракаецца значна радзей, чым крывацёк з раны скуры (напрыклад, парэзу) або слізістых абалонак (напрыклад, з унутранага боку носа або рота).

Чаму ўзнікае трамбастэнія Гланцмана (ТГ)? Якія яе прычыны?

Дзеці, народжаныя з трамбастэніяй Гланцмана (ТГ), успадкоўваюць дэфект, або мутацыю , у гене, які выпрацоўвае бялок пад назвай інтэгрын альфа IIb/бэта 3, што дапамагае згортванню трамбацытаў крыві. Каб развіць ТГ, дзіця павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген ад маці і бацькі. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці .

Часта бацькі не ведаюць, што яны з'яўляюцца носьбітамі гэтага дэфектнага гена. Гэта адбываецца таму, што для праяўлення сімптомаў патрэбныя два дэфектныя гены. Носьбіт — гэта чалавек, у якога ёсць адзін нармальны ген і адзін дэфектны ген.

Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, верагоднасць нараджэння дзіцяці з ГТ складае 25%.

Трамбастэнія Гланцмана (ТГ) з познім пачаткам

У некаторых людзей трамбастэнія Гланцмана можа развіцца ў больш познім узросце. Гэта здараецца надзвычай рэдка. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здарыцца, медыцынскія эксперты ўсё ж класіфікуюць трамбастэнію Гланцмана (ГТ) як прыроджанае захворванне згусальнасці крыві .

Вось як развіваецца трамбацытны сіндром пазней, калі ваш арганізм выпрацоўвае антыцелы супраць вышэйзгаданага бялку інтэгрыну альфа IIb/бэта 3. Некаторыя захворванні, нават некаторыя лекі, могуць выклікаць гэта. Але вынік той жа. Паколькі актыўнага бялку недастаткова, трамбацытам патрабуецца больш часу для згортвання.

Якія магчымыя ўскладненні трамбастэніі Гланцмана (ГТ)?

У жанчын можа развіцца жалезадэфіцытная анемія з-за моцных менструальных крывацёкаў. У цяжкіх выпадках ГТ можа выклікаць моцнае, небяспечнае для жыцця крывацёк (крывацёк). Гэтая рызыка асабліва высокая ў перыяды моцных крывацёкаў, такіх як роды або аперацыі.

Але не хвалюйцеся, калі ў вас дыягнаставалі ГТ, ваш лекар можа прыняць неабходныя меры для прадухілення гэтых ускладненняў.

Як вы дакладна ведаеце, ці ёсць у вас трамбастэнія Гланцмана (ГТ)? (Дыягназ)

Лекары выкарыстоўваюць розныя тэсты для дыягностыкі трахеостозу. Часта дыягнастуюць яго ў дзяцінстве. Калі ў вашага дзіцяці лёгка з'яўляюцца сінякі, частыя крывацёкі з носа або крывацёк доўга не спыняецца, вам варта звярнуцца да ўрача. Часам, напрыклад, у важныя моманты жыцця дзіцяці:

• Пры абразанні дзіцяці.
• Калі выпадае першы малочны зуб.
• Калі гэта дзяўчынка, то гэта калі ў яе пачынаюцца першыя месячныя (менархе).

У гэты час вы можаце заўважыць празмернае або пастаяннае крывацёк. Больш чым у 80% людзей трамбастэнія Гланцмана (ГТ) дыягнастуецца ва ўзросце да 14 гадоў, а ў многіх дыягназ ставіцца да 5 гадоў. Людзі, у якіх ГТ дыягнастуюць у дарослым узросце, могуць не ведаць пра гэта, пакуль не атрымаюць сур'ёзную траўму або няшчасны выпадак.

Якія тэсты для гэтага праводзяцца?

Для дыягностыкі трамбастэніі Гланцмана (ГТ) лекары выкарыстоўваюць аналізы крыві . Гэтыя аналізы могуць выявіць праблемы з:

• Вашы трамбацыты: агульны аналіз крыві (ААК) можа праверыць, ці ў вас нармальная колькасць трамбацытаў. Мазок перыферычнай крыві таксама можа праверыць, ці выглядаюць яны анамальна.
• Як добра згортваецца кроў: некалькі тэстаў, такія як пратромбінавы час (ПЧ) і частковы трамбапластынавы час (ЧТЧ), могуць вымераць, наколькі хутка і эфектыўна згортваецца кроў. Яны таксама могуць дапамагчы выключыць больш распаўсюджаныя захворванні згусальнасці крыві, якія маюць падобныя сімптомы да ГТ (напрыклад, хвароба фон Вілебранда, сіндром Бернара-Сулье).
• Інтэгрын альфа IIb/бета3: такія тэсты, як праточная цытаметрыя і панэлі моноклональных антыцелаў, могуць вызначыць, ці ёсць у вас дэфіцыт або дэфект гэтага бялку. Яны таксама могуць выявіць, ці ёсць у вас антыцелы, якія атакуюць гэты бялок.
• Вашы гены: Генетычныя тэсты могуць пацвердзіць, ці ёсць у вас генетычныя мутацыі (гены пад назвай «ITGA2B» і «ITGB3»), якія выклікаюць генетычны дыябет.

Якія метады лячэння трамбастэніі Гланцмана (ГТ)?

Калі ў вас дыягнаставалі трахеостоз, ваш лекар параіць вам, як знізіць рызыку крывацёку. Вам, верагодна, спатрэбіцца звярнуцца да гематолага . Акрамя таго, што вы можаце зрабіць для прафілактыкі крывацёку, лячэнне будзе залежаць ад яго цяжкасці.

Пры нязначных і ўмераных крывацёках

Лячэнне такіх выпадкаў наступнае:

• Кампрэсія: Ваш лекар навучыць вас, як прыціскаць рану, каб паменшыць крывацёк з раны і спыніць нязначныя крывацёкі з носа. Пры моцных крывацёках з носа ваш лекар можа пакласці ў нос нешта накшталт марлі або пены, каб спыніць крывацёк (назальная тампонада).
• Лекавыя прэпараты: Вам могуць спатрэбіцца такія лекі, як фібрынавы герметык (нешта накшталт крывянога клею), жэлацінавая пена, мясцовы трамбін і антыфібрыналітычныя прэпараты, якія дапамагаюць згусацца крыві.

Пры моцным крывацёку

Моцнае крывацёк, выкліканае трамбастэніяй Гланцмана (ГТ), патрабуе неадкладнай дапамогі . Лячэнне ўключае:

• Пераліванне трамбацытаў: вам можа спатрэбіцца пераліванне трамбацытаў, каб спыніць моцнае крывацёк або прадухіліць страту крыві перад сур'ёзнай аперацыяй або родамі. Гэта прадугледжвае ўвядзенне трамбацытаў ад здаровага донара.
• Пераліванне эрытрацытаў: Калі вы ўжо страцілі шмат крыві, вам таксама могуць даць эрытрацыты, каб папоўніць гэтую колькасць.
• Рэкамбінантны фактар ​​згусальнасці крыві VIIa (rFVIIa): гэты прэпарат можа спатрэбіцца, калі вам не падыходзяць пераліванні трамбацытаў.
• Трансплантацыя гематапаэтычных ствалавых клетак: трансплантацыя ствалавых клетак — адзіны патэнцыйна лячэбны метад лячэння гастраэнтэралогіі. Гэта можа быць варыянтам для цяжкіх выпадкаў гастраэнтэралогіі, якія немагчыма кантраляваць іншымі метадамі. Пры гэтым ствалавыя клеткі ад донара ўводзяцца ў ваш арганізм.

Ці ёсць якія-небудзь ускладненні пры лячэнні?

Так, сапраўды. Ад 20% да 30% людзей, якія атрымліваюць трамбацыты, з часам выпрацоўваюць антыцелы супраць іх. Гэта азначае, што новыя трамбацыты, якія яны атрымліваюць, не будуць дзейнічаць. Калі гэта адбудзецца, вам давядзецца перайсці на іншае лячэнне, напрыклад, ін'екцыю rFVIIa. Але гэты прэпарат таксама мае некаторыя рызыкі. Напрыклад, ён можа выклікаць празмернае згусальнасць крыві.

Нягледзячы на ​​тое, што трансплантацыя ствалавых клетак можа вылечыць трамбастэнію Гланцмана (ТГ), знайсці сумяшчальную клетку для вашага арганізма можа быць складана. Пры трансплантацыі ствалавых клетак для ТГ донарамі часта з'яўляюцца браты і сёстры. Нават калі сумяшчальнасць знойдзена, існуе рызыка таго, што ваш арганізм адрыне донарскія клеткі. Гэты стан называецца рэакцыяй трансплантата супраць гаспадара (РТПХ) .

Калі ваш лекар абмяркуе з вамі варыянты лячэння, ён ці яна загадзя растлумачыць рызыкі і перавагі.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з ГТ?

Няма двух людзей з трамбастэніяй Гланцмана (ТГ), нават калі яны з адной сям'і і маюць адну і тую ж генетычную мутацыю, якія б пераносілі хваробу па-рознаму. Ступень крывацёку і тое, што вам трэба рабіць для лячэння, залежыць ад вашага канкрэтнага стану.

Добрая навіна заключаецца ў тым, што пры правільным лячэнні большасць людзей з трамбастэніяй Гланцмана (ГТ) жывуць нармальным жыццём і маюць нармальную працягласць жыцця. У некаторых выпадках колькасць крывацёкаў можа нават памяншацца з узростам.

Як мне жыць добра з ГТ? (Як клапаціцца пра сябе)

Калі ў вас грып гастраэнтэрыту, пракансультуйцеся з лекарам, каб знізіць рызыку крывацёкаў і цяжкай анеміі. Вам варта рабіць наступнае:

• Дакладна ведайце, якія лекі вам не варта прымаць.Абавязкова пазбягайце прэпаратаў для разрэджвання крыві (напрыклад, аспірыну і іншых НПВС) і іншых лекаў, якія вам забаронены лекарам.
• Беражыце здароўе паражніны рота. Штодзённая чыстка зубоў шчоткай і зубной ніткай, а таксама рэгулярныя візіты да стаматолага могуць дапамагчы знізіць рызыку крывацечнасці дзёсен.
• Таксама старанна даглядайце за носам. Падтрыманне вільготнасці ўнутранай часткі носа можа дапамагчы знізіць рызыку крывацёкаў з носа. Вы можаце выкарыстоўваць ўвільгатняльнік паветра, назальны спрэй або нанесці трохі вазеліну ў нос, каб прадухіліць яго перасыханне.
• Спраўляйцеся з моцнымі менструальнымі крывацёкамі. Выкарыстанне гарманальных кантрацэптываў можа дапамагчы прадухіліць моцныя менструацыі. Пагаворыце з гінеколагам пра гэта.
• Насіце бранзалет з сігналізацыяй аб небяспецы для лекара. Заўсёды насіце з сабой пасведчанне асобы, каб у выпадку надзвычайнай сітуацыі вы маглі пацвердзіць сваю наяўнасць парушэння згусальнасці крыві. Гэта можа выратаваць вам жыццё.
• Складзіце план дзеянняў у выпадку крывацёку. Ведайце, калі лячыць яго дома, а калі неадкладна звярнуцца да лекара. Ведайце, з кім пагаварыць і куды ісці. Такім чынам, не будзе позна звярнуцца па дапамогу.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці назіраюцца прыкметы лёгкага крывацёку, звярніцеся да лекара. Сінякі і крывацёк з носа — звычайная з'ява. Але калі гэтыя сімптомы ўзнікаюць часта або калі крывацёк доўга не спыняецца , абавязкова звярніцеся да лекара.

Калі варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?

Калі ў вас крывацёк, які вы не можаце спыніць, у тым ліку моцны менструальны крывацёк, адразу ж звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі , не запісваючыся на прыём да лекара. Прыкметы, на якія варта звярнуць увагу:

• Кроў з носа, якая не спыняецца на працягу гадзіны.
• Моцныя менструацыі працягласцю дзве гадзіны і больш, з выкарыстаннем двух тампонаў або двух пракладак у гадзіну і часцей.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Не забудзьцеся задаць такія пытанні:

• Якія аналізы трэба зрабіць, каб дыягнаставаць мой стан?
• Якое лячэнне мне патрэбна?
• Якія змены ў ладзе жыцця я магу зрабіць, каб кантраляваць свой стан?
• Якая верагоднасць таго, што маё дзіця атрымае ў спадчыну гэты тып гастраэнтэрыту?
• Ці рэкамендуеце вы прайсці генетычнае тэставанне, калі я планую зацяжарыць?

Ці нармальны ўзровень трамбацытаў у людзей з ГТ?

Колькасць трамбацытаў звычайна нармальная пры трамбастэніі Гланцмана (ГТ).Праблема не ў колькасці трамбацытаў. Хутчэй, праблема ў бялку, які дапамагае трамбацытам склейвацца, што перашкаджае іх эфектыўнаму згортванню.

У чым розніца паміж трамбастэніяй Гланцмана (ГТ) і сіндромам Бернара-Сулье (СБС)?

Трамбастэнія Гланцмана (ТГ) і сіндром Бернара-Сулье (СБС) — рэдкія генетычныя захворванні, якія ўплываюць на згусальнасць крыві. Але яны выклікаюцца рознымі геннымі мутацыямі. Канкрэтныя праблемы з трамбацытамі крыві таксама адрозніваюцца. Людзі з СБС могуць мець як нізкі ўзровень трамбацытаў, так і анамальна вялікія трамбацыты.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба запомніць з таго, што мы абмеркавалі (пасланне на заметку)

Трамбастэнія Гланцмана (ТГ) — гэта пажыццёвае захворванне, за якім вам і вашаму гематолагу трэба ўважліва сачыць. Пры ТГ няма магчымасці прадказаць, наколькі моцным (ці нязначным) будзе ваша крывацёк. Аднак меры па мінімізацыі крывацёку могуць дапамагчы вам захаваць здароўе. Пры цяжкай ТГ могуць дапамагчы такія метады лячэння, як пераліванне трамбацытаў.

Хоць вы не можаце кантраляваць нараджэнне з гэтым захворваннем, памятайце, што ў вас ёсць варыянты лячэння такім чынам, каб гэта не паўплывала на якасць вашага жыцця. Не бойцеся звяртацца па медыцынскую дапамогу і клапаціцеся пра сябе. Тады вы абавязкова зможаце добра жыць з гэтым захворваннем.

Трамбастэнія Гланцмана, трамбастэнія Г.Т., крывацёк, трамбацыты крыві, генетычныя захворванні, сінякі, парушэнне згусальнасці крыві, трамбацыты