Ці заўсёды ваша дзіця стамляецца? Ці ў яго нізкі ўзровень цукру ў крыві? Гэта можа быць звязана з хваробай назапашвання глікагену (ХНГ)

Ці ваш малы заўсёды адчувае сябе стомленым і млявым? Ці стаіць ваша дзіця крыху ўбаку, калі іншыя дзеці яго ўзросту бегаюць і гуляюць? Ці ваша дзіця раптам бляднее, пацее і дрыжыць падчас ежы? Як бацька, для вас нармальна адчуваць вялікі страх, калі вы бачыце такія рэчы. Нягледзячы на ​​тое, што прычын такіх сімптомаў можа быць шмат, сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкі, але вельмі важны стан, які выклікае такія сімптомы. Гэта хвароба назапашвання глікагену, або скарочана (ХНГ).

Проста кажучы, што такое хвароба назапашвання глікагену (ХНГ)?

Добра, давайце разбярэмся ў гэтым вельмі проста. Уявіце, што наша цела падобнае да машыны. Машыне патрэбен бензін для працы. Падобным чынам, нашаму арганізму патрэбна энергія, каб рабіць усё гэта: бегаць, скакаць, думаць і маліцца. Асноўнай крыніцай энергіі ў нашым арганізме з'яўляецца глюкоза , якая ўяўляе сабой проста цукар. Мы атрымліваем гэтую глюкозу з вугляводнай ежы, якую ямо, напрыклад, рысу, хлеба і бульбы.

Калі мы ямо, наш арганізм атрымлівае больш глюкозы, чым яму патрабуецца для энергіі ў гэты момант. Дык што ж робіць наш разумны арганізм? Ён захоўвае гэтую лішнюю глюкозу для наступнага выкарыстання. Гэта як зараджаць знешні акумулятар на нашым тэлефоне. Гэты спосаб захоўвання глюкозы называецца глікагенам . Гэты глікаген у асноўным захоўваецца ў нашай печані і цягліцах .

Калі мы не ямо або калі мы трацім шмат энергіі, напрыклад, падчас фізічных нагрузак, наш арганізм пераўтварае назапашаны глікаген назад у глюкозу і выкарыстоўвае яе ў якасці энергіі.

Вось увесь гэты працэс, гэта значыць, каб пераўтварыць глюкозу ў глікаген і глікаген назад у глюкозу, нашаму арганізму патрэбен спецыяльны тып бялку. Мы называем іх ферментамі . Гэта як мець рабочых, якія працуюць на фабрыцы.

Хвароба назапашвання глікагену (ХНГ) — гэта стан, які ўзнікае, калі адзін або некалькі з гэтых ферментаў адсутнічаюць або не працуюць належным чынам у нашым арганізме. Гэта азначае, што арганізм не ў стане належным чынам захоўваць глікаген або выкарыстоўваць назапашаны глікаген пры неабходнасці. Гэта можа прывесці да такіх праблем, як небяспечна нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія) і цягліцавая слабасць.

Колькі тыпаў ГСД існуе?

Так. Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, у метабалізме глікагену ўдзельнічае мноства тыпаў ферментаў. Такім чынам, існуе мноства тыпаў ГСД у залежнасці ад дэфіцыту кожнага з гэтых ферментаў. Да гэтага часу выяўлена больш за 19 тыпаў. Хоць мы не ведаем шмат пра ўсе з іх, мы добра разумеем некаторыя з асноўных тыпаў.

Гэтыя тыпы ГСД у асноўным дзівяць печань або мышцы.Але некаторыя тыпы могуць выклікаць праблемы і ў іншых частках цела. Лекары называюць гэтыя тыпы па назве фермента, які ўдзельнічае ў працэсе, або па імені навукоўца, які першым адкрыў хваробу. З іх найбольш распаўсюджанай з'яўляецца ГСД I тыпу (ГСД тыпу I), таксама вядомая як хвароба фон Гірке.

Якія асноўныя сімптомы ГСД? Як яго распазнаць?

Сімптомы ГСД могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу захворвання і нават у людзей з адным і тым жа тыпам. Найбольш распаўсюджаны тып ГСД, тып I, звычайна пачынае праяўляцца, калі дзіцяці спаўняецца тры-чатыры месяцы . Аднак некаторыя тыпы могуць праяўляцца значна пазней, часам нават у маладым узросце.

Два асноўныя і найбольш распаўсюджаныя сімптомы:

1. Нізкі ўзровень цукру ў крыві (гіпаглікемія)

2. Хуткая стомленасць падчас фізічных практыкаванняў або гульняў (непераноснасць фізічных нагрузак)

Давайце разгледзім гэтыя сімптомы крыху падрабязней.

Чаму развіваецца ГСД? Ці з'яўляецца гэта спадчынным захворваннем?

Так, ГСД — гэта цалкам спадчыннае захворванне . Гэта азначае, што хвароба выклікана мутацыямі ў генах, якія перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей.

Большасць гестацыйных дэфектаў спадчынныя па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Проста кажучы, гэта азначае, што для развіцця хваробы ў дзіцяці абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну мутаваны ген. Калі ген успадкоўваецца толькі ад аднаго з бацькоў, дзіця будзе носьбітам і не будзе праяўляць сімптомаў.

Аднак некаторыя вельмі рэдкія тыпы, такія як ГСД IX тыпу, успадкоўваюцца па схеме, якая называецца Х-звязанай спадчыннасцю . Гэта азначае, што ген захворвання знаходзіцца ў Х-храмасоме. Калі хлопчык успадкуе гэты ген, у яго абавязкова развіюцца сімптомы.

Як лекар дакладна дыягнастуе гэтую хваробу?

Паколькі ГСД — рэдкае захворванне, дыягностыка можа заняць некаторы час. Спачатку лекару трэба будзе пераканацца ў адсутнасці іншых распаўсюджаных захворванняў. Пасля таго, як лекар распытае пра сімптомы вашага дзіцяці і агледзіць яго, ён часта рэкамендуе некалькі аналізаў.

Да іх можна аднесці:

• Аналіз крыві на цукар нашча: праверка ўзроўню цукру ў крыві перад сняданкам. Калі ўзровень цукру вельмі нізкі, гэта можа быць прыкметай сіндрому гестацыйнага сіндрому.
• Аналіз крыві на кетоны: калі арганізм не можа выкарыстоўваць глюкозу для атрымання энергіі, ён спальвае тлушч. У гэты час выпрацоўваюцца хімічныя рэчывы, якія называюцца кетонамі. Узровень кетонаў у крыві можа быць павышаны ў дзяцей з ГСД.
• Праверка ўзроўню халестэрыну ў крыві (ліпідны аналіз) і мачавой кіслаты: гэтыя ўзроўні часта павышаны ў дзяцей з ГСД.
• Тэсты функцыі печані: гэтыя тэсты дапамагаюць вызначыць, ці пашкоджана печань.
• Ультрагукавое даследаванне брушной поласці: дапамагае вызначыць, ці павялічана печань (гепатомегалія).
• Генетычнае тэставанне: гэта найлепшы спосаб пацвердзіць захворванне. Бяруць пробу крыві для праверкі наяўнасці мутацый у генах, якія выпрацоўваюць ферменты, звязаныя з гестацыйнай сіндромай дэрматыту (ГСД).

У некаторых выпадках, каб быць на 100% упэўненым у дыягназе, лекар можа парэкамендаваць узяць невялікі кавалачак тканіны з печані або мышцы для даследавання (біяпсіі) .

Якія ёсць метады лячэння? Ці цалкам гэта вылечна?

На жаль, лекаў ад ГСД пакуль няма. Але не хвалюйцеся.Існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць нармальным жыццём. Метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання.

Галоўная мэта — прадухіліць небяспечна нізкае падзенне ўзроўню цукру ў крыві і падтрымліваць яго на стабільным узроўні.

Вось некаторыя метады лячэння:

1. Карміце часта: асабліва маленькія дзеці імкнуцца падтрымліваць стабільны ўзровень цукру ў крыві, кормячы іх кожныя некалькі гадзін.

2. Ужыванне непрыгатаванага кукурузнага крухмалу: гэта вельмі важны метад лячэння гестацыйнага сіндрому сыпу. Кукурузны крухмал — гэта складаны вуглявод, які цяжка засвойваецца арганізмам. Таму, калі невялікая колькасць кукурузнага крухмалу раствараецца ў вадзе і выпіваецца, ён павольна вызваляе глюкозу ў кроў. Гэта можа падтрымліваць стабільны ўзровень цукру ў крыві на працягу некалькіх гадзін. Гэты метад вельмі карысны для прадухілення нізкага ўзроўню цукру ў крыві, асабліва ўначы .

3. Неадкладна лячыце гіпаглікемію: як толькі з'явяцца сімптомы гіпаглікеміі, варта даць таблеткі глюкозы або салодкі напой, каб хутка аднавіць узровень цукру ў крыві. Затрымка можа прывесці да сур'ёзных захворванняў, такіх як курчы.

4. Лячэнне іншых ускладненняў: пры такіх станах, як высокі ўзровень халестэрыну (гіперліпідэмія) і высокі ўзровень мачавой кіслаты (гіперурыкемія), лекар прызначыць неабходныя лекі (напрыклад, алапурынол, статыны).

5. Ферментна-замяшчальная тэрапія (ФЗТ): Для некаторых тыпаў ГСД, такіх як хвароба Помпе, існуе лячэнне, якое замяняе адсутны фермент з дапамогай нутравеннага ўвядзення. Гэта ўсё яшчэ вывучаецца.

6. Перасадка печані: У выпадках, калі печань сур'ёзна пашкоджана з-за ГСД, перасадка печані можа спатрэбіцца ў крайнім выпадку.

Якія ўскладненні могуць узнікнуць пры жыцці з гэтым захворваннем?

Калі хвароба не дыягнаставаць рана і не лячыць належным чынам, могуць узнікнуць розныя ўскладненні. Яны таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Напрыклад, нелечаная ГСД I тыпу можа выклікаць такія праблемы, як:

• Аслабленне костак і лёгкая пераломнасць (астэапароз)
• Затрымка палавога паспявання
• Падагра
• Хвароба нырак
• Незлаякасныя пухліны печані (адэномы печані)
• Сіндром полікістозных яечнікаў (СПКЯ)
• Частае паніжэнне ўзроўню цукру ў крыві можа паўплываць на працу мозгу.

Але памятайце, што многіх з гэтых ускладненняў можна пазбегнуць пры ранняй дыягностыцы, правільным лячэнні і кантролі.

Якая працягласць жыцця чалавека з ГСД?

Гэта залежыць ад тыпу захворвання, таго, наколькі рана яно дыягнаставана і наколькі добра яно лячыцца. Некаторыя цяжкія тыпы могуць прывесці да смяротнага зыходу ў немаўлячым узросце. Але пры большасці тыпаў пры правільным лячэнні нармальнае жыццё магчымае. Ваш лекар зможа даць вам найлепшае тлумачэнне стану вашага дзіцяці.

Калі нам варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці пастаянна назіраюцца сімптомы нізкага ўзроўню цукру ў крыві, пра якія мы казалі раней (дрыжыкі, потлівасць, бледнасць), або калі вы адчуваеце, што ваша дзіця дрэнна расце або мае слабыя мышцы, абавязкова звярніцеся да педыятра.

Паколькі ГСД — складанае захворванне, важна звярнуцца па дапамогу да лекара, які мае спецыялізаваныя веды ў гэтай галіне. Медыцынская каманда вашага дзіцяці будзе падтрымліваць вас усімі магчымымі спосабамі на гэтым шляху.