Ці ведаеце вы пра гангліязідоз GM1? Давайце пагаворым пра гэтае рэдкае захворванне!

Вы калі-небудзь чулі пра стан пад назвай гангліязідоз GM1? Хутчэй за ўсё, не. Паколькі гэта рэдкае захворванне, яно дзівіць не ўсіх. Але важна ведаць пра гэтыя станы. Проста кажучы, гэта захворванне прыводзіць да назапашвання пэўных часціц у нашым арганізме, асабліва ў нервовых клетках, і іх пашкоджання. Гэта незваротнае пашкоджанне.

Што такое гангліязідоз GM1?

Добра, давайце разгледзім гэта крыху падрабязней. Гангліязідоз GM1 — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Яно прыводзіць да назапашвання пэўных малекул у нашым арганізме, асабліва тлушчаў і цукроў, у нервовых клетках галаўнога і спіннога мозгу. Гэта назапашванне адбываецца таму, што арганізм не выпрацоўвае спецыяльны фермент, які дапамагае расшчапляць гэтыя малекулы. Калі гэтыя малекулы назапашваюцца, нервовыя клеткі пашкоджваюцца і губляюць сваю функцыю.

Гэта захворванне перадаецца па спадчыне . Гэта азначае, што яно выклікана мутацыяй у генах, атрыманых у спадчыну ад абодвух бацькоў. Сімптомы могуць пачацца ў дзяцінстве, або могуць з'явіцца ў дзяцінстве, ці нават пазней. Гэта захворванне адносіцца да групы захворванняў, якія называюцца лізасомнымі захворваннямі назапашвання . На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад гэтага захворвання.

Што такое лізасомныя парушэнні назапашвання?

Цяпер вы, напэўна, задаецеся пытаннем: «Што такое хвароба назапашвання лізасом?» Давайце растлумачым і гэта.

Лізасомныя захворванні назапашвання — гэта група спадчынных захворванняў, якія ўплываюць на наш метабалізм. Вядома, што наш метабалізм — гэта працэс, з дапамогай якога мы пераўтвараем ежу, якую ямо, у энергію і выводзім таксіны з арганізма. Існуе каля 50 тыпаў лізасомных захворванняў назапашвання. Напрыклад, хвароба Тэя-Сакса — адно з такіх захворванняў.

Тэрмін «лізасомы» адносіцца да невялікіх адсекаў унутры нашых клетак, якія называюцца лізасомамі. Унутры гэтых лізасом знаходзяцца спецыяльныя бялкі, якія называюцца ферментамі. Гэтыя ферменты расшчапляюць вялікія малекулы, такія як тлушчы і цукры, якія трапляюць у наш арганізм, і ператвараюць іх у больш простыя малекулы. Аднак у арганізме чалавека з лізасомнай хваробай назапашвання гэтыя ферменты не могуць належным чынам выконваць гэтую працу. Тады гэтыя вялікія малекулы не расшчапляюцца і назапашваюцца ўнутры клетак. Вось чаму гэта называецца «захворваннем назапашвання».

Хваробы назапашвання лізасом, такія як гангліязідоз GM1, з'яўляюцца прагрэсавальнымі захворваннямі . Гэта значыць, па меры назапашвання колькасці гэтых малекул у арганізме сімптомы паступова пагаршаюцца.

Якія асноўныя тыпы гангліязідозу GM1?

Гангліязідоз GM1 — прыроджанае захворванне. Гэта азначае, што генетычныя змены, якія выклікаюць захворванне, прысутнічаюць пры нараджэнні. Аднак, каб сімптомы з'явіліся, можа спатрэбіцца некаторы час. Лекары класіфікуюць захворванне ў залежнасці ад узросту, у якім з'яўляюцца першыя сімптомы. Часам сімптомы і час гэтых тыпаў могуць перасякацца.

Існуе тры асноўныя тыпы:

1. Класічная інфантыльная форма (тып 1): сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца каля 6 месяцаў. Гэты тып вельмі хутка пераходзіць у цяжкую форму.

2. Ювенільная (тып 2 - ювенільная): Пры гэтым тыпе сімптомы звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 1 да 5 гадоў . Хвароба прагрэсуе павольней, чым пры першым тыпе.

3. Дарослы (тып 3 - дарослы): сімптомы могуць пачацца ўжо ў 3 гады або нават у 30 гадоў. Хвароба прагрэсуе павольней, чым два іншыя тыпы.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Гангліязідоз GM1 — надзвычай рэдкае захворванне . Ва ўсім свеце гэта захворванне дзівіць толькі вельмі невялікую колькасць людзей, прыкладна 1 на 100 000 або 1 на 200 000 .

Што выклікае гангліязідоз GM1?

Асноўнай прычынай гэтага захворвання з'яўляецца мутацыя ў гене GLB1 . Гэты ген GLB1 спрыяе выпрацоўцы фермента пад назвай бэта-галактазідаза, які знаходзіцца ў нашых лізасомах. Гэты фермент расшчапляе малекулы, такія як гангліазід GM1. Гэтая малекула гангліазіду GM1 вельмі важная для правільнага функцыянавання нервовых клетак у нашым мозгу.

З-за гэтай генетычнай змены арганізм не здольны расшчапляць малекулу гангліазіду GM1. Затым гэтыя малекулы паступова пачынаюць назапашвацца ў тканінах і органах. Гэта выклікае незваротныя пашкоджанні клетак нервовай сістэмы, асабліва галаўнога і спіннога мозгу .

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтай хваробы?

Каб развіцца гангліязідоз GM1, дзіця павінна атрымаць у спадчыну мутаваны ген GLB1 ад абодвух бацькоў . У гэтым выпадку абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі геннай мутацыі, але ў іх не развіваецца хвароба. Лекары называюць гэта аўтасомна-рэцэсіўным захворваннем .

Нават калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі мутацыі гена GLB1, у іх дзяцей можа развіцца гэта захворванне, а можа і не. Калі ж яно развіецца, у дзіцяці звычайна развіецца той жа тып захворвання, які быў успадкаваны папярэднімі пакаленнямі.

Калі ў абодвух бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя, у кожнага з іх дзяцей ёсць наступныя шанцы:

• Пазбягайце рызыкі захворвання, не атрымаўшы ў спадчыну мутаваны генВерагоднасць 1 з 4.
• Пры гангліязідозе GM1 верагоднасць развіцця захворвання складае 1 з 4 .
• Існуе верагоднасць 1 да 2 не развіць хваробу, але стаць носьбітам гена.

Нягледзячы на ​​тое, што гэтая генетычная мутацыя можа сустракацца ў любой сям'і, японцы часцей за ўсё хварэюць на дыябет 3 тыпу .

Якія сімптомы гангліязідозу GM1?

Сімптомы гангліязідозу GM1 адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу. Акрамя таго, некаторыя сімптомы могуць быць агульнымі для некалькіх тыпаў.

Характарыстыкі класічнага інфантыльнага (тып 1):

• Уздуты жывот
• Павялічаная селязёнка і павялічаная печань
• Экстрэмальная рэакцыя спалоху на гучныя гукі
• Страта слыху
• Чырвоныя плямы на вачах і страта зроку
• Рэгрэсія этапаў развіцця - напрыклад, дзіця, якое калісьці магло ўсміхацца або трымаць галаву, больш не можа гэтага рабіць.
• Прыпадкі
• Скаванасць суставаў або анамаліі шкілета
• Слабы цягліцавы тонус (гіпатанія)

Характарыстыкі непаўналетніх (тып 2):

• Атаксія - праблемы з каардынацыяй і раўнавагай
• Захворванне рагавіцы - памутненне
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія)
• Дыстанія - празмерныя скарачэнні цягліц
• Страта кагнітыўных функцый або навыкаў мыслення
• Праблемы з маўленнем (дызартрыя)
• Прыпадкі

Характарыстыкі дарослых (тып 3):

• Мышачная слабасць або атрафія
• Захворванне рагавіцы - памутненне
• Мышачныя спазмы (дыстонія)
• Незлаякасныя паражэнні скуры

Як дыягнастуецца гангліязідоз GM1?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, прэнатальнае тэставанне можа дапамагчы вызначыць, ці ёсць у вашага будучага дзіцяці генная мутацыя. Гэта можна зрабіць з дапамогай генетычнага амніяцэнтэзу або тэсту на ўзяцце біяпсіі хорыёна (CVS). Яны могуць выявіць клеткі, якія ўтрымліваюць мутацыю.

Акрамя таго, для дыягностыкі гэтага захворвання ў дзяцей ад немаўлят да дарослых праводзяцца наступныя аналізы:

• Ферментны аналіз: ён вымярае колькасць фермента бэта-галактазідазы ў крыві.
• Малекулярна-генетычны тэст:Гэта таксама аналіз крыві. Ён правярае паслядоўнасці ДНК, каб вызначыць мутацыю гена GLB1. Ведаеце, ДНК (дэзоксірыбануклеінавая кіслата) — гэта тое, што мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў.
• Абследаванне нованароджаных: у некаторых краінах руціннае абследаванне нованароджаных у бальніцах уключае ферментныя тэсты на наяўнасць парушэнняў назапашвання лізасом.

Якія метады лячэння гангліязідозу GM1?

У цяперашні час не існуе спецыфічнага лячэння, хірургічнага ўмяшання або вылечвання гангліязідозу GM1. Лячэнне сканцэнтравана на кантролі сімптомаў чалавека і падтрыманні добрай якасці жыцця . Напрыклад, чалавеку з прыпадкамі можа быць прызначана кетагенная дыета (кето-дыета) або супрацьсутаргавыя прэпараты, такія як габапенцін, для кантролю прыпадкаў.

Аднак медыцынскія даследчыкі працягваюць знаходзіць новыя спосабы лячэння і нават прафілактыкі гэтай хваробы. Вы ці ваша дзіця таксама можаце мець магчымасць удзельнічаць у клінічных выпрабаваннях, у якіх тэстуюцца новыя метады лячэння, якія ўсё яшчэ знаходзяцца на стадыі даследаванняў.

Гэтыя эксперыментальныя метады лячэння могуць уключаць:

• Паляпшэнне ферментаў або замяшчальная ферментатыўная тэрапія
• Генная тэрапія
• Трансплантацыя ствалавых клетак (таксама званая трансплантацыяй касцявога мозгу)
• Тэрапія па зніжэнні субстрату — гэта спроба спыніць працэс захворвання шляхам змены малекул, якія сінтэзуюцца.

Ці можна прадухіліць гангліязідоз GM1?

Калі вы з'яўляецеся носьбітам мутаванага гена, які выклікае гангліязідоз GM1, вы можаце звярнуцца да генетычнага кансультанта , каб абмеркаваць варыянты, якія могуць знізіць верагоднасць таго, што вашы дзеці атрымаюць у спадчыну гэты ген.

Напрыклад, працэдура пад назвай перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД) дазваляе выявіць эмбрыёны, якія не маюць мутаванага гена. Затым лекар можа перанесці гэтыя здаровыя эмбрыёны ў матку з дапамогай працэдуры пад назвай экстракарпаральнае апладненне (ЭКА) . ПГД можа дапамагчы пераканацца, што ваша дзіця не з'яўляецца носьбітам гена або не будзе мець гэтай хваробы.

Якое будзе далейшае жыццё для чалавека з гэтай хваробай?

Сімптомы гангліязідозу GM1 паступова пагаршаюцца з цягам часу. Працягласць жыцця і якасць жыцця чалавека з гэтым захворваннем адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання:

• Дзеці з 1 тыпам (класічным інфантыльным) могуцьМогуць жыць каля 2 гадоў.
• Дзеці з 2 тыпам (ювенільным) могуць дажыць да сярэдзіны дзяцінства або ранняга дарослага ўзросту , у залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы.
• Людзі з 3 тыпам (дарослыя) маюць карацейшую працягласць жыцця. Гэта залежыць ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы, характару і цяжкасці сімптомаў.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Праблемы з раўнавагай або хадой
• Цяжкасці з дыханнем, глытаннем або маўленнем
• Змены слыху або зроку
• Чырвоныя плямы на вачах
• Прыпадкі

Што вам варта спытаць у лекара?

Магчыма, вы захочаце задаць свайму лекару такія пытанні:

• Які тып гангліязідозу GM1 у мяне (ці ў майго дзіцяці)?
• Якія лекі даступныя для палягчэння сімптомаў?
• Што мы можам зрабіць, каб палегчыць сімптомы ў хатніх умовах?
• Да якіх медыцынскіх спецыялістаў нам варта звярнуцца?
• Ці варта мне звяртаць увагу на прыкметы ўскладненняў?
• Ці варта іншым членам маёй сям'і прайсці тэставанне на наяўнасць гэтай генетычнай мутацыі?

Нарэшце, пасланне на вынас

Гангліязідоз GM1 — гэта рэдкае спадчыннае захворванне, пры якім арганізм не можа расшчапляць малекулы тлушчу і цукру. Яно належыць да групы парушэнняў назапашвання лізасом. Калі гэтыя малекулы назапашваюцца, узнікаюць такія сімптомы, як курчы, праблемы з раўнавагай і цяжкасці з глытаннем.

Каб развіцца хвароба, вы павінны атрымаць у спадчыну генную мутацыю, якая выклікае яе, ад маці і бацькі. Лячэнне накіравана на палягчэнне пэўных сімптомаў. Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час лекаў няма, праводзяцца клінічныя выпрабаванні новых метадаў лячэння. Вы можаце абмеркаваць са сваім лекарам спосабы зніжэння рызыкі перадачы гэтай геннай мутацыі будучым пакаленням.

Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі даведваешся пра такую ​​хваробу. Аднак важна атрымаць правільную медыцынскую кансультацыю і падтрымку . Вы не самотныя, і ёсць лекары і блізкія, якія дапамогуць вам у гэтым.

GM1 гангліязідоз, генетычныя захворванні, хваробы назапашвання лізасом, неўралагічныя захворванні, рэдкія захворванні, бэта-галактазідаза, ген GLB1