Калі мы глядзім на нованароджанае дзіця, мы адчуваем сябе такімі шчаслівымі і каханымі, ці не так? Але падумайце, часам, хоць і вельмі рэдка, некаторыя дзеці з'яўляюцца ў гэты свет з невялікімі адрозненнямі, якія прысутнічаюць з нараджэння. Вось так, у асноўным у твары, вушах, вачах ці хрыбетніку, стан, пра які мы сёння пагаворым, называецца сіндромам Гольдэнхара. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву, мы раскажам пра ўсё простай мовай, каб вы маглі зразумець.
Што такое сіндром Голдэнхара?
Проста кажучы, сіндром Голдэнхара — гэта рэдкае прыроджанае захворванне . «Прыроджанае» азначае, што гэта захворванне прысутнічае пры нараджэнні. Яно класіфікуецца як краніяфацыяльнае захворванне. Гэта азначае, што яно выклікае анамаліі формы або развіцця твару або галавы вашага дзіцяці. У прыватнасці, сіндром Голдэнхара можа паўплываць на пазваночнік, вушы і вочы вашага дзіцяці.
Часта ў людзей з сіндромам Голдэнхара назіраецца недаразвіты скульптар і мышцы аднаго боку твару (гэта таксама называецца геміфацыяльнай мікрасаміяй). Часам могуць быць закрануты абодва бакі. У некаторых дзяцей таксама сустракаецца расшчапленне губы або неба.
Захворванне названа Голдэнхар у гонар даследчыка, які ўпершыню адкрыў гэта захворванне ў 1952 годзе, Морыса Голдэнхара. Іншая медыцынская назва — «акула-аўрыкула-вертэбральная дысплазія». Назва гучыць занадта доўга, ці не так? Давайце разгледзім яе падрабязней, добра?
- Акула азначае тое, што звязана з вачыма.
- Аўрыкула азначае тое, што адносіцца да вуха.
- Пазванок адносіцца да хрыбетніка.
- Дысплазія - гэта анамальнае развіццё часткі цела.
Цяпер вы разумееце значэнне гэтага імя, ці не так?
Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?
Сіндром Голдэнхара насамрэч вельмі рэдкае захворванне . Эксперты кажуць, што яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 3500–25 000 нованароджаных. Таксама кажуць, што ён крыху часцей сустракаецца ў хлопчыкаў, чым у дзяўчынак.
Якія прычыны сіндрому Голдэнхара?
Пытанне, якое ўзнікае ў многіх людзей: «Чаму гэта адбываецца?» Шчыра кажучы, эксперты дагэтуль не зразумелі гэтага .Дакладная прычына сіндрому Голдэнхара невядомая. Лічыцца, што ён выкліканы зменай храмасомы, але прычына не заўсёды зразумелая. У вельмі невялікім працэнце, каля 1% - 2% выпадкаў, захворванне можа быць успадкавана ад аднаго або абодвух бацькоў.
Некаторыя даследаванні паказалі, што рызыка развіцця сіндрому Голдэнхара ў дзіцяці можа некалькі павялічвацца, калі ў маці ёсць пэўныя захворванні або яна прымае пэўныя лекі падчас цяжарнасці. Напрыклад:
- Гестацыйны дыябет.
- Некаторыя лекі, якія выкарыстоўваюцца ад вугроў, асабліва тыя, што змяшчаюць рэтыноевую кіслату, такія як ізатрэтыноін (Accutane®).
Таму, калі вы цяжарныя, вельмі важна дакладна выконваць рэкамендацыі лекара.
Якія сімптомы гэтага?
Сімптомы сіндрому Голдэнхара могуць адрознівацца ў розных людзей. Аднак адным з найбольш распаўсюджаных сімптомаў з'яўляецца тое, што адзін бок твару не развіваецца належным чынам . Гэта таксама называецца «геміфацыяльнай мікрасаміяй», як мы ўжо згадвалі раней. З-за гэтага сківіца, шчокі і вочы на адным баку твару могуць быць меншымі і менш развітымі, чым на другім. Напрыклад, адна шчака можа быць больш плоскай, чым другая, або падбародак можа быць меншым з аднаго боку.
Іншыя бачныя асаблівасці:
- Анамаліі вушэй: у некаторых людзей адно вуха можа быць анамальна маленькім (гэта называецца «мікротыя»). У іншых адно вуха можа цалкам адсутнічаць (гэта называецца «анотыя»). Гэта можа прывесці да страты слыху.
- Закранае абодва бакі твару: прыкладна ў траціны дзяцей з сіндромам Голдэнхара назіраецца затрымка росту з абодвух бакоў твару.
- Праблемы з іншымі органамі: праблемы могуць узнікнуць і з ныркамі, сэрцам, лёгкімі або косткамі хрыбетніка (пазванкамі).
- Інтэлектуальная недастатковасць: каля 15% людзей могуць мець пэўную ступень інтэлектуальнай недастатковасці. Гэта азначае цяжкасці ў навучанні, зніжэнне здольнасці разумець і г.д.
Акрамя гэтага, могуць назірацца і іншыя сімптомы:
- Наяўнасць расшчаплення губы або неба.
- Прыроджаныя заганы сэрца.
- Часам на воку могуць утварацца невялікія ўшчыльненні (дэрмоідныя кісты).
- Страта слыху.
- Назапашванне вады ўнутры чэрапа (гідрацэфалія).
- Абструктыўнае апноэ сну.
- Страта павека або іншай тканіны вока (калабома) і наступная страта зроку.
- Скаліёз.
- Цяжкасці з маўленнем.
- Косавокасць («касакавітасць»).
Памятайце, што не ўсе адчуваюць усе гэтыя сімптомы. У некаторых людзей могуць быць толькі некаторыя з іх, і іх інтэнсіўнасць можа адрознівацца.
Як даведацца, ці ёсць у вас сіндром Голдэнхара?
Часта лекары могуць дыягнаставаць сіндром Голдэнхара пасля нараджэння дзіцяці на падставе знешніх сімптомаў, такіх як змены на твары і вушах.
Аднак, каб пацвердзіць гэта і высветліць, ці ёсць іншыя ўнутраныя праблемы, лекар можа правесці яшчэ некалькі аналізаў. Некаторыя з іх ўключаюць:
- КТ: з іх дапамогай можна выявіць змены ў структурах унутры вуха, якія могуць прыводзіць да страты слыху.
- Эхакардыяграма (эха-тэст) або электракардыяграма (ЭКГ): Гэтыя тэсты дазваляюць праверыць, як працуе сэрца. Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, часам могуць узнікаць захворванні сэрца.
- Агляд вачэй: Гэтыя тэсты праводзяцца для праверкі наяўнасці анамалій унутры вока.
- Ультрагукавое даследаванне і рэнтген: з іх дапамогай можна праверыць наяўнасць змяненняў у чэрапе, пазваночніку, лёгкіх або нырках.
- Генетычнае тэставанне: Гэтыя тэсты дапамагаюць выключыць іншыя генетычныя захворванні, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы.
- Даследаванні сну: яны праводзяцца для праверкі наяўнасці абструктыўнага апноэ сну.
Ці можна гэта вызначыць да нараджэння дзіцяці?
Гэта здараецца вельмі рэдка. Аднак часам падчас прэнатальнага ультрагукавога абследавання лекары могуць заўважыць змены ў сківіцы, вушах або роце плода. Калі гэта адбудзецца, яны могуць звярнуць на гэта больш увагі.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Лячэнне сіндрому Голдэнхара адрозніваецца ў залежнасці ад сімптомаў . Не ўсе дзеці лечацца аднолькава. Некаторым дзецям можа не спатрэбіцца спецыяльнае лячэнне, калі іх сімптомы вельмі лёгкія. Аднак лячэнне плануецца з дапамогай розных спецыялістаў па меры неабходнасці.
Вось некаторыя варыянты лячэння:
- Дапамога пры кармленні: некаторыя немаўляты могуць адчуваць цяжкасці з смактаннем. У такіх выпадках могуць спатрэбіцца спецыяльныя бутэлечкі або назагастральнае (НГ) кармленне.
- Паляпшэнне зроку: вы можаце выкарыстоўваць акуляры або зрабіць аперацыю, каб палепшыць зрок.
- Слыхавыя апараты: Слых можна палепшыць з дапамогай слыхавых апаратаў або слыхавых імплантаў, якія фіксуюцца на косці.
- Лагапедыя:Гэта вельмі важна для развіцця мовы і камунікатыўных навыкаў.
- Хірургічнае ўмяшанне: хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для карэкцыі хвароб сэрца, расшчаплення губы або неба, апноэ сну, маленькіх вушэй (мікротыі) або дэфармацый хрыбетніка.
Усё гэта робіцца для таго, каб максімальна палепшыць якасць жыцця дзіцяці. Таму вельмі важна прытрымлівацца рэкамендацый лекара.
Ці можна выправіць змены на твары?
Так, гэта праблема для многіх бацькоў. Касметычныя аперацыі можна зрабіць, каб зрабіць рысы твару больш сіметрычнымі. Многім дзецям з сіндромам Голдэнхара робяць аперацыі па змене знешняга выгляду сківіцы, скул, вушэй або ілба. Звычайна гэта робіцца, калі дзіця крыху старэйшае, у адпаведным узросце.
Ці можна прадухіліць сіндром Голдэнхара?
Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, няма надзейнага спосабу прадухіліць гэты стан, бо дакладная прычына дагэтуль невядомая . Аднак важна выконваць усе рэкамендацыі лекара падчас цяжарнасці. У прыватнасці, не выкарыстоўвайце лекі, якія змяшчаюць рэтыноевую кіслату (напрыклад, некаторыя лекі ад вугроў), без рэкамендацыі лекара. Таксама важна прытрымлівацца здаровага харчавання.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і быў сіндром Голдэнхара, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю. Тады, калі вы плануеце мець дзіця, вы зможаце зразумець рызыку развіцця гэтага захворвання ў гэтага дзіцяці.
Як будзе жыць з гэтай сітуацыяй?
Гэта можа здацца вам трохі страшным. Аднак, хоць будучыня людзей, якія жывуць з сіндромам Голдэнхара, розная, у большасці людзей вынік добры . Пры правільным лячэнні дзеці з гэтым захворваннем звычайна могуць жыць нармальным жыццём. Яны здольныя вучыцца, гуляць і ўдзельнічаць у жыцці грамадства.
Што вы хочаце спытаць у доктара?
Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. У гэты час не бойцеся задаць лекару наступныя пытанні:
- Доктар/Міс, якія асноўныя сімптомы сіндрому Голдэнхара?
- Якія аналізы мне трэба зрабіць, каб пераканацца, што ў майго дзіцяці гэта ёсць?
- Якія ёсць варыянты лячэння? Што лепш за ўсё падыходзіць для майго дзіцяці?
- "Якія ёсць надзейныя месцы, дзе можна даведацца больш пра гэтую сітуацыю?"
- Ці ёсць якія-небудзь арганізацыі або бацькоўскія групы, якія дапамагаюць дзецям і сем'ям у такой сітуацыі?
Задаючы гэтыя пытанні, вы дапаможаце лепш зразумець сітуацыю і забяспечыць найлепшае для вашага дзіцяці.
Ці з'яўляецца сіндром Голдэнхара інваліднасцю?
Так, часам гэтаІнваліднасць можна лічыць інваліднасцю. Напрыклад, калі ёсць парушэнне слыху або зроку, гэта можа быць інваліднасцю. Падобным чынам, калі ёсць інтэлектуальная недастатковасць, гэтаму чалавеку можа спатрэбіцца большая падтрымка для выканання штодзённай працы і навучання. Таму наш абавязак як грамадства — забяспечыць ім неабходныя ўмовы і падтрымку.
Якія яшчэ захворванні маюць падобныя сімптомы?
Існуе некалькі іншых захворванняў, падобных па сімптомах да сіндрому Голдэнхара. Таму вельмі важна паставіць дакладны дыягназ. Вось некаторыя з гэтых захворванняў:
- Бранхіёа-а-рэнальны сіндром (бранхіёаатарэнальны (БОР) сіндром)
- Асацыяцыя CHARGE
- Сіндром Таўнса-Брокса
- Сіндром Трыхера-Колінза
- Асацыяцыя VACTERL
Нягледзячы на тое, што гэта можа здацца крыху складаным, лекары ўлічваюць усё гэта пры пастаноўцы дыягназаў.
Што нам трэба запомніць з таго, пра што мы гаварылі!
Сіндром Голдэнхара — рэдкае захворванне, якое праяўляецца пры нараджэнні. У асноўным яно ўплывае на форму твару, галавы і часам унутраных органаў дзіцяці. Лекары могуць выправіць некаторыя дэфармацыі твару або хрыбетніка ў немаўлячым узросце з дапамогай хірургічнага ўмяшання.
Важна тое, што некаторым дзецям можа не спатрэбіцца спецыяльнае лячэнне, калі іх сімптомы лёгкія. І ў большасці выпадкаў людзі з сіндромам Голдэнхара жывуць шчаслівым, паўнавартасным жыццём, атрымліваючы неабходнае лячэнне і падтрымку.
Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, не панікуйце, а неадкладна звярніцеся да лекара па кансультацыю. Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць забяспечыць вашаму дзіцяці лепшую будучыню.
сіндром Гольдэнхара , прыроджаная хвароба, прыроджаны дэфект, краніяфацыяльная, геміфацыяльная мікрасомія, вока-аўрыкула-вертэбральная дысплазія, здароўе дзіцяці
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар