Ці ёсць праблемы з вашай крывёю? Давайце даведаемся пра гемаглабінапатыю простымі словамі!

Вы заўсёды адчуваеце стомленасць і млявасць? Можа, у вас крыху бледная скура? Ці ў каго-небудзь у вашай сям'і было захворванне крыві? Тады тое, што я вам раскажу, вельмі важна для вас. Сёння мы пагаворым пра захворванне крыві пад назвай гемаглабінапатыя, якое мае даволі складаную назву, але сустракаецца ў многіх людзей. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта вельмі проста.

Што такое гемаглабінапатыя? Давайце даведаемся дакладна!

Проста кажучы, гемаглабінапатыі — гэта група спадчынных захворванняў, якія ўплываюць на бялок у нашай крыві, які называецца гемаглабінам. Цяпер вы, напэўна, задаецеся пытаннем, што гэта за гемаглабін, ці не так?

Падумайце пра гэта так: гемаглабін — гэта як маленькі герой унутры нашых эрытрацытаў. Гэта той самы, які забірае кісларод з нашых лёгкіх, калі мы дыхаем, і размяркоўвае яго па ўсім целе. Ён дзейнічае як кіслароднае таксі. Такім чынам, калі гэты гемаглабін не выпрацоўваецца належным чынам або калі яго не выпрацоўваецца дастаткова, наш арганізм не атрымлівае дастаткова кіслароду. Вось тады і пачынаюцца праблемы.

Гэта захворванне з'яўляецца спадчынным, гэта значыць, яно выклікана зменай у генах, якія мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Мільёны людзей па ўсім свеце пакутуюць ад гэтага захворвання. Фактычна, гэта найбольш распаўсюджаны тып спадчыннага захворвання крыві. Даследчыкі вызначылі больш за 600 тыпаў гемаглабінапатый!

Калі наш арганізм выпрацоўвае анамальны гемаглабін або яго недастаткова, могуць узнікнуць такія сімптомы, як боль у целе, стомленасць і пашкоджанне розных органаў . Вось чаму так важна распазнаць гэта рана. Вось чаму лекары правяраюць дзяцей на гемаглабінапатыю адразу пасля іх нараджэння.

Важна адзначыць, што гемаглабінапатыя не з'яўляецца цалкам вылечнай хваробай. Аднак пры правільным лячэнні мы можам кантраляваць сімптомы і прадухіліць ускладненні.

Якія віды гемаглабінапатый існуюць?

Як мы ўжо згадвалі раней, існуюць сотні тыпаў гэтага гемаглабіну. Гэтыя тыпы часта называюцца англійскімі літарамі. Літары азначаюць розныя варыянты бялку гемаглабіну і парадак, у якім даследчыкі іх адкрылі. Гэта дапамагае лекарам зразумець дакладную генетычную варыяцыю.

Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных тыпаў гемаглабінапатыі:

• Хвароба гемаглабіну С: пры гэтым нармальны гемаглабін замяняецца тыпам, які называецца гемаглабінам С.
• Хвароба гемаглабіну Е: пры ёй нармальны гемаглабін замяшчаецца гемаглабінам Е.
• Хвароба гемаглабіну D: пры ёй нармальны гемаглабін замяшчаецца гемаглабінам D.
• Хвароба SC гемаглабіну:Гэты стан узнікае, калі вы атрымліваеце ў спадчыну адзін ген серпападобна-клеткавай анеміі і адзін ген гемаглабіну С.
• Хвароба гемаглабіну SD: тут успадкоўваюцца адзін ген серпападобна-клеткавай анеміі і адзін ген гемаглабіну D.
• Хвароба гемаглабіну SE: тут успадкоўваюцца адзін ген серпападобна-клеткавай анеміі і адзін ген гемаглабіну E.
• Серпападобна-клеткавая анемія: пры гэтым стане эрытрацыты набываюць серпападобную форму. Гэта перашкаджае ім лёгка рухацца па крывяносных сасудах і можа прывесці да іх закаркавання.
• Таласемія: пры гэтым стане ваш арганізм не выпрацоўвае дастаткова гемаглабіну.

Гэта можа здацца крыху складаным, але лекар можа растлумачыць вам усё больш падрабязна.

Якія сімптомы гэтага? Паглядзіце, ці ёсць яны і ў вас...

Сімптомы гемаглабінапатыі могуць адрознівацца ў розных людзей, але ёсць некаторыя агульныя сімптомы:

• Халодныя рукі і ногі
• Пацямненне мачы (цёмная)
• Частая стомленасць
• Затрымка развіцця ў дзяцей
• Пажаўценне скуры і вачэй (жаўтуха)
• Бледная скура
• Цяжкасці дыхання, хрыпы
• Спіць больш, чым звычайна
• Ацёк канечнасцяў

У немаўлят з цяжкай гемаглабінапатыяй сімптомы могуць праяўляцца пры нараджэнні. Часам сімптомы з'яўляюцца ў дзяцінстве. У дарослых гэтыя сімптомы могуць узмацняцца ў перыяды абвастрэння захворвання (напрыклад, пры серпападобна-клеткавай анеміі).

Чаму ўзнікае гэтая гемаглабінапатыя?

Асноўная прычына гэтага заключаецца ў наяўнасці геннай варыяцыі, якая ўплывае на ваш гемаглабін. Вы можаце атрымаць гэтую генетычную варыяцыю ад маці, бацькі або ад абодвух. Гэта азначае, што гэта тое, што мы не можам кантраляваць, гэта тое, што перадаецца па спадчыне.

Хто больш схільны да гэтага? (Фактары рызыкі)

Некаторыя людзі больш схільныя да развіцця гэтай гемаглабінапатыі. Давайце паглядзім, хто гэта:

• Калі вашы карані маюць афрыканскае, міжземнаморскае, паўднёва-ўсходнеазіяцкае або заходнеазіяцкае паходжанне. (Гэтыя захворванні таксама могуць назірацца ў Шры-Ланцы)
• Калі ў вашай маці, бацькі або брата/сястры гемаглабінапатыя.
• Калі вы жывяце ў раёне, дзе скрынінг нованароджаных на гемаглабінапатыю не праводзіцца рэгулярна.

Калі ў вас гемаглабінапатыя, ёсць верагоднасць, што ў вашага дзіцяці таксама будзе гэта захворванне. Таму вельмі важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, перш чым ствараць сям'ю.

Якія ўскладненні гэта можа выклікаць?

Калі гемаглабінапатыя не кантралюецца належным чынам, могуць узнікнуць розныя ўскладненні. Некаторыя з іх:

• Анемія: некаторыя тыпы гемаглабінапатыі могуць выклікаць анемію, якая можа прывесці да зніжэння колькасці эрытрацытаў. Гэта можа прывесці да падвышанай стомленасці і слабасці.
• Частыя інфекцыі: гемаглабінапатыя можа прывесці да парушэння імуннай сістэмы , што павялічвае рызыку захворванняў і інфекцый.
• Пашкоджанне органаў: гемаглабінапатыя выклікае зніжэнне ўзроўню кіслароду ў крыві. Калі насычаная кіслародам кроў не паступае належным чынам на працягу пэўнага перыяду часу, нашы тканіны і органы могуць быць пашкоджаны.
• Прыступы болю: пры некаторых тыпах гемаглабінапатый, такіх як серпападобна-клеткавая анемія, унутры крывяносных сасудаў могуць утварацца тромбы і блакаваць іх. Гэта можа прывесці да моцнага болю і зніжэння крывацёку.

Як правільна дыягнаставаць гэтую хваробу? (Дыягностыка)

Лекары праводзяць некалькі аналізаў, каб дакладна вызначыць, ці ёсць у вас гемаглабінапатыя.

• Агульны аналіз крыві (ААК): звычайна гэта першы аналіз крыві. Ён можа расказаць вам пра тыпы клетак у вашай крыві, гэта значыць, колькі ў вас кожнага тыпу клетак.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст дазваляе дакладна вызначыць, якія генетычныя змены ў ім адбываюцца.
• Электрафарэз гемаглабіну: гэты тэст аддзяляе малекулы гемаглабіну ад узору крыві і шукае адхіленні.
• Даследаванні на жалеза: гэты тэст можна зрабіць, каб высветліць, ці ёсць у вас жалезадэфіцытная анемія.
• Скрынінг нованароджаных: у многіх краінах, такіх як Канада і Амерыка, нованароджаных абследуюць на гемаглабінапатыю. У некаторых бальніцах Шры-Ланкі таксама ёсць такая магчымасць.
• Прэнатальнае тэставанне: Гэты тэст можна выкарыстоўваць для вызначэння наяўнасці гемаглабінапатыі ў плёну падчас цяжарнасці.

Якія метады лячэння?

Існуе некалькі метадаў лячэння гемаглабінапатыі, але гэтыя метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу і цяжкасці захворвання.

• Пераліванне крыві: некаторыя захворванні, такія як таласемія і серпападобна-клеткавая анемія, уплываюць на колькасць гемаглабіну ў крыві. Для падтрымання нармальнага ўзроўню гемаглабіну могуць спатрэбіцца пераліванні крыві.
• Таблеткі фоліевай кіслаты: яны могуць дапамагчы павялічыць выпрацоўку эрытрацытаў.
• Генная тэрапія:Гэта адносна новы метад лячэння. Навукоўцы бяруць пашкоджаныя клеткі з вашага цела, аднаўляюць іх з дапамогай спецыяльных метадаў, а затым зноў уводзяць іх у ваш арганізм. Гэта як перапісванне інструкцый у вашых генах.
• Хелатацыйная тэрапія жалезам: калі ў вашым арганізме занадта шмат жалеза, гэта лячэнне можа выдаліць лішняе жалеза. Гэты прэпарат прымаюць альбо перорально, альбо ў выглядзе ін'екцый.
• Кіслародная тэрапія: Ваш лекар можа парэкамендаваць кіслародную тэрапію разам з іншымі метадамі лячэння. Мэта гэтага - павысіць узровень кіслароду ў крыві і паменшыць боль.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: гэта замена анамальных эрытрацытаў здаровымі. Аднак гэта не вельмі распаўсюджаная з'ява, бо цяжка знайсці падыходнага донара. Гэта таксама нясе рызыку рэакцыі «трансплантат супраць гаспадара» (РТПХ) .

Памятайце, што ў залежнасці ад тыпу гемаглабінапатыі вам можа наогул не спатрэбіцца ніякае лячэнне. Таму лепш за ўсё звярнуцца да лекара і спытаць, што лепш за ўсё падыходзіць менавіта вам.

Як хутка я адчую сябе лепш пасля лячэння?

Гэта сапраўды залежыць ад тыпу гемаглабінапатыі і яе ступені цяжкасці. Большасць людзей пачынаюць адчуваць сябе лепш праз некалькі тыдняў ці месяцаў пасля пачатку лячэння.

Гемаглабінапатыя — гэта пажыццёвае захворванне, таму вам спатрэбяцца рэгулярныя медыцынскія абследаванні і назіранне. Ваш лекар дапаможа вам кантраляваць сімптомы.

Што чакае будучыню тых, хто жыве з гэтай хваробай?

Пры правільным лячэнні ваша будучыня можа быць светлай. Больш за 90% людзей з гемаглабінапатыяй дажываюць да сталага ўзросту.

Аднак, калі не лячыць, многія віды гемаглабінапатый могуць прывесці да смерці на працягу першых некалькіх гадоў жыцця. Таму ранняя дыягностыка і лячэнне — найлепшы спосаб прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні.

Ці нельга гэтаму перашкодзіць?

На жаль, не. Паколькі гемаглабінапатыя перадаецца па спадчыне, няма спосабу прадухіліць яе. Аднак мы можам кантраляваць сімптомы з дапамогай належнага лячэння.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Жыццё з гемаглабінапатыяй можа быць складаным, але калі вы будзеце добра клапаціцца пра сябе, вы можаце знізіць рызыку болю і іншых пабочных эфектаў.

Вось некалькі агульных парад, якія могуць вам дапамагчы:

• Піце шмат вады. Старайцеся выпіваць не менш за 2-3 літры вады ў дзень.
• Будзьце фізічна актыўнымі, але не перашчыруйце. Прыслухоўвайцеся да свайго цела. Калі вы адчуваеце стомленасць, адпачніце.
• Ужывайце прадукты, багатыя жалезам, вітамінамі і мінераламі. Уключыце ў свой рацыён зеляніну, садавіну, гародніну, мяса і рыбу.
• Кіруйце сваім стрэсам. Выкарыстоўвайце медытацыю, ёгу або іншыя тэхнікі ўважлівасці, якія вам падабаюцца.
• Часта мыйце рукі. Гэта дапаможа вам абараніцца ад інфекцый.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ёсць такія сімптомы, як моцная стомленасць, цяжкасці з дыханнем або бледнасць скуры, абавязкова звярніцеся да лекара і паведаміце яму пра гэта.

Калі ў вас ужо дыягнаставалі гемаглабінапатыю, неадкладна звярніцеся да лекара, калі вашы сімптомы вернуцца або пагоршацца. Ён ці яна зможа скарэктаваць ваша лячэнне.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці гемаглабінапатыя, варта задаць лекару наступныя пытанні:

• Які тып гемаглабінапатыі ў мяне/маёй дзіцяці?
• Які від лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці трэба мне звярнуцца да іншых спецыялістаў для лячэння?
• Ці трэба мне змяніць свой рацыён харчавання або фізічныя звычкі?
• Якая верагоднасць таго, што ў маіх дзяцей будзе гэта захворванне?
• Ці ёсць у вас дадатковая інфармацыя пра гэта? (напрыклад, кнігі, вэб-сайты)

Калі трэба звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?

Калі ў вас ёсць якія-небудзь з наступных сімптомаў, неадкладна патэлефануйце па нумары 911 (1990 у Шры-Ланцы) або звярніцеся ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі:

• Боль у грудзях
• Галавакружэнне
• Ліхаманка вышэй за 103 градусы па Фарэнгейце (39,4 градуса Цэльсія)
• Моцны боль, які не сціхае, нягледзячы на ​​прыём лекаў
• Сімптомы інсульту, напрыклад, раптоўная страта свядомасці, цяжкасці з маўленнем.

Як гемаглабінапатыя ўплывае на мой A1c?

Гемаглабінапатыя можа прывесці да недакладных вынікаў аналізу на глікаваны гемаглабін (HbA1c) . У залежнасці ад вашага генетычнага варыянту, ён можа паказваць больш нізкае або больш высокае значэнне, чым у вас ёсць на самой справе.

Калі ў вас гемаглабінапатыя, ваш лекар можа парэкамендаваць аналіз, які дапаможа мінімізаваць гэтую праблему. Гэты ўзровень глікагліцыну (HbA1c) вельмі важны для людзей з дыябетам, таму не забудзьцеся пагаварыць і пра гэта са сваім лекарам.

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць!

Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць пажыццёвае захворванне крыві. У вас могуць узнікнуць такія пытанні, як «Як гемаглабінапатыя паўплывае на маё жыццё?», «Ці буду я пастаянна адчуваць боль?», «Як гэтая хвароба паўплывае на маё дзіця?».

Але добрая навіна заключаецца ў тым, што пры правільным лячэнні і кантролі сімптомаў вы можаце жыць максімальна здаровым жыццём.Лепшае, што вы можаце зрабіць, гэта звярнуцца да лекара. Не марудзьце. Ранняя дыягностыка і лячэнне — гэта ключ да доўгага і здаровага жыцця.

Не хвалюйцеся, вы не адны. Лекары, медсёстры і ваша сям'я дапамогуць вам у гэтым падарожжы. Будзьце смелымі!

Гемаглабінапатыя , захворванні крыві, спадчынныя захворванні, гемаглабін, анемія, серпападобна-клеткавая анемія, таласемія