Ці ёсць у вашага дзіцяці гузы на касцях? Давайце даведаемся пра СМА (спадчынныя множныя астэахандромы)!

Магчыма, вы заўважылі невялікія ўшчыльненні на целе вашага малога, асабліва на канечнасцях. Часам яны могуць быць балючымі або бязбольнымі. Не хвалюйцеся , не ўсе ўшчыльненні небяспечныя. Аднак сёння мы пагаворым пра стан, які праяўляецца такімі сімптомамі, і які не вельмі распаўсюджаны, але вельмі важны для ўсіх нас. Гэты стан называецца СМА, што расшыфроўваецца як «Спадчынныя множныя астэахандромы».

Што такое спадчынныя множныя астэахандромы (СМА)?

Проста кажучы, астэахандрома — гэта генетычнае захворванне . Яно выклікана невялікім змяненнем, або мутацыяй, у нашых генах, або ў асноўным плане, які вызначае, як расце наш арганізм. Гэта змяненне прыводзіць да таго, што ў некаторых нашых костках развіваюцца дабраякасныя, або бяскрыўдныя, пухліны , якія ў медыцыне называюць астэахандромай , і яны пачынаюць расці ў вялікай колькасці. Насамрэч гэта не рак, таму няма пра што турбавацца.

Ці ёсць іншыя назвы для гэтай HMO?

Так, пры пошуку гэтага захворвання вы можаце сустрэць некалькі іншых назваў. Часам лекары выкарыстоўваюць наступныя назвы:

• «Спадчынныя множныя астэахандромы (СМА)» (гэта найбольш распаўсюджаны метад у цяперашні час)
• «Множныя спадчынныя экзастозы» (раней гэта была найбольш распаўсюджаная назва)
• Дыяфізарная аклазія

Незалежна ад таго, якую назву вы выкарыстоўваеце, гэта адно і тое ж захворванне. Таму, калі вы ўбачыце адну з гэтых назваў, не блытайцеся, добра?

Дык што ж такое астэахандрома?

Астэахандрома, як я ўжо згадваў раней, — гэта незлаякасная, гэта значыць дабраякасная, пухліна костак . Уявіце сабе, гэтыя пухліны ўтвараюцца, калі клеткі ў нашых костках замест таго, каб расці нармальна, пачынаюць расці крыху іншым, анамальным чынам.

Звычайна гэтыя пухліны развіваюцца на плоскай паверхні косці або ў гнуткай тканіне, якая называецца храстком, на канцах костак, якія называюцца пласцінамі росту, што дапамагае дзецям расці і іх косткам. Гэтыя пухліны таксама пакрытыя храстковай абалонкай. Важна тое, што яны не з'яўляюцца ракавымі , таму не распаўсюджваюцца па ўсім целе. Хіба гэта не вялікае палягчэнне?

У каго можа развіцца гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?

Звычайна лекары дыягнастуюць ГМО ў раннім дзяцінстве або падлеткавым узросце . Яна можа аднолькава закрануць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак .

Аднак ГМО — не вельмі распаўсюджанае захворванне . Груба кажучы, яно дзівіць прыкладна аднаго з 50 000 чалавек. Таму не дзіўна, што вы пра яго не чулі.

Што выклікае ГМО? Ці ёсць генетычная сувязь?

Так, ГМО — гэта ў першую чаргу генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно звязана з нашымі генамі.

Дзевяноста працэнтаў (90%) людзей з ГМО развіваецца, калі адбываецца змяненне або мутацыя ў генах пад назвай «EXT1» або «EXT2» (гэтыя гены з'яўляюцца інструкцыямі ў нашай «ДНК», якія паведамляюць нашаму арганізму, як выпрацоўваць некаторыя важныя бялкі). На жаль, дакладная генетычная прычына, якая ўплывае на астатнія 10 працэнтаў (10%), пакуль не знойдзена.

Часцей за ўсё гэтыя генетычныя мутацыі перадаюцца ад бацькоў да дзяцей . Гэта азначае, што калі мутацыя ёсць у маці або бацькі, дзіця таксама можа яе атрымаць. Аднак у некаторых людзей з ГМО няма бацькоў, у якіх была б мутацыя. Гэта азначае, што нават калі ні ў кога ў сям'і няма ГМО, часам у кагосьці гэта захворванне можа развіцца ўпершыню. Гэта называецца новай мутацыяй.

Якія сімптомы ГМО? Што вы бачыце?

ГМА можа выклікаць утварэнне балючых ушчыльненняў на адной або некалькіх костках. Гэтыя ўшчыльненні называюцца астэахандромай. Акрамя таго, могуць узнікнуць такія сімптомы, як:

• Анамальны рост костак , у тым ліку змены ў костках перадплечча. Часам рука можа здавацца злёгку падоўжанай.
• Частыя пераломы костак і разрывы пласцін росту.
• Розніца ў даўжыні канечнасцяў. Уявіце сабе, што адна нага крыху карацейшая за другую, або адна рука карацейшая за другую.
• Немагчымасць правільна рухаць суставамі, адчуванне скаванасці ў суставах.
• Зашчымленне нерваў можа быць выклікана касцянымі шпорамі, якія могуць выклікаць здранцвенне і боль.
• Заўчасны астэаартроз , які азначае заўчасны знос суставаў у маладым узросце.
• Праблемы з шчыкалаткай або каленам, боль пры хадзе.
• Кароткатэрміновы і працяглы боль . Гэты боль часам бывае цяжка пераносіць.
• Нізкі рост .

Некаторыя дзеці адчуваюць больш моцны боль, калі гэтыя пухліны развіваюцца побач з крывяноснымі сасудамі або нервамі. Аднак часам гэтыя пухліны могуць быць бязбольнымі і выглядаць проста як гуз.

Важна: Калі вы бачыце такія гузы на целе вашага дзіцяці або калі ваша дзіця часта скардзіцца на боль у касцях, звярніцеся да лекара.

Ці заразны гэты стан HMO ад аднаго чалавека да іншага?

Не, ГМО не з'яўляецца заразным захворваннем . Гэта азначае, што яно не перадаецца ад аднаго чалавека да іншага праз дотык або блізкасць, як прастуда. Гэта цалкам генетычнае захворванне.

Аднак, калі ў вас ГМО, існуе каля 50% верагоднасць таго, што вы перадасце генную мутацыю, якая выклікае гэта захворванне, вашаму дзіцяці.Так. Гэта азначае, што верагоднасць складае 50% пры кожнай цяжарнасці.

Як лекары вызначаюць статус HMO?

Вы ці лекар вашага дзіцяці можаце заўважыць гуз на костцы або побач з ёй, альбо іншыя сімптомы ГМО (напрыклад, невялікі ацёк, боль). Спачатку лекары:

1. Уважліва распытаць пра гісторыю хваробы сям'і . Праверыць, ці быў у каго-небудзь у сям'і гэты стан.

2. Поўны фізічны агляд . Праверка наяўнасці ўшчыльненняў, іх памеру і рухомасці суставаў.

Якія медыцынскія аналізы праводзяцца?

Пасля фізічнага агляду лекары звычайна рэкамендуюць прайсці візуалізацыйныя тэсты для пацверджання статусу HMO.

• Першым крокам часта з'яўляецца рэнтген . Рэнтген можа выразна паказаць гэтыя пухліны астэахандромы.
• Часам, каб даведацца больш пра пухліну або высветліць, ці ўплывае яна на такія рэчы, як нервы, вам таксама можа спатрэбіцца прайсці наступныя аналізы:
• КТ-сканаванне
• МРТ (МРТ)

Менавіта на падставе інфармацыі, атрыманай з гэтых аналізаў, лекары вызначаюць, ці варта мець HMO ці не.

Як лячыцца ГМО? Якія ёсць варыянты?

Лячэнне пухлінных анкалагічных захворванняў не аднолькавае для ўсіх. Яно залежыць ад вашых сімптомаў, колькасці пухлін, іх месцазнаходжання і наступстваў . Лекары могуць парэкамендаваць такія метады лячэння, як:

• Назіранне за пухлінай / пільнае чаканне: Часам, калі пухліна не выклікае сур'ёзных праблем або болю, лекары могуць парэкамендаваць пачакаць некаторы час, каб убачыць, ці будзе пухліна расці або выклікаць праблемы. Гэта называецца «пільнае чаканне».
• Зняцце болю: пры наяўнасці болю можна даць лекі (напрыклад, парацэтамол або ібупрофен) для яго купіравання. Часам могуць спатрэбіцца больш моцныя абязбольвальныя прэпараты.
• Фізіятэрапія: фізіятэрапеўт навучае практыкаванням, якія дапамагаюць падтрымліваць рухомасць суставаў і ўмацоўваць мышцы. Гэта таксама можа дапамагчы паменшыць боль.
• Хірургічнае ўмяшанне:
• Хірургічнае выдаленне адной або некалькіх пухлін: калі пухліна выклікае невыносны боль, цісне на нерв, перашкаджае руху сустава або ёсць падазрэнне на тое, што пухліна можа быць ракавай, яе можна выдаліць хірургічным шляхам.
• Хірургічнае ўмяшанне для падаўжэння або выпроствання канечнасцяў, якія растуць няправільна: калі рука або нага скарачаецца або расцягваецца з-за ГМО, існуюць спецыяльныя аперацыі для яе карэкцыі.

Ці могуць узнікнуць ускладненні пасля лячэння?

У некаторых людзей, якія перанеслі аперацыю па выдаленні пухлін астэахандромы, могуць застацца рубцы.Як і пры любой аперацыі, існуе невялікая рызыка інфекцыі або пашкоджання нерваў. Аднак лекары робяць усё магчымае, каб мінімізаваць гэтыя рызыкі.

Ці ёсць спосаб пазбегнуць сітуацыі з HMO?

Насамрэч, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць ГМО, бо гэта генетычнае захворванне.

Аднак, калі вы ведаеце, што ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць ГМО, і вы чакаеце дзіця, вы можаце разгледзець магчымасць правядзення прэнатальнага генетычнага тэставання падчас цяжарнасці, каб высветліць, ці атрымала ваша дзіця гэта захворванне ў спадчыну. Напрыклад:

• «Біяпсія ворсінак хорыёна (CVS)»
• Генетычны амніяцэнтэз

Гэтыя тэсты могуць дапамагчы загадзя вызначыць, ці ёсць у эмбрыёна ГМО. У некаторых выпадках, калі вы выкарыстоўваеце метады штучнага апладнення (напрыклад, ЭКА), перадімплантацыйнае генетычнае тэставанне таксама можа быць варыянтам. Каб даведацца больш, звярніцеся да лекара.

Як даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці рызыка развіцця ГМО?

Калі ў вас, вашага мужа/жонкі або блізкага члена сям'і ёсць ГМО, вельмі важна паведаміць пра гэта лекару, бо дзіця таксама можа быць у групе рызыкі.

Калі ў сямейным анамнезе няма такіх выпадкаў, рызыка развіцця ГМО ў дзіцяці вельмі нізкая. Аднак, як я ўжо казаў, гэта таксама можа быць выклікана новай мутацыяй, таму гэта не цалкам немагчыма.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці ёсць страхоўка здароўя (HMO)?

Калі ў вашага дзіцяці астэахандроза, яе стан можа адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей можа развіцца толькі некалькі пухлін астэахандрозы, альбо ў іх можа развіцца шмат пухлін.

Добрая навіна заключаецца ў тым, што ў большасці выпадкаў пасля таго, як зоны росту дзіцяці зачыняюцца, гэта значыць, што рост і даўжыня костак дзіцяці перастаюць павялічвацца, гэтыя пухліны больш не растуць.

Але ў некаторых людзей, нават пасля таго, як зоны росту зачыніліся, яны могуць з'явіцца зноў. Гэта здараецца даволі рэдка.

ГМО можа таксама выклікаць іншыя сімптомы. Некаторыя дзеці і дарослыя могуць адчуваць стомленасць , боль і цяжкасці з рухам цела або выкананнем задач.

Не ўсім з ГМО спатрэбіцца лячэнне. Але некаторым можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне або фізіятэрапія. Лекары таксама могуць парэкамендаваць лекі або іншыя метады лячэння, каб дапамагчы кантраляваць боль.

Як доўга будзе працягвацца такая сітуацыя?

Астэахандрома — гэта пажыццёвае захворванне . Гэта азначае, што яго немагчыма цалкам вылечыць. Аднак большасць людзей з гэтымі дабраякаснымі астэахандромамі маюць нармальную працягласць жыцця .Жыць можна. Самае галоўнае — кантраляваць сімптомы, атрымліваць неабходнае лячэнне і падтрымліваць добрую якасць жыцця. Заўсёды абмяркоўвайце з лекарам варыянты лячэння, якія дапамогуць вашаму дзіцяці заставацца здаровым і шчаслівым.

Ці могуць пухліны астэахандромы стаць злаякаснымі? Гэтага баяцца многія людзі.

Гэта сапраўды важнае пытанне. Так, вельмі рэдка , гэта значыць, вельмі рэдка , пухліны астэахандромы ў людзей з ГМА могуць стаць злаякаснымі. Ад 2% да 5% людзей з ГМА (гэта значыць ад 2 да 5 з 100) развіваюць гэты тып раку. Калі гэта адбываецца, гэтыя дабраякасныя пухліны ператвараюцца ў рак костак, які называецца «хондрасаркома» або «астэасаркома».

Ваш лекар можа западозрыць, што астэахандрома можа быць злаякаснай, калі:

• Калі ў вашага дзіцяці пасля палавога паспявання з'яўляюцца новыя радзімкі або калі існуючая радзімка раптам пачынае хутка расці.
• Калі раней бязбольная астэахандрома раптам становіцца балючай або калі існуючы боль становіцца вельмі моцным.
• Калі храстковая вечка на пухліне мае таўшчыню больш за 2 сантыметры (гэта відаць пры МРТ).

Многія ракавыя пухліны можна выдаліць хірургічным шляхам. У залежнасці ад стадыі раку, ад таго, ці распаўсюдзіўся ён (метастазіраваў), вашаму дзіцяці можа не спатрэбіцца дадатковае лячэнне (напрыклад, хіміятэрапія або прамянёвая тэрапія). Вось чаму важна рэгулярна праходзіць агляды.

Як даглядаць за дзіцем з ГМО? Што можам зрабіць мы як бацькі?

Калі ў вашага дзіцяці ГМО, вельмі важна звяртаць увагу на сімптомы вашага дзіцяці .

• Калі ў вашага дзіцяці з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы , асабліва раптоўная змена памеру гуза, павелічэнне болю або здранцвенне, неадкладна паведаміце пра гэта лекару.
• Дакладна выконвайце ўказанні лекара (як прымаць лекі, як займацца фізічнымі практыкаваннямі і калі прыходзіць на аналізы).
• Калі вашаму дзіцяці баліць, не дазваляйце яму цярпець. Звярніцеся да лекара і знайдзіце спосабы справіцца з болем.
• Падумайце і пра псіхічнае здароўе вашага дзіцяці. Жыццё ў такой сітуацыі часам можа быць для дзіцяці выпрабаваннем. Размаўляйце са сваім дзіцем, падтрымлівайце яго.

Калі мне варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі ў майго дзіцяці ГМО? Якія надзвычайныя сітуацыі?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі ГМО, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу ў наступных выпадках:

• Калі ў дзіцяці развіваюцца новыя пухліны .
• Калі вы адчуваеце, што гуз раптам павялічваецца .
• Калі боль раптоўна ўзмацняецца або калі ўзнікае новы, моцны боль (асабліва пасля палавога паспявання).
• Дзе ёсць гузКалі скура пачырванелая, апухлая і цёплая на дотык (гэта можа быць прыкметай інфекцыі).
• Калі вы адчуваеце здранцвенне або слабасць у руцэ або назе.

Не ігнаруйце гэтыя сімптомы. Своечасовае зварот да лекара можа прадухіліць развіццё сур'ёзных праблем.

Ці могуць дзеці з ГМО развіць аўтызм?

Некаторыя бацькі таксама пытаюцца пра гэта. Медыцынскія эксперты паведамлялі пра некалькі выпадкаў у дзяцей з ГМА і станам, які называецца «расстройствам аўтыстычнага спектру». Аднак яны дагэтуль не ведаюць дакладна, ці існуе пэўная, прамая сувязь паміж гэтымі двума захворваннямі. Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць, ці спрыяюць генетычныя мутацыі (гены «EXT1», «EXT2»), якія выклікаюць ГМА, таксама развіццю аўтызму. Пакуль што адназначнай высновы на гэты конт не зроблена.

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць

СМА, што расшыфроўваецца як «Спадчынныя множныя астэахандромы» (часам іх называюць «Множныя спадчынныя экзастозы»), — гэта генетычнае захворванне, пры якім дабраякасныя пухліны (астэахандромы) утвараюцца ўздоўж костак і ў зоне росту ў дзяцей і маладых людзей.

Нягледзячы на ​​тое, што ГМА з'яўляецца пажыццёвым захворваннем, яно можа выклікаць боль і змены шкілета. Аднак такія метады лячэння, як хірургічнае ўмяшанне, фізіятэрапія і лячэнне болю, могуць значна палегчыць сімптомы, выправіць дэфармацыі костак і дапамагчы вам жыць паўнавартасным жыццём.

Самае галоўнае — не панікаваць і не панікаваць, калі ў вашага дзіцяці з'явіліся гэтыя сімптомы, а як мага хутчэй звярнуцца да кваліфікаванага лекара. Адкрыта пагаворыце з лекарам і вырашыце, якія аналізы патрэбныя вашаму дзіцяці і якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць. Ваша падтрымка і разуменне стануць вялікай сілай для вашага дзіцяці, каб паспяхова жыць з гэтым захворваннем.

Спадчынныя множныя астэахандромы, множныя спадчынныя экзастозы, астэахандромы, пухліны костак, генетычныя захворванні, дзіцячыя хваробы, боль у касцях