Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы з развіццём мозгу? Даведайцеся пра галапразэнцэфалію (ГПЭ)

Словы не могуць выказаць радасць і любоў, якія мы адчуваем, калі глядзім на нованароджанага дзіцяці, ці не так? Але часам нашы дзеці могуць з'явіцца ў гэты свет з праблемамі са здароўем, якіх мы не чакаем. Сёння мы пагаворым пра прыроджаны дэфект, які даволі складаны, але пра які нам варта ведаць.

Што такое галапразенцэфалія (ГПЭ)?

Проста кажучы, галапразэнцэфалія, таксама вядомая як ГПЭ, — гэта прыроджанае захворванне, якое ўзнікае, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці. Гэта прыроджаны дэфект. Пры гэтым стане мозг плёну па меры развіцця не падзяляецца належным чынам на правае і левае паўшар'і. Ці ведаеце вы, што наш мозг звычайна падзелены на дзве асноўныя часткі: правае і левае паўшар'і. Гэтыя два паўшар'і злучаны адно з адным і абменьваюцца інфармацыяй праз пучок нервовых валокнаў, які называецца мазолістым целам. Акрамя таго, кожнае з гэтых паўшар'яў падзелена на іншыя часткі, такія як лобная, цемянная, патылічная і скроневая долі.

Гэты падзел мозгу на часткі вельмі важны. Таму што гэты падзел дапамагае мозгу апрацоўваць шмат інфармацыі адначасова і выконваць розныя дзеянні. Такім чынам, як і ў выпадку з «(HPE)», калі гэты падзел не адбываецца, пакуль мозг развіваецца належным чынам, гэта можа выклікаць шэраг фізічных праблем і праблем, звязаных з нервовай сістэмай.

Гэты стан, які называецца «ГПЭ», узнікае вельмі рана ў развіцці плёну. Гэта азначае, што ён можа адбыцца яшчэ да таго, як вы даведаецеся пра сваю цяжарнасць. Існуюць розныя тыпы галапразэнцэфаліі, і іх цяжкасць і сімптомы адрозніваюцца. Тое, як гэты стан уплывае на кожнае дзіця, таксама можа адрознівацца.

Якія асноўныя тыпы галапразенцэфаліі (ГПЭ)?

Існуе тры асноўныя тыпы галапразенцэфаліі (ГПЭ). Давайце разгледзім іх у парадку найбольшай цяжкасці:

Алабарная галапразенцэфалія

Гэта найбольш цяжкі тып . Тут адбываецца тое, што мозг плёну зусім не падзяляецца на два паўшар'і. У выніку губляюцца структуры, размешчаныя паміж мозгам і тварам, і поласці мозгу зліваюцца. Разам з гэтым назіраюцца сур'ёзныя дэфармацыі твару. Часцей за ўсё дзеці з гэтым тыпам «(ГПЭ)» нараджаюцца мёртвымі або паміраюць неўзабаве пасля нараджэння.

Паўдолевая галапразэнцэфалія

Пры гэтым тыпе мозг плёну толькі часткова падзелены на два паўшар'і . Гэта адбываецца таму, што левы бок мозгу злучаны з правым у абласцях, якія называюцца «лобнымі» і «цемяннымі долямі». Акрамя таго, мяжа паміж правым і левым паўшар'ямі мозгу, «міжпаўшарная шчыліна», знаходзіцца толькі ў задняй частцы мозгу.

Лобарная галапразэнцэфалія

Пры гэтым тыпе мозг плёну ў асноўным падзелены на два паўшар'і.але не цалкам падзеленыя. Нягледзячы на ​​наяўнасць двух паўшар'яў (правага і левага), яны злучаныя паміж сабой у «франтальнай кары». Гэта найменш цяжкая форма «(ГПЭ)».

Сярэдне-міжпаўшарны (MIH) варыянт

Акрамя гэтых трох асноўных тыпаў, існуе чацвёрты падтып, які называецца сярэдне-міжпаўшарным (MIH) варыянтам. Пры гэтым мозг плёну злучаны пасярэдзіне.

У чым розніца паміж гідраненцэфаліяй і галапразенцэфаліяй?

Вас могуць бянтэжыць гэтыя дзве назвы. Гідранэнцэфалія і галапразэнцэфалія — гэта прыроджаныя дэфекты, якія ўплываюць на мозг дзіцяці, але паміж імі ёсць розніца.

Гідранэнцэфалія — гэта страта часткі мозгу вашага дзіцяці. Гэта вельмі рэдкі стан, які называецца гідрацэфаліяй (вадзянка галавы). У немаўлят з гэтым захворваннем звычайна павялічаная галава.

Аднак галапразэнцэфалія — гэта калі мозг належным чынам не падзяляецца на правае і левае паўшар'і на эмбрыянальнай стадыі. Вы разумееце гэтую розніцу?

Каго гэта захворванне закранае? Наколькі распаўсюджанае яно?

Галапразэнцэфалія (ГПЭ) — гэта стан, які ўплывае на плод, які развіваецца ва ўлонні маці. Звычайна яно ўзнікае на працягу другога і трэцяга тыдняў развіцця плёну. Гэта азначае, што часта вы нават не ведаеце, што цяжарныя.

Даследчыкі падлічылі, што галапразэнцэфалія дзівіць прыкладна 1 з 250 пладоў на ранняй эмбрыянальнай стадыі (другі і трэці тыдні цяжарнасці). Аднак большасць такіх цяжарнасцей заканчваюцца выкідкам або мертвонароджаннем.

Такім чынам, галапразэнцэфалія — рэдкае захворванне ў жывых нованароджаных, якое сустракаецца прыблізна ў 1 з 16 000 жывых нованароджаных.

Якія сімптомы галапразенцэфаліі (ГПЭ)?

Паколькі існуюць розныя тыпы галапразэнцэфаліі (ГПЭ), цяжкасць і сімптомы могуць моцна адрознівацца. Гэта азначае, што гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей.

Звычайныя сімптомы

Звычайныя сімптомы HPE ўключаюць:

• Затрымкі ў развіцці.
• Інтэлектуальная недастатковасць.
• Эпілепсія і курчы.
• Маленькая галава (мікрацэфалія).
• Вялікая галава (макрацэфалія).
• Залішняе назапашванне вадкасці ў галаўным мозгу (гідрацэфалія).
• Анамаліі твару .
• Анамаліі зубоў (напрыклад, наяўнасць аднаго цэнтральнага разца).
• Расшчапленне губы і/або неба.
• Цяжкасці з кантролем тэмпературы цела, пульса і дыхання.
• Цяжкасці з ужываннем ежы.

Характарыстыкі Alobar HPE

Гэта найбольш цяжкі тып, таму сімптомы больш сур'ёзныя:

• Наяўнасць аднаго вока (цыклопія), занадта блізка пасаджаныя вочы (этмацэфалія) або поўная адсутнасць вачэй (анафтальмія).
• Наяўнасць вельмі маленькіх вачэй (мікрафтальмія) і трубчастага носа (хабатка).
• Плоскі нос з блізка пасаджанымі вачыма (арбітальны гіпатэларызм) або расшчаліна губы, якая ўзнікае пасярэдзіне губы (сярэдняя расшчаліна губы) або з абодвух бакоў (двухбаковая расшчаліна губы).

Характарыстыкі паўлобарнага высокатрывалага поліэтылену (HPE)

• Блізка размешчаныя вочы (арбітальны гіпатэларызм), вельмі маленькія вочныя яблыкі (мікрафтальмія) або адно або некалькі вачэй (анафтальмія).
• Уплощение пераносся і кончыка носа.
• Адна ноздра.
• Сярэдняя расшчаліна губы або двухбаковая расшчаліна губы.
• Расшчапленне неба.

Характарыстыкі Лобарнага ТПЭ

Гэта найменш цяжкі тып, але вы можаце назіраць наступныя сімптомы:

• Двухбаковая расшчаліна губы.
• Крупны план вачэй.
• Плоскі або запалы нос.

Гэты стан, які называецца галапразэнцэфаліяй, таксама можа ўзнікаць як частка некалькіх розных генетычных сіндромаў. Кожны з гэтых сіндромаў мае свае ўнікальныя прыкметы і сімптомы.

Што выклікае галапразенцэфалію (ГПЭ)?

Звычайна мозг плёну падзяляецца на два паўшар'і на ранніх стадыях развіцця. Галапразэнцэфалія (ГПЭ) узнікае, калі пярэдняя частка мозгу, празэнцэфалон, не падзяляецца належным чынам на правае і левае паўшар'і. Гэта значыць, замест таго, каб левая і правая часткі пярэдняй часткі мозгу былі цалкам асобнымі, паміж імі існуе анамальная сувязь.

У прыватнасці, галапразэнцэфалія можа быць выклікана:

• Мутацыі адбываюцца як мінімум у 14 розных генах .
• Храмасомныя анамаліі .
• Пэўныя генетычныя сіндромы .

Аднак у многіх выпадках лекары не могуць знайсці дакладную прычыну.

Генетычныя мутацыі

Генетычная мутацыя — гэта змена паслядоўнасці вашай ДНК. Гэтая паслядоўнасць ДНК дае вашым клеткам інфармацыю, неабходную для выканання іх функцыянавання. Такім чынам, калі частка паслядоўнасці ДНК няпоўная або пашкоджаная, у вас могуць узнікнуць сімптомы генетычнага захворвання.

Дзіця можа атрымаць у спадчыну генетычную мутацыю ад аднаго або абодвух бацькоў, у залежнасці ад таго, як яна перадаецца. Аднак некаторыя мутацыі таксама ўзнікаюць выпадкова, гэта значыць, што ні ў кога ў сям'і няма мутацыі ў гісторыі.

Навукоўцы звязалі мутацыі ў наступных генах з гэтым захворваннем (HPE):

• `Цсс`
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Гэтыя мутацыі прыводзяць да таго, што гены і бялкі, якія яны выпрацоўваюць, не функцыянуюць належным чынам. Гэта ўплывае на развіццё мозгу плёну і выклікае галапразэнцэфалію.

Храмасомныя анамаліі

У клетках кожнага з нас ёсць 46 храмасом, размешчаных у 23 парах. Гэтыя храмасомы нясуць нашу ДНК. Проста кажучы, яны ўтрымліваюць інструкцыі для росту і функцыянавання нашага арганізма. Адзін набор храмасом мы атрымліваем ад маці, а другі — ад бацькі.

Прыкладна ў траціны дзяцей, народжаных з галапразэнцэфаліяй, ёсць храмасомная анамалія. Храмасомная анамалія, якая часцей за ўсё асацыюецца з галапразэнцэфаліяй, — гэта наяўнасць трох копій 13-й храмасомы, вядомая як трысамія 13. Трысамія 18 (тры копіі 18-й храмасомы) і трыплаідыя (наяўнасць 69 храмасом у клетцы замест нармальных 46) таксама могуць выклікаць ГПЭ.

Генетычныя сіндромы

Часам галапразэнцэфалія можа ўзнікаць як частка пэўных генетычных сіндромаў, якія выклікаюць іншыя медыцынскія праблемы ў дадатак да ГПЭ.

Некаторыя з генетычных сіндромаў, звязаных з HPE:

• `(Сіндром Хартсфілда)`
• `(Сіндром Калмана два)`
• `(Сіндром Штайнфельда)`
• (Сіндром Сміта-Лемлі-Опіца)
• `(Сіндром Строме)`

Як дыягнастуецца галапразенцэфалія (ГПЭ)?

Лекары часта могуць дыягнаставаць галапразэнцэфалію (ГПЭ), асабліва цяжкія выпадкі, да нараджэння дзіцяці, выкарыстоўваючы прэнатальнае ультрагукавое даследаванне. Стан таксама можна дыягнаставаць прэнатальна з дапамогай МРТ (магнітна-рэзананснай тамаграфіі) плёну.

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя прэнатальныя тэсты візуалізацыі могуць выявіць ГПЭ, ГПЭ часта дыягнастуецца пасля нараджэння дзіцяці , калі пачынаюць з'яўляцца анамаліі твару або неўралагічныя праблемы. Затым для пацверджання дыягназу праводзяцца візуалізацыйныя даследаванні галавы.

У немаўлят з вельмі лёгкімі формамі галапразэнцэфаліі дыягназ можа быць пастаўлены толькі прыблізна ў год. У такіх выпадках затрымкі развіцця могуць сведчыць аб наяўнасці праблем з нервовай сістэмай. Тады лекары прызначаць візуалізацыю мозгу.

Дыягнастычныя тэсты

Для дыягностыкі галапразенцэфаліі пасля нараджэння дзіцяці лекары выкарыстоўваюць наступныя візуалізацыйныя тэсты:

• Ультрагукавое даследаванне галавы: Ультрагукавое даследаванне (таксама вядомае як санаграфія) — гэта бязбольнае, неінвазіўнае візуалізацыйнае даследаванне, якое выкарыстоўвае гукавыя хвалі высокай частаты для атрымання жывых малюнкаў або відэа тканін, такіх як унутраныя органы або крывяносныя сасуды.
• Магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ) галаўнога мозгу:МРТ-сканаванне таксама бязбольнае. Яно дазваляе атрымаць вельмі выразныя выявы структур і тканак мозгу вашага дзіцяці. Пры МРТ выкарыстоўваюцца вялікі магніт, радыёхвалі і камп'ютар. Рэнтгенаўскія прамяні (выпраменьванне) не выкарыстоўваюцца.
• Камп'ютэрная тамаграфія галавы (КТ): КТ — гэта даследаванне, пры якім з дапамогай рэнтгенаўскіх прамянёў і камп'ютара ствараюцца мноства трохмерных (3D) малюнкаў часткі цела, якая даследуецца (у дадзеным выпадку галавы і мозгу вашага дзіцяці).

Калі магчыма, лекары правядуць даследаванні ДНК, у тым ліку храмасомны аналіз, цытагенетычныя і малекулярныя тэсты, каб вызначыць дакладную прычыну ГПЭ.

Калі генетычнае тэставанне выявіць храмасомную або генетычную праблему, звязаную з галапразэнцэфаліяй, ваш лекар можа парэкамендаваць вам звярнуцца па генетычную кансультацыю, калі вы плануеце мець яшчэ адно дзіця.

Якія метады лячэння галапразенцэфаліі (ГПЭ)?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў або сур'ёзнага лячэння галапразэнцэфаліі (ГПЭ). Замест гэтага лекары лечаць кожнае дзіця з ГПЭ ў залежнасці ад яго канкрэтных сімптомаў. Гэта азначае, што варыянты лячэння адрозніваюцца ў розных дзяцей.

Гэтыя метады лячэння могуць запатрабаваць сумесных намаганняў каманды розных спецыялістаў. Да іх можна аднесці:

• Педыятры
• Неўролагі
• Эндакрынолагі
• Пластычныя хірургі
• Эргатэрапеўты і фізіятэрапеўты
• Каманда паліятыўнай дапамогі
• Каманда комплекснай дапамогі

Такіх людзей можна ўключыць.

Распаўсюджаныя метады лячэння

Вось некаторыя з найбольш распаўсюджаных метадаў лячэння ГПЭ:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты для прадухілення, памяншэння або кантролю прыступаў.
• Калі ў вашага дзіцяці гідрацэфалія, яе можна лячыць з дапамогай вентрыкулоперытанеальнага (ВП) шунта.
• Лекавыя прэпараты, а таксама працоўная і фізіятэрапія могуць дапамагчы пры парушэннях руху, такіх як скаванасць цягліц (спастычнасць) і міжвольныя рухі (дыстонія).
• Пластычная рэканструктыўная хірургія пры расшчапленні губы і неба або іншых рысах твару.
• Лекавыя прэпараты для лячэння гарманальнага дысбалансу ў гіпофізе.
• Прыняцце мер для паляпшэння харчавання дзяцей з цяжкасцямі ў харчаванні. Напрыклад, кармленне праз зонд у страўнік (гастрастамічная трубка - G-зонд).

Усё гэта робіцца для таго, каб забяспечыць дзіцяці найлепшую магчымую якасць жыцця.

Ці можна прадухіліць галапразенцэфалію (ГПЭ)?

На жаль, сустракаецца галапразенцэфалія (ГПЭ)Многіх выпадкаў немагчыма прадухіліць. Гэта таму, што яны часта выкліканыя «схаванымі» спадчыннымі генетычнымі праблемамі. Калі вы плануеце мець дзіця, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні, каб зразумець рызыку наяўнасці ў вашага дзіцяці генетычнага захворвання або спадчыннай геннай мутацыі, напрыклад, генетычнага эпітэлія.

Аднак навукоўцы вызначылі некаторыя фактары рызыкі, якія могуць павялічыць верагоднасць развіцця галапразэнцэфаліі ў плода. Да іх адносяцца:

• Цукровы дыябет: калі ў вас быў дыябет 1 або 2 тыпу да цяжарнасці, у вас можа быць падвышаны рызыка нараджэння дзіцяці з гестацыйным дыябетам. Не варта блытаць яго з гестацыйным дыябетам, які ўзнікае падчас цяжарнасці.
• Дэфіцыт фалійнай кіслаты (фалійнай кіслаты): фалійная кіслата, натуральная форма вітаміна B9, неабходная для здаровага развіцця плёну, асабліва галаўнога і спіннога мозгу. Дэфіцыт фалійнай кіслаты да і падчас цяжарнасці можа павялічыць рызыку нараджэння дзіцяці з ГПЭ.
• Уздзеянне тэратагенаў: тэратагены — гэта рэчывы або фактары, якія выклікаюць праблемы з развіццём плёну і прыводзяць да прыроджаных дэфектаў. Уздзеянне тэратагенаў, такіх як этанол (спірт), рэтыноевая кіслата і мікатаксіны (таксіны цвілі) з ежы, можа павялічыць рызыку нараджэння дзіцяці з галапразэнцэфаліяй.

Таму вельмі важна прытрымлівацца здаровага ладу жыцця, харчавацца збалансавана і выконваць рэкамендацыі лекара падчас і да цяжарнасці.

Які прагноз пры галапразенцэфаліі (ГПЭ)?

Прагноз пры галапразэнцэфаліі (ГПЭ) залежыць ад цяжкасці захворвання і канкрэтнай прычыны.

Прагноз для пацыентаў з ГПЭ сярэдняй і цяжкай ступені цяжкасці звычайна неспрыяльны. Вельмі мала дзяцей з ГПЭ сярэдняй і цяжкай ступені цяжкасці дажываюць да дарослага жыцця. Дзеці з ГПЭ лёгкай і ўмеранай ступені цяжкасці звычайна дажываюць да дарослага жыцця, але ім часта даводзіцца жыць з медыцынскімі ўскладненнямі, звязанымі з ГПЭ.

Многім дзецям з галапразэнцэфаліяй патрабуюцца штодзённыя лекі і лячэнне для прафілактыкі прыпадкаў і лячэння іншых ускладненняў.

Працягласць жыцця

Працягласць жыцця чалавека з галапразенцэфаліяй (ГПЭ) залежыць ад тыпу ГПЭ і асноўнай прычыны гэтага захворвання.

Дзеці з алобарнай ГПЭ (найбольш цяжкай формай) звычайна паміраюць мёртванароджанымі, альбо неўзабаве пасля нараджэння, альбо на працягу першых шасці месяцаў жыцця.

Больш за 50% дзяцей з паўдолевай або долевай ГПЭ і без іншых анамалій органаў выжываюць не менш за 12 месяцаў.

Дзеці з лёгкімі формамі ГПЭ звычайна дажываюць да дарослага жыцця.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці галапразенцэфалія (ГПЭ)?

Гэта вельмі важна. Памятайце, што няма двух дзяцей з галапразэнцэфаліяй (ГПЭ), якія б не пакутавалі аднолькава. Немагчыма дакладна ведаць, як гэта паўплывае на ваша дзіця. Лепшае, што вы можаце зрабіць, каб падрыхтавацца да будучыні, — гэта пагаварыць са спецыялістамі, якія даследуюць і лечаць галапразэнцэфалію. Яны могуць даць вам больш інфармацыі пра гэта.

Як даглядаць за дзіцем з галапразенцэфаліяй (ГПЭ)?

Каб дапамагчы вашаму дзіцяці з галапразенцэфаліяй (ГПЭ), прытрымлівайцеся наступных парад яго лекараў:

• Прымайце любыя прызначаныя лекі ў адпаведнасці з інструкцыямі.
• Звяртайцеся для ацэнкі развіцця і тэрапіі.
• Абавязкова наведвайце ўсе наступныя медыцынскія агляды.

Галапразэнцэфалія можа выклікаць кагнітыўныя, неўралагічныя і/або рухальныя праблемы. Многія дзеці з ГПЭ маюць праблемы з развіццём і могуць мець патрэбу ў дапамозе ў паўсядзённых справах на працягу ўсяго жыцця.

Медыцынская брыгада вашага дзіцяці можа адказаць на вашы пытанні і аказаць вам падтрымку. Яны таксама могуць накіраваць вас у групы падтрымкі ў вашым рэгіёне або ў інтэрнэце. Памятайце, што вы не самотныя.

Калі мне варта звярнуцца да ўрача майго дзіцяці?

Калі вашаму дзіцяці паставілі дыягназ галапразенцэфалія (ГПЭ), яму неабходна рэгулярна наведваць лекара, каб пераканацца ў эфектыўнасці лячэння і ацаніць прагрэс у развіцці.

Даведацца, што ў вашага дзіцяці галапразэнцэфалія, можа быць цяжка. Але ведайце, што вы не самотныя. Ёсць шмат рэсурсаў, якія могуць дапамагчы вам і вашай сям'і. Важна пагаварыць з лекарам, які добра разбіраецца ў гэтым захворванні. Гэта дапаможа вам даведацца больш пра тое, як гэта паўплывае на ваша дзіця і як да гэтага падрыхтавацца.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Галапразэнцэфалія (ГПЭ) — складаны прыроджаны дэфект, які ўзнікае, калі мозг дзіцяці ў чэраве маці не падзяляецца належным чынам на два паўшар'і.

• Існуюць розныя тыпы і ступені цяжкасці , таму сімптомы адрозніваюцца ў розных дзяцей.
• Часта маюцца на ўвазе генетычныя прычыны і храмасомныя анамаліі , але часам прычыну немагчыма выявіць.
• Нягледзячы на ​​тое, што яго можна выявіць да нараджэння з дапамогай УГД або МРТ, часта яго выяўляюць толькі пасля нараджэння.
• Канкрэтнага лячэння няма , але існуюць розныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і падтрымкі дзіцяці.
• Прагноз залежыць ад цяжкасці захворвання. У лёгкіх выпадках дзеці могуць дажыць да дарослага жыцця.
• Калі вы цяжарныя або плануеце цяжарнасць, будзьце асцярожныя з такімі рэчамі, як кантроль дыябету і прыём фоліевай кіслаты.
• Вы не самотныя ў гэтай сітуацыі. Вы можаце атрымаць дапамогу ад лекараў, псіхолагаў і груп падтрымкі. Дакладная інфармацыя і падтрымка вельмі важныя.

Галапразэнцэфалія , высокая эмацыйная фетальная інфекцыя, захворванні мозгу, прыроджаныя дэфекты, развіццё плёну, генетычныя захворванні, храмасомныя анамаліі, здароўе цяжарнасці, здароўе дзіцяці