Ці зморшчаны жывот вашага дзіцяці, як чарнасліў? Давайце пагаворым пра сіндром чарнасліву!

Калі мы глядзім на жывоцік нованароджанага дзіцяці, мы звычайна бачым яго вельмі гладкім і поўным, праўда? Але ўявіце, часам нечакана мы бачым, што скура на жывоціку дзіцяці вельмі зморшчаная, як чарнасліў. Убачыўшы гэта, як маці ці бацька, вы можаце адчуць вялікі страх і шок. «Ой, што здарылася з маім дзіцем?» — можаце падумаць вы. Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Сёння мы гаворым пра рэдкае захворванне, якое можа выклікаць гэта, а менавіта пра сіндром чарнасліву . Не хвалюйцеся, мы раскажам пра ўсё проста і зразумела.

Проста кажучы, што такое сіндром сліўнога жывата?

Сіндром сліўчатага жывата — рэдкае прыроджанае захворванне. Сваю назву яно атрымала таму, што скура на жываце дзіцяці падобная на сліў. Яно мае тры асноўныя сімптомы. Таму яго часам называюць «трыядным сіндромам». Яго таксама называюць «сіндромам Ігла-Барэта» ў гонар лекараў, якія яго адкрылі.

Гэтыя тры асноўныя асаблівасці:

1. Слабыя або адсутныя мышцы жывата: наш жывот мае пласт мышцаў, якія дапамагаюць падтрымліваць яго форму і абараняюць органы ўнутры, такія як кішачнік. У немаўлят з гэтым сіндромам гэтыя мышцы развіты няправільна. Часам яны зусім не сфарміраваны. Вось чаму скура на жываце выглядае зморшчанай і абвіслай.

2. Неапушчэнне яечкаў: у хлопчыкаў яечкі звычайна размешчаны па-за целам у машонцы. Аднак у немаўлят з гэтым захворваннем яечкі знаходзяцца ўнутры жывата. Яны не апушчаны.

3. Праблемы з мочэвыводзяшчімі сістэмамі: гэта самая сур'ёзная частка захворвання. Ныркі, мачавы пузыр і злучальныя паміж імі трубкі (мачаточнікі) дзіцяці не цалкам развітыя. Гэта можа выклікаць сур'ёзныя праблемы з мачавыпусканнем.

Акрамя гэтых трох асноўных сімптомаў, у некаторых немаўлят могуць назірацца розныя праблемы з сэрцам, лёгкімі, кішачнікам і касцяной сістэмай.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 30 000–40 000 нованароджаных. Характэрна, што 95% гэтых выпадкаў прыпадае на хлопчыкаў . Гэта таму, што праблема неапушчэння яечка, пра якую мы казалі раней, тычыцца толькі хлопчыкаў.

Якія прыкметы дапамогуць вам вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці гэта захворванне?

Кажуць, што сіндром сліўнога жывата мае больш за 50 сімптомаў. Аднак гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых дзяцей сіндром можа быць вельмі сур'ёзным, у іншых — не такім. Ваш лекар агледзіць вашага дзіцяці і правядзе неабходныя аналізы, каб дакладна гэта пацвердзіць.

Давайце паглядзім на табліцу ніжэй, каб убачыць, якія найбольш распаўсюджаныя сімптомы.

Чаму гэта здараецца з немаўлятамі?

Шчыра кажучы, лекары пакуль не знайшлі дакладную прычыну гэтага, але ёсць некалькі тэорый.

Іншыя лічаць, што гэтая праблема ўзнікае з-за таго, што мышцы жывата не развіваюцца належным чынам. Іншыя кажуць, што гэта можа быць звязана з генетычнай прычынай. Гэты стан таксама назіраўся сярод братоў і сясцёр. Акрамя таго, некаторыя дзеці з храмасомнымі анамаліямі, такімі як «трысамія 18 (сіндром Эдвардса)» і «трысамія 21 (сіндром Даўна)», таксама пакутуюць ад сіндрому «чарнасмаронага жывата».

Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за гэтага стану?

Цяжар сіндрому сліўнога жывата залежыць ад іншых звязаных з гэтым праблем, асабліва ад ступені пашкоджання мочавыдзяляльнай сістэмы.

Найбольш распаўсюджаныя ўскладненні:

• Завала: Слабыя мышцы страўніка абцяжарваюць моцнае націсканне для дэфекацыі.
• Дэфармацыі костак: такія рэчы, як вывіх сцягна, дэфармацыі кісцей, пальцаў рук або ног.
• Частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў: інфекцыі могуць лёгка ўзнікнуць з-за няправільнага адводу мачы. Гэтыя інфекцыі могуць пашкодзіць ныркі.
• Бясплоддзе: Неапушчэнне яечкаў можа паўплываць на здольнасць мець дзяцей у будучыні. Існуе таксама рызыка раку яечкаў.
• Гіпаплазія лёгкіх: лёгкія могуць не развівацца належным чынам з-за недахопу месца ў чэраве маці.
• Хранічная нырачная недастатковасць: гэта найбольш сур'ёзнае ўскладненне. Пастаянныя праблемы з мочэвыводзяшчімі сістэмамі могуць прывесці да паступовай нырачнай недастатковасці.

Як дыягнастуецца гэты стан?

У большасці выпадкаў гэта захворванне можна выявіць на ранніх тэрмінах цяжарнасці з дапамогай ультрагукавога даследавання плёну.Лекары западозраць гэта, калі сканаванне пакажа, што мачавы пузыр дзіцяці вельмі вялікі або ныркі апухлі. Сканаванне таксама можа паказаць, што ў дзіцяці няма цягліц жывата.

Пасля нараджэння дзіцяці лекар можа западозрыць гэта, грунтуючыся на знешнім выглядзе дзіцяці, г.зн. па зморшчаным жываце. Затым праводзяцца розныя аналізы, каб пацвердзіць захворванне і вызначыць ступень пашкоджання органаў.

Якія тэсты праводзяцца?

• Аналізы крыві: даведайцеся пра функцыю нырак.
• Ультрагукавое даследаванне: правярае стан органаў у брушной поласці, такіх як ныркі і мачавы пузыр.
• Рэнтген: для праверкі наяўнасці праблем з касцяной сістэмай.
• КТ або МРТ: атрымайце больш выразную і падрабязную карціну органаў.
• Цыстаўрэтраграфія мачавога пузыра (ЦММ): гэта спецыяльнае рэнтгеналагічнае даследаванне. Пры ім уводзяць адмысловую вадкасць у мачавы пузыр і назіраюць за яе патокам падчас мачавыпускання дзіцяці. Гэта дапамагае вызначыць, ці адбываецца зваротны паток мачы (рэфлюкс).

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне сіндрому сліўнога жывата адрозніваецца ў розных дзяцей. Паколькі не ўсе дзеці пакутуюць аднолькава. Звычайна каманда спецыялістаў, такіх як педыятры, дзіцячыя ўролагі і нефролагі, працуе разам, каб распрацаваць найлепшы план лячэння для вашага дзіцяці.

Пры выбары лячэння ўлічваюцца наступныя фактары:

• Агульны стан здароўя дзіцяці.
• Узрост дзіцяці.
• Цяжар захворвання і якія органы пашкоджаны.
• Здольнасць дзіцяці пераносіць аперацыю і лячэнне.
• Вашы меркаванні і пажаданні як бацькоў.

Аднак многім дзецям давядзецца перанесці некалькі аперацый. Гэтыя аперацыі прызначаны для ўмацавання брушной сценкі, апускання яечкаў і выпраўлення праблем з мочэвыводзяшчій сістэмай.

Выконваецца некалькі асноўных тыпаў хірургічных умяшанняў:

• Везікастамія: гэта хірургічнае ўмяшанне, пры якім у ніжняй частцы жывата робіцца невялікая адтуліна ў мачавы пузыр. Гэта дазваляе мачы непасрэдна адцякаць. Гэта можа паменшыць пашкоджанне нырак.
• Архіапексія: гэта хірургічнае перамяшчэнне яечкаў, якія знаходзяцца ўнутры брушной поласці, уніз у машонку і іх фіксацыя.
• Цыстапластыка: гэта крыху больш складаная аперацыя. Яна прадугледжвае поўную рэканструкцыю мачавой бурбалкі.

У некаторых цяжкіх выпадках, калі ныркі цалкам адмаўляюць,Таксама можа спатрэбіцца трансплантацыя ныркі.

Якой будзе будучыня гэтых дзяцей?

Я ведаю, што гэта крыху цяжка чуць. Але важна ведаць праўду. Працягласць жыцця гэтых дзяцей залежыць ад цяжкасці захворвання. На жаль, ад 10% да 25% немаўлят паміраюць ва ўлонні маці або паміраюць ад ускладненняў на працягу першых некалькіх тыдняў пасля нараджэння.

Але ёсць і светлы бок. Каля 40% дзяцей з сіндромам сліўнога жывата, нягледзячы на ​​нязначныя праблемы з мочэвыводзяшчімі сістэмамі, падтрымліваюць нармальную функцыю нырак і вядуць пераважна нармальнае жыццё.

Яшчэ 30% пацыентаў могуць мець патрэбу ў перасадцы ныркі ў нейкі момант свайго жыцця. Самае галоўнае, што кожны, хто мае гэта захворванне , павінен знаходзіцца пад медыцынскім наглядам да канца жыцця. Рэгулярны маніторынг мочавыдзяляльнай сістэмы неабходны для мінімізацыі любой шкоды ныркам.

Як даглядаць за дзіцем і калі звяртацца да ўрача?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром сліўнога жывата, самае галоўнае — знайсці дасведчанага лекара, які разбіраецца ў гэтым захворванні. Ён ці яна ўсё вам растлумачыць і падкажа, як даглядаць за вашым дзіцем.

Інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў (ІМШ) вельмі небяспечныя для гэтых дзяцей. Таму, калі вы заўважылі нават найменшы прыкмета інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара.

Калі вы заўважылі якія-небудзь з гэтых сімптомаў, не марудзьце. Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Акрамя таго, важна наведваць паліклінікі ў прызначаны час і абследаваць дзіця, як рэкамендавана лекарам.