У вас праблемы з рукамі і сэрцам? Магчыма, гэта сіндром Холта-Орама!

Часам у нас ёсць хваробы, якія мы нават не можам сабе ўявіць, праўда? Сёння мы пагаворым пра стан, які сустракаецца рэдка, але пра які вельмі важна ведаць. Калі ў вас ёсць анамалія ў руцэ, запясці або руцэ, а таксама некаторыя праблемы з сэрцам, прычынай можа быць «сіндром Холта-Орама». Не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта падрабязна.

Што такое сіндром Холта-Орама?

Проста кажучы, сіндром Холта-Орама — гэта вельмі рэдкае прыроджанае захворванне . Яно ў асноўным дзівіць косці кісцей, запясцяў і перадплеччаў, а таксама сэрца. Уявіце сабе, што ў некаторых людзей могуць быць некаторыя анамаліі ў костках адной рукі. Яны могуць быць толькі з аднаго боку, альбо з абодвух бакоў. У некаторых людзей можа адсутнічаць палец, альбо вялікі палец можа быць такой жа даўжыні, як і іншыя пальцы. Акрамя таго, ён можа суправаджацца праблемамі з сэрцам. Гэтыя захворванні сэрца могуць быць дэфектамі ў структуры сэрца, альбо могуць быць некаторыя парушэнні ў электрычных імпульсах, якія кантралююць сэрцабіцце. Гэты стан таксама называецца некалькімі іншымі назвамі, напрыклад, «(атрыялічнавая дысплазія)», «(сіндром сэрца і канечнасцяў)» або «(сіндром сэрца і рукі, тып 1)». Але найбольш распаўсюджаная назва — сіндром Холта-Орама.

Якія сімптомы гэтага стану?

Сімптомы сіндрому Холта-Орама могуць адрознівацца ў розных людзей . У некаторых людзей гэтыя сімптомы могуць быць не настолькі відавочнымі, каб іх можна было ўбачыць. У такіх выпадках лекары могуць дакладна вызначыць іх толькі з дапамогай спецыяльных тэстаў, такіх як рэнтгенаўскі здымак, камп'ютарная тамаграфія або МРТ.

Праблемы, звязаныя з косткамі (кісці рук, рукі)

Калі ў вас сіндром Холта-Орама, магчыма, хаця б адна з вашых костак запясця не развілася належным чынам . Акрамя таго, у вас могуць быць іншыя праблемы з косткамі, такія як:

• Анамаліі ў ключыцах або лапатках.
• Раздвоеная рука. Пальцы могуць выглядаць зрошчанымі разам.
• Немагчымасць цалкам разагнуць або павярнуць пашкоджаную руку.
• Скрыўленне хрыбетніка, напрыклад, сутуласць (кіфоз) або бакавое скрыўленне хрыбетніка (скаліёз).
• Адсутнасць вялікага пальца ступні, або вялікі палец даўжэйшы за іншыя пальцы і размешчаны інакш.
• Наяўнасць толькі некаторых костак у перадплеччы або адсутнасць якіх-небудзь костак.
• Неналежнае развіццё костак верхняй часткі рукі.

Уявіце сабе, калі нараджаецца маленькае дзіця, у яго няма вялікага пальца на адной руцэ, альбо ён адрозніваецца ад іншых пальцаў. Або яму цяжка правільна сагнуць руку. Гэта некаторыя з праблем з косткамі, пра якія мы гаворым.

Праблемы з сэрцам

Пры сіндроме Холта-ОрамаУ многіх людзей ёсць нейкая сардэчная анамалія. Найбольш распаўсюджанай з іх з'яўляецца адтуліна ў сценцы, якая аддзяляе левую і правую часткі сэрца, якая называецца перагародкай. Існуе два тыпы адтулін:

• Дэфект міжпрадсэрнай перагародкі: гэта паміж двума верхнімі камерамі сэрца (перадсэрдзямі).
• Дэфект міжжалудачкавай перагародкі: гэта паміж двума камерамі (жалудачкамі) у ніжняй частцы сэрца.

Проста кажучы, сэрца мае чатыры камеры. Дзве зверху і дзве знізу. Пры гэтым у сценках паміж гэтымі камерамі ўтвараюцца адтуліны. Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад памеру гэтых адтулін.

У некаторых людзей таксама можа развіцца захворванне сардэчнай праводнасці. Гэта ўплывае на электрычныя імпульсы, якія кантралююць рытм сэрца. Гэта можа выклікаць анамальна павольнае сэрцабіцце (брадыкардыю) або паскоранае, нерэгулярнае сэрцабіцце (мігацельную арытмію). Гэты стан можа прысутнічаць пры нараджэнні або развівацца з цягам часу. Таму важна, каб ваша медыцынская каманда сачыла за гэтым на працягу ўсяго вашага жыцця.

Захворванні сэрца, звязаныя з сіндромам Холта-Орама, таксама могуць выклікаць такія сімптомы, як:

• Няздольнасць квітнець.
• Празмерная стомленасць, знясіленне.
• Высокі крывяны ціск у лёгкіх (лёгачная гіпертэнзія).
• Задышка.
• Задышка.

Чаму ўзнікае сіндром Холта-Орама?

У большасці выпадкаў асноўнай прычынай сіндрому Холта-Орама з'яўляецца змяненне або мутацыя ў гене пад назвай «TBX5» . Гэты ген «TBX5» выпрацоўвае бялок, неабходны для развіцця верхніх канечнасцяў (кісцей, перадплеччаў) падчас развіцця плёну. Таксама гэты бялок неабходны для працэсу падзелу сэрца на чатыры камеры. Калі быць дакладным, усё ў нашым целе кантралюецца генамі. Такім чынам, гэтыя праблемы ўзнікаюць, калі адбываецца змяненне ў гэтым канкрэтным гене.

Гэтая генная мутацыя «TBX5» можа перадавацца з пакалення ў пакаленне (перадавацца па спадчыне) . Гэта азначае, што калі ў маці або бацькі ёсць гэта захворванне, ёсць верагоднасць, што яно будзе і ў дзіцяці. Аднак у большасці выпадкаў гэта захворванне ўзнікае, калі ўзнікае новая генная мутацыя, калі ніхто ў сям'і раней не хварэў гэтым захворваннем . Гэта азначае, што яно можа ўзнікнуць без якой-небудзь сямейнай гісторыі.

Аднак часам людзі з сіндромам Холта-Орама не могуць знайсці мутацыю ў гене TBX5. Навукоўцы дагэтуль не да канца разумеюць, як у гэтых людзей развіваецца гэта захворванне. Яны мяркуюць, што гэта можа быць звязана з мутацыямі ў іншых бялках, якія ўзаемадзейнічаюць з TBX5.

Як правільна дыягнаставаць гэтую хваробу? (Дыягностыка)

Лекар можа западозрыць сіндром Холта-Орама пасля фізічнага агляду і сямейнага анамнезу. Затым ён можа правесці некалькі аналізаў для пацверджання стану, такіх як:

• Медыцынская візуалізацыя: такія рэчы, як рэнтгенаўскія здымкі вашых рук, запясцяў і рук.
• Эхакардыяграма (эхакардыяграма - рэха): гэта даследаванне дазваляе выявіць праблемы з яго структурай або функцыяй перапампоўвання. Гэта падобна на ультрагукавое даследаванне сэрца.
• Электракардыяграма (ЭКГ): гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць сэрца. Гэта азначае праверку рытму і частаты сардэчных скарачэнняў.
• Генетычнае тэставанне: гэты тэст праводзіцца для пацверджання наяўнасці генетычнай мутацыі. Звычайна гэта робіцца шляхам здачы ўзору крыві.

У некаторых людзей сіндром Холта-Орама дыягнастуюць у немаўлячым узросце . У іншых дыягнастуюць пазней у жыцці . Гэта можа адбыцца, калі ў іх развіваюцца сардэчныя сімптомы або калі падчас іншага медыцынскага абследавання выпадкова выяўляецца анамалія костак. Напрыклад, чалавек можа звярнуцца да лекара з дыхавіцай і раптам выявіць адтуліну ў сэрцы або анамалію костак у руцэ.

Ці ёсць лячэнне ад гэтага? (Лячэнне)

Шчыра кажучы, на дадзены момант няма лекаў ад сіндрому Холта-Орама. Аднак лячэнне залежыць ад таго, якія ў вас сімптомы і наколькі яны сур'ёзныя. Не хвалюйцеся, ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб справіцца з сімптомамі і палегчыць сабе жыццё.

У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія і не патрабуюць спецыяльнага лячэння. Але іншым патрэбна значная медыцынская дапамога і лячэнне . Асноўныя мэты лячэння — аднавіць як мага большую функцыянальнасць рукі і пляча, а таксама прадухіліць ускладненні, якія могуць узнікнуць у сэрцы.

Лячэнне можа ўключаць наступнае:

• Антыарытмічныя прэпараты - гэта лекі, якія кантралююць частату сардэчных скарачэнняў і рытм.
• Імплантацыя медыцынскай прылады, напрыклад, кардыёстымулятара, для кантролю частаты сардэчных скарачэнняў і рытму.
• Аперацыя па рамонце адтуліны ў сэрцы.
• Выпраўце анамаліі костак з дапамогай нашэння брекетаў або хірургічнага ўмяшання.
• Падгонка штучных частак (пратэзаў) для замены адсутных частак кісці або рукі.

Чалавеку з такім захворваннем можа спатрэбіцца дапамога некалькіх спецыялістаў. Гэта азначае, што лячэнне праводзіць каманда, а не адзін лекар. У гэту каманду могуць уваходзіць:

• Кардыёлагі і кардыяхірургі: спецыялісты па сардэчных захворваннях.
• Артапеды-хірургі: спецыялісты па захворваннях костак .
• Педыятры: лекары , якія лечаць дзіцячыя хваробы.
• Эргатэрапеўты: людзі, якія дапамагаюць людзям лягчэй выконваць штодзённыя задачы, такія як прыём ежы і пісьмо.
• Фізіятэрапеўты: тыя, хто дапамагае ўмацоўваць часткі цела з парушэннямі і паляпшае іх функцыянаванне.

Паглядзіце, з дапамогай усіх гэтых людзей пацыент атрымлівае падтрымку, неабходную для таго, каб жыць найлепшым магчымым жыццём.

Якім будзе жыццё ў гэтай сітуацыі? (Прагноз/Перспектывы)

Прагноз для людзей з сіндромам Холта-Орама вельмі зменлівы . Гэта значыць, што прагноз не ў усіх аднолькавы. У некаторых людзей назіраюцца толькі нязначныя анамаліі ў запясцях, і яны могуць нармальна функцыянаваць без якіх-небудзь фізічных абмежаванняў. Але ў іншых могуць быць значныя праблемы з косткамі .

Аднак каля 75% людзей з гэтым захворваннем маюць прыроджаны структурны дэфект сэрца . У некаторых людзей няма ніякіх сімптомаў і ім дастаткова рэгулярна наведваць кардыёлага для кантролю. Аднак некаторыя заганы сэрца могуць быць небяспечнымі для жыцця і патрабуюць хірургічнага ўмяшання. Вось чаму вельмі важна дакладна выконваць указанні лекара.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Сіндром Холта-Орама звычайна выкліканы генетычнай мутацыяй, таму яго немагчыма цалкам прадухіліць . Калі ў вас ёсць гэта захворванне і вы зацяжарыце, верагоднасць перадачы мутацыі вашаму дзіцяці складае каля 50% . Гэта азначае, што прыкладна ў кожнага другога дзіцяці гэта захворванне будзе. Аднак прэнатальнае генетычнае тэставанне можа выявіць мутацыю. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць генетычную кансультацыю для вашых бліжэйшых сваякоў. Гэта дапаможа расказаць іншым членам сям'і пра захворванне і накіраваць іх на праходжанне тэставання пры неабходнасці.

Як нам, як сям'і, прыстасавацца да гэтай сітуацыі?

Калі адбываюцца фізічныя змены ў знешнасці, асабліва ў дзяцей, яны могуць адчуваць сорам і нізкую самаацэнку . Гэта таксама можа паўплываць на іх сацыяльныя адносіны. Вось што вы можаце зрабіць, каб дапамагчы ў такі час:

• Звярніцеся да спецыяліста па псіхічным здароўі : вашаму дзіцяці дапамогуць зразумець і кіраваць сваімі эмоцыямі.
• Адкрыта пагаворыце са сваім дзіцем пра гэтую праблему: растлумачце яму гэта простымі словамі, каб ён мог зразумець. Скажыце нешта накшталт: «У цябе невялікая адхіленне ў руцэ, гэта тое, з чым ты нарадзіўся, і гэта не твая віна».
• Паведаміце людзям, якія знаходзяцца побач з дзіцем: раскажыце настаўнікам, сябрам і сваякам пра стан дзіцяці, каб яны таксама маглі падтрымаць яго.
• Далучайцеся да групы падтрымкі або нацыянальнай арганізацыі па абароне правоў: гэта дапаможа вам пазнаёміцца ​​з іншымі сем'ямі, якія перажываюць тое ж самае, што і вы, і падзяліцца сваім вопытам.
• Пераканайцеся, што ў вашага дзіцяці ў школе ёсць план падтрымкі вучобы і сацыяльнага жыцця без здзекаў: пагаворыце з настаўнікамі і пераканайцеся ў гэтым.
• Патрэніруйцеся адказваць на пытанні, калі хтосьці пытаецца ў вас пра гэта: напрыклад, вы можаце папрактыкавацца ў простым адказе, напрыклад: «Я нарадзіўся з іншай запясцевай косткай, чым усе астатнія».

Сіндром Холта-Орама — гэта стан, які выклікае анамаліі костак у руках, запясцях і перадплеччах, а таксама хваробы сэрца. Калі ў вашага дзіцяці гэты сіндром, лекары могуць прапанаваць спосабы паляпшэння функцыі яго рук і перадплечча . Яны таксама могуць абследаваць іншых членаў сям'і, каб дапамагчы прадухіліць ускладненні, выкліканыя парокамі сэрца.

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Сіндром Холта-Орама — складанае і рэдкае захворванне. Аднак важна ведаць пра яго, асабліва калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць невытлумачальныя праблемы з рукамі або сэрцам . Памятайце, што чым раней вы распазнаеце гэты стан, тым лягчэй будзе атрымаць лячэнне і падтрымку, неабходныя для барацьбы з ім.

Ніколі не адчувайце сябе адзінокім. З дапамогай лекараў, тэрапеўтаў і груп падтрымкі вы можаце паспяхова справіцца з гэтым станам. Галоўнае — прытрымлівацца правільных медыцынскіх рэкамендацый і захоўваць пазітыўны настрой.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Ён дасць вам усю неабходную інфармацыю.

Сіндром Холта -Орама, анамаліі рук, хваробы сэрца, генетычныя мутацыі, прыроджаныя дэфекты, праблемы з косткамі