Ці ведаеце вы пра рэдкае генетычнае захворванне пад назвай гомацыстынурыя (ГЦУ)? Давайце пагаворым пра яго!

Сёння мы пагаворым пра стан, пра які мы раней не чулі, але пра які вельмі важна ведаць усім. Гэта называецца гомацыстынурыя, або скарочана «ГЦУ». Часам, калі пэўныя хімічныя працэсы, якія адбываюцца ў нашым арганізме, не адбываюцца належным чынам, могуць узнікнуць нечаканыя праблемы. Адзін з такіх станаў называецца «ГЦУ». Не бойцеся, давайце пагаворым пра гэта проста.

Што такое гомацыстынурыя (ГЦН)?

Проста кажучы, «(HCU)» — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Пры гэтым наш арганізм не можа належным чынам кантраляваць амінакіслату «(гомацыстэін)», гэта значыць, ён не можа яе выкарыстоўваць і выводзіць. Уявіце сабе, што адбудзецца, калі ў нашым арганізме назапашацца бескарысныя рэчы? Вось так гэты «(гомацыстэін)» непатрэбна назапашваецца ў крыві і мачы. Гэта назапашванне можа выклікаць сур'ёзныя ўскладненні ў вачах, шкілетнай сістэме (нашым шкілеце), цэнтральнай нервовай сістэме (галоўным і спінным мозгу) і сасудзістай сістэме (крывяносных сасудах). Цяпер у вас узнікла пытанне : што гэта за амінакіслоты? Амінакіслоты — асноўныя будаўнічыя блокі бялкоў. Гэтак жа, як цэгла патрэбна для будаўніцтва будынка, амінакіслоты патрэбныя для будаўніцтва бялкоў у нашым арганізме. Наш арганізм вырабляе частку гэтага «(гомацыстэіну)» з іншай амінакіслаты пад назвай «(метыянін)». Акрамя таго, з прадуктаў з высокім утрыманнем бялку, якія мы ямо, напрыклад, мяса, рыбы і яек, мы атрымліваем больш «(метыяніну)». Звычайна наш арганізм расшчапляе гэты «(метыянін)» і ператварае яго ў «(гомацыстэін)». Аднак у арганізме чалавека з гамацыстынурыяй адсутнічае фермент, неабходны для належнага кантролю гэтага гамацыстэіну, гэта значыць для падтрымання яго на неабходным узроўні і змены астатняга, альбо ён не працуе належным чынам. Фермент — гэта тып бялку, які паскарае хімічныя рэакцыі ў нашым арганізме. Такім чынам, калі гэты фермент адсутнічае, узровень гамацыстэіну павялічваецца.

Якія асноўныя тыпы гомацыстынурыі?

Даследчыкі падзялілі гомацыстынурыю на некалькі тыпаў у залежнасці ад генетычных прычын. Існуюць два асноўныя тыпы:

1. Дэфіцыт цыстатыянін-бэта-сінтазы (КБС) (класічная гомацыстынурыя)

Гэта найбольш распаўсюджаны тып гомацыстынурыі. Цыстатыянін бэта-сінтаза (CBS) — гэта фермент, які дапамагае пераўтвараць гомацыстэін у іншую амінакіслату — цыстэін. Гэты тып захворвання ўзнікае, калі ген CBS выпрацоўвае занадта мала або зусім не выпрацоўвае фермент CBS, або калі фермент CBS не працуе належным чынам. Для належнага функцыянавання ферменту CBS патрабуецца вітамін B6, таксама вядомы як пірыдаксін. Гэты тып далей падзяляецца ў залежнасці ад таго, наколькі добра вы рэагуеце на дабаўкі вітаміна B6.

2. Парушэнне метабалізму кобаламіну (КБЛ)

Нашаму арганізму неабходна пераўтварыць частку гомацыстэіну назад у метыянін. У гэтым працэсе ўдзельнічае вітамін В12, таксама вядомы як кобаламін. Наш арганізм праходзіць некалькі этапаў, каб пераўтварыць гомацыстэін назад у метыянін. Гомацыстынурыя, выкліканая дэфіцытам кобаламіну, узнікае, калі арганізм не можа завяршыць гэты этап, не выпрацоўвае патрэбны фермент або выпрацоўвае дэфектныя ферменты.

У чым розніца паміж гомацыстынурыяй і сіндромам Марфана?

Сіндром Марфана — рэдкае генетычнае захворванне, якое паражае злучальную тканку па ўсім целе. Многія сімптомы гэтага захворвання падобныя да сімптомаў гомацыстынурыі. Напрыклад, доўгія канечнасці, доўгія тонкія пальцы, эктопія крышталіка і блізарукасць. Аднак сіндром Марфана выкліканы мутацыяй у гене фібрыліну-1 (FBN1). У людзей з сіндромам Марфана нармальны ўзровень гомацыстэіну і метыяніну.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання? Наколькі распаўсюджана яно?

Гамацыстынурыя выклікана генетычнай мутацыяй. Такім чынам, яна можа развіцца ў кожнага. Аднак некаторыя даследаванні паказалі, што ў некаторых краінах гэты стан уражвае людзей больш, чым у іншых. Гэтыя краіны:

• Ірландыя
• Нарвегія
• Германія
• Катар

Гамацыстынурыя — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Найбольш распаўсюджаная форма захворвання дзівіць ад аднаго з 200 000 да аднаго з 335 000 чалавек ва ўсім свеце. Гэта вельмі рэдка.

Якія сімптомы гомацыстынурыі?

Сімптомы «(гамацыстынурыі)» адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу. Звычайна яны пачынаюць праяўляцца ў першыя некалькі гадоў жыцця. Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць адсутнічаць да дарослага ўзросту. Найбольш распаўсюджаны тып «(гамацыстынурыі)» звычайна ўплывае на наступныя сістэмы:

• Вочы
• Скелетная сістэма
• Цэнтральная нервовая сістэма
• Сасудзістая сістэма

Сімптомы «(гамацыстынурыі)» могуць ўключаць:

Сімптомы, якія ўплываюць на вочы:

• Крышталік вока зрушваецца са свайго нармальнага становішча (эктопія крышталіка). Гэта можа прывесці да пагаршэння зроку .
• Моцнае парушэнне зроку (міопія), што азначае немагчымасць бачыць далёка.

Сімптомы, якія ўплываюць на касцяную сістэму:

• Дэманструе празмерны рост .
• Анамальнае падаўжэнне рук, ног і пальцаў.
• Калені сагнутыя ўнутр, і калі ногі прамыя, яны стукаюцца адно аб адно (гэта таксама называецца «стук каленяў»).
• Грудзі запалыя або высунутыя наперад.
• Скрыўленне хрыбетніка (скаліёз).
• Людзі з гомацыстынурыяй таксама схільныя да рызыкі развіцця астэапарозу .

Сімптомы, якія ўплываюць на цэнтральную нервовую сістэму:

• Затрымкі развіцця . Гэта азначае, што інтэлектуальнае або фізічнае развіццё не адпавядае ўзросту.
• Цяжкасці ў навучанні.

Сімптомы, якія ўплываюць на сардэчна-сасудзістую сістэму:

• Павышаная рызыка адукацыі тромбаў. Гэтыя тромбы могуць выклікаць небяспечныя станы, такія як інсульт або лёгачная эмболія.

Якія прычыны гомацыстынурыі?

Многія тыпы гомацыстынурыі выклікаюцца генетычнымі зменамі або мутацыямі ў розных генах.

Генетычныя прычыны

Найбольш распаўсюджаны тып «(гамацыстынурыі)» выкліканы мутацыяй у гене «(CBS)». Гэты ген «(CBS)» паведамляе нашаму арганізму, як выпрацоўваць фермент пад назвай «(цыстатыянін бэта-сінтаза)». Гэты фермент адказвае за хімічны шлях, які пераўтварае кіслату «(гамацыстэін)» у «(метыянін)». «(Гамацыстынурыя)» таксама можа быць выклікана мутацыямі ў генах «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» і «(MMADHC)». Усе гэтыя гены адказваюць за пераўтварэнне кіслаты «(гамацыстэін)» у «(метыянін). Калі ў якім-небудзь з гэтых генаў ёсць мутацыя, адпаведны фермент не працуе належным чынам. Тады «(гамацыстэін)» пачынае назапашвацца ў арганізме. Аднак даследчыкі да гэтага часу не цалкам упэўненыя, чаму высокі ўзровень гамацыстэіну выклікае сімптомы гамацыстынурыі. Гамацыстынурыя перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што вы атрымаеце ў спадчыну хваробу толькі ў тым выпадку, калі абодва вашы біялагічныя бацькі, якія звычайна не маюць сімптомаў, перададуць вам пашкоджаны ген.

Ці можа гомацыстынурыя быць выклікана дэфіцытам вітамінаў?

Так, гомацыстынурыя можа ўзнікаць і з-за негенетычных прычын. Гэты стан таксама можа быць выкліканы сур'ёзным дэфіцытам вітаміна B6, вітаміна B9 (фалійнай кіслаты) або вітаміна B12 (кабаламіну).

Як дыягнастуецца гомацыстынурыя?

У такіх краінах, як Злучаныя Штаты, скрынінгавыя тэсты нованароджаных выкарыстоўваюцца для выяўлення некалькіх метабалічных захворванняў, у тым ліку гамацыстынурыі. Тэст на гамацыстэін вымярае ўзровень гамацыстэіну і метыяніну ў крыві вашага дзіцяці. Калі вынікі тэсту станоўчыя, што сведчыць аб наяўнасці гэтага захворвання, лекар вашага дзіцяці прызначыць дадатковыя тэсты для пацверджання вынікаў. Аднак гэтыя тэсты нованароджаных не заўсёды на 100% дакладныя. Часам яны могуць не выявіць пэўныя захворванні. Таму ў некаторых людзей дыягнастуюць гамацыстынурыю пасля з'яўлення сімптомаў. Нягледзячы на ​​тое, што многія сімптомы з'яўляюцца ў немаўлячым узросце або раннім дзяцінстве, яны часам могуць з'явіцца і ў дарослым узросце. Калі ў вас ёсць сімптомы «(гамацыстынурыі)», ваш лекар прызначыць «(тэст на гамацыстэін)», каб пацвердзіць захворванне. Калі вынікі паказваюць, што ў вас «(класічная гамацыстынурыя)» (гэта значыць дэфіцыт «(CBS)»), ваш лекар прызначыць яшчэ адзін тэст, каб высветліць, які ў вас падтып. Гэта называецца «(праверка вітаміна B6)» . Гэты тэст дазваляе высветліць, як вы рэагуеце на дабаўкі вітаміна B6. Пасля гэтага ваш лекар зможа распрацаваць для вас правільны план лячэння. «(Класічная гомацыстынурыя)» можа быць класіфікавана наступным чынам:

• Рэагуе на вітамін B6: ваш арганізм выпрацоўвае дастатковую колькасць фермента «(CBS)», таму вітамін B6 можа дапамагчы гэтаму ферменту працаваць належным чынам.
• Часткова рэагуе на вітамін B6: ваш арганізм выпрацоўвае пэўную колькасць фермента «(CBS)», таму вітамін B6 можа часткова дапамагчы.
• Вітамін B6 не рэагуе: ваш арганізм не выпрацоўвае дастатковай колькасці фермента (CBS), таму вітамін B6 наўрад ці дапаможа яму.

Генетычнае тэставанне можа выявіць мутацыі ў генах, якія выклікаюць гомацыстынурыю. Аднак лекары звычайна не выкарыстоўваюць яго, таму што адзін толькі тэст на гомацыстэін можа дыягнаставаць захворванне.

Якія метады лячэння гомацыстынурыі?

Лячэнне гамацыстынурыі прадугледжвае кантроль узроўню гамацыстэінурыі ў крыві і лячэнне сімптомаў. Лячэнне звычайна ўключае прыём дабавак вітаміна В6. Калі ў вас тып гамацыстэінурыі, які рэагуе на вітамін В6 (класічная гамацыстынурыя), дабавак вітаміна В6 можа быць дастаткова, каб знізіць і кантраляваць узровень гамацыстэіну. Аднак, калі ў вас тып гамацыстэінурыі, які не рэагуе або часткова рэагуе на вітамін В6 (класічная гамацыстынурыя), адных толькі дабавак вітаміна В6 можа быць недастаткова. Вам могуць спатрэбіцца дадатковыя варыянты лячэння. Яны могуць уключаць:

• Прэпарат «(Бетаін)» (Бетаін) або «(Цыстадан)»: «(Бетаін)» дапамагае знізіць узровень «( Гамацыстэіну )» у крыві.
• Спецыяльная дыета пры гамацыстынурыі: вам трэба будзе прытрымлівацца дыеты, якая абмяжоўвае прадукты, якія змяшчаюць бялок і метыянін.
• Дадатковыя дабаўкі: калі ў вас іншы тып гомацыстынурыі, вам таксама можа спатрэбіцца прымаць дабаўкі фалійнай кіслаты ( вітамін B9 ) або кобаламіну ( вітамін B12 ).

Найважнейшае — гэта лячэнне працягвацца на працягу ўсяго жыцця . Толькі тады вы зможаце кантраляваць узровень гамацыстэіну, мінімізаваць ускладненні і жыць здаровым жыццём.

Як доўга можна жыць з гомацыстынурыяй?

Пры ранняй дыягностыцы і належным лячэнні на працягу ўсяго жыцця большасць дзяцей з гомацыстынурыяй могуць разлічваць на нармальнае здаровае жыццё . Таму ранняя дыягностыка і працяг лячэння вельмі важныя.

Ці можна прадухіліць гомацыстынурыю?

Паколькі гамацыстынурыю нельга прадухіліць. Аднак, калі вы цяжарныя або плануеце мець дзіця ў будучыні, варта звярнуцца да генетыка. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з гамацыстынурыяй. Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне. Знайдзіце час, каб даведацца ўсё, што можна, пра гамацыстынурыю. Затым знайдзіце лекара, які цалкам разумее ваш стан. Супрацоўніцтва са спецыялістам па метабалізме можа даць вам пачуццё кантролю. Забяспечваючы сябе інфармацыяй і рэсурсамі, вы можаце дасягнуць найлепшага магчымага выніку.

Нарэшце, самае галоўнае (пасланне на заметку)

Добра, спадзяюся, вы цяпер лепш разумееце, пра што мы гаварылі (гамацыстынурыя). Вось некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• Што такое «(гамацыстынурыя)»?Рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае генетычнае захворванне.
• У гэтым выпадку арганізм не можа належным чынам кантраляваць хімічнае рэчыва пад назвай «гамацыстэін», і яно назапашваецца ў арганізме.
• Гэта можа выклікаць праблемы з вачыма, шкілетам, нервовай сістэмай і крывяноснымі сасудамі .
• Найважнейшае — своечасова распазнаць хваробу і атрымліваць належнае лячэнне на працягу ўсяго жыцця . Калі вы гэта зробіце, вы зможаце жыць нармальным жыццём.
• Вітамін B6, спецыяльная дыета і некаторыя лекі з'яўляюцца асноўнымі метадамі лячэння гэтага.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, або калі ў каго-небудзь з вашай сям'і назіраюцца гэтыя сімптомы, абавязкова звярніцеся па медыцынскую дапамогу.

Не бойцеся, лепшы спосаб справіцца з любым захворваннем — гэта быць добра інфармаваным пра яго. Гамацыстынурыя, генетычныя захворванні, гамацыстэін, амінакіслоты, вітамін B6, вітамін B12, метыянін