Ваша генетычная карта: давайце даведаемся пра тэст на карыятып простымі словамі

Ці задумваліся вы калі-небудзь пра тое, як мы атрымліваем такія рэчы, як колер вачэй, колер скуры і тэкстура валасоў? Усё гэта вызначаецца генамі, якія мы атрымліваем у спадчыну ад маці і бацькі. Гэтыя гены акуратна спакаваныя ў храмасомы. Такім чынам, часам у гэтых храмасомах могуць адбывацца некаторыя змены, дапаўненні або аднімання. Вось чаму мы праводзім спецыяльны тэст, які шукае такія змены.

Проста кажучы, што такое тэст на карыятып?

Уявіце, што ўнутры кожнай клеткі вашага цела ёсць кніжная паліца з поўнай інфармацыяй пра вас. Кнігі на гэтай паліцы называюцца храмасомамі. У сярэднім у здаровага чалавека 23 пары такіх кніг, або 46 кніг. Палову з іх мы атрымліваем ад маці, а другую палову — ад бацькі.

Тэст на карыятып бярэ гэтыя храмасомы з вашых клетак і робіць іх «фатаграфію». Тады мы можам дакладна ўбачыць,

• Ці існуе менавіта 46 храмасом?
• Ці паменшылася колькасць храмасом? Ці павялічылася?
• Ці ёсць якія-небудзь адхіленні ў іх форме, памеры або размяшчэнні?

З такіх адхіленняў мы можам атрымаць падказкі пра некаторыя генетычныя захворванні.

Каму патрэбны гэты тэст? У якіх сітуацыях?

Гэты тэст можа быць важным у розных сітуацыях. Давайце паглядзім, якія яны сабой уяўляюць.

Ці трэба рыхтавацца перад тэстам?

Звычайна гэты тэст не патрабуе спецыяльнай падрыхтоўкі. Аднак, калі вам нядаўна зрабілі пераліванне крыві, вам варта паведаміць пра гэта лекару . Ён ці яна могуць папрасіць вас пачакаць некалькі дзён, перш чым здаваць аналіз.

У некаторых выпадках ваш лекар можа парэкамендаваць вам пасціцца (не есці і не піць) на працягу некалькіх гадзін перад тэстам. Таму лепш за ўсё спытаць у лекара, ці ёсць якія-небудзь спецыяльныя інструкцыі, якіх вам трэба прытрымлівацца перад тэстам.

Розныя метады правядзення карыятыпнага тэсту

Існуе некалькі спосабаў атрымаць узор клетак, неабходны для гэтага тэсту, у залежнасці ад вашых патрэб і сітуацыі.

• Аналіз крыві: Гэта найбольш распаўсюджаны метад. Ён выкарыстоўваецца для дарослых, немаўлят і маленькіх дзяцей.
• Аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу: у людзей з ракам або захворваннямі крыві, такімі як лейкемія, бярэцца і даследуецца ўзор касцявога мозгу.
• Амніяцэнтэз: падчас цяжарнасці бярэцца і даследуецца ўзор амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця ў матцы.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): тэст, пры якім бярэцца ўзор клетак з плацэнты, якая забяспечвае харчаванне дзіцяці падчас цяжарнасці.

Што адбываецца падчас аналізу крыві?

Гэта вельмі проста і можна зрабіць за некалькі хвілін.

1. У лабараторыі ў вас возьмуць невялікую колькасць крыві з вены на руцэ з дапамогай тонкай іголкі.

2. Вы адчуваеце толькі лёгкі колючы боль.

3. Збярыце кроў у прабірку, выміце іголку і накладзеце невялікую павязку на здзіўленае месца.

Як узяць узор касцявога мозгу?

Звычайна гэтым займаецца лекар, які спецыялізуецца на раку (анколаг) або захворваннях крыві (гематолаг).

1. Некаторым людзям даюць лекі, каб яны адчувалі сябе п'янымі.

2. Вас павернуць на бок або на жывот і прымусяць легчы.

3. Звычайна абязбольвальны прэпарат уводзіцца ў верхнюю частку сцягна.

4. Затым праз косць уводзяць тонкую іголку, каб узяць узор вадкасці касцявога мозгу і кавалачак тканіны. У гэты момант вы можаце адчуць лёгкі ціск або боль.

Што адбываецца падчас амніяцэнтэзу?

Звычайна гэта робіцца паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці.

1. Вас прымусяць легчы і зробяць УГД.

2. Падчас назірання за сканаваннем тонкая іголка ўводзіцца ў матку праз жывот, асцярожна, каб не пашкодзіць дзіця.

3. Гэтую іголку ўводзяць у амніятычны пузыр, бярэцца ўзор вадкасці, і іголку вымаюць. У гэты час вы можаце адчуць лёгкае паленне або паколванне.

Як праводзіцца біяпсія ворсінак хоріона (CVS)?

Звычайна гэта робіцца паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці.

1. Гэта таксама робіцца шляхам прагляду сканавання.

2. Ёсць два спосабы зрабіць гэта. Адзін з іх — узяць узор плацэнты, уставіўшы тонкую трубку праз похву ў шыйку маткі.

3. Іншы метад, падобны да амніяцэнтэзу, прадугледжвае ўвядзенне іголкі праз жывот і ўзяцце ўзору клетак з плацэнты.

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі ў гэтых тэстах?

Як і з любым медыцынскім абследаваннем, ёсць некаторыя нязначныя рызыкі. Але не хвалюйцеся, сур'ёзныя рызыкі сустракаюцца рэдка.

• Падчас аналізу крыві: у месцы праколу могуць быць сінякі, невялікае крывацёк або боль.
• Падчас здачы ўзору касцявога мозгу: у месцы праколу могуць узнікнуць крывацёк, сінякі, інфекцыя або боль.
• Пры амніяцэнтэзе або аналізах на плоскае крывацёк (CVS): існуе вельмі невялікая рызыка нязначнага крывацёку, сінякоў і інфекцыі маткі. Таксама існуе вельмі рэдкая рызыка выкідка (прыкладна ў аднаго з 100 пры CVS, менш чым у аднаго з 200 пры амніяцэнтэзе).

Ваш лекар больш падрабязна растлумачыць вам гэтыя рызыкі.

Колькі часу патрабуецца, каб атрымаць вынікі? Што азначаюць вынікі?

Звычайна вынікі аналізаў могуць з'явіцца праз некалькі тыдняў. Спытайце ў лекара пра гэты тэрмін.

Калі вынік «анамальны», гэта азначае, што ў вас ці ў вашага дзіцяці адбыліся змены ў храмасомах. Гэта можа дапамагчы выявіць некаторыя генетычныя захворванні. Напрыклад:

• Сіндром Даўна (сіндром Даўна або трысамія 21): стан, які выклікае затрымкі ў інтэлектуальным развіцці і фізічным росце.
• Сіндром Эдвардса (сіндром Эдвардса або трысамія 18): стан, які выклікае сур'ёзныя праблемы з лёгкімі, ныркамі і сэрцам.
• Сіндром Патау: стан, які характарызуецца затрымкай унутрычэраўнага развіцця і нізкай вагой пры нараджэнні.
• Сіндром Тэрнера: захворванне, якое перашкаджае развіццю палавых прыкмет у дзяўчынак.