У вас пастаянны боль у шыі і спіне? Гэта можа быць сіндром Кліпеля-Фейля (СКФ)!

Ці бывае, што вам часам цяжка павярнуць шыю? Ці здаецца вам, што ваша шыя крыху кароткая? Магчыма, вы заўважылі падобную змену ў шыі вашага дзіцяці. Нягледзячы на ​​тое, што прычын для гэтага шмат, сёння мы пагаворым пра рэдкі, але важны стан пад назвай сіндром Кліпеля-Фейля (СКФ). Не хвалюйцеся, мы раскажам усё проста.

Такім чынам, што такое сіндром Клиппеля-Фейля (СКС)?

Проста кажучы, сіндром Кліпеля-Фейля (СКФ) — гэта стан, пры якім два ці больш пазванкоў у шыі, або спіннамазгавыя суставы, зрастаюцца разам, утвараючы адну косць. Гэта прыроджанае захворванне. Звычайна паміж пазванкамі ў шыі (якія таксама называюцца «шыйнымі пазванкамі») ёсць невялікая прастора, запоўненая жэлепадобнымі часткамі, якія называюцца «міжпазваночнымі дыскамі». Менавіта яны дазваляюць нам лёгка паварочваць шыю наперад і назад. Аднак у людзей з СКФ гэтыя пазванкі зрастаюцца разам, што можа абмяжоўваць рухі шыі.

У нашым пазваночніку 33 пазванкі. Верхнія 7 пазванкоў знаходзяцца ў шыі (ад C1 да C7). Пры сіндроме кішачніка Скотланд-Фарм найбольш часта паражаюцца два пазванкі - C2 і C3. Аднак часам гэта захворванне можа закрануць і іншыя пазванкі ў пазваночніку ніжэй шыі.

Гэты стан называецца сіндромам Кліпеля-Фейля ў гонар двух лекараў, якія першымі яго адкрылі.

Існуе тры асноўныя асаблівасці KFS (іх можа быць адна, дзве, усе, а можа, і зусім ніводнай):

• Цяжкасці з паваротам шыі з-за зліпання пазванкоў у шыі.
• Знешні выгляд кароткай шыі.
• Лінія росту валасоў на патыліцы размешчана ніжэй, чым звычайна.

Гэты стан не абмяжоўваецца шыяй. Часам ён таксама можа паражаць сэрца, лёгкія, ныркі, рот, вочы, вушы, мышцы, нервы, спінны мозг і іншыя косці.

Наколькі часта сустракаецца сіндром Клиппеля-Фейля (KFS)?

СПК насамрэч з'яўляецца адносна рэдкім захворваннем. Яно дзівіць прыкладна аднаго з 40 000–42 000 нованароджаных ва ўсім свеце. Таксама кажуць, што яно крыху часцей сустракаецца ў дзяўчынак.

Як даведацца, ці ёсць у майго дзіцяці сіндром Кліпеля-Фейля (СКФ)?

Часам, у залежнасці ад цяжкасці захворвання, яго можна выявіць падчас ультрагукавога даследавання ў першым трыместры цяжарнасці. Або, калі няма відавочных прыкмет пры нараджэнні, у немаўлячым узросце або раннім дзяцінстве, яго можна выявіць у дарослым узросце або пазней. Аднак, улічваючы шэраг сімптомаў і іншых праблем, якія могуць суправаджаць гэты стан, яго рэдка можна выявіць пазней.

Якія сімптомы сіндрому Клиппеля-Фейля (KFS)?

Дзіўна, але ў некаторых людзей з сіндромам Краўцоў ФС сімптомы могуць зусім не адчувацца або мець толькі вельмі лёгкія. Аднак у многіх людзей сімптомы ўсё ж такі развіваюцца.Хоць у некаторых людзей яны могуць праяўляцца ў лёгкай форме, у іншых — даволі сур'ёзна. Гэта азначае, што сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей.

Гэта распаўсюджаныя сімптомы, якія часта назіраюцца:

• Цяжкасці з паваротам шыі: гэта найбольш распаўсюджаны фізічны сімптом. Ён узнікае з-за таго, што адзін або некалькі пазванкоў у шыі зліпаюцца разам.
• Лінія росту валасоў, размешчаная на патыліцы, знізу.
• Знешні выгляд кароткай шыі.
• Розніца ў памерах і форме бакоў твару.
• Нестабільнасць пазванкоў у верхняй частцы шыі, якія злучаюцца з чэрапам. Гэта можа быць вельмі небяспечна, асабліва калі вы атрымалі траўму ў выніку няшчаснага выпадку, аўтамабільнай аварыі або ў такіх відах спорту, як рэгбі ці футбол.
• Скаліёз: яго можна ўбачыць у 30-50 працэнтах выпадкаў.
• Галаўны боль.
• Глухата: Гэта можа закрануць каля 30 працэнтаў людзей.
• Цяжкасці пры павароце верхняй часткі спіны.
• Боль у нервах, якая аддае ў рукі ці ногі.
• Боль у цягліцах шыі і/або спіны.
• Пашкоджанне нерваў у шыі або спіне.
• Звужэнне хрыбетнага канала (стэноз хрыбетнага канала): гэта можа прывесці да пашкоджання спіннога мозгу.
• Хвароба нырак: гэта можа закрануць каля 30 працэнтаў людзей.

Акрамя таго, могуць узнікнуць і іншыя праблемы:

• Парушэнне слыху або глухата.
• Расшчапленне неба або анамальная форма неба.
• Анамаліі рэпрадуктыўнай сістэмы, мочавыдзяляльнай сістэмы, сэрца, лёгкіх, дэфармацыі рэбраў, дэфармацыі канечнасцяў.
• Аслабленне звязкаў у верхняй частцы шыі, якія злучаюць чэрап. Гэта можа прывесці да сціскання спіннога мозгу і пашкоджання нерваў пры руху шыі.

Што выклікае сіндром Кліппеля-Фейля (KFS)?

Даследчыкі дагэтуль не цалкам разумеюць дакладную прычыну сіндрому скалярнай кішкі. Часцей за ўсё яго лічаць спарадычным. Гэта значыць, ён можа ўзнікаць без сямейнага анамнезу гэтага захворвання або без выразнай генетычнай прычыны.

Аднак у некаторых выпадках гэты стан можа быць выкліканы зменамі (мутацыямі) у адным або некалькіх генах, якія ўдзельнічаюць у развіцці костак і хрыбетніка.

СКФ часам можа ўзнікаць разам з іншымі захворваннямі або як пабочны эфект іншага прыроджанага захворвання. СКФ узнікае як пабочны эфект іншага захворвання з-за змен («(мутацый)») у генах, звязаных з гэтымі захворваннямі.

Некаторыя з захворванняў, якія могуць быць звязаныя з KFS, ўключаюць:

• Ужыванне алкаголю падчас цяжарнасці можа выклікаць праблемы з цэнтральнай нервовай сістэмай і іншыя праблемы («фетальны алкагольны сіндром»).
• Захворванне з анамальным развіццём вачэй, вушэй і хрыбетніка (сіндром Гольдэнхара).
• Анамальнае развіццё плечавой косткі (дэфармацыя Шпрэнгеля).
• Парушэнні руху вачэй (сіндром Дуэйна).
• Адсутнасць адной або абедзвюх нырак (рэнальная агенезія).
• Захворванне з анамальным развіццём вачэй, вушэй і пазванкоў шыі (сіндром Вайльдэрванка).
• Парушэнні цэнтральнай нервовай сістэмы (напрыклад, такія станы, як мальфармацыя Кіары, расшчапленне хрыбетніка і сірынгаміэлія).

Ці з'яўляецца сіндром Кліппеля-Фейля (KFS) спадчынным?

У большасці выпадкаў СКФ не з'яўляецца спадчыннай хваробай. Аднак, як ужо згадвалася раней, у некаторых выпадках стан можа быць выкліканы зменамі («(мутацыямі)») у адным або некалькіх з трох выяўленых генаў. Калі такая генетычная прычына існуе, СКФ таксама можа перадавацца па спадчыне.

Як дыягнастуецца сіндром Кліппеля-Фейля (KFS)?

Лекар паставіць дыягназ сіндрому скалярнай кішкі на падставе вашых сімптомаў, клінічнага агляду і розных візуалізацыйных даследаванняў. Звычайна захворванне дыягнастуецца ў дзяцінстве. Часам яго можна дыягнаставаць ужо на ранніх стадыях развіцця плёну.

Ваш лекар спытае пра вашу гісторыю хваробы і сямейны анамнез. Затым ён правядзе фізічны агляд. Падчас гэтага агляду:

• Ваш твар, шыя (каб убачыць, ці кароткая яна), астатняя частка пазваночніка і лінія росту валасоў (каб убачыць, ці нізка яна знаходзіцца на патыліцы).
• Яны шукаюць прыкметы здушвання шыйнага нерва (радыкулапатыя) або пашкоджання спіннога мозгу (міелапатыя).
• Правярае рэфлексы, якія кантралююцца спінным мозгам і іншымі нервамі.
• Яны правераць вашу хаду.
• Яны слухаюць грудную клетку і жывот і абмацваюць іх рукамі.

Якія аналізы праводзяцца для дыягностыкі гэтага стану?

Няма спецыфічных лабараторных тэстаў для дыягностыкі сіндрому крамноў. Аднак, калі ў вас ёсць некалькі сімптомаў, ваш лекар можа прызначыць аналізы крыві, каб выключыць іншыя захворванні. Яны таксама могуць праверыць наяўнасць анамалій у вашым сэрцы, нырках, страўнікава-кішачнай сістэме і мочэвыводзяшчіх шляхах. Вам таксама могуць прызначыць праверку слыху. Ваш лекар таксама можа абмеркаваць з вамі генетычнае тэставанне.

Тэсты візуалізацыі хрыбетніка

Вашаму лекару трэба будзе зрабіць рэнтген . Ён таксама можа прызначыць камп'ютэрную тамаграфію (КТ) або МРТ (магнітна-рэзанансную тамаграфію) .

• Рэнтген: можна абследаваць увесь пазваночнік, каб убачыць, ці зрасліся пазванкі разам, ці ёсць кіла міжпазваночнага дыска, наколькі стабільны пазваночнік і ці ёсць якія-небудзь іншыя анамаліі.
• КТ-сканаванне (`(КТ-сканаванне)`):Вы можаце больш падрабязна разгледзець структуру зрослых пазванкоў і спіннога мозгу.
• МРТ: гэтае сканаванне дапамагае выразна ўбачыць мяккія тканіны, такія як спінны мозг, дыскі паміж пазванкамі, нервовыя карэньчыкі і звязкі ў хрыбетніку, а таксама выявіць анамаліі ў іншых частках цела.

Як лечыцца сіндром Клиппеля-Фейля (KFS)?

Лячэнне залежыць ад вашых сімптомаў. Вам могуць спатрэбіцца лекі і/або фізіятэрапія. Вам варта ведаць пра рызыкі няшчаснага выпадку і пазбягаць рызыкоўных дзеянняў. Не ўсім з Скорпіёнскім ФС патрэбна аперацыя.

Агульныя метады лячэння і лекі

Многія людзі, якім не патрэбна хірургічнае ўмяшанне, добра спраўляюцца з простымі метадамі лячэння, такімі як шыйныя каўнерыкі, бандажы і выцяжэнне. Ваш лекар можа таксама прызначыць лекі для памяншэння болю і ацёку.

Хірургія (`(Хірургія)`)

Вам, хутчэй за ўсё, спатрэбіцца аперацыя, калі:

• Калі ёсць праблемы з вашай нервовай сістэмай, гэта значыць з галаўным мозгам, спінным мозгам і нервамі.
• Калі ў вас дэфармацыя або нестабільнасць хрыбетніка.
• Калі ў вас з'явілася новая мышачная слабасць, гэта можа сведчыць аб сур'ёзным захворванні хрыбетніка або спіннога мозгу.
• Калі ёсць парушэнні ў іншых органах.

Калі ў вас ёсць адзін або некалькі пазванкоў на шыі ніжэй за пазванок C3 (гэта значыць ніжэй за пазванкі C1 і C2, бліжэйшыя да чэрапа), можа быць дастаткова проста рэгулярна праходзіць агляды і сачыць за станам. Калі вы ці ваша дзіця займаецеся кантактнымі відамі спорту, такімі як хакей ці рэгбі, ваш лекар можа парэкамендаваць вам працягваць займацца гэтымі відамі спорту пасля таго, як вы навучыцеся абараняць шыю.

Аднак, калі ў вас зрослыя пазванкі вышэй за пазванок C3 на шыі (г.зн. бліжэй да чэрапа), вам абавязкова варта пазбягаць відаў спорту з высокай нагрузкай, бо ў вас падвышаная рызыка атрымання небяспечнай траўмы пазваночніка.

Ваш лекар будзе рэгулярна правяраць ваша сэрца, лёгкія, рэпрадуктыўную сістэму, ныркі і іншыя органы, каб ён мог хутка выявіць любыя праблемы і кіраваць зменамі, альбо рэкамендаваць неабходную аперацыю.

Ці можа сіндром Кліппеля-Фейля (KFS) пагоршыцца з часам?

Так, сіндром Кліпеля-Фейля (СКФ) можа з часам пагаршацца. Калі ў вас ёсць анамаліі ў пазваночніку, з узростам у вас большая верагоднасць развіцця праблем. Напрыклад, дэгенератыўныя праблемы з дыскамі могуць выклікаць здушванне нерваў, боль у спіне і хрыбетніку або слабасць у канечнасцях.

Вы таксама больш схільныя да траўмаў у выніку падзенняў і іншых удараў па целе. З часам могуць развіцца іншыя ўнутраныя праблемы. Вось чаму так важна рэгулярна сустракацца з медыцынскай брыгадай. Яны агледзяць вас, правядуць неабходныя аналізы і вырашаць, ці змяніць ваша лячэнне.

Ці ўплывае сіндром Кліппеля-Фейля (KFS) на працягласць жыцця?

Ранняе выяўленне сіндрому Кліпеля-Фейля (СКФ) мае вырашальнае значэнне. Менавіта тады праблемы са здароўем можна вырашыць хірургічным шляхам, нехірургічнымі метадамі або ўважлівым назіраннем на працягу пэўнага часу. Калі вы лячыце анамаліі і прытрымліваецеся рэкамендацый лекара па абароне хрыбетніка, вы звычайна можаце жыць нармальным жыццём.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з сіндромам Кліпеля-Фейля (СКФ)?

Вынік лячэння будзе залежаць ад тыпу захворвання (якія часткі цела пацярпелі) і любых іншых захворванняў, якія ў вас могуць быць. Усе людзі розныя. Ваша медыцынская каманда будзе абмяркоўваць з вамі ваш стан падчас рэгулярных аглядаў. У некаторых людзей сімптомы могуць зусім не адчувацца, а ў іншых могуць быць значныя сімптомы, якія зніжаюць якасць іх жыцця.

Вашы лекары абмяркуюць з вамі, ці трэба вам рабіць што-небудзь для абароны хрыбетніка, ці можна вам займацца відамі спорту з высокай нагрузкай, ці трэба вам змяніць лад жыцця. Яны таксама абмяркуюць неабходнасць хірургічнага ўмяшання.

Хто з медыцынскіх работнікаў можа ўдзельнічаць у маім лячэнні?

У вашым лячэнні могуць удзельнічаць розныя медыцынскія работнікі. Сярод іх:

• Ваш пастаянны пастаўшчык.
• Спецыяліст па дзіцячым або ўнутраным лячэнні.
• Неўролаг.
• Нейрахірург.
• Хірург-артапед.
• Хірург-стаматолаг і хірург-сківіст.
• Кардыёлаг.
• Гастраэнтэролаг - гэта лекар, які спецыялізуецца на стрававальнай сістэме.
• Спецыяліст па нырках (нефролаг).
• Спецыяліст па вухах, носе і горле (аталарынголаг).
• Аўдыёлаг.
• Спецыяліст па лячэнні болю.
• Фізіятэрапеўт.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Кліпеля-Фейля (СКФ) — рэдкае захворванне пазваночніка, пры якім два ці больш пазванкі ў шыі зрастаюцца разам.Гэты стан можа прывесці да многіх іншых праблем з хрыбетнікам, а таксама можа паўплываць на іншыя часткі цела.

Аднак не ўсе аднолькавыя. У вас можа быць лёгкая форма СКФ без сур'ёзных сімптомаў. Або ў вас могуць быць больш сур'ёзныя праблемы са здароўем, якія патрабуюць працяглага лячэння. Не хвалюйцеся, ваша каманда спецыялістаў будзе з вамі на кожным кроку.

Найважнейшае — дыягнаставаць хваробу на ранняй стадыі, атрымаць належнае лячэнне і выконваць рэкамендацыі лекара. Тады ў большасці выпадкаў вы зможаце жыць нармальным, шчаслівым жыццём. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці сумневы, не саромейцеся звярнуцца да лекара. Ён гатовы вам дапамагчы.

Сіндром Кліпеля -Фейля, СКР, боль у шыі, захворванні хрыбетніка, спайкі пазванкоў, прыроджаныя захворванні, скаванасць шыі, зрошчванне хрыбетніка