Давайце будзем ведаць пра хваробу Краббе, рэдкае неўралагічнае захворванне ў дзяцей

Цяжка выказаць словамі смутак і трывогу, якія адчуваюць маці ці бацька, калі іх малое хварэе, ці не так? Асабліва калі гэта рэдкі і, здавалася б, складаны стан, цяжар яшчэ большы. Сёння мы пагаворым пра адзін такі рэдкі, але важны стан. Ён называецца хваробай Краббе. Некаторыя людзі таксама называюць яго глобоіднай клеткавай лейкадыстрафіяй. Нягледзячы на ​​тое, што назва можа здацца занадта доўгай, давайце раскажам проста.

Што такое хвароба Крабэ?

Проста кажучы, хвароба Крабэ — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць нервовую сістэму. Яе вымаўляецца «кра-ба».

Гэта захворванне належыць да групы захворванняў, якія называюцца лейкадыстрафіямі. Пры гэтых захворваннях губляецца ахоўная абалонка нашай нервовай сістэмы, якая называецца міэлінам (гэта называецца дэміэлінізацыяй). Уявіце сабе нервовыя клеткі ў нашым целе як электрычныя драты. Вакол гэтых правадоў ёсць ахоўная абалонка, падобная на пластыкавую абалонку зверху. Гэта тое, што называецца міэлінам. Гэта міэлінавая абалонка дазваляе нервовым сігналам хутка і дакладна перадавацца. Пры хваробе Краббе гэтая міэлінавая абалонка пашкоджваецца.

Акрамя таго, пры гэтым захворванні ў мозгу можна ўбачыць анамальны тып клетак, якія называюцца глобоіднымі клеткамі. Гэта буйныя клеткі, якія звычайна маюць больш за адно ядро.

Па меры разбурэння міэлінавай абалонкі пачынаюць адміраць клеткі мозгу. Гэта паступова выклікае праблемы, якія парушаюць функцыянаванне нервовай сістэмы. Напрыклад:

• Інтэлектуальная недастатковасць
• Параліч
• Страта слыху або глухата

Хвароба Крабэ — гэта дэгенератыўнае захворванне, якое паступова пагаршаецца з цягам часу. Сумна тое, што яно часта заканчваецца смяротным зыходам.

Хвароба названая ў гонар дацкага неўролага Кнуда Крабэ.

Хто найбольш пакутуе ад хваробы Крабэ?

Прыкладна ў 90% людзей з хваробай Краббе сімптомы пачынаюць развівацца ва ўзросце ад 1 да 7 месяцаў. Гэта называецца дзіцячай формай хваробы Краббе. Часам хвароба можа пачацца пасля 18 месяцаў, у падлеткавым або дарослым узросце. Гэта называецца позняй формай хваробы Краббе.

Самае галоўнае, што хвароба Краббе — гэта захворванне, якое перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей праз гены.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Хвароба Крабэ ў цэлым з'яўляецца вельмі рэдкім захворваннем. Аднак частата яго ўзнікнення адрозніваецца ў розных частках свету. Паводле звестак даследчыкаў, захворванне можа сустракацца прыкладна ў аднаго з 100 000 жывых нованароджаных у Еўропе і ў аднаго з 250 000 жывых нованароджаных у Злучаных Штатах.

Аднак гэта захворванне часцей сустракаецца ў некаторых ізаляваных супольнасцях Ізраіля, з паказчыкам каля 6 на 1000 чалавек.

Якія сімптомы хваробы Крабэ?

Цяжар сімптомаў хваробы Краббе залежыць ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы. Дзіцячая форма хваробы Краббе хутка пагаршаецца і звычайна прыводзіць да смяротнага зыходу ва ўзросце да 2 гадоў. Позняя форма хваробы Краббе працякае адносна лягчэй, а працягласць жыцця — даўжэй.

Сімптомы дзіцячай хваробы Краббе

Сімптомы хваробы Краббе ў немаўлячым узросце можна вызначыць па трох асноўных стадыях:

Этап 1:

Дзіця з хваробай Краббе звычайна добра расце і развіваецца да 4-6 месяцаў. Менавіта тады пачынаюцца сімптомы. Да іх адносяцца:

• Частая неспакой, раздражняльнасць
• Ваніты
• Цяжкасці з ужываннем малака
• Няўдача ў росквіце
• Частыя ліхаманкі без прыкмет інфекцыі
• Мышачная слабасць

Дзіця з хваробай Краббе можа быць падвышанай адчувальнасцю да дотыкаў, гукаў і святла. Пры ўздзеянні такога раздражняльніка цела можа адчуваць скаванасць (танічныя спазмы). Уявіце сабе, дзіця ўздрыгвае і напружваецца пры найменшым гуку.

Этап 2:

На другой стадыі вы можаце назіраць такія сімптомы, як:

• Змены зроку
• Атрафія глядзельнага нерва - гэта паслабленне глядзельнага нерва.
• Парушэнні паставы — напружанне цягліц шыі, тулава і ног можа прывесці да паставы, якая выгінаецца назад ад шыі да пятак (апістатанічная пастава). Гэта падобна на нахіл назад, як пры нацягванні лука.
• Прыступы, падобныя на прыпадкі
• Запаволенне разумовага і фізічнага развіцця
• Немагчымасць зноў рабіць тое, чаму раней навучыліся (напрыклад, усміхацца, трымаць галаву высока).

Этап 3:

На трэцяй стадыі назіраюцца наступныя сімптомы:

• Поўная страта зроку (слепата)
• Поўная страта слыху (глухата)
• Паталагічная пастава цела — пастава, пры якой рукі і ногі прамыя, пальцы накіраваны ўніз, а галава і шыя адведзеныя назад (дэцэрэбрацыйная пастава)
• Зніжэнне здольнасці перасоўвацца.

Чытанне гэтых звестак можа выклікаць у вас смутак і страх. Але веданне гэтых рэчаў вельмі важна для ранняй дыягностыкі і атрымання неабходнай дапамогі.

Сімптомы хваробы Крабэ з познім пачаткам

Позняя дзіцячая хвароба Крабэ пачынаецца ва ўзросце ад 13 да 36 месяцаў. Сімптомы паступова з'яўляюцца наступным чынам:

• Раздражняльнасць
• Змены зроку
• Анамальная хада
• Прыпадкі
• Эпізоды апноэ
• Нестабільнасць тэмпературы цела

У гэтым выпадку сярэдні ўзрост смерці складае каля шасці гадоў.

Сімптомы хваробы Крабэ з ювенільным пачаткам :

• Змены зроку
• Дрыжыкі
• Парушэнні хады
• Немагчымасць кантраляваць рухі належным чынам і паступовае скаванасць цягліц
• Сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ)

Хуткасць пагаршэння развіцця гэтага тыпу хваробы Краббе вар'іруецца, але смерць звычайна наступае на працягу 10 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.

Сімптомы хваробы Крабэ з познім пачаткам :

• Пачуццё палення ў руках і нагах
• Змены ў настроі і паводзінах
• Хістанне пры хадзе, страта раўнавагі (атаксія)
• Скаванасць цягліц (спастычнасць)
• Змены зроку і слепата
• Сутаргі
• Парушэнне слыху і глухата

Многія людзі, у якіх у дарослым узросце развіваецца хвароба Краббе, становяцца псіхічна і фізічна слабымі.

Што выклікае хваробу Краббе?

Хвароба Крабэ — гэта захворванне, якое перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз ген. Яно спадкуецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што абедзве копіі гена ў кожнай з клетак дзіцяці павінны мець мутацыі. Чалавек з гэтым захворваннем мае па адной копіі мутаванага гена ў кожнага з бацькоў. Аднак бацькі звычайна не праяўляюць сімптомаў. Яны з'яўляюцца толькі носьбітамі хваробы.

Хвароба Крабэ выклікаецца мутацыямі ў гене GALC. У выніку арганізм не выпрацоўвае фермент пад назвай «галактацэрэбразідаза». Гэты фермент неабходны нашаму арганізму для метабалізму злучэння пад назвай «галактацэрэбразід». Гэты галактацэрэбразід з'яўляецца важнай часткай міэліну (ахоўнай абалонкі вакол нерваў).

Калі гэты важны фермент губляецца, міэлінавая абалонка па ўсёй цэнтральнай нервовай сістэме разбураецца (дэміэлінізацыя). Менавіта гэта выклікае неўралагічныя сімптомы хваробы Краббе.

Як дыягнастуецца хвароба Краббе?

У некаторых штатах ЗША тэст на хваробу Краббе ўключаны ў пратакол звычайнага скрынінгу нованароджаных. Гэта аналіз крыві.

Яшчэ адзін важны спосаб дыягностыкі хваробы Краббе - гэта візуалізацыйныя даследаванні. У прыватнасці, МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) можа выявіць змены ў мозгу дзіцяці, якія сведчаць пра хваробу Краббе. МРТ вельмі карысная для выяўлення паражэнняў мозгу пры хваробе Краббе. Гэтыя тэсты таксама могуць дапамагчы дыягнаставаць захворванне ў дзяцінстве і дарослым узросце.

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі хваробу Краббе, праверце ступень парушэння слыху і зроку.Хутчэй за ўсё, спатрэбіцца ацэнка слыху і абследаванне зроку. Гэта дапаможа вызначыць, якія тыпы слыхавых апаратаў і апаратаў для паляпшэння зроку могуць спатрэбіцца вашаму дзіцяці.

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі хваробу Краббе, ваш лекар, хутчэй за ўсё, парэкамендуе вам і вашаму партнёру прайсці генетычную кансультацыю і тэставанне, каб ацаніць рызыку нараджэння яшчэ аднаго дзіцяці. Ён таксама можа парэкамендаваць іншым членам сям'і прайсці тэставанне, каб высветліць, ці з'яўляюцца яны носьбітамі анамальнага гена.

Якое лячэнне праводзіцца пры хваробе Краббе?

На жаль, да гэтага часу не існуе пастаяннага леку ад хваробы Краббе. І звычайна яна заканчваецца смяротным зыходам.

Аднак існуе адзін метад лячэння, які можа кантраляваць прагрэсаванне хваробы Краббе: трансплантацыя гематапаэтычных ствалавых клетак (ТГСК).

Трансплантацыя ствалавых клетак замяняе нездаровыя клеткі ў арганізме здаровымі клеткамі. Гематапаэтычныя ствалавыя клеткі — гэта няспелыя клеткі, якія могуць развівацца ва ўсе тыпы клетак крыві, у тым ліку лейкацыты, эрытрацыты і трамбацыты.

Пры трансплантацыі гемаполісакрынных клетак крыві дзіцяці з хваробай Краббе перасаджваюць ствалавыя клеткі крыві ад здаровага донара. Гэта дапамагае забяспечыць дзіця здаровымі клеткамі і добрай функцыяй фермента GALC у мозгу. Аднак гемаполісакрыльныя клеткі найбольш эфектыўная, калі яе праводзіць да з'яўлення сімптомаў.

Даследчыкі працягваюць шукаць лепшыя метады лячэння хваробы Краббе. Паколькі ў цяперашні час няма лекаў, і хвароба з часам пагаршаецца, асноўным лячэннем з'яўляецца падтрымліваючая тэрапія . Яна можа ўключаць:

• Міярэлаксанты ад цягліцавага напружання
• Супрацьсутаргавыя прэпараты для кантролю прыпадкаў
• Фізіятэрапія для павышэння мабільнасці
• Эргатэрапія для старэйшых дзяцей і дарослых
• Калі ёсць цяжкасці з глытаннем, кармленне праз зонд

Які прагноз пры хваробе Краббе?

Прагноз пры хваробе Краббе неспрыяльны. Звычайна яна заканчваецца смяротным зыходам. Аднак працягласць жыцця залежыць ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы.

Сярэдняя працягласць жыцця дзяцей з хваробай Краббе ў немаўлячым узросце складае каля 13 месяцаў. Большасць дзяцей з познім пачаткам хваробы паміраюць на працягу двух гадоў з моманту з'яўлення сімптомаў.

Хуткасць прагрэсавання і працягласць жыцця пры хваробе Краббе, якая пачынаецца ў дзяцінстве і дарослым узросце, адрозніваюцца.

Смерць ад хваробы Краббе звычайна наступае з-за дыхальнай недастатковасці, выкліканай мышачнай слабасцю або інфекцыяй, выкліканай трапленнем ежы/вадкасці ў лёгкія (аспірацыя).

Ці можна прадухіліць хваробу Краббе?

Паколькі хвароба Краббе з'яўляецца спадчынным захворваннем, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яе.

Аднак, калі вы турбуецеся аб рызыцы атрымання ў спадчыну хваробы Краббе або іншых генетычных захворванняў, перш чым спрабаваць завесці дзіця, пагаворыце з медыцынскім работнікам аб генетычнай кансультацыі.

Калі маё дзіця з хваробай Краббе павінна звярнуцца да лекара?

Вашаму дзіцяці трэба будзе рэгулярна наведваць лекара, каб кантраляваць яго сімптомы, адсочваць яго прагрэс і карэктаваць план падтрымліваючай тэрапіі па меры неабходнасці. Калі ў вашага дзіцяці з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы, неадкладна паведаміце пра гэта лекару.

Хвароба Крабэ — рэдкае спадчыннае неўралагічнае захворванне. Даведайцеся, што ў вашага дзіцяці хвароба Крабэ, можа быць шокам і цяжарам. Але памятайце, што вы не самотныя. Ёсць рэсурсы, якія могуць дапамагчы і растлумачыць вам і вашай сям'і пра гэта. Наяўнасць медыцынскай каманды, якая добра разбіраецца ў гэтай хваробе, мае важнае значэнне для забеспячэння найлепшага догляду за вашым дзіцем.

Кароткі змест (пасланне на заметку)

Вось некалькі простых рэчаў, якія трэба памятаць пра хваробу Краббе:

• Хвароба Крабэ — рэдкае генетычнае захворванне, якое пашкоджвае нервовую сістэму.
• Гэта разбурае ахоўную абалонку пад назвай міэлін, якая акружае нервовыя клеткі.
• Цяжар захворвання і працягласць жыцця адрозніваюцца ў залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы (немаўляты, дзеці, дарослыя). Найбольш цяжкая хвароба працякае ў немаўлячым узросце.
• У цяперашні час няма лекаў, але існуюць падтрымліваючыя метады лячэння для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця. Трансплантацыя гематапаэтычных ствалавых клетак (HSCT) да з'яўлення сімптомаў часам можа кантраляваць пагаршэнне захворвання.
• Гэта генетычнае захворванне, і яго немагчыма прадухіліць. Аднак генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам усвядоміць рызыку.
• Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Памятайце, што пры любых праблемах са здароўем лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Хвароба Крабэ, глобоідная клеткавая лейкадыстрафія, міэлін, дэміэлінізацыя, генетычныя захворванні, неўралагічныя захворванні, дзіцячыя захворванні