Што такое гістыяцытоз клетак Лангерганса (ГКЛ)? Ці знаходзіцца ваша дзіця ў групе рызыкі?

Вы калі-небудзь чулі пра гістыяцытоз клетак Лангерганса, або тое, што мы скарочана называем ЛКГ? Магчыма, назва гучыць крыху складана і страшнавата. Але на самой справе гэта вельмі рэдкае захворванне, якое ў асноўным дзівіць нашых маленькіх дзяцей, асабліва нованароджаных і дзяцей да 15 гадоў. Таму не хвалюйцеся, давайце пагаворым пра гэта проста, на сінгальскай мове, каб вы маглі вельмі добра зразумець, падрабязна, быццам вы размаўляеце з блізкім сябрам.

Што такое (LCH)?

Проста кажучы, (КЛК) — гэта стан, які ўзнікае, калі ў арганізме дзіцяці занадта шмат клетак Лангерганса, тыпу асаблівых клетак у нашай імуннай сістэме. Гэтыя клеткі Лангерганса насамрэч з'яўляюцца тыпам лейкацытаў. Іх галоўная функцыя — змагацца з мікробамі, якія трапляюць у наш арганізм, і абараняць нас ад хвароб.

Звычайна гэтыя клеткі знаходзяцца па ўсім целе, асабліва ў скуры, лёгкіх, лімфатычных вузлах, касцяным мозгу, селязёнцы і печані. Аднак у выпадку хваробы Лангерганса (ЛХ) гэтыя клеткі назапашваюцца ў лішку ў адным або некалькіх месцах. Калі гэта адбываецца, гэтыя органы могуць быць пашкоджаны і могуць утварацца паражэнні.

Працяг хваробы можа адрознівацца ў розных людзей. Некаторыя дзеці цалкам аднаўляюцца пры адпаведным лячэнні. Дзіўна, але часам, асабліва калі хвароба закранае толькі скуру, яна можа палепшыцца без якога-небудзь лячэння. Аднак, калі захворванне (LCH) закранае жыццёва важныя органы, такія як касцяны мозг, селязёнка або печань дзіцяці, можа спатрэбіцца больш інтэнсіўнае лячэнне.

Ці з'яўляецца (LCH) рак?

Гэтае пытанне задаюць многія людзі. Насамрэч, большасць даследчыкаў лічаць лейкацытоз ракам крыві (ЛКГ) ракавым захворваннем, гэта значыць наватворай. Аднак некаторыя навукоўцы цяпер лічаць яго запаленчым захворваннем. Аднак анкалагі — гэта лекары, якія спецыялізуюцца на раку і захворваннях крыві. Часам для лячэння гэтага захворвання таксама выкарыстоўваюцца метады лячэння раку, такія як хіміятэрапія.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага стану (LCH)?

ЛХ часцей за ўсё сустракаецца ў нованароджаных і дзяцей ва ўзросце ад 1 да 15 гадоў. ЛХ у дарослых сустракаецца вельмі рэдка, але не немагчыма.

Наколькі распаўсюджана гэта?

Згодна са статыстыкай, штогод ад ЛХ пакутуе адзін ці два з мільёна нованароджаных. Таксама пакутуюць каля пяці з мільёна дзяцей ва ўзросце да 15 гадоў. Такім чынам, вы бачыце, што гэта вельмі рэдкае захворванне.

Якія сімптомы (ЛХ)?

Сімптомы ЛХГ моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Хвароба можа паражаць толькі адну вобласць цела, альбо многія ўчасткі. Такім чынам, сімптомы залежаць ад таго, якая частка цела дзіцяці пашкоджана.

Калі пашкоджаныя косці:

Прыкладна ў 80% дзяцей з лімфатычным кручком развіваюцца паражэнні ў адной або некалькіх костках. Што можа выклікаць гэта?

• Ацёк або ўшчыльненне можа ўтварыцца ў такіх абласцях, як чэрап, косці вакол вачэй, вушныя косці, сківіцы, канечнасці, пазваночнік, сцёгны або рэбры. Гэты ацёк можа быць балючым або знікнуць.
• Галаўны боль.
• Боль у шыі або спіне.
• Пераломы.
• Цяжкасці пры хадзе.
• Кульгаючы.

На скуры:

Высыпанні звычайна назіраюцца як сімптомы скурных захворванняў (СЗХ).

• У маленькіх дзяцей на галаве можа з'явіцца сып, які выглядае як пухліна.
• У старэйшых дзяцей і дарослых гэта можа выклікаць лускаватую сып, падобную на перхаць.
• Гэтыя высыпанні могуць з'яўляцца і на іншых частках цела (пахвінная вобласць, рукі, падпахі, жывот, спіна, грудзі). Яны могуць быць балючымі, свярбячымі або цвёрдымі.
• У некаторых дзяцей могуць з'явіцца мокнучыя пухіры.
• Таксама могуць узнікнуць такія рэчы, як змяненне колеру, зацвярдзенне або лушчэнне пазногцяў.

Адносна рота:

Сімптомы, якія можна ўбачыць унутры рота, ўключаюць:

• Расхістванне зубоў або страта зубоў.
• Вырвалі зуб.
• Ацёк дзёсен.
• Язвы на вуснах, языку, унутраным баку шчок або на небе.

Звязаныя з печанню або селязёнкай:

Калі гэтыя органы пашкоджаныя, з'яўляюцца такія сімптомы, як:

• Уздуцце жывата з-за павелічэння печані і/або селязёнкі.
• Пажаўценне скуры і бялкоў вачэй (жаўтуха).
• Сверб.
• Стомленасць.
• Лёгкае з'яўленне сінякоў і/або крывацёкаў.

Калі пашкоджаны касцяны мозг:

Касцявы мозг — гэта месца, дзе выпрацоўваюцца клеткі крыві. Калі ён пашкоджаны:

• Анемія, бледнасць скуры, стомленасць і страта апетыту з-за зніжэння колькасці эрытрацытаў.
• Частыя інфекцыі і ліхаманка з-за нізкага ўзроўню лейкацытаў.
• Лёгкае ўзнікненне сінякоў і/або крывацёкаў з-за нізкага ўзроўню трамбацытаў.

Эндакрынная сістэма (эндакрынная сістэма - гармоны):

ЛХ можа паўплываць на эндакрынную сістэму дзіцяці, дзе выпрацоўваюцца гармоны, такія як гіпофіз і шчытападобная залоза.

• Калі пашкоджана гіпофіз: празмерная смага (полідыпсія) і частае мачавыпусканне (таксама называецца нецукровым дыябетам), затрымка росту, ранняе або затрымка палавога паспявання і павелічэнне вагі.
• Калі пашкоджана шчытападобная жалеза: ацёк шчытападобнай залозы, сімптомы нізкага ўзроўню гармонаў шчытападобнай залозы (гіпатэрыёз) і цяжкасці з дыханнем.

Адносна вушэй:

• Частыя вушныя інфекцыі.
• Выцяканне вадкасці з вушэй.
• Пачырваненне.
• Свербячая сып.
• Боль у вуху.
• Страта слыху.

Адносна вачэй:

• Выпуклыя вочы.
• Ацёк над вачыма.
• Праблемы са зрокам.

Лімфатычныя вузлы:

• Апухлыя і балючыя лімфатычныя вузлы ў шыі, падпахах і/або пахвіне.

Цэнтральная нервовая сістэма:

Гэта азначае, што пашкоджваецца галаўны мозг і/або спінны мозг.

• Галаўны боль.
• Галавакружэнне.
• Ваніты.
• Празмерная смага.
• Частае мачавыпусканне.
• Цяжкасці пры хадзе.
• Страта раўнавагі.
• Немагчымасць кантраляваць рухі цела (атаксія).
• Цяжкасці з маўленнем або зрокам.
• Прыпадкі.
• Змены ў паводзінах і/або памяці.

Лёгкія:

Лёгачная лейкемія (ЛХ), захворванне, якое дзівіць лёгкія, часцей за ўсё сустракаецца ў дарослых. Людзі, якія кураць, асабліва падвяргаюцца рызыцы.

• Боль у грудзях.
• Сухі кашаль.
• Цяжкасці дыхання.
• Кашаль з крывёю.
• Лёгачная недастатковасць (пнеўматоракс).

Страўнікава-кішачны тракт:

Калі ў дзіцяці пашкоджаны страўнік, тонкі і/або тоўсты кішачнік:

• Боль у страўніку.
• Ваніты.
• Дыярэя.
• Кроў у кале.
• Затрымка росту з-за недаядання.

Важна: Гэтыя сімптомы могуць быць выкліканыя шэрагам іншых захворванняў, не толькі ЛХГ. Таму, калі ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу для правільнай дыягностыкі.

Якія прычыны (ЛХ)?

Толькі каля паловы людзей з LCH маюць саматычную мутацыю ў гене пад назвай BRAF. Саматычныя мутацыі - гэта змены, якія адбываюцца ў пэўных клетках пасля зачацця. Яны не перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў, а ўзнікаюць выпадковым чынам падчас развіцця эмбрыёна.

Ген (BRAF) выпрацоўвае бялок, які кантралюе рост і развіццё клетак. Звычайна гэты бялок можа ўключацца і выключацца ў залежнасці ад хімічных сігналаў. Аднак, калі ў гэтым гене адбываецца мутацыя, бялок заўсёды застаецца ва ўключаным стане. Гэта прыводзіць да празмернага росту і дзялення клетак (LCH). Менавіта гэта выклікае пашкоджанне тканін і ўтварэнне пухлін.

Навукоўцы таксама выявілі, што мутацыі ў некалькіх іншых генах таксама могуць выклікаць захворванне. Напрыклад, гены (MAP2K1), (RAS) і (ARAF). Некаторыя даследчыкі лічаць, што таксіны навакольнага асяроддзя і вірусныя інфекцыі таксама могуць спрыяць развіццю захворвання.

Якія фактары рызыкі для (LCH)?

Некаторыя фактары могуць павялічыць рызыку развіцця ЛКГ у вашага дзіцяці. Да іх адносяцца:

• Наяўнасць сямейнай гісторыі ЛХ.
• Мае лацінаамерыканскую этнічную прыналежнасць (хаця гэта не так актуальна для нашай краіны, але згадваецца ў крыніцах).
• Курэнне (асабліва для дарослых з ракам лёгкіх).
• Уздзеянне некаторых хімічных рэчываў падчас цяжарнасці.
• Кантакт з металічным, гранітным або драўняным пылам на працоўным месцы.
• Інфекцыі ў перыяд нованароджанасці.
• Неатрыманне рэкамендаваных прышчэпак у дзяцінстве.

Якія магчымыя ўскладненні (ЛХ)?

Прыкладна ў 50% дзяцей з ЛХ развіваюцца розныя ўскладненні з-за гэтага захворвання. Напрыклад:

• Рубцы.
• Затрымка росту.
• Інваліднасць апорна-рухальнага апарата.
• Захворванне, падобнае да дыябету (нецукровы дыябет).
• Гарманальныя парушэнні.
• Парушэнне слыху.
• Праблемы з псіхічным здароўем (напрыклад, дэпрэсія, трывожнасць).
• Праблемы з косткамі і лёгкімі.
• Цыроз печані.
• Другасныя ракавыя захворванні (напрыклад, лейкемія, лімфома, саркома Юінга).

Як дыягнастуецца ЛХ?

Дзіцячы лекар спачатку распытае пра гісторыю хваробы дзіцяці і правядзе фізічны агляд. Затым ён прызначыць некалькі аналізаў у залежнасці ад сімптомаў, якія адчувае ваша дзіця. У залежнасці ад вынікаў гэтых аналізаў ваша дзіця можа быць накіравана да дзіцячага гематолага/анколага, які будзе каардынаваць лячэнне і догляд за вашым дзіцем.

Якія аналізы праводзяцца для дыягностыкі?

Паколькі ЛХ можа паражаць розныя часткі цела, для дакладнай дыягностыкі захворвання неабходна правесці некалькі аналізаў.

• Аналізы крыві:
• Агульны аналіз крыві (ААК): пры ім правяраецца ўзровень эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў у дзіцяці.
• Біяхімічныя аналізы крыві: яны правяраюць узровень пэўных рэчываў, якія вылучаюцца органамі і тканінамі арганізма.
• Тэсты функцыі печані: яны правяраюць узровень рэчываў, якія вылучаюцца печанню.

• Аналізы мачы:
• Аналіз мачы: мача дзіцяці правяраецца на колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў, бялку і цукру.
• Тэст на водную дэфіцытнасць: пры гэтым правяраецца, колькі мачы вылучае дзіця і ці становіцца мача канцэнтраванай, калі яму не даюць вады.

• Біяпсіі:
• Біяпсія: лекар бярэ ўзор тканіны, і паталагаанатам разглядае яго пад мікраскопам, каб праверыць наяўнасць клетак LCH.
• Аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу: полая іголка выкарыстоўваецца для выдалення касцявога мозгу, крыві і невялікага кавалачка косткі з тазасцегнавай косткі дзіцяці. Яго таксама даследуе паталагаанатам.

• Генетычнае тэставанне:
• Для праверкі змяненняў у гене (BRAF) выкарыстоўваецца ўзор крыві або тканіны.

• Візуалізацыйныя тэсты:
• Рэнтген: робяць здымкі костак і органаў цела. Часам праводзіцца шкілетнае абследаванне ўсяго цела, каб знайсці анамаліі.
• Сканіраванне костак: у вену ўводзіцца радыеактыўнае рэчыва, і сканер выкарыстоўваецца для пошуку анамальных адкладаў у костках. Гэта ўжо не так часта выкарыстоўваецца.
• КТ (кампутарная тамаграфія - КТ): дзіцяці даюць выпіць спецыяльную вадкасць або ўводзяць яе ў вену, і робяць падрабязныя здымкі з розных ракурсаў унутры цела.
• Пазітронна-эмісійная тамаграфія (ПЭТ): невялікая колькасць радыеактыўнага цукру (глюкозы) ўводзіцца ў вену, і сканер перамяшчаецца па целе, каб зрабіць здымкі месцаў выкарыстання цукру. Хворыя клеткі выглядаюць яркімі на гэтым сканаванні.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія — МРТ): у вену ўводзіцца рэчыва пад назвай гадаліній, і з дапамогай магнітаў, радыёхваль і кампутара робіцца серыя падрабязных здымкаў. Здзіўленыя ўчасткі выглядаюць ярчэйшымі.
• Ультрагукавое даследаванне: выкарыстоўвае гукавыя хвалі высокай энергіі для стварэння малюнкаў унутранай часткі цела шляхам адлюстравання рэха ад органаў і тканак.

Як лячыцца ЛХ?

Лячэнне ЛХ залежыць ад таго, дзе ў арганізме дзіцяці знаходзяцца клеткі ЛХ і ад таго, ці з'яўляецца захворванне «нізкай рызыкі» ці «высокай рызыкі».

Органы нізкай рызыкі:

• Скура
• Косць
• Лёгкія
• Лімфатычныя вузлы
• Страўнікава-кішачная сістэма
• Гіпофіз
• Шчытападобная жалеза
• Тымус

Органы падвышанай рызыкі:

• Печань
• Селязёнка
• Касцявы мозг
• Цэнтральная нервовая сістэма (ЦНС)

Лекары класіфікуюць гэты стан (LCH) як «аднасістэмны LCH» і «мультысістэмны LCH». Гэта азначае:

• Аднасістэмная (LCH): клеткі LCH знаходзяцца толькі ў адной частцы аднаго органа або сістэмы арганізма. Найбольш распаўсюджаным тыпам з'яўляецца LCH, які дзівіць толькі косці.
• Мультысістэмная (LCH): клеткі ёсць у двух ці больш органах або па ўсім целе (LCH). Гэта крыху радзей сустракаецца, чым монасістэмная (LCH).

У некаторых выпадках, асабліва тыя, што закранаюць толькі скуру або косці (LCH), стан можа прайсці без якога-небудзь лячэння. У такіх выпадках лекары будуць сачыць за хваробай, каб убачыць, ці вяртаецца яна або распаўсюджваецца.

Варыянты лячэння (LCH):

• Стэроідная тэрапія: Ваш лекар можа прызначыць стэроіды, такія як преднізон, асабліва для лячэння скурнага лейкацытозу. Яны зніжаюць актыўнасць лейкацытаў, што таксама можа паўплываць на клеткі лейкацытозу.
• Хірургічнае ўмяшанне: Пухліны LCH і навакольныя тканіны можна выдаліць хірургічным шляхам. Працэдура, якая называецца кюрэтаж, прадугледжвае выскрабанне клетак LCH з косткі вострым інструментам, падобным на лыжку (кюрэткай).
• Хіміятэрапія: гэта прэпараты, якія спыняюць рост ракавых клетак. Яны альбо забіваюць клеткі, альбо спыняюць іх дзяленне. Гэтыя прэпараты прымаюцца ўнутр, ўводзяцца ў вену або мышцу, а часам наносяцца на скуру ў выглядзе крэму.
• Прамянёвая тэрапія: для знішчэння ракавых клетак або спынення іх росту і дзялення выкарыстоўваюцца высокаэнергетычныя рэнтгенаўскія прамяні або іншыя віды выпраменьвання.
• Імунатэрапія: метад выкарыстання ўласнай імуннай сістэмы дзіцяці для барацьбы з ракам. Натуральныя ахоўныя сілы арганізма ўмацоўваюцца з дапамогай рэчываў, якія выпрацоўваюцца самім арганізмам або вырабляюцца ў лабараторыі.
• Таргетная тэрапія: выкарыстоўвае лекі або іншыя рэчывы для ідэнтыфікацыі і ўздзеяння на канкрэтныя ракавыя клеткі. Напрыклад, прэпараты, якія называюцца інгібітарамі BRAF, могуць знішчаць ракавыя клеткі, блакуючы бялкі, неабходныя для росту клетак. Манаклональныя антыцелы - гэта бялкі імуннай сістэмы, якія вырабляюцца ў лабараторыі.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: трансплантацыя новых клетак для замены крывятворных клетак, разбураных хіміятэрапіяй.

Ці можна прадухіліць ЛХ?

ЛХ у значнай ступені можна прадухіліць, бо яна выклікана генетычнай мутацыяй. Мы не можам кантраляваць некаторыя фактары рызыкі, такія як сямейны анамнез і этнічная прыналежнасць. Аднак ёсць некаторыя рэчы, якія мы можам кантраляваць:

• Не паліць.
• Пазбяганне некаторых шкодных хімічных рэчываў падчас цяжарнасці.
• Атрыманне ўсіх рэкамендаваных прышчэпак.

Які прагноз пры (ЛХ)?

Прагноз для LCH залежыць ад некалькіх фактараў:

• Колькі сістэм або органаў арганізма пацярпела?
• Якія сістэмы арганізма або органы пацярпелі.
• Наколькі добра хвароба рэагуе на лячэнне.

Звычайна дзеці з аднасістэмнай (МОС) і шматсістэмнай (ММС), якая не закранае печань, селязёнку або касцяны мозг, адносяцца да катэгорыі «нізкай рызыкі». Пры лячэнні дзеці гэтай катэгорыі маюць амаль 100% шанцаў на выжыванне. Аднак хвароба можа рэцыдываваць і/або развівацца іншыя доўгатэрміновыя ўскладненні.

Дзеці з мультысістэмным лейкозам (МСЛ), які дзівіць печань, селязёнку або касцявы мозг, трапляюць у катэгорыю «высокай рызыкі».

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?

Нават пасля таго, як ваша дзіця скончыць лячэнне, лекар павінен будзе рэгулярна яго аглядаць. Гэта звязана з высокай рызыкай рэцыдыву захворвання. Таму ваша дзіця павінна знаходзіцца пад наглядам на працягу некалькіх гадоў. Падчас гэтых наступных абследаванняў неабходна будзе паўтарыць тыя ж аналізы, якія былі зроблены пры пастаноўцы дыягназу, такія як УГД, МРТ, КТ і ПЭТ. Лекар скажа вам, як часта вы павінны прыводзіць сваё дзіця на прыём.

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

У вас можа быць шмат пытанняў адносна дыягназу вашага дзіцяці. Добра запісаць іх і ўзяць з сабой на наступны прыём да ўрача. Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць:

• Як гістыяцытоз з клетак Лангерганса паўплывае на маё дзіця?
• Ці патрэбна майму дзіцяці лячэнне?
• Якія варыянты лячэння даступныя для майго дзіцяці?
• Якія пабочныя эфекты лячэння?
• Ці вылечыцца маё дзіця цалкам з дапамогай гэтых метадаў лячэння?
• Якія перспектывы хваробы майго дзіцяці?
• Ці ёсць якія-небудзь групы падтрымкі, якія вы можаце парэкамендаваць?

Нарэшце, пасланне на вынас

Гістыяцытоз клетак Лангерганса (ГКЛ) — рэдкае захворванне, якое часцей за ўсё дзівіць дзяцей. Калі ваша дзіця перажывае гэта, вы можаце адчуваць шмат эмоцый. Вам можа быць сумна і страшна за сваё дзіця. Унутры вы можаце быць вельмі напалоханыя, але звонку вы можаце спрабаваць быць моцнымі. Усе вашы пачуцці справядлівыя. Але памятайце, што вам не трэба праходзіць праз гэты шлях у адзіночку. Медыцынская каманда вашага дзіцяці ведае, праз што вы праходзіце. Яны гатовыя дапамагчы вам на кожным этапе, зразумець стан вашага дзіцяці і даць вам сілы справіцца.

Памятайце, што ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць палепшыць здароўе вашага дзіцяці. Не бойцеся, сутыкніцеся з гэтым з мужнасцю.

Гістыяцытоз клетак Лангерганса , ЛКГ, педыятрыя, рак, генетычныя мутацыі, сімптомы, лячэнне