У вас рэдкае захворванне, якое паражае «белае рэчыва» мозгу? Давайце пагаворым пра лейкадыстрафію!

Вы калі-небудзь чулі слова «лейкадыстрафія»? Магчыма, яно гучыць крыху дзіўна і цяжка вымаўляецца, праўда? Але гэта гісторыя пра рэдкае захворванне, якое дзівіць нашу нервовую сістэму, асабліва галаўны і спінны мозг, але вельмі важна, каб мы ўсе пра гэта ведалі. Часам мы вельмі хвалюемся, калі ў кагосьці з блізкіх нам людзей, напрыклад, у маленькага дзіцяці, развіваецца гэта захворванне. Таму давайце пагаворым пра гэта сёння проста, каб вы маглі зразумець.

Што гэта за лейкадыстрафія?

Проста кажучы, лейкадыстрафія — гэта група рэдкіх неўралагічных захворванняў. Нервы ў нашым галаўным і спінным мозгу (якія падобныя на электрычныя драты) акружаны ахоўнай ізаляцыйнай абалонкай пад назвай міэлін . Гэты міэлін дапамагае нервовым сігналам плаўна і хутка перадавацца. Лекары таксама называюць гэты міэлінавы пласт белым рэчывам.

Уявіце сабе гэта як пластыкавую абалонку вакол электрычнага провада. Калі гэтая абалонка пашкоджана, электрычнасць не праходзіць належным чынам і нават можа выклікаць «кароткае замыканне». Падобным чынам, калі гэтая ахоўная абалонка, якая называецца міэлінам, пашкоджана або калі яна не фарміруецца належным чынам, нашы нервовыя клеткі не могуць належным чынам мець зносіны адна з адной. Паведамленні не перадаюцца належным чынам. Пры лейкадыстрафіі адбываецца тое, што гэты міэлін пастаянна пашкоджваецца. Гэта прыводзіць да прагрэсіўнай страты функцыі нервовай сістэмы. Сувязь паміж мозгам і астатняй часткай цела парушаецца.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, лейкадыстрафія — не вельмі распаўсюджанае захворванне. Усе тыпы лейкадыстрафіі сустракаюцца вельмі рэдка. Напрыклад, у Злучаных Штатах і Канадзе ўсе тыпы лейкадыстрафіі разам узятыя дзівяць ад аднаго з 6000 да аднаго з 100 000 жывых нованароджаных. У азіяцкіх краінах паведамляецца, што распаўсюджанасць складае ўсяго тры выпадкі з 100 000 жывых нованароджаных.

Якія сімптомы лейкадыстрафіі?

Гэта самы складаны варыянт. Таму што сімптомы лейкадыстрафіі могуць моцна адрознівацца. Сімптомы таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Аднак пры большасці тыпаў лейкадыстрафіі назіраецца паступовае зніжэнне функцыі нервовай сістэмы . Гэта можа выклікаць розныя сімптомы. Не ва ўсіх будуць назірацца ўсе сімптомы.

У цэлым, гэтыя ўмовы могуць паўплываць на такія рэчы, як:

• Раўнавага падчас хады: Немагчымасць правільна хадзіць, частыя падзенні.
• Сіла: адчуванне здранцвення канечнасцяў, цяжкасці з пад'ёмам або ўтрыманнем рэчаў.
• Пазнанне: цяжкасці з навучаннем, запамінаннем і канцэнтрацыяй увагі.
• Харчаванне і глытанне: цяжкасці з глытаннем ежы, частыя ўдушшы.
• Слых: страта слыху.
• Рух і каардынацыя: няздольнасць належным чынам кантраляваць канечнасці, цяжкасці з выкананнем задач у парадку.
• Гаворка: невыразнасць мовы, немагчымасць правільна артыкуляваць словы або паступовая страта здольнасці гаварыць.
• Зрок: пагаршэнне зроку, часам поўная страта зроку.

Падумайце: калі вы маленькае дзіця, яго развіццё можа быць павольнейшым, чым у іншых дзяцей. Яно можа павольней вучыцца новаму, гуляць і размаўляць. Усё гэта адбываецца таму, што міэлін пашкоджаны, і сігналы ад мозгу да цела не перадаюцца належным чынам.

Некалькі асноўных тыпаў лейкадыстрафіі

Даследчыкі ўжо вызначылі больш за 50 тыпаў лейкадыстрафіі. І яны працягваюць адкрываць новыя тыпы. Кожны тып лейкадыстрафіі выкліканы рознай генетычнай мутацыяй . Гэта значыць зменай генаў у нашым арганізме. Акрамя таго, кожны тып мае розныя сімптомы. Узрост пачатку сімптомаў таксама адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу.

Давайце разгледзім некалькі прыкладаў. Паколькі апісанне ўсіх гэтых тыпаў заняло б занадта шмат часу, мы разгледзім толькі некалькі асноўных.

• Адрэналейкадыстрафія (АЛА): гэта захворванне ўплывае на белае рэчыва галаўнога і спіннога мозгу, а таксама на наднырачнікі, якія кантралююць нашы гармоны. Сімптомы звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве або раннім дарослым узросце. Вы можаце заўважыць такія рэчывы, як цяжкасці ў навучанні, змены зроку або слыху, цяжкасці пры хадзе, стомленасць і страту вагі.

• Аўтасомна-дамінантная лейкадыстрафія дарослага ўзросту (ADLD): звычайна ўзнікае ў людзей ва ўзросце 40 ці 50 гадоў. Яна выклікае праблемы з сілай, рухамі і кагнітыўнымі здольнасцямі. Яна таксама можа паўплываць на такія паказчыкі, як артэрыяльны ціск і частату сардэчных скарачэнняў .

• Хвароба Аляксандра: пры гэтым захворванні ў дзяцей назіраюцца затрымкі развіцця, курчы і цяжкасці пры хадзе. Звычайна яно дзівіць нованароджаных або маленькіх дзяцей. Аднак ёсць некаторыя тыпы хваробы Аляксандра, якія могуць выклікаць сімптомы ў дарослых.

• Хвароба Канавана:У гэтым выпадку рост дзіцяці таксама запавольваецца, арганізм слабее, яму становіцца цяжка глытаць ежу, узнікаюць курчы, дзіця пастаянна неспакойнае, а таксама могуць назірацца змены ў зроку. Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў немаўлячым узросце. Аднак ёсць некаторыя віды захворванняў сабак, сімптомы якіх праяўляюцца пазней.

• Хвароба Крабэ: таксама называецца глобоіднай лейкадыстрафіяй . Сімптомы часта пачынаюцца ў немаўлячым узросце. Да іх адносяцца слабасць, цяжкасці з грудным гадаваннем, неспакой, затрымка росту, неўрапатыя ( здранцвенне і паколванне ў канечнасцях) і курчы. Часам сімптомы могуць з'явіцца пазней у жыцці.

• Метахраматычная лейкадыстрафія: можа ўзнікаць у немаўлят, маленькіх дзяцей і нават дарослых. Яна можа выклікаць змены ў навыках мыслення, паводзінах, зроку або слыху, курчы, неўрапатыю, дэменцыю (поўную страту памяці) і слепату.

Існуе мноства іншых тыпаў, такіх як цэрэбратэндыназны ксантаматоз (КТК) , дзіцячая атаксія з гіпаміілінізацыяй цэнтральнай нервовай сістэмы (ДКАГ) (таксама званая хваробай знікаючага белага рэчыва (ХЗБВ) ), хвароба Пелізеуса-Мерцбахера (ХПМ) (якая ў асноўным дзівіць хлопчыкаў) і хвароба Рэфсума .

Чаму ўзнікае лейкадыстрафія?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца генетычныя мутацыі. Гэта значыць змены ў ДНК у нашым целе. Гэтыя змены адбываюцца ў генах, якія адказваюць за фарміраванне ахоўнай абалонкі пад назвай міэлін, або за тое, як яна правільна функцыянуе. Без гэтай ахоўнай абалонкі нервовыя клеткі не могуць функцыянаваць належным чынам.

Гэтыя генетычныя мутацыі часам могуць перадавацца па спадчыне ад бацькоў да іх дзяцей. Гэта значыць, яны могуць перадавацца з пакалення ў пакаленне. Аднак часам гэтыя мутацыі могуць узнікаць і выпадкова, па меры росту і дзялення клетак.

Важна адзначыць, што ў некаторых людзей можа быць генная мутацыя, якая выклікае лейкадыстрафію, але хвароба ў іх не развіваецца. Мы называем іх носьбітамі. Аднак такія носьбіты могуць перадаць мутацыю сваім дзецям. Калі вы з'яўляецеся носьбітам геннай мутацыі, якая выклікае лейкадыстрафію, вам варта звярнуцца па дапамогу да генетычнага кансультанта . Генетычны кансультант вывучыць ваш сямейны анамнез і дапаможа вам вызначыць рызыку перадачы мутацыі вашым дзецям.

Ці ёсць якія-небудзь фактары рызыкі, якія ўплываюць на гэта?

Насамрэч, няма канкрэтных фактараў рызыкі, якія могуць прадухіліць лейкадыстрафію. Гэта звязана з генетычнай перадумоўнасцю. Аднак было ўстаноўлена, што некаторыя этнічныя групы крыху часцей за ўсё схільныя да развіцця некаторых тыпаў лейкадыстрафіі. Большасць тыпаў лейкадыстрафіі аднолькава ўплываюць на абодвух полаў. Аднак некаторыя тыпы, такія як хвароба Пелізеуса-Мерцбахера (ХПМ), у асноўным дзівяць хлопчыкаў.

Як дыягнастуецца лейкадыстрафія?

Спачатку ваш лекар распытае вас пра вашы сімптомы, а таксама пра вашу асабістую і сямейную гісторыю захворванняў. Затым ён правядзе фізічны агляд і неўралагічны агляд.

Вы таксама можаце зрабіць яшчэ некалькі тэстаў:

• Скрынінгавыя абследаванні нованароджаных: у некаторых краінах гэтыя тэсты выкарыстоўваюцца для выяўлення пэўных тыпаў лейкадыстрафій.
• Аналізы крыві і сліны ( генетычнае тэставанне ): яны могуць выявіць генетычныя мутацыі ў вашай ДНК.
• Візуалізацыйныя даследаванні: напрыклад , можна правесці МРТ , каб ацаніць стан белага рэчыва галаўнога і спіннога мозгу.

Нягледзячы на ​​ўсе гэтыя аналізы, дыягностыка лейкадыстрафіі часам бывае складанай з-за разнастайнасці сімптомаў. Часам многія захворванні лейкадыстрафіі застаюцца недыягнаставанымі.

Якія метады лячэння лейкадыстрафіі?

Гэта самае важнае, што нам усім трэба ведаць. Пакуль што няма лекаў ад лейкадыстрафіі. Але гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Ёсць шмат рэчаў, якія мы можам зрабіць, каб кантраляваць сімптомы, зрабіць жыццё крыху прасцейшым і захаваць некаторыя функцыі нервовай сістэмы.

Гэтыя метады лячэння могуць уключаць:

• Лекі ад курчаў, напружання цягліц і праблем з рухам.
• Харчовая тэрапія або выкарыстанне зондаў для харчавання пры цяжкасцях з ежай і глытаннем.
• Гарманальная тэрапія пры праблемах з функцыяй наднырачнікаў.
• Фізіятэрапія, працоўная тэрапія і лагапедыя для паляпшэння такіх навыкаў, як хада, раўнавага і маўленне.

Генная тэрапія — гэта новы варыянт лячэння некаторых тыпаў лейкадыстрафій. Яна прадугледжвае ўстаўку генетычнага матэрыялу ў клеткі, каб змяніць спосаб выпрацоўкі імі пэўных бялкоў.

Трансплантацыя ствалавых клетак або трансплантацыя касцявога мозгу можа палепшыць сімптомы некаторых тыпаў лейкадыстрафіі. Аднак гэта лячэнне эфектыўна толькі ў вельмі абмежаванай колькасці выпадкаў. Калі цэрэбратэндыназны ксантаматоз (CTX) дыягнаставаны рана, для яго лячэння можна выкарыстоўваць лячэнне пад назвай хенадэзоксіхолевая кіслата (CDCA) .

Акрамя таго, у цяперашні час праводзіцца шэраг клінічных выпрабаванняў для пошуку метадаў лячэння некаторых тыпаў лейкадыстрафіі. Такім чынам, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэта захворванне, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам, каб даведацца, ці падыходзіць вам гэты новы варыянт лячэння.

Якая працягласць жыцця пры лейкадыстрафіі?

Гэта складаная і далікатная тэма для абмеркавання. Лейкадыстрафія — гэта прагрэсавальнае захворванне, якое з цягам часу выклікае праблемы з нервовай сістэмай. Многія дзеці з лейкадыстрафіяй паміраюць, не дасягнуўшы дарослага ўзросту. Аднак некаторыя людзі дажываюць да сталага ўзросту. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя захворванні часта смяротныя, новыя метады лячэння і клінічныя выпрабаванні далі надзею людзям з гэтым захворваннем.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць (пасланне на вынас)

Лейкадыстрафія — рэдкае спадчыннае захворванне нервовай сістэмы. Яно пашкоджвае ахоўную абалонку пад назвай міэлін, якая акружае нервы ў галаўным і спінным мозгу. Без міэліну нервы не могуць належным чынам злучацца, што прыводзіць да розных сімптомаў.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтага пакуль няма, існуюць лекі і розныя метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і спрашчаць жыццё. Новыя даследаванні паказалі паспяховыя вынікі ў лячэнні гэтых захворванняў. Памятайце, што медыцынская брыгада вашага дзіцяці заўсёды з вамі, забяспечваючы найлепшы догляд за вашым дзіцем. Вельмі важна не панікаваць, своечасова звярнуцца па медыцынскую дапамогу і ведаць патрэбную інфармацыю.

Лейкадыстрафія , міэлін, белае рэчыва, неўралагічныя захворванні, генетычныя мутацыі, дзіцячыя захворванні, нервовая сістэма