Пагаворым пра ЛАМ, хваробу, якая асабліва дзівіць жанчын? (Лімфангіялейаміяматоз)

Ці адчуваеце вы часам дыхавіцу, стомленасць або боль у грудзях? Мы часта думаем пра гэта як пра сімптомы распаўсюджанай хваробы, напрыклад, астмы. Аднак існуе вельмі рэдкае захворванне лёгкіх, якое выклікае такія сімптомы, асабліва ў жанчын. Яно называецца лімфангіялейаміяматоз. Назва трохі доўгая, таму мы будзем скарочана называць яе «ЛАМ». Калі вам цяжка вымавіць гэтую назву, падумайце пра яе так: «Лімф-анг-ге-о-лі-о-мія-ма-то-зіс». Нягледзячы на ​​тое, што гэта крыху складана, для вас можа быць вельмі важна зразумець гэтую хваробу простымі словамі.

Проста кажучы, што такое LAM?

ЛАМ — гэта рэдкае захворванне, пры якім анамальныя клеткі растуць у лёгкіх, утвараючы невялікія кісты. Гэта выклікана генетычнымі мутацыямі, якія прыводзяць да некантралюемага росту гладкамышачных клетак у вашым целе. Гэта можа пашкодзіць вашы лёгкія. Гэтыя новаўтварэнні могуць развівацца не толькі ў лёгкіх, але часам і ў нырках і лімфатычнай сістэме.

Гэта захворванне часцей за ўсё дыягнастуецца ў жанчын ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў. Гэта значыць, пасля палавога паспявання і да менапаўзы. Таму лекары лічаць, што жаночы гармон эстраген адыгрывае пэўную ролю ў развіцці гэтага захворвання.

Існуе два асноўныя тыпы хваробы ЛАМ.

Хваробу ЛАМ можна падзяліць на два асноўныя тыпы з невялікімі адрозненнямі паміж імі.

Якія сімптомы хваробы ЛАМ?

Сімптомы ЛАМ вельмі падобныя да сімптомаў іншых захворванняў лёгкіх, такіх як астма і бранхіт. Часам дыягностыка можа заняць некаторы час. Важна пра гэта ведаць.

• Цяжкасці дыхання (дыспноэ): гэта асноўны і найбольш распаўсюджаны сімптом. Нягледзячы на ​​тое, што спачатку ён можа адчувацца толькі пры нязначнай фізічнай нагрузцы, з часам гэты стан можа пагоршыцца.
• Хрыпы: свісцячы гук пры дыханні, падобны да таго, які чуюць людзі з астмай.
• Боль у грудзях: гэты боль можа адчувацца асабліва пры глыбокім удыху.
• Кашаль: можа назірацца пастаянны сухі кашаль.
• Крывавы кашаль або «хілус»: Хілус — гэта слізістая вадкасць, якая вылучаецца з нашай стрававальнай сістэмы. Яна мае малочны колер. Калі гэта здарыцца, лепш не марудзіць .

Чаму ўзнікае гэтая ЛАМ? У чым прычына?

Проста кажучы, галоўнай прычынай гэтага з'яўляюцца змены (мутацыі), якія адбываюцца ў двух генах нашага арганізма пад назвай TSC1 і TSC2 . Гэтыя два гены падобныя да ахоўнікаў нашага цела. Іх галоўная задача — спыніць непатрэбнае і бескантрольнае дзяленне і размнажэнне некаторых клетак. Мы называем іх генамі-супрэсарамі пухлін.

Уявіце сабе, што ў адным з гэтых двух ахоўных генаў ёсць дэфект. Адбываецца наступнае: гладкамышачныя клеткі не атрымліваюць сігналу: «Добра, хопіць, спыніце дзяленне». Таму клеткі пачынаюць дзяліцца некантралюема. У выніку атрымліваецца:

• У лёгкіх утвараюцца кісты.
• Пухліны (ангіяміёліпомы) утвараюцца ў нырках.
• Кісты ўтвараюцца ў лімфатычнай сістэме.

Вы можаце атрымаць у спадчыну гэты дэфектны ген ад бацькоў (што выклікае туберозны склероз), альбо ў вас могуць адбыцца выпадковыя змены ў гэтых генах на працягу жыцця без бачных прычын (што выклікае спарадычную ЛАМ).

Ускладненні і рызыкі хваробы ЛАМ

Найбольш распаўсюджаным і сур'ёзным ускладненнем ЛАМ з'яўляецца калапс лёгкага . У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца пнеўматоракс .Больш за палову жанчын з ЛАМ сутыкнуцца з гэтым захворваннем хаця б адзін раз у жыцці. Часам яно можа рэцыдываваць. Насамрэч, у многіх жанчын ЛАМ упершыню дыягнастуюць пасля таго, як у іх з'явіўся абсцэс лёгкага, і яны былі шпіталізаваны.

Акрамя таго, могуць узнікнуць і іншыя ўскладненні.

Як дыягнастуецца хвароба ЛАМ?

Пасля таго, як лекар выслухае вашы сімптомы, калі ён западозрыць гэта захворванне, ён прызначыць некалькі аналізаў для яго пацверджання.

Аналізы, якія праводзіць лекар

• Тэсты функцыі лёгкіх: пры іх удыханні і выдыханні праз трубку, падлучаную да апарата. Гэта дазваляе ацаніць, наколькі добра працуюць вашы лёгкія і колькі паветра яны могуць утрымліваць.
• Пульсаксіметрыя: невялікая прылада, падобная на заціск, прымацоўваецца да пальца і вымярае колькасць кіслароду ў крыві. Гэта вельмі просты і бязбольны тэст.
• Сканіраванне малюнкаў:
• КТ (кампутарная тамаграфія):Гэта дазваляе атрымаць падрабязныя 3D-выявы вашых лёгкіх. Гэта дапаможа выразна ўбачыць, ці ёсць кісты, характэрныя для ЛАМ.
• КТ высокага разрознення (кампутарная тамаграфія высокага разрознення): гэта ўдасканаленая версія КТ. Яна дазваляе атрымліваць вельмі выразныя выявы вельмі невялікай часткі лёгкіх. Гэта вельмі важна для дыягностыкі ЛАМ.
• Аналіз крыві на VEGF-D: VEGF-D — гэта бялок, які змяшчаецца ў нашай крыві. У многіх людзей з ЛАМ узровень гэтага бялку ў крыві значна вышэйшы за норму. Такім чынам, гэты аналіз крыві вельмі карысны для дыягностыкі захворвання.
• Біяпсія лёгкіх: Часам, калі іншыя аналізы не даюць 100% гарантыі, ваш лекар можа вырашыць узяць вельмі невялікі кавалачак тканіны з вашага лёгкага для даследавання. Гэта можна зрабіць з дапамогай працэдуры пад назвай бронхаскапія (тонкая трубка з камерай, уведзеная ў дыхальныя шляхі) або відэаасіставаная таракальная хірургія (ВІТА) .

Якія метады лячэння хваробы ЛАМ?

Па-першае, лекаў ад ЛАМ пакуль няма. Але не хвалюйцеся. Зараз існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння , якія могуць кантраляваць хваробу, памяншаць сімптомы і запавольваць яе прагрэсаванне.

Асноўным метадам лячэння з'яўляецца прэпарат пад назвай сіролімус . Яго таксама называюць рапаміцынам. Гэты прэпарат дзейнічае, спыняючы рост клетак, якія растуць некантралюема. Гэта можа ў значнай ступені дапамагчы кантраляваць далейшае пагаршэнне захворвання. Ён таксама можа дапамагчы паменшыць пухліны ў нырках і лімфатычнай сістэме і паменшыць сімптомы.

Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць іншыя метады лячэння ў залежнасці ад вашага стану.

• Кіслародная тэрапія: калі ўзровень кіслароду ў крыві нізкі, для выкарыстання ў хатніх умовах прадастаўляюцца кіслародныя балоны.
• Інгаляцыйныя бронхадылататары: гэтыя лекі, якія ўводзяцца праз інгалятар, могуць паменшыць цяжкасці з дыханнем.
• Пульманалагічная рэабілітацыя: гэта падобна на спецыяльную праграму практыкаванняў для лёгкіх. Яна дапамагае палепшыць якасць вашага жыцця з дапамогай дыхальных практыкаванняў і фізічных практыкаванняў.
• Трансплантацыя лёгкіх:Калі хвароба знаходзіцца ў вельмі запушчанай стадыі і не паддаецца кантролю з дапамогай іншага лячэння, трансплантацыя лёгкіх можа быць апошнім варыянтам.

Як хутка прагрэсуе хвароба?

Гэта адрозніваецца ад чалавека да чалавека. Хуткасць прагрэсавання ЛАМ залежыць ад некалькіх фактараў.

• Тып ЛАМ: у людзей са спарадычнай ЛАМ функцыя лёгкіх можа быць крыху ніжэйшай, чым у людзей з туберозным склерозам-ЛАМ.
• Ваш узрост: У некаторых жанчын пасля менапаўзы прагрэсаванне захворвання спыняецца або запавольваецца, паколькі ўзровень эстрагену ў арганізме зніжаецца.
• Ваша рэакцыя на лячэнне: Многія людзі могуць добра кантраляваць хваробу з дапамогай такіх лекаў, як сіролімус.

Сітуацыя зараз значна лепшая, чым была ў мінулым. Дзякуючы сучасным метадам лячэння больш за 90% людзей з ЛАМ жывуць праз 10 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Многія людзі (каля 64%) могуць пражыць 20 гадоў і больш без неабходнасці трансплантацыі лёгкіх.

Калі звярнуцца да лекара і паехаць у ETU

Пры лячэнні ЛАМ вельмі важна ведаць, калі звяртацца па медыцынскую дапамогу, а калі — у аддзяленне неадкладнай дапамогі.

Некаторыя людзі пытаюцца, ці з'яўляецца ЛАМ ракам. Звычайна ЛАМ не лічыцца ракам. Аднак у некаторых адносінах, напрыклад, па тым, як клеткі трапляюць у лёгкія з іншага месца, яны маюць характарыстыкі, падобныя да ракавых. Аднак пад мікраскопам гэтыя клеткі не выглядаюць як ракавыя клеткі.

Гэта нармальна адчуваць шок і страх, калі даведваешся, што ў цябе такая небяспечная для жыцця хвароба. Але памятайце, што вы не самотныя. З падтрымкай лекараў, сям'і і сяброў вы знойдзеце ў сабе сілы супрацьстаяць гэтай праблеме.