Ці ёсць у вас гэтыя праблемы з лёгкімі? Давайце пагаворым пра ЛАМ (лімфангіялейаміяматоз)

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу з даволі доўгай назвай пад назвай ЛАМ (лімфангіялейаміяматоз)? Назва можа здацца вам дзіўнай. Але гэта рэдкае захворванне, якое дзівіць лёгкія. Сёння мы пагаворым пра яго проста, так, каб вы маглі зразумець. Не хвалюйцеся, мы ўсё растлумачым.

Што такое ЛАМ (лімфангіялейаміяматоз)?

Проста кажучы, ЛАМ — гэта рэдкае захворванне, якое выклікае ўтварэнне кіст, напоўненых вадкасцю, у лёгкіх. Гэта можа пашкодзіць вашы лёгкія. Часам яно таксама можа выклікаць кісты ў нырках і лімфатычнай сістэме. Уявіце, што здарыцца, калі клеткі гладкіх мышцаў у вашым целе раптам пачнуць некантралюема расці. Вось што адбываецца тут. Гэта выклікана генетычнымі мутацыямі.

Гэты стан, які называецца ЛАМ (вымаўляецца «лімф-АН-гі-о-лі-о-мі-о-му-ТО-сіс») , у асноўным дзівіць жанчын . Звычайна ён дзівіць жанчын ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў або жанчын, якія прайшлі перыяд палавога паспявання і набліжаюцца да менапаўзы. З-за гэтага лекары лічаць, што гармон эстраген або наяўнасць маткі могуць мець нейкае дачыненне да развіцця гэтых пухлін.

Якія асноўныя тыпы LAM?

Існуе два асноўныя тыпы LAM:

1. Туберозны склероз з лактацыяй латеральнай амінакіслоты (ТАС): У некаторых жанчын ёсць генетычнае захворванне пад назвай «туберозны склероз з лактацыяй». Калі ў іх развіваецца ТАС, гэта называецца ТАС-ТАС.

2. Спарадычная ЛАМ: гэта адбываецца выпадковым чынам, гэта значыць, што мутацыя ў гене адбываецца выпадковым чынам на працягу жыцця. Важна, каб гэты тып спарадычнай ЛАМ не перадаўся вашым дзецям.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне пад назвай ЛАМ?

ЛАМ насамрэч вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, прыкладна ў адной з 140 000 жанчын гэта можа быць. Аднак ад 30% да 80% жанчын з «туберозным склерозам» могуць мець ЛАМ.

Якія сімптомы хваробы ЛАМ?

У чалавека з ЛАМ могуць узнікаць такія сімптомы, як:

• Цяжкасці дыхання (дыспноэ) : часам гэта можа паступова ўзмацняцца.
• Хрыпы — гэта свісцячы гук, які выходзіць з грудной клеткі .
• Боль у грудзях .
• Кашаль .
• Часам разам са сліззю вылучаецца кроў або хілес («хілес» — лімфатычная вадкасць з стрававальнай сістэмы) .

Не варта меркаваць, што ў вас ЛАМ, толькі таму, што ў вас ёсць гэтыя сімптомы, бо яны таксама могуць быць сімптомамі іншых захворванняў лёгкіх. Таму важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Чаму ўзнікае гэтая ЛАМ? У чым прычына?

Асноўнай прычынай ЛАМ з'яўляюцца мутацыі ў двух генах у нашым арганізме, якія называюцца «(TSC1)» і «(TSC2)». Гэтыя два гены падобныя да генаў-супрэсараў пухлін, якія перашкаджаюць такім рэчывам, як ракавыя клеткі, непатрэбна расці ў нашым арганізме. Такім чынам, калі ёсць дэфект у любым з гэтых двух генаў, тыя гладкамышачныя клеткі, пра якія я ўжо казаў, пачынаюць некантралюема расці. У выніку гэта:

• Развіваюцца пухліны лёгкіх (лёгачны лімфангіялейаміяматоз).
• Пухліны (ангіяміёліпомы) утвараюцца ў нырках.
• Кісты ўтвараюцца ў лімфатычнай сістэме.

Як чалавек захварэе на ЛАМ?

Існуе два спосабы развіцця ЛАМ. Першы — атрыманне ў спадчыну дэфектнага гена ад бацькі, у якога ёсць дэфект у гене «(TSC1)» або «(TSC2)». Гэта прыводзіць да стану «(туберозны склероз)», і разам з ім павялічваецца рызыка развіцця ЛАМ. Больш за 30% жанчын з «(туберозным склерозам)» маюць ЛАМ.

Іншы варыянт заключаецца ў тым, што мутацыя ў гене «(TSC2)» узнікае спантанна, без якой-небудзь спадчыннай сувязі. Дакладная прычына гэтага невядомая. ЛАМ, якая развіваецца такім чынам, называецца спарадычнай ЛАМ. У гэтым выпадку іншыя сімптомы «(туберознага склерозу)» не праяўляюцца.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця ЛАМ?

Нягледзячы на ​​здзіўленне, ЛАМ часцей за ўсё сустракаецца ў жанчын . На сённяшні дзень дыягназ ЛАМ быў пастаўлены толькі ў некалькіх мужчын. Паведамлялася толькі пра адзін выпадак ЛАМ.

Акрамя таго, ЛАМ можа працякаць больш цяжка падчас цяжарнасці і пры ўжыванні лекаў, якія змяшчаюць эстраген .

Якія магчымыя ўскладненні ЛАМ?

Найбольш распаўсюджаным ускладненнем ЛАМ з'яўляецца пнеўматоракс . Падобна да лопання паветранага шара, паветра выцякае з лёгкіх і прыводзіць да іх калапсу. Больш за палову жанчын з ЛАМ перанеслі хаця б адзін эпізод пнеўматоракса на працягу жыцця. Часам гэта можа паўтарацца зноў і зноў. ЛАМ часта дыягнастуюць пасля гэтага эпізоду.

Іншыя ўскладненні ўключаюць:

• Назапашванне вадкасці, якая называецца хілесам, вакол лёгкіх (хілаторакс).
• Назапашванне вадкасці вакол лёгкіх (плеўральны выпат).
• Закаркаванне лімфатычнай сістэмы.

Як дыягнастуецца хвароба ЛАМ?

Каб дыягнаставаць ЛАМ, лекар спачатку агледзіць вас і спытае пра вашы сімптомы. Затым ён прызначыць аналізы і візуалізацыйныя даследаванні, каб вызначыць наступнае:

• Паглядзіце, наколькі добра працуюць вашы лёгкія.
• Праверце ўзровень кіслароду ў крыві.
• Праверце на наяўнасць любых змен у лёгкіх.
• Праверце, ці ёсць у крыві больш за норму пэўных «бялкоў».

Паколькі сімптомы ЛАМ падобныя да сімптомаў іншых распаўсюджаных захворванняў лёгкіх, лекарам часам бывае цяжка паставіць дыягназ.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі ЛАМ?

Магчыма, вам спатрэбіцца прайсці такія тэсты:

• Тэсты функцыі лёгкіх : яны правяраюць, наколькі добра вашы лёгкія дапамагаюць вам удыхаць і выдыхаць.
• Вымярэнне ўзроўню кіслароду ў крыві (пульсаксіметрыя) : просты тэст, пры якім да пальца прымацуюць нешта накшталт заціску.
• Візуалізацыйныя тэсты : да іх адносяцца КТ (кампутарная тамаграфія), МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) або КТ высокага разрознення (КТ высокага разрознення). КТ высокага разрознення можа даць выразную карціну нават вельмі невялікай вобласці лёгкіх, што спрашчае дыягностыку некаторых захворванняў лёгкіх.
• Тэст на VEGF-D : Ваш лекар можа зрабіць аналіз крыві, каб праверыць наяўнасць інфекцый, стан іншых органаў і ўзровень бялку пад назвай VEGF-D (фактар ​​росту эндатэлія сасудаў-D). У многіх людзей з ЛАМ назіраецца высокі ўзровень гэтага бялку, але не ва ўсіх ён назіраецца.
• Біяпсія лёгкіх : гэта даследаванне ўключае ў сябе ўзяцце невялікага кавалачка тканіны з лёгкага і яго даследаванне ў лабараторыі. Гэты ўзор можа быць узяты альбо з дапамогай бронхаскапіі (працэдуры, пры якой трубка з камерай уводзіцца ў лёгкія), альбо з дапамогай відэаасіставанай таракальнай хірургіі (ВАТХ).

Як лячыцца хвароба ЛАМ?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад ЛАМ. Аднак прэпарат сіролімус (таксама вядомы як рапаміцын, гандлёвая назва Rapamune®) можа дапамагчы стабілізаваць захворванне і прадухіліць яго пагаршэнне. Сіролімус можа дапамагчы паменшыць пухліны нырак (ангіяміяліпомы), паменшыць пухліны і назапашванне вадкасці ў лімфатычнай сістэме, а таксама дапамагчы паменшыць вашы сімптомы.

Як і іншыя метады лячэння:

• Кіслародная тэрапія : для тых, хто мае праблемы з дыханнем.
• Інгаляцыйныя бронхадылататары : яны падобныя да інгалятараў. Яны адкрываюць дыхальныя шляхі ў лёгкіх і палягчаюць дыханне.
• Пульманалагічная рэабілітацыя : гэта праграма, якая спалучае фізічныя практыкаванні, адукацыю і кансультаванне.
• Трансплантацыя лёгкіх : як крайняя мера для тых, чыя хвароба зайшла ў вельмі запушчаную стадыю.

Давайце таксама даведаемся пра пабочныя эфекты і ўскладненні лячэння.

Сіролімус часам можа выклікаць сур'ёзнае пашкоджанне нырак і павялічыць рызыку сур'ёзных інфекцый . Таму вельмі важна абмеркаваць з лекарам усе за і супраць выкарыстання гэтага прэпарата, перш чым прымаць рашэнне.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з ЛАМ?

ЛАМ можа пагаршацца з часам. Ваш план лячэння можа змяняцца ў залежнасці ад таго, які метад лячэння падыходзіць менавіта вам. Вы будзеце супрацоўнічаць са сваім пульманолагам (пульманолагам), каб вызначыць найлепшы спосаб кантролю за вашым станам. Ён ці яна будуць рэгулярна правяраць функцыю вашых лёгкіх. Ваш план лячэння будзе заснаваны на:

• ваш узрост.
• Ваш менопаузальны статус (ці перажылі вы менопаузу, ці не).
• Як хутка зніжаецца функцыя лёгкіх.
• Ці пацярпелі вашы ныркі або лімфатычная сістэма.

Як хутка распаўсюджваецца ЛАМ?

Хуткасць распаўсюджвання ЛАМ можа адрознівацца ў розных людзей . На гэта можа паўплываць некалькі фактараў:

• Тып ЛАМ : Нягледзячы на ​​тое, што ў людзей з «(TSC-LAM)» функцыя лёгкіх адносна лепшая, чым у людзей са «(Спарадычнай ЛАМ)», хуткасць зніжэння функцыі лёгкіх у асноўным аднолькавая ў абодвух выпадках.
• Ваш узрост : У некаторых людзей ЛАМ перастае распаўсюджвацца пасля менапаўзы, калі ўзровень эстрагену ў арганізме зніжаецца.
• Як вы рэагуеце на лячэнне : прэпарат Сіролімус можа стабілізаваць захворванне ў многіх людзей.

Калі неабходная трансплантацыя лёгкіх?

Многія людзі з ЛАМ (каля 64%) могуць пражыць 20 гадоў і больш пасля дыягностыкі без неабходнасці трансплантацыі лёгкіх. Аднак, паколькі клеткі ЛАМ не пачынаюцца ў лёгкіх, кісты могуць развівацца нават пасля трансплантацыі лёгкіх .

Якая працягласць жыцця пры ЛАМ? (Life Extension)

Працягласць жыцця з ЛАМ залежыць ад цяжкасці захворвання і хуткасці яго распаўсюджвання. Але ў цэлым сітуацыя зараз значна лепшая, чым раней. Больш за 90% людзей з ЛАМ жывуць праз 10 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Пагаворыце са сваім пульманолагам (пульманолагам) аб тым, чаго чакаць і як скласці план жыцця з ЛАМ. Звяртайцеся да лекара своечасова, прымайце лекі, як прызначана лекарам, і неадкладна паведаміце яму, калі ў вас з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы, калі вашы сімптомы пагоршацца або калі ў вас узнікнуць пабочныя эфекты ад лячэння.

Калі варта звярнуцца да лекара? Калі варта звярнуцца ў хуткую дапамогу?

Калі ў вас цяжкасці з дыханнем, кашаль або іншыя трывожныя сімптомы, незалежна ад таго, ці працягваюцца яны, ці пагаршаюцца, абавязкова звярніцеся да лекара.

Калі звяртацца ў аддзяленне неадкладнай медыцынскай дапамогі (АДММ) :

Калі ў вас ёсць прыкметы лёгачнага калапсу (пнеўматораксу) або іншыя сур'ёзныя сімптомы, неадкладна звярніцеся ў бальніцу:

• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем.
• Калі ў вас моцны боль у грудзях .
• Калі вы кашляеце крывёю .
• Калі скура, вусны і пазногці сінеюць (цыяноз) .

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Можа быць карысна задаць лекару такія пытанні:

• У мяне ёсць `(Спарадычная LAM)` ці `(TSC-LAM)`?
• Якія ў мяне ёсць варыянты лячэння?
• Як мне выкарыстоўваць лекі?
• На якія новыя або пагаршаючыяся сімптомы мне варта звярнуць увагу?
• Ці спатрэбіцца мне трансплантацыя лёгкіх?

Ці з'яўляецца ЛАМ ракам?

ЛАМ звычайна не лічыцца ракам . Аднак у некаторых адносінах яна паводзіць сябе як рак, які распаўсюджваецца з аднаго месца ў целе ў іншае (метастатычны рак). Гэта азначае, што клеткі пачынаюцца ў адным месцы і перамяшчаюцца па крывяносных сасудах і лімфатычнай сістэме ў лёгкія і ныркі. Гэты тып росту часам называюць дабраякасным метастазаваннем клетак.

Але навукоўцы дагэтуль не ведаюць дакладна, дзе бяруць пачатак гэтыя клеткі. Акрамя таго, гэтыя пухліны, здаецца, не распаўсюджваюцца шырока на іншыя органы, такія як печань ці мозг, як рак. Пры разглядзе пад мікраскопам гэтыя клеткі больш падобныя на нармальныя, чым на ракавыя.

Дзякуючы новым метадам лячэння і больш глыбокаму разуменню ЛАМ, людзі цяпер жывуць даўжэй без трансплантацыі лёгкіх. Але патрабуецца час, каб прыстасавацца да гэтага новага ладу жыцця. Даведка пра пажыццёвую хваробу можа здацца, што зямля вырвалася з-пад ног. Але ваша медыцынская каманда — і ваша асабістая каманда падтрымкі — могуць дапамагчы вам зноў устаць на ногі.

Нарэшце, што трэба памятаць

ЛАМ можа быць складаным захворваннем, але вы не самотныя. Дзякуючы прагрэсу ў медыцынскай навуцы існуе мноства спосабаў барацьбы з гэтым захворваннем. Самае галоўнае — захоўваць пазітыўны настрой, прытрымлівацца парад лекара і не губляць надзеі. Пагаворыце са сваім лекарам і блізкімі пра свае праблемы і страхі. Памятайце, што ёсць шмат людзей, якія могуць дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

ЛАМ , хвароба лёгкіх, рэдкая хвароба, цяжкасць дыхання, сіролімус, трансплантацыя лёгкіх, генетычныя мутацыі