Ці адчуваеце вы, што вы значна вышэйшыя і маеце даўжэйшыя рукі і ногі, чым вашы сябры? Ці вашы суставы лёгка ламаюцца? Ці даводзілася вам насіць акуляры з дзяцінства? Калі адна або некалькі з гэтых рэчаў датычацца вас, вам можа быць вельмі важна ведаць пра стан, пра які мы гаворым сёння, які называецца сіндромам Марфана. Нягледзячы на тое, што гэта крыху незвычайна, давайце пагаворым пра гэта проста.
Проста кажучы, што такое сіндром Марфана?
Уявіце сабе наша цела як прыгожа пабудаваны будынак. Цагліны, сцены і дах гэтага будынка злучаны і ўмацаваны цэментным растворам. Падобным чынам існуе асаблівы тып тканіны, якая злучае ўсё ў нашым целе, напрыклад, органы, косці, мышцы і крывяносныя сасуды, і надае ім неабходную трываласць і гнуткасць. У медыцыне мы называем гэта «злучальнай тканінай». Гэта як «дзёсна» ў нашым целе.
Сіндром Марфана — гэта генетычнае захворванне. У чалавека з гэтым захворваннем слабая злучальная тканіна, ці, дакладней, занадта друзлая. Гэта азначае, што злучальная тканіна менш трывалая і эластычная. Паколькі гэтая злучальная тканіна знаходзіцца па ўсім целе, сіндром Марфана можа паражаць некалькі частак нашага цела. У асноўным ён можа паражаць сэрца, крывяносныя сасуды, вочы, косці і суставы .
Нягледзячы на тое, што гэта прыроджанае захворванне, часам сімптомы з'яўляюцца, і дыягназ ставіцца ў маладым узросце.
Якія могуць быць сімптомы гэтага?
Важна разумець, што не ўсе людзі з сіндромам Марфана будуць адчуваць аднолькавы набор сімптомаў. Ён моцна адрозніваецца ў розных людзей. У некаторых людзей можа быць шмат сімптомаў, а ў іншых — толькі некалькі. Вось чаму лекары называюць гэты стан «зменнай праявай».
Аднак ёсць некаторыя агульныя характарыстыкі, якія можна ўбачыць. Давайце разбім іх на дзве часткі.
| Дзве асноўныя характарыстыкі сіндрому Марфана | |
|---|---|
| Анеўрызма кораня аорты | Аорта — гэта найбуйнейшы крывяносны сасуд, які нясе кроў ад сэрца да астатніх частак цела. Першая яе частка, якая злучаецца з сэрцам, можа аслабнуць, апухнуць і пашырыцца, як паветраны шар. Гэта найбольш небяспечны сімптом гэтай хваробы. |
| Эктопія крышталіка (зрушэнне крышталіка вока) | Крышталік у нашых вачах, з-за аслаблення далікатных валокнаў, якія ўтрымліваюць яго на месцы, можа нязначна зрушыцца з месца, дзе ён павінен быць. Гэта прыводзіць да пагаршэння зроку. |
Акрамя гэтых двух асноўных характарыстык, часта назіраюцца і іншыя характарыстыкі, звязаныя са знешнім выглядам цела.
| Агульныя характарыстыкі, звязаныя са знешнім выглядам цела | |
|---|---|
| Тып целаскладу | Маючы незвычайна высокі, хударлявы корпус. |
| Рукі, ногі, пальцы | Ненармальна доўгія рукі, ногі, кісці і пальцы ў параўнанні з іншымі часткамі цела. |
| Твар | Доўгая, вузкая форма твару. |
| Пазваночнік | Скаліёз. |
| Грудзі | Грудная костка, якая ўвагнутая (Pectus excavatum) або выступае вонкі (Pectus carinatum). |
| Скрыжаванне | Суставы вельмі гнуткія і схільныя да вывіхаў. |
| Ногі | Плоскаступнёвасць. |
| Зубы | Скучаныя зубы з-за недахопу месца ў роце. |
| Скура | Расцяжкі з'яўляюцца на паверхні скуры нават без змены вагі цела. |
Якія ўскладненні могуць узнікнуць з-за сіндрому Марфана?
Калі гэта захворванне не лячыць належным чынам, з часам могуць развіцца сур'ёзныя ўскладненні.
Магчымыя наступствы для сэрца і крывяносных сасудаў
Гэта ўскладненні, якія патрабуюць найбольшай увагі пры сіндроме Марфана.
- Расслаенне аорты: гэта найбольш небяспечны стан. Сценка аорты складаецца з некалькіх слаёў. Раптоўны разрыў унутранага пласта гэтай сценкі можа прывесці да ўцечкі крыві паміж пластамі. Гэта пагражае жыццю стан, які патрабуе экстранай аперацыі.
- Захворванне сардэчных клапанаў: клапаны ў сэрцы слабеюць і могуць не зачыняцца належным чынам, што дазваляе крыві працякаць назад.
- Павялічанае сэрца: сардэчная мышца можа павялічыцца і аслабнуць, таму што з цягам часу сэрцу даводзіцца працаваць больш інтэнсіўна.
- Парушэнне сардэчнага рытму (арытмія): сэрцабіцце можа стаць нерэгулярным.
- Анеўрызмы галаўнога мозгу: слабае месца ў крывяноснай пасудзіне ў мозгу або вакол яго можа выпінацца, як паветраны шар.
Уздзеянне на вочы
- Катаракта
- Глаўкома
- Адслаенне сятчаткі
Уздзеянне на лёгкія
Аслабленне злучальнай тканкі можа таксама паўплываць на лёгкія.
- Астма
- Інфекцыі лёгкіх (бранхіт, пнеўманія)
- Калапс лёгкага (пнеўматоракс)
Вельмі важна пастаянна быць пільнымі і праходзіць медыцынскія абследаванні на прадмет ускладненняў, звязаных з сэрцам і аортай пры сіндроме Марфана.
Чаму ўзнікае сіндром Марфана? У чым прычына?
Асноўная прычына гэтага — генетычная мутацыя фібрыліну-1, які змяшчаецца ў злучальных тканінах нашага арганізма.Існуе ген, які кантралюе выпрацоўку бялку пад назвай «фібрылін». Ён называецца генам «FBN1». У людзей з сіндромам Марфана назіраецца пэўная змена, або дэфект (варыянт), у гэтым гене «FBN1». Гэта прымушае арганізм выпрацоўваць слабы бялок фібрылін.
- Часцей за ўсё (каля 75%) дэфектны ген успадкоўваецца ад аднаго з бацькоў. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэта захворванне, кожнае з іх дзяцей мае 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну.
- У астатніх 25% выпадкаў гэтая генетычная мутацыя можа развіцца ў дзіцяці, нават калі ў бацькоў няма гэтага захворвання. Дакладная прычына пакуль не выяўлена.
Як лекары гэта выяўляюць?
Паколькі сіндром Марфана закранае вельмі шмат частак цела, для пастаноўкі дакладнага дыягназу можа спатрэбіцца каманда лекараў розных спецыяльнасцей. Звычайна ваш лекар будзе выконваць наступныя дзеянні:
- Распытванне пра вашу гісторыю хваробы і сімптомы: распытванне пра любы дыскамфорт, які вы адчуваеце, праблемы са зрокам або боль у суставах.
- Поўнае медыцынскае абследаванне: вымярэнне росту, вагі, даўжыні канечнасцяў, наяўнасці боляў у спіне і формы грудной клеткі.
- Распытванне пра сямейную гісторыю хвароб: распытванне пра тое, ці былі ў каго-небудзь у сям'і гэтыя сімптомы, ці хто-небудзь памёр ад раптоўнага спынення сэрца.
- Накіраванне на спецыяльныя аналізы:
- Эхакардыяграма (эхакардыяграмы): гэта найважнейшы тэст. Ён дазваляе праверыць стан сэрца і аорты, а таксама функцыю клапанаў.
- Электракардыяграма (ЭКГ): праверце на наяўнасць парушэнняў сардэчнага рытму.
- КТ або МРТ: падрабязна адлюстроўваюць усю даўжыню аорты і іншых крывяносных сасудаў.
- Абследаванне зроку: вызначэнне становішча крышталіка вока і іншых праблем.
- Генетычны тэст: можна ўзяць аналіз крыві, каб вызначыць, ці ёсць дэфект у гене «FBN1».
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Па-першае, сіндром Марфана нельга вылечыць. Але не хвалюйцеся. Яго можна добра лячыць, прадухіляць ускладненні і жыць нармальным здаровым жыццём. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы і прадухіляць небяспечныя ўскладненні.
Лекавыя прэпараты
- Бэта-адреноблокаторы: гэтыя прэпараты нязначна запавольваюць частату сардэчных скарачэнняў, зніжаюць артэрыяльны ціск і памяншаюць ціск на аорту. Гэта можа запаволіць хуткасць пашырэння аорты.
- Блокаторы рэцэптараў ангіятэнзіну II (БРА): Гэтыя прэпараты таксама дапамагаюць абараніць аорту.
Руцінны маніторынг
Гэта найважнейшая частка лячэння. Вам трэба рэгулярна наведваць лекара і праходзіць абследаванне.
- Сэрца і крывяносныя сасуды: Эхаскаліёз праводзіцца не радзей за адзін раз на год, каб праверыць змены памеру аорты.
- Вочы: Вам варта рэгулярна правяраць вочы ў афтальмолага.
- Касцяная сістэма: Вам таксама трэба звярнуць увагу на такія рэчы, як пазваночнік.
Парады па фізічнай актыўнасці
Фізічныя практыкаванні карысныя для людзей з сіндромам Марфана, але не ўсе фізічныя практыкаванні карысныя. Некаторыя інтэнсіўныя практыкаванні могуць ціснуць на аорту. Таму важна пракансультавацца з лекарам, каб высветліць, якія практыкаванні падыходзяць менавіта вам.
| Адпаведныя мерапрыемствы (звычайна) | Чаго варта пазбягаць/не рабіць |
|---|---|
|
|
Хірургія сэрца
Калі аорта становіцца небяспечна шырокай, лекары могуць парэкамендаваць аперацыю па выдаленні слабай часткі і ўстаўцы трансплантата да яе разрыву. Калі сардэчныя клапаны пашкоджаны, можа быць праведзена аперацыя па іх аднаўленні або замене.
Жыццё і псіхічнае здароўе пры сіндроме Марфана
Жыццё з сіндромам Марфана часам можа быць складаным. Пастаянныя візіты да лекараў, прыём лекаў і змены ладу жыцця могуць быць стомнымі.
А таксама,
- Разважанні пра знешні выгляд свайго цела могуць выклікаць трывогу.
- Частыя болі ў целе і стомленасць.
- Калі вы не можаце займацца спортам, бегаць і гуляць, як іншыя людзі, вы можаце адчуваць сябе сацыяльна ізаляванымі.
- Такія рэчы, як будучыня і стварэнне сям'і, могуць выклікаць страх.
Па гэтых прычынах існуе рызыка развіцця псіхічных праблем, такіх як трывожнасць і дэпрэсія .
Памятайце, што ваша псіхічнае здароўе гэтак жа важнае, як і фізічнае. Калі вы адчуваеце стрэс або трывогу, пагаворыце з кімсьці, каму давяраеце. Пры неабходнасці ніколі не саромейцеся звярнуцца па дапамогу да псіхіятра або псіхолага.
Дзякуючы ведам пра сіндром Марфана і новым метадам лячэння, працягласць жыцця людзей з гэтым захворваннем цяпер значна больш падобная да працягласці жыцця сярэдняга чалавека. Самае галоўнае — своечасова выявіць хваробу і правільна яе лячыць.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Марфана - гэта генетычнае захворванне, якое аслабляе злучальныя тканіны ў нашым целе.
- Асноўнымі характарыстыкамі з'яўляюцца незвычайна высокі рост, хударлявае цела, доўгія канечнасці, свабодныя суставы і праблемы са зрокам.
- Найбольш небяспечным ускладненнем гэтага захворвання з'яўляецца рызыка пашырэння і разрыву аорты.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага няма, з ім можна вельмі добра справіцца, і можна весці здаровы лад жыцця з дапамогай лекаў, рэгулярнага медыцынскага кантролю (асабліва эхаскаліёзу) і змены ладу жыцця.
- Калі вы падазраяце, што ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара, каб абмеркаваць гэта. Ранняе выяўленне вельмі важнае.
- Беражыце сваё псіхічнае здароўе, а таксама фізічнае. Звярніцеся па дапамогу, калі яна вам патрэбна.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар