Вы калі-небудзь чулі назву «анамалія Мэя-Хегліна»? Хутчэй за ўсё, не. Таму што гэта даволі рэдкае, гэта значыць генетычнае захворванне, якое сустракаецца вельмі рэдка. Але ці не варта вам палохацца, калі вы чуеце гэтую назву? Сёння давайце пагаворым пра гэта проста, каб вы маглі зразумець. Таму што ўсведамленне гэтага можа быць вельмі важным.
Што гэта за «анамалія Мэя-Хегліна»?
Проста кажучы, анамалія Мэя-Хегліна — гэта стан, выкліканы невялікім змяненнем у вашых генах (генетычнай мутацыяй). Гэта прымушае ваш арганізм выпрацоўваць трамбацыты — дробныя крывяныя клеткі, якія мы называем трамбацытамі. Яны крыху большыя па памеры і выпрацоўваюць іх менш, чым трэба. Гэта зніжэнне колькасці трамбацытаў у медыцыне называецца трамбацытапеніяй.
Цяпер вам можа быць цікава, што адбываецца з гэтымі трамбацытамі. Уявіце, што ў вас невялікая рана. Затым гэтыя трамбацыты дапамагаюць спыніць крывацёк. Яны ўтвараюць крывяны згустак і спыняюць крывацёк. Такім чынам, чалавек з «анамаліяй Мэя-Хегліна», паколькі гэтыя трамбацыты маюць анамальна вялікі і малы памер, часам можа лягчэй атрымаць сінякі або крывацёк, чым звычайны чалавек. Такое крывацёк (гэта значыць «крывацёк») таксама можа ўзмацніцца пасля сур'ёзнай аперацыі.
Але вось што трэба памятаць: многія людзі з гэтым захворваннем не праяўляюць ніякіх сімптомаў. Або яно не выклікае сур'ёзных праблем. Але, незалежна ад таго, ці ёсць у вас сімптомы ці не, важна ведаць, што ў вас анамалія Мэя-Хегліна. Тады вы і вашы лекары зможаце прыняць неабходныя меры, каб абараніць сябе ад няшчасных выпадкаў і крывацёкаў.
Ці ёсць тры асноўныя характарыстыкі, якія ідэнтыфікуюць «анамалію Мэя-Хегліна»?
Так, ёсць тры асноўныя рэчы, на якія лекары звяртаюць увагу, каб дакладна дыягнаставаць гэты стан. Гэта тое, што мы называем «трыядай». Гэта значыць тры характэрныя рысы.
Яны:
- Наяўнасць анамальна вялікіх трамбацытаў: мы называем гэта макратрамбацытапеніяй.
- Зніжэнне колькасці трамбацытаў: гэта стан, пра які мы казалі раней, які называецца трамбацытапеніяй.
- Унутры лейкацытаў вы можаце ўбачыць невялікія палачкападобныя структуры, якія называюцца цельцамі Дёле, тыпу лейкацытаў. Гэтыя цельцы Дёле асаблівыя.
Лекары могуць адрозніць анамалію Мэя-Хегліна ад іншых захворванняў, якія ўплываюць на трамбацыты, звяртаючы ўвагу на гэтыя тры характарыстыкі.
Наколькі распаўсюджаная гэтая з'ява? Ці рэдкая?
Анамалія Мэя-Хегліна — вельмі рэдкая з'ява.Згодна з медыцынскімі даследаваннямі, у свеце зарэгістравана менш за 200 выпадкаў. Уявіце, наколькі гэта рэдка! Паколькі гэта так рэдка, лекары спачатку часта скептычна ставяцца да гэтага. Перш чым зрабіць выснову, што ў вас анамалія Мей-Хеглін, лекару можа спатрэбіцца выключыць некалькі іншых захворванняў, якія могуць уплываць на вашы трамбацыты.
Якія сімптомы анамаліі Мэя-Хегліна?
Як мы ўжо згадвалі раней, большасць людзей з гэтым захворваннем не адчуваюць ніякіх сур'ёзных сімптомаў. Гэта адбываецца таму, што ў іх арганізме дастаткова трамбацытаў, каб прадухіліць празмернае крывацёк. Аднак, калі ў вас узнікнуць сімптомы, яны ў значнай ступені будуць залежаць ад таго, наколькі нізкі ўзровень трамбацытаў у вашым целе.
Вось сімптомы, якія можна назіраць у цэлым:
- Лёгкае з'яўленне сінякоў і крывацёкаў. Сіненне нават пасля невялікага ўдару або час, неабходны для спынення крывацёку нават з невялікага парэзу.
- Частыя насавыя крывацёкі. Некаторыя людзі называюць гэта «(насавымі крывацёкамі)».
- Крывацечнасць дзёсен. Гэта можа адбыцца падчас чысткі зубоў.
- У жанчын празмерныя крывацёкі падчас менструацыі. Гэта таксама называецца «(менарагія)».
- Чырвоныя, фіялетавыя або карычневыя плямы на скуры. Яны называюцца «пурпура».
- Моцнае крывацёк пасля аперацыі, пры выдаленні зубоў або пасля родаў.
Галоўнае — не бойцеся меркаваць, што ў вас анамалія Мэя-Хегліна, толькі таму, што ў вас ёсць адзін ці два з гэтых сімптомаў. Яны таксама могуць быць выкліканыя іншымі захворваннямі. Таму лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу.
Што выклікае «анамалію Мэя-Хегліна»?
Анамалія Мэя-Хегліна — гэта генетычнае захворванне, якое вы атрымліваеце ў спадчыну ад аднаго з бацькоў. У нашым арганізме ёсць ген пад назвай «MYH9». Вось невялікая змена, якая адбываецца ў гэтым гене «MYH9», гэта значыць «мутацыя», якая з'яўляецца асноўнай прычынай гэтага. З-за гэтай геннай мутацыі ўзнікаюць праблемы з фарміраваннем трамбацытаў. Вось чаму яны ўтвараюцца вялікай, анамальнай формы. Таксама з-за гэтай геннай мутацыі «MYH9» колькасць трамбацытаў таксама зніжаецца. Вось чаму вы можаце лёгка з'яўляцца сінякі і крывацёкі.
Мы называем тып спадчыннасці анамаліі Мэя-Хегліна аўтасомна-дамінантным тыпам. Гэта азначае, што вам патрэбна толькі адна копія мутаванага гена MYH9, каб захварэць. Гэта азначае, што калі ў вашай маці або бацькі ёсць мутацыя, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць яе ў спадчыну.
Як выявіць анамалію Мэя-Хегліна?
Часцей за ўсё анамалія Мэя-Хегліна выяўляецца выпадкова падчас аналізу крыві, які праводзіцца па нейкай іншай прычыне. Лекары падазраюць яе, калі вынікі аналізу крыві паказваюць нізкі або высокі ўзровень трамбацытаў. Напрыклад, гэта можна выявіць нават падчас звычайнага аналізу крыві падчас цяжарнасці.
Існуе некалькі тэстаў, якія можна выкарыстоўваць, каб вызначыць, ці ёсць у вас анамалія Мэя-Хегліна:
- Агульны аналіз крыві (ААК): гэты аналіз дазваляе праверыць, ці нізкі ўзровень трамбацытаў. Пры гэтым захворванні колькасць трамбацытаў звычайна можа вагацца ад 40 000 да 80 000 на мікралітр крыві. Часам яна нават можа быць нармальнай. Памятайце, што звычайна мы лічым «нізкім», калі колькасць трамбацытаў меншая за 150 000 на мікралітр крыві.
- Мазок перыферычнай крыві (МПК): Гэты тэст МПК дазваляе праверыць колькасць трамбацытаў. Ён таксама правярае наяўнасць у лейкацытах палачкападобных структур, якія называюцца цельцамі Дёле, пра якія мы казалі раней.
- Генетычныя тэсты: Гэты тэст можа пацвердзіць, ці ёсць у вас мутацыя ў гене `MYH9`.
Акрамя таго, ваш лекар будзе шукаць іншыя прыкметы нізкага ўзроўню трамбацытаў, такія як павелічэнне часу крывацёку.
Як лячыцца анамалія Мэя-Хегліна?
Насамрэч, у большасці людзей з анамаліяй Мэя-Хегліна не развіваюцца настолькі сур'ёзныя сімптомы, каб патрабаваць лячэння. Гэта сапраўднае палягчэнне, ці не так? Аднак, калі вам давядзецца зрабіць аперацыю, вашаму лекару можа спатрэбіцца прыняць дадатковыя меры засцярогі для прадухілення празмернага крывацёку. Напрыклад, перад аперацыяй можа быць уведзены нутравенна прэпарат пад назвай дэсмапрэсін, каб знізіць рызыку крывацёку, або можа быць зроблена пераліванне трамбацытаў.
Калі ў вас празмернае крывацёк, напрыклад, пры няшчасным выпадку, вам можа спатрэбіцца пераліванне трамбацытаў, каб аднавіць узровень трамбацытаў.
Калі вы цяжарныя, вам абавязкова спатрэбіцца дадатковае назіранне. Большасць жанчын з анамаліяй Мэй-Хеглін нараджаюць здаровых дзяцей без якіх-небудзь ускладненняў. Аднак любы стан, які павялічвае рызыку крывацёку, з'яўляецца рызыкоўным падчас цяжарнасці. Таму ваш акушэр-гінеколаг параіць вам, што рабіць, каб абараніць сябе і сваё будучае дзіця. Вельмі важна выконваць гэтыя інструкцыі.
Чаго чакаць, жывучы з «анамаліяй Мэя-Хегліна»?
Анамалія Мэя-Хегліна — гэта пажыццёвы стан. Гэта праўда.Але, на шчасце, для большасці людзей гэта не выклікае сур'ёзных парушэнняў у іх паўсядзённым жыцці. У многіх людзей з гэтым захворваннем няма ніякіх сімптомаў або яны праяўляюцца толькі вельмі лёгка. Калі ўзровень трамбацытаў нізкі і ў вас узніклі праблемы, ваш лекар параіць вам спосабы спыніць крывацёк у выпадку траўмы. Таму няма пра што турбавацца.
Ці можна прадухіліць «анамалію Мэя-Хегліна»?
Насамрэч, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць анамалію Мэй-Хеглін. Гэта генетычнае захворванне. Аднак, калі вы плануеце мець дзіця, асабліва калі ў вас ці ў вашага партнёра ёсць гэта захворванне, варта звярнуцца да генетыка. Калі ў вас ці ў вашага партнёра ёсць анамалія Мэй-Хеглін, верагоднасць атрымання гэтай хваробы ў спадчыну ў вашага дзіцяці складае 50%.
Генетычны кансультант можа ацаніць любыя рызыкі, якія ў вас могуць быць, і параіць вам варыянты. Гэта можа быць вельмі карысна.
Як мне клапаціцца пра сябе? (Самаабслугоўванне)
Калі вы выявілі ў сябе анамалію Мэя-Хегліна, адно з лепшых рашэнняў — пагаварыць са сваім лекарам пра тое, як лячыць гэты стан. Важна ведаць пра наступнае:
- Будзьце асцярожныя з лекамі: некаторыя лекі могуць уплываць на функцыю трамбацытаў. Таму даведайцеся, якія лекі вам шкодныя, як іх пазбегнуць або як прымаць іх у бяспечных дозах. Не ўжывайце ніякіх лекаў без кансультацыі з лекарам.
- Падтрымлівайце добрую гігіену паражніны рота: добрая гігіена паражніны рота можа дапамагчы прадухіліць крывацечнасць дзёсен. Таксама добра рэгулярна наведваць стаматолага.
- Будзьце асцярожныя з відамі спорту, якія могуць прывесці да траўмаў: будзьце вельмі асцярожныя пры занятках відамі спорту, якія могуць прывесці да траўмаў (напрыклад, кантактнымі відамі спорту). Вам нават можа спатрэбіцца іх пазбягаць. Таксама пракансультуйцеся з лекарам наконт гэтага.
- Будзьце ў курсе рызык падчас цяжарнасці: каб пазбегнуць праблем падчас цяжарнасці з-за «анамаліі Мэя-Хегліна», сачыце за сваім здароўем і цесна супрацоўнічайце з акушэрам-гінеколагам.
Што мне спытаць у лекара?
Вось некалькі пытанняў, якія варта задаць свайму лекару, калі вы выявілі ў сябе анамалію Мэя-Хегліна:
- "Доктар, наколькі сур'ёзны ў мяне дэфіцыт трамбацытаў (трамбацытапенія)?"
- Калі мне варта турбавацца аб зніжэнні ўзроўню трамбацытаў?
- На якія сімптомы мне варта звярнуць асаблівую ўвагу?
- "Якія змены мне трэба зрабіць у сваім паўсядзённым жыцці, каб справіцца з гэтым станам?"
- Ці варта мне і майму партнёру звярнуцца па генетычную кансультацыю?
Ніколі не бойцеся задаваць такія пытанні. Вельмі важна развеяць любыя сумневы, якія ў вас могуць узнікнуць.
Ці існуюць іншыя захворванні, звязаныя з генам `MYH9`?
Так, анамалія Мэй-Хеглін — гэта група захворванняў, звязаных з генам MYH9. Усе гэтыя захворванні выкліканыя мутацыяй у гене MYH9. Даследаванні паказалі, што, акрамя анамаліі Мэй-Хеглін, тры іншыя захворванні, якія выклікаюць анамальныя трамбацыты і нізкі ўзровень трамбацытаў, таксама выкліканыя мутацыямі ў гене MYH9. Астатнія тры:
- Сіндром Эпштэйна
- Сіндром Фехтнера
- Сіндром Себасцьяна
Паколькі ўсе гэтыя захворванні так цесна звязаны адна з адной, і паколькі ўсе яны маюць адну і тую ж прычыну, магчыма, што з цягам часу гэтыя асобныя назвы знікнуць, і ўсе яны будуць сумесна называцца «захворваннямі, звязанымі з MYH9».
Дык што ж самае галоўнае, што мы павінны запомніць з гэтай гісторыі? (Пасланне на вынас)
Анамалія Мэя-Хегліна — гэта стан, які суправаджаецца анамальна вялікім узроўнем трамбацытаў і іх нізкай колькасцю. Аднак гэта не абавязкова азначае, што ў вас будуць сур'ёзныя праблемы. Пры гэтым захворванні шмат што залежыць ад таго, наколькі нізкі ўзровень трамбацытаў. У большасці людзей з гэтым захворваннем трамбацытаў дастаткова, каб прадухіліць сур'ёзныя крывацёкі. Іншыя могуць мець рызыку празмерных крывацёкаў.
Таму самае галоўнае — пагаварыць з лекарам, дакладна зразумець, якія меры засцярогі трэба прыняць, каб знізіць рызыку крывацёку, і дзейнічаць адпаведна. Самае галоўнае — не баяцца, быць інфармаваным і прытрымлівацца рэкамендацый лекара. Моцнага вам здароўя!
Анамалія Мэя -Хегліна, трамбацыты, трамбацытапенія, ген MYH9, крывацёк, генетычныя захворванні, захворванні крыві
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар