Ці заўсёды ваша дзіця стомленае? Ці ў яго дрэнны апетыт? Давайце даведаемся пра гэты дэфіцыт MCAD?

Ці ваш малы заўсёды стомлены і сонны? Ці бывае вельмі цяжка, нават калі ён прастудзіўся або прапусціў прыём ежы? Ці ванітуе ён або губляе сілы ў такія моманты? Магчыма, за гэтым стаіць захворванне, пра якое мы мала гаворым, але пра якое вельмі важна ведаць. Гэта адзін з такіх станаў, які называецца дэфіцытам MCAD. Сёння мы пагаворым пра гэта вельмі проста, каб вы маглі зразумець.

Проста кажучы, што такое дэфіцыт MCAD?

Уявіце сабе наша цела як машыну. Машыне патрэбна паліва для працы. Гэтак жа і нашаму арганізму патрэбна энергія для працы. Мы атрымліваем гэтую энергію з ежы, якую ямо. Асноўнымі крыніцамі энергіі з'яўляюцца вугляводы (крухмал) і тлушчы.

Звычайна наш арганізм спачатку выкарыстоўвае вугляводы для атрымання энергіі. Але калі мы гадзінамі не есці або калі не можам есці з-за хваробы, напрыклад, ліхаманкі або ваніт, наш арганізм пачынае выкарыстоўваць тлушч у якасці другаснай крыніцы энергіі.

У нашым арганізме ёсць спецыяльны фермент, які пераўтварае гэты тлушч у энергію. Ён называецца ацыл-каэнзім А дэгідрагеназа сярэдняй даўжыні ланцуга . Гэты фермент дапамагае расшчапляць тоўстыя кіслоты сярэдняй даўжыні ланцуга, якія змяшчаюцца ў ежы, якую мы ямо, і ў нашым арганізме, і ствараць энергію.

У дзіцяці з дэфіцытам MCAD арганізм не выпрацоўвае дастатковай колькасці згаданага мною спецыяльнага фермента. Гэта азначае яго дэфіцыт. Такім чынам, калі гэтае дзіця доўга не есць, яго арганізм не можа выкарыстоўваць тлушч для выпрацоўкі энергіі. З-за гэтага энергія арганізма раптоўна зніжаецца, і дзіця аказваецца ў цяжкай сітуацыі.

Як узнікае гэта захворванне? Ці з'яўляецца яно генетычным?

Так, гэта цалкам генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно перадаецца па спадчыне альбо ад маці, альбо ад бацькі. Прычынай гэтага з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай «ACADM».

Гэта спадчыннае захворванне перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Я проста растлумачу, што гэта значыць.

Уявіце, што ў абодвух бацькоў ёсць па адной здаровай копіі гена «ACADM», а ў другой копіі ёсць невялікая змена (мутацыя). Але паколькі ў іх адна здаровая копія, ні ў аднаго з бацькоў няма ніякіх сімптомаў. Іх называюць «носьбітамі».

Калі ў такіх бацькоў-носьбітаў нараджаецца дзіця,

• Існуе 25% верагоднасць таго, што ў дзіцяці развіецца гэта захворванне (калі яно атрымае ў спадчыну мутаваны ген ад маці і бацькі).
• Існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця будзе бессімптомным носьбітам, як і бацькі.
• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця зусім не атрымае ў спадчыну гэты мутаваны ген і будзе цалкам здаровым.

Якія сімптомы дэфіцыту MCAD?

Гэтыя сімптомы звычайна з'яўляюцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве, асабліва калі дзіця хварэе, мае ліхаманку або ваніты і не можа есці, або калі павялічваецца прамежак паміж прыёмамі ежы.

Давайце падзялім гэтыя сімптомы на два тыпы.

Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?

Самае лепшае тут тое, што ў наш час, калі нараджаецца дзіця , нараджаецца нованароджанае дзіця.Скрынінг нованароджаных дазваляе выявіць многія захворванні на ранняй стадыі, такія як дэфіцыт MCAD. Гэты тэст праводзіцца з выкарыстаннем некалькіх кропель крыві, узятых з пяткі дзіцяці праз некалькі дзён пасля нараджэння.

Гэта азначае, што ў дзіцяці можна дыягнаставаць гэта захворванне яшчэ да таго, як у яго з'явяцца якія-небудзь сімптомы. Гэта можа выратаваць яму жыццё.

Калі абследаванне нованароджаных выклікае падазрэнні на гэты стан, лекар прызначыць дадатковыя аналізы для яго пацверджання.

• Генетычнае тэставанне
• Аналізы крыві і мачы

Пасля пацверджання захворвання лекар прадаставіць дзіцяці неабходнае лячэнне і кансультацыю.

Якія метады лячэння існуюць? Як даглядаць за дзіцем?

Лячэнне дэфіцыту MCAD у асноўным прадугледжвае кантроль харчавання дзіцяці . Найважнейшае тут — падтрымліваць узровень энергіі дзіцяці. Гэта значыць, дзіця не павінна доўга абыходзіцца без ежы .

Вось некалькі ключавых момантаў, якія варта ўлічваць падчас лячэння і кіравання.

• Забяспечвайце частае харчаванне: не дазваляйце дзіцяці галоднаму гадзінамі. Акрамя асноўных прыёмаў ежы, варта даваць яму перакусы. Не варта доўга абыходзіцца без ежы, нават уначы. Калі ваша дзіця маленькае, вам, магчыма, прыйдзецца будзіць яго ўначы, каб даць яму трохі малака і ежы.
• Прадукты, багатыя вугляводамі: уключыце ў рацыён вашага дзіцяці крухмалістыя прадукты, такія як рыс, хлеб, бульба, салодкая бульба і збожжа. Яны лёгка забяспечваюць арганізм неабходнай энергіяй.
• Абмежаваць прадукты з высокім утрыманнем тлушчу: гэта не азначае поўную адмову ад тлушчу, але добра абмежаваць такія рэчы, як смажаная ежа з высокім утрыманнем тлушчу.
• Карніцінавыя дабаўкі: Некаторым дзецям лекар можа прызначыць дабаўку пад назвай «карніцін». Гэта дапамагае арганізму пераўтвараць тлушч у энергію.

Што вы робіце, калі хварэеце?

Гэта самае галоўнае. Калі ў дзіцяці з дэфіцытам MCAD развіваецца хвароба, такая як ліхаманка, ваніты або дыярэя, гэта вельмі небяспечна. Таму што ў гэты час дзіця не будзе есці, і энергія арганізма хутка знізіцца.

Часам, калі дзіцяці трэба зрабіць аперацыю, яму трэба будзе пасціцца перад працэдурай. У такіх выпадках лекар шпіталізуе дзіця і дае яму глюкозна-фізіялагічны раствор (нутравенна), каб падтрымліваць водны баланс.

Калі мне варта звярнуцца да лекара? Калі мне варта звярнуцца ў эпідэміялагічную лабараторыю?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі дэфіцыт MCAD, неадкладна звярніцеся да лекара ў наступных сітуацыях:

• Калі дзіця не есць нармальна або прапускае прыёмы ежы.
• Калі ў дзіцяці тэмпература, яно працягвае адчуваць празмерную сонлівасць або выглядае млявым.
• Калі дзіця працягвае ванітаваць.

Калі неадкладна звяртацца ў аддзяленне неадкладнай медыцынскай дапамогі (АДМП):

• Калі ў вашага дзіцяці прыпадкі, неадкладна адвядзіце яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы. Прыпадкі — адно з самых сур'ёзных ускладненняў гэтай хваробы.

Ці можа дзіця з гэтай хваробай жыць нармальным жыццём?

Безумоўна, так! Гэта самае галоўнае і самае прыемнае. Калі гэта захворванне выявіць на ранняй стадыі з дапамогай скрынінга нованароджаных пры нараджэнні, і дыета будзе прытрымлівацца рэкамендацый лекара, большасць дзяцей змогуць жыць цалкам здаровым, нармальным жыццём без якіх-небудзь ускладненняў.

Аднак, калі гэта захворванне не дыягнаставаць, гэта значыць, калі яго не лячыць пры з'яўленні сімптомаў, у 20-25% дзяцей могуць развіцца доўгатэрміновыя інваліды ці нават памерці. Вось чаму скрынінг нованароджаных і ранняе выяўленне захворвання так важныя.