Ці ведаеце вы пра сіндром трайнога Х-хромосомы? Давайце пагаворым пра гэта проста.

Ці здаецца вам часам, што ваша дачка значна вышэйшая за іншых дзяцей яе ўзросту? Ці здаецца вам, што яна трохі адстае ў вучобе ці мае праблемы з канцэнтрацыяй увагі? Часам за гэтым можа стаяць генетычная хвароба, пра якую мы мала гаворым, але пра якую вельмі важна ведаць. Вось што такое сіндром трайной Х-хромосомы. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтае імя. Гэта не сур'ёзная хвароба. Сёння мы пагаворым пра ўсё вельмі простай мовай, каб вы маглі зразумець.

Проста кажучы, што такое сіндром трайнога Х-хромосомы?

Каб зразумець гэта, нам спачатку трэба крыху ведаць пра храмасомы ў нашым целе. Уявіце сабе наша цела як вялікую кнігу з інструкцыямі. Уся наша інфармацыя, такая як рост, колер скуры, колер вачэй і тэкстура валасоў, запісана ў гэтай кнізе. Храмасомы — гэта раздзелы гэтай кнігі.

Звычайна кожная клетка здаровага чалавечага цела змяшчае 23 пары гэтых храмасом, або 46 храмасом. Адна з іх вызначае нашу падлогу.

• У жанчын дзве Х-храмасомы. Мы называем іх (XX) .
• У мужчын ёсць адна Х-храмасома і адна Y-храмасома. Мы называем іх (XY) .

Цяпер вы разумееце? Добра. Трайны Х-храмасома — гэта стан, які дзівіць толькі жанчын. У жанчыны з гэтым захворваннем ёсць дадатковая Х-храмасома ва ўсіх яе клетках або ў некаторых з яе клетак, акрамя дзвюх Х-храмасом, якія звычайна прысутнічаюць (XX). Гэта азначае, што іх палавыя храмасомы размешчаны як (XXX) . Вось чаму гэта называецца «трайны Х».

Часам гэтая дадатковая Х-храмасома можа прысутнічаць толькі ў некаторых клетках, а не ва ўсіх. У медыцыне гэта называецца мазаічным станам.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Даследаванні паказалі, што яно сустракаецца прыкладна ў адной з 900-1000 нованароджаных дзяўчынак.

Але важна тое, што ў многіх людзей з гэтым захворваннем няма ніякіх сімптомаў. Яны жывуць нармальным, здаровым жыццём. Таму яны нават не ведаюць, што ў іх ёсць гэта генетычнае змяненне. Па гэтай прычыне лекары лічаць, што рэальная колькасць людзей з гэтым захворваннем можа быць значна вышэйшай.

Якія сімптомы сіндрому трайнога Х?

Гэта тое, што хочуць ведаць многія бацькі. Памятайце, што сімптомы гэтага стану вельмі адрозніваюцца ў розных людзей. Некаторыя могуць зусім нічога не адчуваць. У іншых могуць назірацца лёгкія сімптомы аднаго або некалькіх з наступных:

Давайце разбярэм гэтыя функцыі на часткі для больш лёгкага разумення.

У чым прычына гэтага? Ці перадаецца гэта з пакалення ў пакаленне?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Трайны Х-сіндром — гэта генетычнае захворванне, але звычайна ён не перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Ён узнікае амаль цалкам выпадкова.

Проста кажучы, калі дзіця фарміруецца з яйкаклеткі маці і сперматазоіда бацькі, падчас дзялення гэтых клетак у храмасомах адбываецца невялікая памылка. Гэтая памылка прыводзіць да дадання лішняй Х-храмасомы. Гэта не адбываецца па чыёйсьці віне.

Даследаванні паказалі, што рызыка гэтага захворвання можа крыху павялічвацца, калі маці на момант зачацця старэйшая за 35 гадоў. Аднак гэта не азначае, што такая рызыка ёсць ва ўсіх, каму больш за 35 гадоў.

Як дыягнастуецца сіндром трайнога Х-хромосомы?

Як ужо згадвалася раней, паколькі ў многіх людзей няма сімптомаў, гэты стан застаецца недыягнаставаным. Аднак, калі лекар падазрае, што ў дзіцяці ёсць затрымкі развіцця або парушэнні навучання, ён можа накіраваць яго на генетычнае тэставанне.

• Генетычнае тэставанне: асноўным тэстам, які выкарыстоўваецца для гэтага, з'яўляецца аналіз крыві, які называецца карыятыпам . Ён дазваляе выразна ўбачыць колькасць і форму храмасом у клетках крыві.
• Тэсты на цяжарнасць: Часам тэсты, якія праводзяцца па іншых прычынах падчас цяжарнасці (напрыклад, НПТ, амніяцэнтэз, дыягностыка цяжарнасці), могуць даць падказку пра гэты стан. Аднак, нават калі вы ведаеце нешта падобнае, абавязкова важна прайсці паўторнае абследаванне пасля нараджэння дзіцяці, каб пацвердзіць гэта.
• Іншыя выпадкі: некаторыя жанчыны могуць выявіць гэта захворванне праз аналізы, калі яны звяртаюцца па лячэнне праблем з бясплоддзем.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Калі я чую гэта, першае, што прыходзіць на розум: «Ці можна гэта вылечыць?»

Ранняе выяўленне мае вырашальнае значэнне. Калі ў дзіцяці дыягнастуюць гэта захворванне рана, яно зможа хутчэй атрымаць неабходную падтрымку і лячэнне.

Як правіла, лекар можа спасылацца на такія рэчы, як:

• Ультрагукавое даследаванне нырак: для праверкі наяўнасці любых парушэнняў у нырках.
• Парада кардыёлага: праверце функцыю сэрца.
• Фізіятэрапія: калі ёсць слабасць цягліц, умацуйце іх і палепшыце каардынацыю рухаў.
• Эргатэрапія:Развівайце навыкі, неабходныя для лёгкага выканання паўсядзённых задач (напрыклад, апранання, пісьма і г.д.).
• Лагапедыя: дапамога пры затрымках маўлення або праблемах з мовай.
• Падтрымка ў адукацыі: аказанне асаблівай увагі і падтрымкі ў школе дзецям з парушэннямі навучання.
• Псіхалагічнае кансультаванне: калі ёсць такія праблемы, як трывожнасць або няўпэўненасць у сабе, дапамажыце ім справіцца з імі.
• Парады экспертаў па пытаннях фертыльнасці: атрымайце неабходную параду пры планаванні сям'і ў будучыні.

Як жывецца з гэтым захворваннем? Ці ўплывае гэта на працягласць жыцця?

Гэта самае пазітыўнае, што трэба ведаць. Пераважная большасць людзей з трайным Х-сіндромам жывуць цалкам нармальным, здаровым і шчаслівым жыццём. Яны ходзяць у школу, атрымліваюць вышэйшую адукацыю, маюць працу, жэняцца і заводзяць дзяцей.

Гэты стан ніяк не ўплывае на працягласць жыцця чалавека. Звычайна яны жывуць столькі ж, колькі і іншыя жанчыны. Усё, што трэба, гэта своечасова ўмяшацца і аказаць неабходную падтрымку, калі ўзнікне які-небудзь дыскамфорт.

Як бацька, вы цалкам нармальна адчуваеце страх і трывогу, калі даведваецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне. Таксама можа прынесці палёгку знайсці прычыну праблемы, якая вас так доўга турбуе, напрыклад: «О... вось чаму ён такі». Усе гэтыя пачуцці нармальныя. Важна ведаць, што вы не адны. Адкрыта пагаворыце пра гэта са сваім лекарам. Ён ці яна таксама можа даць вам інфармацыю пра групы падтрымкі і іншыя рэсурсы, якія могуць вам дапамагчы.