Ці ёсць у вашага дзіцяці рэдкая праблема развіцця мозгу? (сіндром Мілера-Дыкера)

Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкую і далікатную для бацькоў тэму. Гэта захворванне пад назвай сіндром Мілера-Дзікера. Гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё мозгу вашага дзіцяці. Магчыма, вы раней не чулі пра гэтую назву, але ведаць пра гэтыя захворванні можа быць вельмі важна, асабліва для маладых бацькоў.

Што такое сіндром Мілера-Дыкера?

Проста кажучы, сіндром Мілера-Дэкера — гэта рэдкае генетычнае захворванне, пры якім вонкавая частка мозгу вашага дзіцяці, якая называецца карай галаўнога мозгу , гладкая. Звычайна ў здаровым мозгу гэтая частка мае мноства складаных зморшчын, маршчын і паглыбленняў. Яна падобная на грэцкі арэх. Але ў дзяцей з гэтым захворваннем гэтыя зморшчыны і паглыбленні фарміруюцца няправільна.

Дзіця з гэтым захворваннем можа праяўляць некаторыя фізічныя сімптомы пры нараджэнні. У адваротным выпадку, сур'ёзныя праблемы з развіццём і неўралогія пачынаюць праяўляцца прыкладна ў 6 месяцаў. Часцей за ўсё гэта выклікана выпадковай зменай храмасом. Аднак у некаторых выпадках гэты стан можа быць выкліканы і геннай мутацыяй, атрыманай у спадчыну ад бацькоў.

На жаль, дагэтуль няма лекаў ад сіндрому Мілера-Дэкера. Гэта невылечны стан, пры якім большасць дзяцей паміраюць ва ўзросце да 2 гадоў.

Гэты стан упершыню апісалі ў 1960-х гадах два лекары, Джэймс К. Мілер і Г. Дзікер. Таму яго называюць «сіндромам Мілера-Дзікера».

Якія яшчэ ёсць назвы для гэтага?

Ваш лекар можа выкарыстоўваць медыцынскі тэрмін лісэнцэфалія для сіндрому Мілера-Дэкера. Лісэнцэфалія азначае «гладкі мозг». Вы таксама можаце пачуць такія назвы:

• Класічны сіндром лісэнцэфаліі
• МДС
• Сіндром лісэнцэфаліі Мілера-Дыкера

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Мілера-Дэкера — вельмі рэдкае захворванне . Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 100 000 нованароджаных. Гэта азначае, што нават у Шры-Ланцы вельмі рэдка можна сустрэць дзіця з гэтым захворваннем.

У чым прычына гэтага?

У дзяцей з сіндромам Мілера-Дэкера адсутнічае частка 17-й храмасомы.Ёсць. Гэта азначае, што яны страцілі адзін або некалькі генаў. Уявіце сабе, што ў нашым целе ёсць маленькія інструкцыі, якія мы называем храмасомамі. Унутры гэтых храмасом знаходзяцца гены, якія з'яўляюцца кодамі, што кіруюць усім у нашым целе. Такім чынам, гэтая страта генаў часта адбываецца выпадкова, гэта значыць без бачных прычын. Гэтая страта генаў можа адбыцца ў сперматазоідзе, у яйкаклетцы або падчас развіцця дзіцяці пасля зачацця ў чэраве маці.

У многіх сем'ях, калі нараджаецца дзіця з гэтым захворваннем, ніхто ў сям'і раней не хварэў. Гэта азначае, што ў сямейным анамнезе няма гэтай хваробы.

Аднак часам, прыкладна ў адной з 10 сем'яў , у аднаго з бацькоў назіраецца нязначна зменены ген на 17-й храмасоме, гэта значыць, што ён размешчаны ў няправільным парадку. Лекары называюць гэта збалансаванай транслакацыяй . Паколькі ўсе гены на гэтай храмасоме прысутнічаюць, гэта значыць, ні ў маці, ні ў бацькі не будзе сімптомаў сіндрому Мілера-Дэкера. Аднак, калі ў бацькі з гэтым тыпам «транслакацыі» нараджаецца дзіця, яно можа страціць часткі гена з-за парушэння размяшчэння.

Дэфіцыт гэтага гена ўплывае на развіццё мозгу, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Як ужо згадвалася раней, вонкавая частка мозгу (кара галаўнога мозгу) не мае належных зморшчын і баразёнак, і гэтая частка становіцца гладкай.

Якія сімптомы?

Сіндром Мілера-Дэкера ўплывае як на фізічнае, так і на псіхічнае развіццё дзіцяці . Цяжар сімптомаў залежыць ад таго, наколькі няспелы мозг дзіцяці.

У дзіцяці могуць узнікнуць такія сімптомы, як:

• Цяжкасці дыхання
• Затрымкі развіцця — гэта познае выкананне спраў, якія адпавядаюць узросту.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія)
• Праблемы з кармленнем
• Нізкі тонус цягліц (гіпатанія) - гэта азначае, што мышцы ў целе слабыя і млявыя.
• Скаванасць або спастычнасць цягліц
• Прыпадкі - стан, які выклікае частыя прыпадкі.
• Павольнае фізічнае развіццё

Рысы, якія можна ўбачыць у знешнасці дзіцяці

У дзяцей з сіндромам Мілера-Дэкера галава часта меншая за звычайную. Гэта называецца мікрацэфаліяй . У іх таксама могуць быць некаторыя характэрныя рысы твару:

• Вушы пасаджаны ніжэй за норму і могуць мець незвычайную форму.
• Лоб выступае наперад.
• Нос маленькі і можа быць задзёрты ўверх.
• Сярэдняя частка твару, здаецца, запала (гіпаплазія сярэдзіны твару) .
• Верхняя губа можа стаць шырэйшай, а ніжняя сківіца — меншай.

Якія магчымыя ўскладненні?

У некаторых дзяцей могуць узнікнуць і іншыя ўскладненні пры нараджэнні. Напрыклад:

• Прыроджаныя заганы сэрца — заганы сэрца, якія прысутнічаюць пры нараджэнні.
• Пальцы могуць быць скрыўленымі або сагнутымі (клінадактылія) .
• Праблемы з ныркамі.
• Некаторыя органы брушной поласці могуць размяшчацца па-за жывата (омфалацэле) .

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Некаторыя аналізы, якія праводзяцца падчас цяжарнасці, такія як ультрагукавое даследаванне , могуць дапамагчы вашаму лекару вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці анамаліі развіцця мозгу або іншыя прыкметы сіндрому. Пры падазрэнні на гэта лекар можа парэкамендаваць генетычны амніяцэнтэз або біяпсію ворсінак хорыёна (БХХ) . Гэтыя аналізы могуць пацвердзіць, ці ёсць у вашага дзіцяці генетычныя змены, звязаныя з сіндромам Мілера-Дэкера.

Пасля нараджэння дзіцяці вы ці ваш лекар можаце заўважыць некаторыя з згаданых раней спецыфічных рыс твару. Або ў дзіцяці могуць пачацца курчы . Часта такія дзеці не дасягаюць этапаў развіцця дзіцяці ад трох да пяці месяцаў, такіх як сядзенне і пераварочванне.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Як мы ўжо згадвалі раней, на жаль, сіндром Мілера-Дэкера нельга вылечыць . Гэта невылечны стан. Лячэнне ў асноўным накіравана на кантроль такіх сімптомаў, як курчы , і забеспячэнне максімальнага камфорту дзіцяці. З-за цяжкасцей з глытаннем некаторым дзецям можа спатрэбіцца харчаванне праз зонд (зондавае харчаванне / энтэральнае харчаванне) .

Што вы можаце зрабіць, калі ў вашага дзіцяці ёсць такая хвароба?

Выхаванне дзіцяці з такой сур'ёзнай хваробай, якая можа абмяжоўваць жыццё, і догляд за ім — сапраўды надзвычай складаная задача . Вы можаце адчуваць моцную трывогу, стрэс і нават дэпрэсію . Таму вельмі важна клапаціцца пра сваё фізічнае і псіхічнае здароўе, даглядаючы за сваім дзіцем.

Вы можаце атрымаць дапамогу ў такіх рэчах, як:

• Знайдзіце паслугі падтрымкі, якія патрэбныя вашаму дзіцяці, такія як рэабілітацыйныя паслугі, хатняя дапамога і дапаможныя прылады.
• Далучайцеся да групы падтрымкі з бацькамі такіх дзяцей. Гэта дапаможа вам адчуваць сябе менш адзінокімі, і вы зможаце вучыцца на вопыце іншых.
• Даведайцеся пра стан вашага дзіцяці і любыя сімптомы, характэрныя для яго.
• Знайдзіце час для сябе . Зрабіце перапынак, займіцеся тым, што вам падабаецца.
• Знайдзіце здаровыя спосабы знізіць стрэс. Гэта можа быць нешта накшталт прагулкі з сябрам або пачатку новага хобі.
• Пагаворыце са спецыялістам па псіхічным здароўі . Гэта прынясе вам значнае палягчэнне.
• Пры неабходнасці выкарыстоўвайце лекі, такія як антыдэпрэсанты, па рэкамендацыі лекара.

Ці можна прадухіліць сіндром Мілера-Дэкера?

Дарэчы, гэта азначае, што няма ніякага спосабу прадухіліць сіндром Мілера-Дэкера, які ўзнікае раптоўна без бачных прычын.

Аднак, калі ў вас ёсць дзіця з гэтым захворваннем, можна зрабіць генетычны тэст , каб высветліць, ці ёсць у вас ці вашага партнёра вышэйзгаданая «збалансаваная транслакацыя» на храмасоме 17. Калі ў бацькі з такой «транслакацыяй» нараджаецца яшчэ адно дзіця, верагоднасць таго, што ў гэтага дзіцяці таксама будзе сіндром Мілера-Дэкера, звычайна складае прыкладна адзін да трох .

Таму вельмі важна, каб вы і ваш партнёр сустрэліся з генетычным кансультантам, каб абмеркаваць гэтую рызыку і вашы варыянты.

Якая будучыня чакае дзіця з такім захворваннем?

Вельмі сумна казаць пра гэта. Працягласць жыцця дзяцей з сіндромам Мілера-Дэкера звычайна вельмі кароткая . У многіх дзяцей узнікаюць цяжкія прыпадкі , якія могуць пагражаць жыццю. Або, з-за слабасці мышцаў горла, могуць узнікнуць такія захворванні, як «аспірацыйная пнеўманія» , калі ежа і напоі трапляюць у лёгкія. Гэта вельмі небяспечна.

Большасць дзяцей памірае ва ўзросце да 2 гадоў. Некаторыя дзеці могуць дажыць да 10 гадоў. Аднак дажыць да падлеткавага ўзросту — вельмі рэдкая з'ява.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Затрымкі развіцця — калі вы не робіце тое, што адпавядае вашаму ўзросту.
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з дыханнем, ежай або глытаннем.
• Калі ў вас частыя прыступы .
• Калі фізічнае развіццё здаецца павольным.
• Калі вы заўважылі незвычайныя рысы твару або фізічныя характарыстыкі .

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Пасля таго, як вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Мілера-Дыкера, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Што выклікае ў майго дзіцяці сіндром Мілера-Дэкера?
• Якія метады лячэння могуць дапамагчы майму дзіцяці?
• Чым я магу дапамагчы свайму дзіцяці дома?
• Ці варта мне і майму партнёру праходзіць генетычнае тэставанне?
• Якіх яшчэ ўскладненняў мне варта турбавацца?

Нарэшце, памятайце

Калі ў вашага дзіцяці сур'ёзная хвароба, якая можа абмяжоўваць жыццё, важна звярнуцца па дапамогу да спецыялістаў і медыцынскіх работнікаў, якія добра разбіраюцца ў гэтай хваробе. Ваш лекар можа дапамагчы кіраваць сімптомамі вашага дзіцяці і зрабіць яго максімальна камфортным. Ён таксама можа звязацца з рэсурсамі і службамі падтрымкі, якія могуць дапамагчы вашай сям'і перажыць гэты цяжкі час.

Па меры магчымасці атрымлівайце асалоду ад часу, які ваша сям'я праводзіць разам. Любіце і падтрымлівайце адзін аднаго. Паспрабуйце стварыць прыгожыя ўспаміны, якія вы ніколі не забудзеце. Не спрабуйце прайсці гэты шлях у адзіночку, ёсць шмат людзей, якія могуць вам дапамагчы.

Сіндром Мілера -Дзікера, лісэнцэфалія, развіццё мозгу, генетычныя захворванні, храмасома 17, здароўе дзяцей, затрымкі развіцця.