Ці адчувалі вы калі-небудзь, што ваш малы крыху млявы або менш актыўны, чым іншыя дзеці? Магчыма, вашаму дзіцяці цяжка правільна трымаць шыю, або яго цела адчуваецца расцягнутым? Гэта нармальна, калі бацькі ці адзін з бацькоў адчуваюць страх, калі бачаць нешта падобнае. Сёння мы пагаворым пра рэдкае захворванне, якое можа выклікаць гэтыя сімптомы, але пра якое мала гаворыцца ў грамадстве. Гэта спінальная мышачная атрафія, або скарочана СМА. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. У гэтым артыкуле мы пагаворым пра гэта захворванне простай мовай, каб вы маглі яго зразумець.
Што такое СМА?
Проста кажучы, спінальная мышачная атрафія (СМА) — гэта генетычнае (спадчыннае) захворванне. Гэта захворванне, звязанае з нервовай сістэмай. З-за гэтага захворвання некаторыя мышцы ў нашым целе паступова слабеюць і атрафуюцца. Гэтак жа, як нявыкарыстаны інструмент паступова іржавее.
Давайце растлумачым гэта крыху больш падрабязна. Наш мозг і спінны мозг пасылаюць сігналы цягліцам нашага цела, загадваючы ім рухацца. Гэтыя сігналы перадаюцца спецыяльным тыпам нервовых клетак, якія дзейнічаюць як электрычны провад. Мы называем іх ніжнімі рухальнымі нейронамі . Пры СМА адбываецца тое, што гэтыя рухальныя нейроны паступова разбураюцца. Затым сігнал ад мозгу да цягліц аб «руху» не ўспрымаецца належным чынам. Калі сігнал не паступае, мышцы становяцца неактыўнымі і паступова слабеюць.
Уявіце, што здарыцца, калі кабель харчавання вашага тэлевізара дома абарвецца? Які б добры ні быў тэлевізар, ён не будзе працаваць, праўда? Вось так і ёсць. Нават калі вашы мышцы здаровыя, калі нервовыя клеткі, якія пасылаюць да іх сігналы, разбураны, мышцы не змогуць працаваць.
Пры гэтым захворванні асабліва аслабленыя мышцы, бліжэйшыя да цэнтра цела (праксімальныя мышцы). Напрыклад, такія вобласці, як плечы, сцёгны і галёнкі. Мышцы, далейшыя ад цэнтра цела (дыстальныя мышцы), такія як кончыкі пальцаў, пакутуюць менш. Гэтая слабасць узмацняецца з часам.
Якія асноўныя тыпы СМА?
СМА неаднолькавая. Лекары падзяляюць яе на пяць асноўных тыпаў у залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы, цяжкасці захворвання і працягласці жыцця. Разуменне гэтай класіфікацыі можа дапамагчы вам лепш зразумець захворванне.
| Тып SMA | Узрост пачатку сімптомаў | Асноўныя прыкметы і ступень цяжкасці |
|---|---|---|
| Тып 0 (Прыроджаная СМА) | Да нараджэння (на стадыі ўнутрычэраўнага развіцця) | Найрэдкі і найбольш сур'ёзны тып. Дзіця менш рухаецца ў чэраве маці. Пры нараджэнні назіраецца моцная мышачная слабасць і дыхальная недастатковасць . Дзіця часта памірае пры нараджэнні або на працягу першага месяца. |
| Тып 1 (Хвароба Вердніга-Хофмана) | 6 месяцаў таму | Каля 60% пацыентаў са СМА трапляюць у гэтую катэгорыю. Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца цяжкасці з кантролем шыі, гіпатанія , цяжкасці з глытаннем і дыханнем. Без рэспіраторнай падтрымкі большасць дзяцей паміраюць ва ўзросце да 2 гадоў. |
| Тып 2 (хвароба Дубовіца) | Ад 6 да 18 месяцаў | Гэтыя дзеці могуць сядзець, але не могуць хадзіць. Паступова нарастае цягліцавая слабасць, асабліва ў нагах. Дыхальная недастатковасць з'яўляецца асноўнай прычынай смерці. Каля 70% дажываюць да 25 гадоў. |
| Тып 3 (Хвароба Кугельберта-Веландэра) | Пасля 18 месяцаў | Сімптомы лёгкія. Цяжкасці пры хадзе. Праблемы з дыханнем сустракаюцца рэдка. Часта можна пражыць нармальнае жыццё. |
| Тып 4 (Пачатак у дарослых) | Пасля 21 года | Найлёгкі тып. Сімптомы развіваюцца вельмі павольна. Большасць людзей могуць выконваць сваю працу і хадзіць. Працягласць жыцця звычайна не змяняецца. |
Чаму ўзнікае гэта захворванне СМА? У чым прычына?
Як мы ўжо казалі раней, гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, што яно выклікана дэфектам у нашых генах.
У нашым арганізме ёсць ген пад назвай SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Асноўная функцыя гэтага гена — выпрацоўка бялку (бялку SMN), неабходнага для выжывання рухальных нейронаў, пра якія мы казалі раней. У чалавека з СМА ёсць мутацыя або дэфект у гэтым гене SMN1. Такім чынам, арганізм не выпрацоўвае дастаткова бялку SMN. Без гэтага бялку рухальныя нейроны не могуць выжыць. Яны паступова памяншаюцца і гінуць.
Дык што ж такое ген SMN2?
На шчасце, у нашым арганізме ёсць яшчэ адзін ген, падобны да гена SMN1. Гэта ген SMN2 . Ён з'яўляецца «рэзервовай копіяй» гена SMN1. Аднак гэты ген SMN2 выпрацоўвае толькі вельмі невялікую колькасць бялку SMN.
Цяжар захворвання вызначаецца колькасцю копій гена SMN2. Чым больш копій гена SMN2 у чалавека, тым больш бялку SMN выпрацоўвае арганізм. Такім чынам, нават калі ген SMN1 неактыўны, дэфіцыт можа быць да пэўнай ступені кампенсаваны. Такім чынам, сімптомы ў тых, хто мае больш копій SMN2, больш мяккія.
Як гэта захворванне перадаецца па спадчыне дзіцяці?
Гэта захворванне перадаецца ў спадчыну па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што для развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці дэфектны ген SMN1 павінен быць успадкаваны і маці, і бацькам.
Часта абодва бацькі з'яўляюцца «носьбітамі» — носьбітамі адной копіі дэфектнага гена. Але ў іх няма ніякіх сімптомаў, таму што ў іх ёсць адзін добры ген SMN1. Калі ў двух такіх бацькоў-носьбітаў нараджаецца дзіця,
- Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця захварэе.
- Існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця таксама будзе носьбітам.
- Дзіця мае 25% верагоднасць таго, што яно будзе здаровым і без якіх-небудзь дэфектаў.
Як дыягнастуецца СМА?
Калі ў вашага дзіцяці ёсць падазрэнне на СМА, лекар спачатку распытае вас пра сімптомы вашага дзіцяці і сямейную гісторыю хвароб. Затым ён правядзе фізічны і неўралагічнае абследаванне.
Асноўным тэстам для пацверджання наяўнасці СМА з'яўляецца генетычнае тэставанне. Гэта просты аналіз крыві. Ён дазваляе дакладна дыягнаставаць СМА ў 95% выпадкаў. У развітых краінах цяпер усіх нованароджаных тэстуюць на гэта захворванне.
Часам сімптомы СМА могуць быць падобнымі да іншых нервова-мышачных захворванняў, такіх як мышачная дыстрафія. Таму, калі ваш лекар не адразу западозрыць СМА, ён можа прызначыць іншыя аналізы, каб высветліць прычыну, такія як:
- Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): гэты фермент назапашваецца ў крыві пры пашкоджанні цягліц. Аднак узровень КК звычайна не павышаны пры СМА.
- Электраміяграма (ЭМГ) і даследаванне нервовай праводнасці:Гэтыя тэсты вымяраюць электрычную актыўнасць цягліц і нерваў.
- Біяпсія мышцы: Гэта ўжо не так часта робяць. Тут бярэцца і даследуецца невялікі кавалачак мышцы.
Ці можна гэта выявіць падчас цяжарнасці?
Так. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць СМА, вы можаце праверыць сваё будучае дзіця на наяўнасць гэтай хваробы падчас цяжарнасці. Ёсць два асноўныя тэсты:
1. Амніяцэнтэз: падчас гэтай працэдуры невялікая колькасць амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця ў матцы, забіраецца шпрыцом і падвяргаецца генетычнаму тэсціраванню.
2. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): тут з плацэнты бярэцца і даследуецца невялікі кавалачак тканіны.
Якія метады лячэння СМА?
На жаль, лекаў ад СМА пакуль няма. Але не хвалюйцеся. Ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб кантраляваць сімптомы, прадухіліць ускладненні і палегчыць жыццё вашага дзіцяці. Акрамя таго, нядаўна былі адкрыты некаторыя вельмі эфектыўныя лекі, якія могуць змяніць ход хваробы.
Лячэнне можна падзяліць на дзве асноўныя часткі:
1. Лячэнне сімптомаў і падтрымліваючая тэрапія
Яны прызначаны для таго, каб паменшыць дыскамфорт, выкліканы хваробай, і дапамагчы дзіцяці жыць найлепшым магчымым жыццём.
- Фізіятэрапія: дапамагае падтрымліваць правільную выправу, прадухіляць скаванасць суставаў і запавольваць цягліцавую слабасць.
- Эргатэрапія: дапамагае дзіцяці самастойна выконваць штодзённыя задачы.
- Дапаможныя прылады: Вам можа спатрэбіцца выкарыстоўваць розныя дапаможныя сродкі, такія як бандажы, мыліцы, хадункі і інвалідныя каляскі.
- Тэрапія маўлення і глытання: дапамагае пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.
- Зонд для харчавання: Калі глытанне занадта цяжкае або небяспечнае, зонд можна ўставіць праз нос або страўнік непасрэдна ў страўнік.
- Дапаможная вентыляцыя лёгкіх: пры ўзнікненні цяжкасцей з дыханнем неабходна выкарыстоўваць спецыяльныя апараты (вентылятары).
2. Лекавыя прэпараты, якія змяняюць ход захворвання
З 2016 года было ўведзена некалькі прэпаратаў, якія зрабілі рэвалюцыю ў лячэнні СМА. Яны могуць істотна змяніць ход захворвання.
- Тэрапія, якая мадыфікуе захворванне: гэтыя прэпараты дзейнічаюць, стымулюючы «рэзервовы» ген, пра які мы казалі раней, ген SMN2, і прымушаючы яго выпрацоўваць больш бялку SMN. Да такіх прэпаратаў адносяцца Нусінерсен (Спінраза®) і Рысдыплам (Эўрысдзі®) .
- Генная замяшчальная тэрапія: гэта вельмі перадавы метад лячэння.Прэпарат анасемнаген абепарвовек-ксіой (Zolgensma®) замяняе адсутны або дэфектны ген SMN1 функцыянуючым генам SMN1. Гэта аднаразовая працэдура, якая ўводзіцца нутравенна (IV).
Найважнейшае, што гэтыя новыя метады лячэння найбольш эфектыўныя, калі іх пачаць прымаць да з'яўлення сімптомаў або на самай ранняй стадыі. Вось чаму ранняя дыягностыка настолькі важная.
Прагрэсаванне хваробы СМА і магчымыя ўскладненні
З часам цягліцавая слабасць можа прывесці да розных ускладненняў.
- Скаліёз , вывіх сцягна, пераломы.
- Недаяданне і абязводжванне з-за цяжкасці з глытаннем ежы.
- Інфекцыі грудной клеткі, такія як аспірацыйная пнеўманія, выкліканыя трапленнем ежы ў дыхальныя шляхі.
- Слабасць лёгкіх і цяжкасць дыхання.
Працягласць жыцця дзіцяці з СМА моцна адрозніваецца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Пры 3 і 4 тыпах працягласць жыцця звычайна не змяняецца істотна. У больш цяжкіх выпадках, такіх як 1 тып, праблемы больш сур'ёзныя. Аднак з новымі метадамі лячэння працягласць жыцця і якасць жыцця, асабліва для дзяцей з 1 тыпам, значна павялічыліся. Таму найлепшы чалавек, які можа ведаць найбольш дакладную інфармацыю пра стан вашага дзіцяці, — гэта ваш лекар.
Паведамленне на вынас
- СМА — гэта спадчыннае генетычнае захворванне, якое пашкоджвае нервовыя клеткі, якія перадаюць сігналы ад мозгу да цягліц.
- Цяжар захворвання залежыць ад тыпу (ад 0 да 4).
- Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца такія сімптомы, як млявасць, адсутнасць рухаў або цяжкасці з кантролем шыі, вельмі важна неадкладна звярнуцца да лекара.
- Сёння існуюць вельмі эфектыўныя сучасныя прэпараты, якія могуць змяніць ход СМА. Чым раней пачата лячэнне, тым лепшыя вынікі.
- Лячэнне гэтага захворвання патрабуе падтрымкі медыцынскай каманды, у тым ліку лекараў, фізіятэрапеўтаў і эргатэрапеўтаў.
- Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся пра СМА. Не саромейцеся звяртацца па эмацыйную падтрымку, якая патрэбна вам і вашай сям'і.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар