Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Моркіа!

Ці заўважылі вы нядаўна якія-небудзь адхіленні ў развіцці вашага малога або змены ў яго касцях? Часам вы можаце хвалявацца, таму што не можаце зразумець, што гэта такое. Сёння мы пагаворым пра адно такое рэдкае, але вельмі важнае захворванне. Гэта стан пад назвай сіндром Моркіа.

Што такое сіндром Моркіа? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Добра, давайце паглядзім, што такое сіндром Моркіа. Яго таксама называюць мукапаліцукрыдозам IV (МПС IV). Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на развіццё нашых костак, і сімптомы паступова ўзмацняюцца з цягам часу. «Генетычны» азначае, што гэта тое, што мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў.

Асноўная прычына гэтага стану заключаецца ў тым, што наш арганізм не можа належным чынам расшчапляць вялікія малекулы цукру, якія называюцца гліказамінагліканамі (ГАГ) (раней вядомымі як мукапаліцукрыды). Гэта адбываецца таму, што ў арганізме недастаткова ферментаў для выканання гэтай працы. Уявіце сабе гэтыя ферменты як маленькіх рабочых у нашым целе, якія выконваюць усю працу. Калі іх не хапае, некаторыя рэчы не будуць працаваць належным чынам.

Якія асноўныя тыпы сіндрому Моркіа?

Існуе два асноўныя тыпы сіндрому Моркіа. Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы абодвух тыпаў у значнай ступені падобныя, генетычныя фактары, якія іх выклікаюць, адрозніваюцца.

• Тып А: Гэта выклікана дэфіцытам фермента N-ацэтыл-галактазамін-6-сульфатазы (GALNS).
• Тып B: Гэта выклікана дэфіцытам фермента бэта-галактазідазы (GLB1).

Паколькі лячэнне абодвух тыпаў можа адрознівацца, вельмі важна дакладна вызначыць, які менавіта ў вас тып.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Моркіа насамрэч з'яўляецца адносна рэдкім захворваннем. Статыстыка паказвае, што ў такой краіне, як Злучаныя Штаты, ім хварэе прыкладна адзін з 200 000–300 000 чалавек. З іх 95% маюць сіндром Моркіа тыпу А.

Якія сімптомы сіндрому Моркіа?

Сімптомы сіндрому Моркіа звычайна пачынаюць праяўляцца ў немаўлячым і раннім дзяцінстве. Гэтыя сімптомы, як правіла, паступова ўзмацняюцца з цягам часу. У асноўным гэтыя сімптомы ўплываюць на шкілет. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць:

• Рысы твару становяцца крыху грубымі.
• Гнуткія суставы.
• Анамаліі развіцця пазваночніка, грудной клеткі, рэбраў, сцёгнаў і запясцяў. Вы, напэўна, бачылі дзяцей з некаторым скрыўленнем пазваночніка. Вось такія рэчы.
• Стук каленяў (genu valgum). Здаецца, што калені сагнутыя ўнутр.
• Шыйныя пазванкі размешчаны няправільна. Гэта называецца анамаліяй зубападобнага адростка.
• Нізкі рост. Гэта значыць, рост, які не адпавядае ўзросту.
• Скаліёз або кіфоз.

Акрамя шкілета, гэта захворванне можа паражаць і іншыя часткі цела. Некаторыя з сімптомаў ўключаюць:

• Затуманенасць і пагаршэнне зроку. Часам белая частка вока, напрыклад, вясёлкавая абалонка, можа выглядаць размытай.
• Праблемы з зубамі з-за вытанчання зубной эмалі.
• Павелічэнне печані (гепатомегалія).
• Страта слыху і частыя вушныя інфекцыі.
• Узнікненне кіл.
• Боль у месцах, дзе ёсць парушэнні росту костак.
• Храп і апноэ сну.
• Частыя інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што сіндром Моркіа не ўплывае на інтэлект дзіцяці.

Аднак некаторыя сур'ёзныя сімптомы гэтага захворвання могуць быць небяспечнымі для жыцця. Да іх адносяцца:

• Абструкцыя дыхальных шляхоў.
• Здушванне спіннога мозгу можа выклікаць такія захворванні, як параліч.
• Анамаліі сардэчных клапанаў.

Што выклікае сіндром Моркіа?

Сіндром Моркіа таксама выкліканы генетычнай прычынай. Гэты стан узнікае, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну дзве генетычныя мутацыі (гэта значыць ад маці і бацькі) альбо ў гене GALNS (тып А), пра які мы казалі раней, альбо ў гене GLB1 (тып В).

Гэтыя гены выпрацоўваюць ферменты, якія расшчапляюць малекулы цукру, якія называюцца гліказамінагліканамі (ГАГ), пра якія мы ўжо згадвалі. Калі ў генах адбываецца мутацыя, гэтыя ферменты не атрымліваюць інструкцый, неабходных для належнай працы. Гэта значыць, іх актыўнасць значна зніжаецца або яны зусім знікаюць.

Што адбываецца тады? Гэтыя малекулы цукру (ГАГ) пачынаюць назапашвацца ў месцах унутры клетак, якія называюцца лізасомамі. Лізасомы — гэта падобныя месцы ўнутры клетак, дзе непажаданыя рэчы расшчапляюцца і перапрацоўваюцца. Вось чаму сіндром Моркіа таксама называюць парушэннем назапашвання лізасом .

Нягледзячы на ​​тое, што гэтае назапашванне малекул цукру ўплывае на розныя тканіны і органы, часцей за ўсё яно ўплывае на косці. Вось чаму сімптомы ў асноўным назіраюцца ў касцях.

Каго можа закрануць гэты стан?

Сіндром Моркіа — гэта генетычнае захворванне, якое можа закрануць любога чалавека. Яно перадаецца па спадчыне толькі ў тым выпадку, калі пашкоджаны ген успадкаваны ад абодвух бацькоў (аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыннасці).Гэта азначае, што для таго, каб у дзіцяці было гэта захворванне, абодва бацькі павінны быць носьбітамі гэтага гена. Аднак, нават калі яны з'яўляюцца носьбітамі, у бацькоў не будзе праяўляцца гэтых сімптомаў.

Як дыягнастуецца сіндром Моркіа?

Звычайна гэты стан дыягнастуецца, калі сімптомы становяцца відавочнымі, гэта значыць у раннім дзяцінстве. Лекар вашага дзіцяці спачатку правядзе фізічны агляд і можа прызначыць рэнтген для агляду костак. Акрамя таго, лекар можа прызначыць некалькі іншых аналізаў:

• Аналіз мачы: пры гэтым правяраецца павышаны ўзровень гліказамінагліканаў у мачы дзіцяці.
• Аналіз крыві: Ён дазваляе вызначыць ген, які выклікае сімптомы, і ўбачыць, як адпаведны фермент функцыянуе ў арганізме.

Якія метады лячэння сіндрому Моркіа?

На жаль, лекаў ад сіндрому Моркіа няма. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і палегчыць жыццё дзіцяці. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Замена рагавіцы - пранікальная кератапластыка.
• Ферментна-замяшчальная тэрапія (ЗЗТ) пры сіндроме Моркіа тыпу А. Яна прадугледжвае звонку ўвядзенне дэфіцытнага фермента.
• Фізіятэрапія: гэта дапамагае палепшыць рухомасць дзіцяці.
• Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа быць праведзена для вызвалення сціснутых костак, стабілізацыі пазванкоў і спіннога мозгу ў шыі, а таксама для выдалення міндалін і адэноідаў, каб адкрыць дыхальныя шляхі.
• Выкарыстанне інваліднага крэсла або іншых прылад дапамогі пры перамяшчэнні.
• Выкарыстанне слыхавых апаратаў або вентыляцыйных трубак.

Чаго чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Моркіа?

Спачатку сімптомы сіндрому Моркіа могуць быць неістотнымі. Аднак варта чакаць, што сімптомы будуць паступова ўзмацняцца па меры росту вашага дзіцяці. Але не хвалюйцеся, лячэнне можа дапамагчы вашаму дзіцяці адчуваць сябе больш камфортна і прадухіліць сур'ёзныя, небяспечныя для жыцця наступствы.

Якая сярэдняя працягласць жыцця чалавека з сіндромам Моркіа?

На гэтае пытанне вельмі цяжка адказаць. Працягласць жыцця чалавека з сіндромам Моркіа залежыць ад цяжкасці захворвання.Лекар вашага дзіцяці растлумачыць вам гэта, зыходзячы са стану вашага дзіцяці. Такія сімптомы, як цяжкасць дыхання і здушэнне спіннога мозгу, з'яўляюцца асноўнымі фактарамі, якія могуць прывесці да ранняй смерці.

Дзеці з цяжкімі сімптомамі могуць дажыць да падлеткавага ўзросту. Тыя, у каго сімптомы менш цяжкія, могуць дажыць да сярэдняга ўзросту, магчыма, да 60 гадоў.

Ці можна прадухіліць сіндром Моркіа?

Сіндром Моркіа — гэта генетычнае захворванне, таму няма спосабу яго прадухіліць. Аднак, калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта генетычнае захворванне, або калі ў вас ёсць асцярогі з гэтай нагоды да нараджэння дзіцяці, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі і генетычным тэставанні. Гэта дапаможа вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Сімптомы, якія ўплываюць на спінны мозг і дыхальныя шляхі, з'яўляюцца найбольш сур'ёзнымі. Таму важна хутка звяртаць на такія рэчы ўвагу. Калі ў вашага дзіцяці цяжка дыхаць або калі ў яго з'яўляюцца прыкметы паралічу, неадкладна звярніцеся ў бальніцу.

Заўсёды звяртайце ўвагу на сімптомы вашага дзіцяці, асабліва пасля аперацыі, і сачыце за прыкметамі інфекцыі (напрыклад, боль, ацёк, гной). Калі вы заўважылі што-небудзь з гэтага, неадкладна звярніцеся да лекара.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Добра задаць лекару вашага дзіцяці такія пытанні, як:

• Ці патрэбна майму дзіцяці фізіятэрапія для паляпшэння рухомасці?
• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці аперацыя для карэкцыі анамалій росту костак?
• Які тып сіндрому Моркіа ў майго дзіцяці?
• Ці давядзецца майму дзіцяці карыстацца інвалідным вазком, каб перасоўвацца?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Бывае вельмі цяжка зразумець, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, якое можа скараціць працягласць яго жыцця. Гэта зразумела. Вы заўсёды павінны дарыць свайму дзіцяці шмат любові і падтрымкі. Паколькі гэта захворванне ўплывае на яго косці, яму можа быць цяжка хадзіць і гуляць з іншымі дзецьмі яго ўзросту. Аднак выкарыстанне прылад для перамяшчэння можа даць вашаму дзіцяці пэўную свабоду ўдзельнічаць у дзіцячых мерапрыемствах.

Калі вы заўважылі, што ў вашага дзіцяці адсутнічаюць этапы развіцця, звязаныя са зрокам або слыхам, неадкладна звярніцеся да лекара. Гэта можа дапамагчы прадухіліць адставанне вашага дзіцяці ў школе. Калі ў вашага дзіцяці з'яўляюцца прыкметы цяжкасці з дыханнем або страты прытомнасці, неадкладна звярніцеся ў бальніцу.

Жыццё з такім захворваннем — гэта выпрабаванне, але належная медыцынская кансультацыя, лячэнне і ваша любоў стануць вялікай сілай для вашага дзіцяці, каб жыць найлепшым жыццём.

Сіндром Моркіа, мукаполіс IV тыпу, генетычныя захворванні, развіццё костак, ферменты, гліказамінагліканы, педыятрыя