Ці ведаеце вы пра гэтае генетычнае захворванне, якое павялічвае рызыку раку? (MUTYH-асацыяваны поліпоз - MAP)

Магчыма, у кагосьці ў вашай сям'і быў рак тоўстай кішкі. Ці нядаўна ваш лекар сказаў вам, што ў вас ёсць паліпы ў тоўстай кішцы? Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі чуеш нешта падобнае. Але калі мы дакладна ведаем, што гэта выклікае, мы можам зразумець, як з гэтым змагацца. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, якое можа выклікаць гэтыя захворванні, але пра якое мала гаворыцца ў грамадстве. Гэта MAP.

Проста кажучы, што такое MAP (MUTYH-асацыяваны поліпоз)?

MAP, або «(MUTYH-асацыяваны поліпоз)» — вельмі рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне. Пры ім у нашым целе, асабліва ў стрававальным тракце, развіваюцца невялікія анамальныя ўтварэнні або вузельчыкі. У медыцынскай тэрміналогіі мы называем іх «(паліпамі)».

Цяпер вы можаце падумаць: «О, Божа мой, ці азначае наяўнасць паліпаў рак?» Не, гэтыя паліпы — не рак. Але важна тое, што некаторыя з іх, калі мы не будзем іх належным чынам лячыць, калі мы іх не выдалім, маюць высокую верагоднасць ператварыцца ў рак з часам.

Гэтыя «паліпы» найбольш схільныя да ўтварэння ў арганізме чалавека з MAP:

• Калон
• Прамая кішка
• Тонкая кішка
• Страўнік

Ці з'яўляецца MAP рызыкай раку?

Так, сумленны адказ на гэтае пытанне — «так». Чалавек з АСА мае значна вышэйшы рызыка развіцця каларэктальнага раку, чым звычайны чалавек. Насамрэч, некаторыя даследаванні паказалі, што прыкладна палова людзей, у якіх упершыню дыягнаставалі АСА, ужо хварэюць на каларэктальны рак.

Звычайна гэтыя віды раку з'яўляюцца ва ўзросце ад 40 да 60 гадоў. Але часам яны могуць развівацца яшчэ раней. Акрамя раку тоўстай кішкі, існуе пэўная рызыка развіцця раку дванаццаціперснай кішкі і іншых відаў раку па-за стрававальнай сістэмы.

Ці можна нармальна жыць з такім станам?

Безумоўна, так. Гэта самае галоўнае, што вам трэба памятаць. Большасць людзей з АМС могуць жыць нармальным, здаровым і паўнавартасным жыццём. Але ёсць адзін сакрэт. Ён заключаецца ў тым, каб рана распазнаць сімптомы і рэгулярна праходзіць скрынінгавыя тэсты на рак.

Гэтыя тэсты выяўляюць і выдаляюць паліпы, пра якія мы згадвалі раней, перш чым яны ператворацца ў рак. Гэта можа значна знізіць рызыку развіцця раку.

Якія сімптомы стану MAP?

Вось тут і бянтэжаць многіх людзей. Знешне няма ніякіх сімптомаў, якія можна ўбачыць ці адчуць, што характэрна толькі для MAP. Нават калі ў вас шмат паліпаў у страўніку, вы можаце не адчуваць болю ці дыскамфорту ад іх.

Такім чынам, наяўнасць паліпаў сама па сабе не з'яўляецца добрым паказчыкам наяўнасці MAP. Для гэтага ёсць некалькі прычын:

• У многіх людзей ёсць паліпы, але няма MAP. Паліпы таксама могуць развівацца з-за іншых захворванняў.
• Існуюць і іншыя генетычныя захворванні, якія выклікаюць «(паліпы)», такія як САП. Прыкладам з'яўляецца «(сямейны адэнаматозны поліпоз - САП)».
• Часам, калі ў чалавека ставяць дыягназ МАП, у яго целе можа нават не быць ніводнага «паліпа».

Проста кажучы, толькі генетычныя тэсты могуць дакладна сказаць, ці ёсць у вас MAP, FAP ці іншае захворванне.

Чаму ўтвараецца гэты MAP? Як ён перадаецца з пакалення ў пакаленне?

АБС выклікаецца зменай або мутацыяй у гене пад назвай «MUTYH» (таксама званым MYH). Уявіце сабе наша цела як вялікую кнігу рэцэптаў, а гены — гэта рэцэпты ў ёй. Калі адна літара ў рэцэпце «MUTYH» няправільная, прадукт, які ён вырабляе, не будзе працаваць належным чынам. АБС менавіта такі.

Мы называем гэты стан спадчынным як «аўтасомна-рэцэсіўны». Гэта азначае, што для таго, каб у вас узнікла гэта захворванне, вы павінны атрымаць у спадчыну гэты дэфектны ген ад маці і бацькі, гэта значыць ад абодвух бацькоў.

Уявіце, што вы атрымалі гэты дэфектны ген толькі ад аднаго чалавека. Напрыклад, толькі ад маці. Тады ў вас не развіецца хвароба MAP. Але вас называюць «носьбітам» MAP. Гэта азначае, што ў вас ёсць дэфектны ген, але няма самой хваробы. Калі вы з'яўляецеся носьбітам, вы можаце перадаць гэты ген аднаму са сваіх дзяцей.

Паводле ацэнак, ад 1% да 2% насельніцтва свету з'яўляюцца носьбітамі MAP. Носьбіты таксама маюць крыху вышэйшы рызыка развіцця раку тоўстай кішкі, чым агульная папуляцыя, але не такі высокі, як у людзей з MAP.

Што адбываецца з дзецьмі, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі MAP?

Гэта вельмі лёгка зразумець. Калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, для кожнага з іх дзяцей ёсць тры магчымасці.

Як мне дакладна даведацца, ці ёсць у мяне MAP?

Дыягназ МАП звычайна ставіцца ў некалькі этапаў.

1. Сямейны анамнез: спачатку ваш лекар спытае пра сямейны анамнез. Гэта ўключае ў сябе любую гісторыю раку або іншых захворванняў у вашых бацькоў, бабуль і дзядуль, а таксама братоў і сясцёр.

2. Генетычныя тэсты: Калі ваш лекар падазрае генетычнае захворванне на падставе сямейнага анамнезу, ён ці яна можа накіраваць вас на генетычнае тэставанне. Гэты тэст можа вызначыць, ці ёсць у вас мутацыя ў гене «MUTYH» або іншыя генетычныя захворванні, якія павялічваюць рызыку раку.

Звычайна лекар рэкамендуе генетычнае тэставанне ў наступных выпадках:

• Калі ў каго-небудзь у вашай сям'і ёсць генетычныя захворванні, такія як MAP або FAP.
• Калі ў некалькіх членаў вашай сям'і быў рак тоўстай кішкі.
• У аднаго з вашых братоў ці сясцёр шмат паліпаў у тоўстай кішцы, а ў іх бацькоў — не (гэта выклікае падазрэнне, што бацькі могуць быць носьбітамі).

Калі генетычны тэст пацвердзіць наяўнасць у вас MAP або вы з'яўляецеся носьбітам, ваш лекар падрабязна абмяркуе з вамі наступныя крокі і аналізы, якія вам трэба здаць, каб абараніць сябе ад раку. Таксама вельмі важна падзяліцца гэтай інфармацыяй з астатнімі членамі вашай сям'і, бо гэта дапаможа ім прайсці тэставанне, калі яны захочуць.

Лячэнне і кантроль за MAP

У цяперашні час няма «лекаў» ад генетычнай мутацыі, якая выклікае MAP. Аднак існуе мноства тэстаў і метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы нам прадухіліць рак або выявіць і лячыць рак на вельмі ранняй стадыі.

Калі ў вас ёсць MAP, вам, магчыма, спатрэбіцца прайсці скрынінгавыя тэсты на рак раней і часцей, чым звычайнаму чалавеку.

Іншыя рэчы, якія трэба ведаць пры лячэнні гэтай хваробы

Ці магу я прадухіліць гэта з маімі дзецьмі?

Няма спосабу прадухіліць мутацыю ў гене MUTYH. Аднак існуюць дапаможныя рэпрадуктыўныя метады, якія могуць знізіць рызыку атрымання ў будучыні дзіцяці MAP у спадчыну. Прыкладам можа служыць працэдура пад назвай перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД), якая праводзіцца разам з экстракарпаральным апладненнем (ЭКА). Гэта прадугледжвае тэставанне эмбрыёна на наяўнасць генетычных захворванняў перад яго імплантацыяй у матку маці. Аднак гэта вельмі складанае рашэнне, як фінансава, так і эмацыйна. Калі вы зацікаўлены ў гэтым, лепш за ўсё звярнуцца да кваліфікаванага рэпрадуктыўнага эндакрынолага.

Як заставацца псіхічна моцным?

Калі вы даведваецеся, што ў вас падвышаная рызыка развіцця раку, вы можаце адчуваць трывогу, страх і нават дэпрэсію. Гэта нармальна. Але не спрабуйце справіцца з гэтымі пачуццямі самастойна. Пагаворыце пра гэта са сваім лекарам. Даступная тэрапія размовай і, пры неабходнасці, лекі.

Акрамя таго, было б вельмі карысна, калі б вы маглі далучыцца да груп падтрымкі, дзе вы маглі б пагаварыць з людзьмі, якія перажылі падобны досвед. Памятайце, што вы не самотныя.