Калі вы маці, якая хутка народзіць дзіця, ваш лекар, магчыма, распавядаў вам пра розныя аналізы. Сярод іх вы, магчыма, чулі пра тэст пад назвай «NIPT». Многія маці адчуваюць невялікі страх, калі чуюць гэтую назву. На розум прыходзяць такія пытанні, як «Што гэта?», «Ці пашкодзіць гэта дзіцяці?». Таму сёння давайце знойдзем простыя адказы на ўсе вашы пытанні пра гэты NIPT-тэст.
Што такое гэты NIPT-тэст?
Проста кажучы, НПТ — гэта скрынінгавы тэст , які правярае рызыку храмасомных парушэнняў у плёну падчас цяжарнасці. Ён вельмі просты. Ён праводзіцца гэтак жа, як звычайны аналіз крыві, шляхам забору ўзору крыві з рукі маці.
Уявіце, што падчас цяжарнасці ў вашай крыві, акрамя вашай уласнай ДНК, ёсць і невялікія фрагменты ДНК вашага дзіцяці. Мы называем гэта «бязклеткавай ДНК (cfDNA)». Такім чынам, NIPT-тэст даследуе гэтыя фрагменты ДНК вашага дзіцяці ў вашай крыві і атрымлівае нейкае ўяўленне аб генетычнай інфармацыі дзіцяці.
Самае галоўнае, што гэта ўсяго толькі тэст. Гэта значыць, што ён толькі паказвае, ці ёсць у вас рызыка развіцця пэўнага захворвання. Гэта не дыягназ . Ён таксама можа падказаць пол дзіцяці (хлопчык ці дзяўчынка).
Што шукае NIPT-тэст?
Гэты тэст не можа выявіць усе генетычныя захворванні, але ён можа дапамагчы вызначыць рызыку некалькіх распаўсюджаных храмасомных анамалій.
| Правераны стан | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Сіндром Даўна (сіндром Даўна - трысамія 21) | Стан, выкліканы наяўнасцю лішняй копіі (трох) храмасомы 21 замест дзвюх. |
| Сіндром Эдвардса (сіндром Эдвардса - трысамія 18) | Стан, выкліканы наяўнасцю трох храмасом замест двух, 18. |
| Сіндром Патау (трысамія 13) | Стан, выкліканы наяўнасцю трох храмасом замест двух, 13. |
| Парушэнні палавых храмасом | Варыяцыі нармальнай колькасці храмасом X і Y. Прыклады: сіндром Тэрнера, сіндром Клайнфельтэра. |
Не ўсе НІПТ-тэсты ўлічваюць усе гэтыя паказчыкі, таму важна пагаварыць са сваім лекарам, каб дакладна высветліць, што будзе шукаць ваш НІПТ.
Чаму праводзіцца гэты NIPT-тэст? Для каго ён найлепш падыходзіць?
Галоўная мэта гэтага тэсту — загадзя вызначыць, ці ёсць у ненароджанага дзіцяці рызыка пэўнага генетычнага захворвання. Раней гэты тэст рэкамендаваўся толькі цяжарным жанчынам з высокай рызыкай. Гэта значыць:
- Маці, у якой раней было дзіця з храмасомнай анамаліяй.
- Калі падчас УГД у дзіцяці выяўленыя якія-небудзь адхіленні.
- Калі іншы папярэдні тэст паказаў якую-небудзь рызыку.
Аднак апошняя рэкамендацыя заключаецца ў тым, што любой цяжарнай жанчыне, якая жадае прайсці гэты тэст, павінна быць прадастаўлена такая магчымасць, незалежна ад рызыкі. Гэта цалкам на ваша меркаванне.
Калі лепш за ўсё здаваць гэты тэст?
НПТ можна рабіць у любы час пасля 10 тыдняў цяжарнасці . Звычайна яго можна рабіць аж да родаў.
Прычына гэтага ў тым, што да 10 тыдняў у крыві недастаткова ДНК плёну. Таму атрымаць дакладны вынік складана, калі рабіць гэта раней за 10 тыдняў.
Наколькі дакладны і бяспечны NIPT-тэст?
Дакладнасць
Дакладнасць гэтага метаду вельмі высокая. Ён асабліва дакладны пры выяўленні сіндрому Даўна, з дакладнасцю амаль 99% . Пры іншых захворваннях дакладнасць можа быць крыху ніжэйшай. Аднак, у параўнанні з іншымі прэнатальнымі тэстамі (напрыклад, квадрацыклетным скрынінгам), верагоднасць ілжыва станоўчых вынікаў NIPT-тэсту вельмі нізкая.
Бяспека
Гэта самая вялікая праблема, з якой сутыкаюцца многія маці.
Гэты тэст не ўяўляе ніякай небяспекі для дзіцяці.Гэта на 100% бяспечна, бо робіцца толькі з крывёю маці. Гэта ніяк не ўплывае на дзіця.
Што кажуць вынікі?
Звычайна вынікі гатовыя каля двух тыдняў. Калі вы атрымаеце вынікі, вам скажуць нешта накшталт гэтага:
- Нізкі рызыка / адмоўны вынік: гэта азначае, што ў вашага дзіцяці вельмі малая верагоднасць развіцця захворванняў, на якія праводзяцца тэсты.
- Высокая рызыка / станоўчы вынік: гэта азначае, што ў вашага дзіцяці ёсць пэўная верагоднасць развіцця аднаго або некалькіх з пералічаных захворванняў.
Вынік «высокай рызыкі» не азначае, што ў дзіцяці дакладна ёсць захворванне. Гэта проста азначае, што рызыка існуе і што неабходныя дадатковыя аналізы , каб пацвердзіць наяўнасць захворвання.
Калі рызыка высокая, што рабіць далей?
Калі так, то ваш лекар парэкамендуе дыягнастычныя тэсты, якія дадуць вам канчатковы адказ «так» ці «не» .
- Амніяцэнтэз: аналіз, падчас якога бярэцца невялікая колькасць амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця. Звычайна гэта можна зрабіць пасля 15 тыдняў.
- Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): тэст, пры якім бярэцца вельмі невялікі ўзор клетак з плацэнты дзіцяці. Звычайна гэта робіцца паміж 10 і 13 тыднямі.
Больш падрабязна пра гэтыя аналізы вам раскажа ваш лекар.
Як вы вырашаеце, здаваць гэты тэст ці не?
Няма абавязку праходзіць гэты тэст. Гэта цалкам асабістае рашэнне для вас і вашай сям'і. Каб дапамагчы вам прыняць гэтае рашэнне, задайце сабе наступныя пытанні:
- Як бы я сябе адчуваў, калі б такі тэст даў вынік «рызыкоўкі»?
- Калі так, ці хацела б я зрабіць пацвярджальны тэст, напрыклад, амніяцэнтэз або дыягназ CVS?
- Калі я рана даведаюся, што ў майго дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, ці паўплывае гэта на мае рашэнні?
- Ці выкліча гэтая інфармацыя ў мяне смутак ці трывогу? Ці дапаможа яна мне падрыхтавацца псіхічна і фізічна да догляду за дзіцем?
- Ці дапаможа веданне гэтых рэчаў загадзя лекарам добра клапаціцца пра дзіця пасля родаў?
З адказамі на гэтыя пытанні вы адкрыта пагаворыце са сваім лекарам і прымеце найлепшае рашэнне.
Паведамленне на вынас
- НПТ — гэта вельмі бяспечны тэст, які праводзіцца з крыві цяжарнай маці і не шкодзіць дзіцяці.
- Гаворка ідзе пра рызыку генетычных захворванняў, такіх як сіндром Даўна. Гэта не канчатковы дыягназ.
- Гэты тэст можна праводзіць у любы час пасля 10 тыдняў цяжарнасці.
- Не хвалюйцеся, калі вынік паказвае «Высокая рызыка». Гэта азначае, што для пацверджання захворвання патрэбныя дадатковыя аналізы.
- Рашэнне прайсці гэты тэст ці не — гэта выключна ваша асабістае рашэнне. Абмяркуйце любыя пытанні ці праблемы са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment