У вас ёсць невялікія цвёрдыя ўчасткі на касцях? Давайце даведаемся пра гэты стан (астэапаікілёз)?

Часам, калі мы ідзем на рэнтген з-за чагосьці іншага, напрыклад, пералому рукі ці нагі, лекар выпадкова бачыць маленькія белыя кропкі або плямкі на нашых касцях. Гэта можа трохі палохаць, праўда? Вы можаце падумаць: «Што гэта?» Але гэтыя маленькія плямкі, якія мы бачым пастаянна, не небяспечныя. Вось так мы сёння пагаворым пра канкрэтнае захворванне костак, якое ў большасці выпадкаў не небяспечнае, але пра якое вельмі важна ведаць усім нам. Мы называем гэта «(астэапайкілёз)».

Што такое астэапаікілёз? Калі казаць проста...

Проста кажучы, «(астэапаікілёз)» — гэта вельмі рэдкае спадчыннае захворванне. Пры гэтым у нашым целе ёсць касцяная тканіна, і ў некаторых месцах, асабліва ў абласцях вакол суставаў, яна становіцца таўсцейшай за норму . Яны выглядаюць як маленькія, круглыя, цвёрдыя плямы на касцях. Гэтыя плямы пачынаюць фармавацца, калі мы маладыя, гэта значыць у дзяцінстве. Але пасля таго, як увесь наш шкілет вырасце і пасталее, гэтыя плямы перастаюць фармавацца. Самае лепшае, што гэты стан ніяк не ўплывае на трываласць нашых костак . І ён не патрабуе ніякага спецыяльнага лячэння.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан (астэапаікілёз)? Хто ім хварэе?

Насамрэч, гэта вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі, прыкладна ў аднаго з 50 000 чалавек можа быць гэта захворванне (астэапайкілёз). Яно можа закрануць любога чалавека любога ўзросту, незалежна ад полу. Аднак кажуць, што мужчыны крыху часцей захворваюць. Нават калі вы нарадзіліся з гэтым захворваннем, часцей за ўсё лекары выяўляюць яго выпадкова ва ўзросце ад 15 да 60 гадоў.

Дзе на целе бачныя гэтыя (астэапайкілёзныя) плямы?

Астэапайкілёз — гэта захворванне, якое ўплывае на нашы косці і апорна-рухальны апарат . Гэтыя плямы звычайна бачныя на канцах доўгіх костак ног і рук, якія называюцца суставамі. Акрамя таго, гэта захворванне можа таксама назірацца ў костках ног, рук і таза.

Чаму гэта (астэапаікілёз) узнікае? У чым прычына?

Эксперты лічаць, што асноўнай прычынай гэтага з'яўляюцца змены ў нашых генах. Калі быць дакладным, лічыцца, што гэты «астэапаікілёз» выкліканы мутацыяй у гене пад назвай «ген LEMD3». Гэты «ген LEMD3» выпрацоўвае бялок, які дапамагае ў працэсе фарміравання костак. Такім чынам, калі ў гэтым гене ёсць дэфект, згаданы бялок не выпрацоўваецца ў неабходнай колькасці, таму касцяная тканіна ў некаторых месцах становіцца празмерна тоўстай.

Калі казаць пра тое, як гэта перадаецца ў спадчыну, то калі ў вашай маці ці бацькі ёсць гэты зменены ген, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць гэты ген у спадчыну і развіць астэапаікілёз.У медыцыне гэта называецца «аўтасомна-дамінантным» захворваннем. Акрамя таго, калі ў вас гэта захворванне, у вас ёсць аднолькавая верагоднасць перадаць гэты зменены ген сваім дзецям.

Аднак у некаторых людзей астэапаікілёз можа развіцца без сямейнага анамнезу, гэта значыць, ні ў кога ў іх сям'і не было гэтай хваробы, але з-за спантаннай геннай мутацыі .

Хто мае большую рызыку развіцця астэапаікілёзу?

Гэты стан, «астэапаікілёз», часцей сустракаецца ў людзей з іншым спадчынным захворваннем, якое называецца «сіндромам Бушке-Олендорфа». «Сіндром Бушке-Олендорфа» — гэта захворванне злучальнай тканкі, якое ўплывае на фарміраванне скуры і костак.

Астэапайкілёз таксама можа ўзнікаць як частка стану, які называецца змешанай склерозіруючай дысплазіяй костак, якая выклікае больш чым адно захворванне костак. У гэтым выпадку ў вас можа быць астэапайкілёз разам з іншымі захворваннямі костак, такімі як:

• Меларэастоз (празмерны рост костак)
• «(Астэапатыя стрыята)» або «(хвароба Вурхува)» (зацвярдзенне і патаўшчэнне костак)

Якія сімптомы адчувае чалавек з астэапаікілёзам?

Добрая навіна заключаецца ў тым, што ў большасці людзей з астэапаікілёзам няма ніякіх сімптомаў . Вы можаце выпадкова даведацца пра гэта захворванне пасля рэнтгенаўскага або іншага абследавання, зробленага па іншай прычыне, напрыклад, з-за пералому косткі.

Аднак прыкладна ў двух з дзесяці чалавек могуць узнікнуць запаленне/ацёк або боль у суставах. Часам гэты боль можа быць падобным на боль, які ўзнікае пры такіх захворваннях, як астэаартроз або рэўматоідны артрыт.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан (астэапаікілёз)?

Як ужо згадвалася раней, многія людзі даведваюцца пра гэты стан толькі пасля рэнтгенаўскага здымка, зробленага па іншай прычыне, напрыклад, з-за пералому косткі. Гэта азначае, што часта гэта выпадковая знаходка .

Калі вы бачыце нешта падобнае, вам варта звярнуцца да артапеда, таксама вядомага як «касцявы лекар». Ён ці яна можа праверыць наяўнасць іншых захворванняў, якія могуць выклікаць ваш боль, або парэкамендаваць дадатковыя візуалізацыйныя даследаванні, такія як МРТ або КТ, каб выключыць іншыя сур'ёзныя захворванні. Яны таксама могуць зрабіць аналіз крыві, каб высветліць, ці ёсць у вас генетычная мутацыя, якая выклікае астэапайкілёз.

Якія метады лячэння астэапаікілёзу?

Большасць людзей з астэапаікілёзам не адчуваюць ніякіх сімптомаў, таму лячэнне не патрабуецца.Аднак, калі ў вас боль або ацёк суставаў, ваш лекар можа прызначыць абязбольвальныя прэпараты, такія як анальгетыкі або нестероідныя супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС).

Ці ёсць спосаб прадухіліць развіццё гэтага захворвання (астэапаікілёзу)?

Калі вы атрымалі ў спадчыну зменены ген, які выклікае астэапаікілёз, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць узнікненне гэтага захворвання або перадачу гена наступным пакаленням .

Якая будучыня чакае чалавека з астэапаікілёзам? Ці ёсць чаго баяцца?

Гэта найважнейшы момант. Праблемы з астэапаікілёзам сустракаюцца вельмі рэдка . Косці чалавека з астэапаікілёзам такія ж моцныя, як і косці чалавека без гэтага захворвання.

Важна адзначыць, што астэапаікілёз — гэта дабраякаснае/незлаякаснае захворванне. Ён не павялічвае рызыку развіцця раку костак або іншых відаў раку. Таму не хвалюйцеся без патрэбы.

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Нават калі вы ведаеце, што ў вас астэапаікілёз, звычайна вам не трэба звяртацца да лекара, калі ў вас няма сімптомаў. Аднак добра звярнуцца да лекара, калі ў вас узнікнуць якія-небудзь з наступных сімптомаў:

• Калі вы адчуваеце боль або ацёк у суставах .
• Калі вы адчуваеце невытлумачальны боль у касцях без бачных прычын .

Якія важныя пытанні трэба задаць свайму лекару?

Калі ваш лекар кажа вам, што ў вас астэапаікілёз, важна выслухаць вашы пытанні. Напрыклад, вы можаце спытаць:

• "Доктар, ці ёсць у мяне якія-небудзь іншыя захворванні, звязаныя з гэтым астэапаікілёзам?"
• "Ці трэба мне неяк лячыцца ад гэтага?"
• "Якіх ускладненняў мне варта турбавацца?"
• Ці варта праверыць, ці ёсць у астатніх членаў маёй сям'і гэтая генная мутацыя?

Задавайце такія пытанні, каб лепш зразумець сваю сітуацыю.

Такім чынам, давайце падсумуем тое, пра што мы казалі. (Паведамленне на вынас)

Добра, давайце паўторым тое, што мы казалі пра астэапаікілёз.

Мы можам палохацца, калі бачым нейкія змены ў касцях. Аднак астэапаікілёз — гэта рэдкае, незлавеснае захворванне . Многія людзі даведваюцца пра яго выпадкова. Ён выкліканы зменай гена, атрыманага ў спадчыну ад аднаго з бацькоў, што прыводзіць да ўтварэння больш шчыльных плям у касцях, асабліва вакол суставаў. Гэтыя плямы выглядаюць белымі на рэнтгенаўскім здымку. Калі ў вас гэта захворванне, вашы дзеці, хутчэй за ўсё, атрымаюць у спадчыну зменены ген.

Калі ў вас баліць суставы або апухае іх, звярніцеся да лекара. Абязбольвальныя і супрацьзапаленчыя прэпараты могуць дапамагчы. Але памятайце,Большасць людзей з астэапаікілёзам не патрабуюць лячэння . Таму важна ведаць пра гэта і не баяцца без патрэбы.

Астэапаікілёз , захворванні костак, генетычныя захворванні, шчыльнасць костак, боль у суставах, рэнтген, ген LEMD3