Ці ёсць у вашага малога гэтыя сімптомы? Давайце будзем ведаць пра сіндром Пірсана

Ці ваш малы заўсёды хварэе? Ці ён выглядае млявым? Ці лёгка ў яго з'яўляюцца сінякі? Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здавацца нармальнай з'явай, часам за гэтым можа быць сур'ёзная прычына, пра якую мы не ведаем. Сёння мы пагаворым пра такое рэдкае, але вельмі сур'ёзнае захворванне. Гэта захворванне пад назвай сіндром Пірсана.

Што такое сіндром Пірсана?

Проста кажучы, сіндром Пірсана — гэта вельмі рэдкае і сур'ёзнае мітахандрыяльнае захворванне. Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за мітахондрыі. Уявіце, што кожная клетка ў нашым целе падобная на маленькую фабрыку. Гэтым фабрыкам для працы патрэбна энергія. Часткі, якія выпрацоўваюць гэтую энергію, падобныя на маленькія электрастанцыі, называюцца мітахондрыямі. Менавіта гэтыя мітахондрыі пераўтвараюць ежу, якую мы ямо, у энергію і забяспечваюць энергію, неабходную для працы кожнага органа і сістэмы ў нашым целе, напрыклад, печані, сэрца і мозгу.

У дзіцяці з сіндромам Пірсана адбываюцца пэўныя змены або мутацыі ў генетычным матэрыяле гэтых мітахондрый, гэта значыць у мітахандрыяльнай ДНК. Гэта перашкаджае клеткам належным чынам выпрацоўваць энергію. У асноўным гэта ўплывае на важныя органы дзіцяці, такія як касцяны мозг, падстраўнікавая залоза і печань.

Гэты стан звычайна дыягнастуецца ў немаўлячым узросце. Ён можа выклікаць розныя праблемы з крывёю дзіцяці. Напрыклад:

• Зніжэнне колькасці эрытрацытаў у крыві, гэта значыць анемія .
• Зніжэнне колькасці лейкацытаў у крыві, гэта значыць нейтропенія .
• Зніжэнне колькасці трамбацытаў (клетак, якія дапамагаюць згусацца крыві), вядомае як трамбацытапенія .

Гэта захворванне таксама называюць сіндромам Пірсана з касцявым мозгам і падстраўнікавай залозай.

Што гэта за сімптомы?

У дзіцяці з сіндромам Пірсана могуць праяўляцца розныя сімптомы. Не ў кожнага дзіцяці будуць усе сімптомы. Аднак ёсць некаторыя агульныя сімптомы.

Першыя бачныя сімптомы

• Лёгкае з'яўленне сінякоў: нават невялікі гуз можа выклікаць вялікі сіняк або сіняк.
• Пастаянная стомленасць і слабасць: дзіця можа адчуваць сонлівасць увесь час, быццам у яго няма сіл гуляць.
• Частая дыярэя (панос): дыярэя працягваецца некалькі дзён і яе цяжка спыніць.
• Частыя захворванні: хварэць нават ад самых дробных рэчаў, часта падымацца тэмпература і прастудзіцца.
• Затрымка росту: не расце вышэй або не набірае вагу так хутка, як іншыя дзеці таго ж ўзросту. Гэта як не набіраць вагу нават падчас ежы.
• Бледная скура: з-за недахопу крыві ў арганізме колер скуры змяняецца і становіцца бледнай.
• Мышачная слабасць: адчуваецца слабасць і млявасць канечнасцяў.
• Ваніты: частая ваніты, немагчымасць стрымаць тое, што вы з'ясце.
• Пажаўценне скуры і бялкоў вачэй (жаўтуха): гэты сімптом можа ўзнікнуць пры парушэнні функцыі печані.

Іншыя праблемы, якія могуць узнікнуць з часам

Па меры таго, як вы жывяце з гэтай хваробай, з часам могуць узнікнуць дадатковыя ўскладненні. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Дыябет: Дыябет можа развіцца з-за пашкоджання падстраўнікавай залозы.
• Страта слыху: страта слыху можа адбывацца паступова.
• Сіндром Кірнса-Сейра: гэта таксама мітахандрыяльнае захворванне. Яно ўплывае на нервовую сістэму і сэрца.
• Рухальныя засмучэнні або курчы: яны могуць ўключаць дрыжанне і некантраляванае паторгванне канечнасцяў.
• Праблемы са зрокам: могуць узнікнуць такія захворванні, як апушчэнне павекаў, пігментны рэтыніт і катаракта.

Чаму ўзнікае сіндром Пірсана?

Мы ўжо казалі, што сіндром Пірсана выкліканы дэфектамі мітахандрыяльнай ДНК (мтДНК) . Памятайце, што мітахондрыі — гэта часткі амаль кожнай клеткі ў нашым целе, якія выпрацоўваюць энергію. Такім чынам, калі ў гэтых мітахондрыях ёсць дэфект, клеткі не атрымліваюць неабходную ім энергію. Тады гэтыя клеткі пашкоджваюцца або заўчасна гінуць.

Падумайце пра гэта так: мітахондрыі падобныя да рухавіка аўтамабіля. Калі з рухавіком ёсць праблема, машына не завядзецца. Тое ж самае адбываецца і з клеткамі.

Навукоўцы дагэтуль не маюць цалкам выразнага разумення таго, чаму ўзнікаюць гэтыя дэфекты мітахандрыяльнай ДНК (мтДНК) і як менавіта гэтыя дэфекты выклікаюць гэтыя сімптомы.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Часцей за ўсё сіндром Пірсана ўзнікае без бачных прычын. Гэта значыць, ён выкліканы выпадковай генетычнай мутацыяй. Аднак вельмі рэдка ён можа перадавацца па спадчыне, гэта значыць ад аднаго бацькі да іншага. Але такія выпадкі вельмі рэдкія, і яны пакуль не цалкам вывучаны.

Як лекары гэта выяўляюць?

Калі ваш лекар падазрае, што ў вашага дзіцяці сіндром Пірсана, ён ці яна прызначыць некаторыя аналізы. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Аналізы крыві: праверце колькасць эрытрацытаў, лейкацытаў і трамбацытаў у крыві. Таксама праверце функцыю печані і нырак.
• Біяпсія касцявога мозгу:Гэта прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці касцявога мозгу з сцягна або іншага падыходнага месца пад лёгкім наркозам і яго даследаванне пад мікраскопам. Гэта дазваляе выявіць анамаліі ў клетках крыві, такія як запоўненыя вадкасцю мяшэчкі ўнутры клетак або адклады жалеза ў эрытрацытах.
• Аналіз кала: гэта дапамагае атрымаць уяўленне аб функцыянаванні падстраўнікавай залозы.
• Аналіз мачы/аналіз мачы: правярае функцыю нырак і іншыя праблемы.

Вынікі гэтых аналізаў, асабліва біяпсіі касцявога мозгу, старанна вывучаюцца паталагаанатамам для пацверджання дыягназу.

Якія метады лячэння сіндрому Пірсана?

На жаль, лекаў ад сіндрому Пірсана няма. Сучасныя метады лячэння накіраваны на памяншэнне сімптомаў і забеспячэнне максімальнага камфорту для дзіцяці. Да іх адносяцца:

• Пераліванне крыві: кроў даецца для лячэння такіх захворванняў, як анемія.
• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія: яны важныя для ўмацавання цягліц дзіцяці і дапамагаюць яму выконваць штодзённыя задачы.
• Трансплантацыя ствалавых клетак: Гэты метад лячэння можа быць паспяховым для некаторых дзяцей, але ён вельмі складаны.
• Дабаўкі: такія дабаўкі, як коэнзім Q10, L-карніцін і розныя вітаміны, дапамагаюць клеткам выпрацоўваць энергію.
• Лячэнне інфекцый: паколькі захворванні сустракаюцца часта, пры бактэрыяльных інфекцыях прызначаюцца антыбіётыкі, а пры вірусных — супрацьвірусныя прэпараты.

Дзеці, якія перажылі немаўлячы ўзрост, павінны знаходзіцца пад наглядам розных спецыялістаў адносна стану печані, нырак, сэрца і падстраўнікавай залозы, бо гэтыя органы таксама могуць пацярпець з цягам часу.

Як доўга могуць жыць людзі з гэтым захворваннем?

Сумна казаць пра гэта. Большасць дзяцей з сіндромам Пірсана, прыкладна палова, паміраюць у немаўлячым або раннім дзяцінстве. Вельмі мала хто дажывае да дарослага жыцця. Хвароба можа ў рэшце рэшт прывесці да цяжкага лактацыдозу (назапашвання малочнай кіслаты ў крыві) і паліарганай недастатковасці.

Я ведаю, што табе будзе вельмі сумна, страшна і засмучана, калі ты гэта пачуеш. Гэта сапраўды цяжкая сітуацыя.

Як вы спраўляецеся з такой складанай сітуацыяй?

Калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Пірсана, гэта можа стаць невыносным шокам і болем для ўсёй сям'і. Гэта цалкам натуральна.

• Вы не адны: Па-першае, памятайце, што вы не перажываеце гэта адны. Вас акружаюць лекары, медсёстры, сям'я і сябры, якія могуць вам дапамагчы і зразумець вас.
• Групы падтрымкі: Існуюць групы падтрымкі, створаныя бацькамі дзяцей з рэдкімі захворваннямі. Далучэнне да адной з іх можа дапамагчы вам адчуваць сябе менш адзінокімі. Калі іншыя дзеляцца сваім вопытам, вы таксама можаце атрымаць суцяшэнне і ідэі.
• Вучыцеся, але...: Гэта не ваша адказнасць вучыць іншых пра мітахондрыі і сіндром Пірсана. Ёсць шмат месцаў, дзе можна знайсці інфармацыю пра гэта.
• Папрасіце дапамогі: людзі вакол вас могуць быць гатовыя дапамагчы вам, але яны могуць не ведаць, як. Выразна кажыце, што вам трэба. Магчыма, вам патрэбен час сам-насам з дзіцем, ці вам проста патрэбен час для сябе. Не саромейцеся прасіць дапамогі, напрыклад, схадзіць у краму, зрабіць хатнюю працу або пасядзець з дзецьмі.
• Спраўляйцеся з эмоцыямі: можа быць цяжка справіцца з эмоцыямі, якія ўзнікаюць, калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці хвароба, якая пагражае жыццю. Паколькі гэта рэдкая хвароба, вы можаце адчуваць сябе яшчэ больш адзінокім. Спачатку наведванне такіх груп падтрымкі і пошук інфармацыі можа здацца непатрэбным. Нармальна жадаць праводзіць як мага больш часу са сваім дзіцем. Аднак памятайце, што ёсць месцы, дзе вы можаце атрымаць такую ​​дапамогу. Такая падтрымка вельмі каштоўная, бо дапамагае падзяліцца сваім горам, болем і знайсці сілы, каб справіцца.

Заўсёды памятайце, што «вы не самотныя». Вы можаце знайсці неабходную сілу і кіраўніцтва ў лекараў, сям'і, сяброў і іншых груп падтрымкі.

Нарэшце, памятайце пра гэта.

Сіндром Пірсана — рэдкае, але вельмі сур'ёзнае захворванне. Ён выкліканы праблемай з мітахондрыямі, маленькімі электрастанцыямі, якія забяспечваюць энергіяй нашы клеткі. Гэта можа паўплываць на жыццёва важныя органы, такія як касцяны мозг і падстраўнікавая залоза дзіцяці.

• Звяртайце ўвагу на сімптомы: калі ў вашага дзіцяці ёсць такія сімптомы, як пастаянная стомленасць, бледнасць, лёгкае з'яўленне сінякоў або частыя хваробы, звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Дакладная дыягностыка важная: для дыягностыкі такога рэдкага захворвання патрэбныя спецыяльныя тэсты.
• Лячэнне накіравана на кантроль сімптомаў: хоць поўнага лячэння няма, існуюць метады лячэння, якія памяншаюць сімптомы і палягчаюць стан дзіцяці.
• Псіхалагічная падтрымка вельмі важная: псіхалагічная падтрымка вельмі важная для сям'і, якая сутыкнулася з такой праблемай. Дайце ім адчуць, што яны не адны.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець гэта рэдкае захворванне. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні адносна гэтага, калі ласка, не саромейцеся звяртацца да лекара.

сіндром Пірсана , мітахондрыі, касцявы мозг, падстраўнікавая залоза, анемія, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні