Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Уільямса

Як маці ці бацька, наша самая вялікая мара — мець здаровае дзіця. Але часам нашы дзеці могуць з'явіцца на свет з вельмі рэдкімі захворваннямі. Ці выглядае ваш малы значна маладзейшым за свой узрост? Ці мае яго твар іншы, асаблівы выгляд, чым у іншых дзяцей? І ці вельмі ён таварыскі, усміхаецца і размаўляе з усімі, каго бачыць? Часам гэта могуць быць прыкметы рэдкага генетычнага захворвання пад назвай «сіндром Уільямса». Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта зразумела і проста.

Проста кажучы, што такое сіндром Уільямса?

Сіндром Уільямса, які часам называюць сіндромам Уільямса-Бойрэна, — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Проста кажучы, храмасомы, якія знаходзяцца ўнутры клетак нашага цела, вызначаюць усё: ад нашага росту да колеру скуры і знешнасці. Яны падобныя да інструкцыі па эксплуатацыі, з якой будуецца наша цела. У дзіцяці з сіндромам Уільямса адсутнічае невялікі фрагмент 7-й храмасомы. Гэта як некалькі старонак, якія адсутнічаюць у інструкцыі. Гэты адсутны фрагмент гена выклікае сімптомы, звязаныя з гэтым захворваннем.

Гэты стан можа паўплываць на рост дзіцяці, яго здольнасць да навучання, працу сэрца і знешні выгляд. Ён таксама можа выклікаць некаторыя гарманальныя праблемы, такія як высокі ўзровень кальцыя ў крыві, гіпаталогія шчытападобнай залозы і ранняе палавое паспяванне.

Як узнікае гэты стан? Хто ім хварэе?

У большасці выпадкаў гэта не з'яўляецца спадчыннай з'явай ад маці ці бацькі. Гэта спантанная мутацыя, якая адбываецца ў момант зачацця і прыводзіць да страты часткі 7-й храмасомы. Таму ні маці, ні бацька не могуць быць вінаватыя ў гэтым. Гэта тое, чаму ніхто не можа перашкодзіць.

Аднак, калі ў чалавека з сіндромам Уільямса нараджаецца дзіця, існуе 50% верагоднасць таго, што яно атрымае ў спадчыну гэта захворванне.

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Паводле статыстыкі ў такіх краінах, як Амерыка, толькі адно з 10 000 народжаных дзяцей мае гэта захворванне. У Шры-Ланцы таксама ёсць дзеці з гэтым захворваннем, але гэта вельмі рэдка.

Як гэты стан уплывае на маё дзіця?

Выхаванне дзіцяці з сіндромам Уільямса можа быць складанай задачай, але пры раннім выяўленні і неабходным лячэнні і падтрымцы яно таксама можа цалкам рэалізаваць свой патэнцыял.

Толькі падумайце: з-за таго, што ў гэтых дзяцей слабыя суставы, яны пачынаюць сядзець і хадзіць крыху пазней за іншых дзяцей. У іх таксама могуць быць некаторыя прыроджаныя дэфекты сэрца або крывяносных сасудаў, звязаных з сэрцам. Часам гэта можа запатрабаваць хірургічнага ўмяшання. Таму неабходныя рэгулярныя медыцынскія агляды.

Адна з самых дзіўных рыс гэтых дзяцей — гэта іх вельмі высокія навыкі маўлення і камунікацыі. Яны выдатна размаўляюць і вельмі таварыскія. Але з-за гэтага таленту мы часам не заўважаем іх недахопаў у навучанні, напрыклад, цяжкасцей з вывучэннем лічбаў і літар. Ім крыху цяжка разумець розніцу паміж адным і другім (прасторавае мысленне).

Якія распаўсюджаныя сімптомы?

Не ўсе дзеці з сіндромам Уільямса аднолькавыя. У некаторых можа быць больш сімптомаў, у некаторых — менш. Давайце разгледзім гэтыя сімптомы падрабязней.

На што варта звярнуць асаблівую ўвагу: хваробы сэрца

Найбольш сур'ёзнай праблемай пры гэтым стане з'яўляецца хвароба сэрца. У прыватнасці, можна назіраць звужэнне (стэноз) асноўных крывяносных сасудаў, звязаных з сэрцам, і сасудаў, якія нясуць кроў у лёгкія. Гэта можа прывесці да высокага крывянага ціску, парушэння сэрцабіцця (арытміі) і часам нават да сардэчнай недастатковасці. Часта першае падазрэнне на тое, што ў дзіцяці сіндром Уільямса, узнікае менавіта з-за гэтай праблемы з сэрцам.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Гэты стан звычайна дыягнастуецца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве. Калі ваш лекар падазрона ставіцца да знешнасці і сімптомаў вашага дзіцяці, ён ці яна спачатку ўважліва агледзіць яго.

Затым для пацверджання гэтага стану праводзіцца спецыяльны генетычны тэст . Ён падобны да звычайнага аналізу крыві. Ён дазваляе дакладна праверыць, ці адсутнічае тая частка храмасомы 7, пра якую я згадваў раней.

Акрамя таго, для пацверджання іншых сімптомаў у дзіцяці можна правесці некалькі іншых аналізаў:

• Для праверкі сэрца: ЭКГ або эхакардыяграма (ультрагукавое даследаванне сэрца)
• Вымярэнне артэрыяльнага ціску: праверце, ці не павышаны ваш артэрыяльны ціск.
• Аналізы крыві і мачы: праверце функцыю нырак і ўзровень кальцыя ў крыві.

Як гэта лячыцца? Ці можна гэта вылечыць?

Сіндром Уільямса не з'яўляецца цалкам вылечным захворваннем. Таму што ён выкліканы генетычнай мутацыяй. Аднак сімптомы і ўскладненні, выкліканыя ім, можна вельмі добра кантраляваць. Гэта азначае, што мы можам зрабіць усё магчымае, каб дапамагчы дзіцяці жыць нармальным, шчаслівым жыццём.

План лячэння будзе адрознівацца ад дзіцяці да дзіцяці ў залежнасці ад сімптомаў дзіцяці.

• Наведванне кардыёлага: калі ёсць праблемы з сэрцам, ён вырашыць, якое лячэнне (магчыма, лекі або хірургічнае ўмяшанне) неабходна.
• Праграмы ранняга ўмяшання:Вельмі важна накіроўваць дзіця на такія заняткі, як лагапедыя і фізіятэрапія, каб прадухіліць затрымкі ў развіцці.
• Спецыяльная адукацыя: Калі ў дзіцяці ёсць праблемы з навучаннем, яму патрэбна адукацыйная сістэма, адаптаваная да яго патрэб.
• Іншыя спецыялісты: калі ўзровень кальцыя ў крыві высокі, вам можа спатрэбіцца звярнуцца да нефролага або дыетолага. Вам таксама можа спатрэбіцца дапамога спецыялістаў па праблемах са зубамі, вачыма і вушамі.

Што мне трэба ведаць як бацькам?

Гэта нармальна адчуваць смутак і страх, калі вам ставяць такі дыягназ. Але самае галоўнае — даць свайму дзіцяці найлепшую любоў, клопат і падтрымку.

• Своечасова звяртайцеся да лекара: важна рэгулярна сачыць за здароўем вашага дзіцяці, асабліва пры наяўнасці праблем з сэрцам.
• Будзьце цярплівыя: Ваша дзіця вучыцца ўсяму ў сваім уласным тэмпе. Працуйце з ім цярпліва і з любоўю. Цаніце нават яго маленькія дасягненні.
• Вы не самотныя: пагаварыце з іншымі бацькамі, у якіх ёсць такія дзеці. Іх вопыт стане для вас вялікай крыніцай падтрымкі. Акрамя таго, адкрыта пагаворыце са сваім лекарам пра свае пытанні і праблемы.

Большасць людзей з сіндромам Уільямса жывуць нармальна. Аднак сур'ёзныя ўскладненні з сэрцам часам могуць скараціць іх працягласць. Па меры старэння ім можа спатрэбіцца пэўная падтрымка.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца наступныя сімптомы, вельмі важна звярнуцца да педыятра па кансультацыю.

Калі варта звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай медыцынскай дапамогі (АДМП)?

Калі ў дзіцяці назіраюцца якія-небудзь з наступных прыкмет сардэчнай недастатковасці, неадкладна дастаўце яго ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (ОТХ) бліжэйшай бальніцы.

• Сіні/фіялетавы адценне скуры або вуснаў .
• Пачашчанае дыханне або цяжкасць дыхання.
• Узнікаюць надзвычайныя цяжкасці з ежай.
• Пульс вельмі хуткі.
• Ацёк цела, асабліва твару і канечнасцяў .

Гэты стан не заразны, але ласкавая і таварыская натура гэтых дзяцей сапраўды «заразная». Яны прыносяць радасць усім вакол. З новым дыягназам можа быць цяжка, таму заўсёды падтрымлівайце сваё дзіця.