Ці казаў вам калі-небудзь лекар пра невялікую змену ў колькасці лейкацытаў у аналізе крыві? Магчыма, гэта анамалія Пельгера-Х'юэта. Назва можа здацца сур'ёзнай праблемай, але не хвалюйцеся , звычайна гэта не так сур'ёзна. Давайце пагаворым пра гэта крыху падрабязней і простай мовай.
Што такое анамалія Пельгера-Х'юэта?
Проста кажучы, анамалія Пельгера-Х'юэта (АГА) — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на нейтрофілы, тып лейкацытаў у нашым арганізме. Нейтрофілы падобныя да маленькіх салдат у нашым целе, якія дапамагаюць нашаму арганізму змагацца з мікробамі.
Гэты стан выкліканы зменай у нашай ДНК, у прыватнасці, у гене пад назвай рэцэптар ламіна B (ген LBR). Гэты ген LBR дапамагае нейтрофілам развівацца і расці належным чынам.
Паглядзіце, кожная клетка нейтрофіла мае кантрольны цэнтр, які мы называем ядром . Гэта ядро змяшчае ўсю інфармацыю аб ДНК, неабходную клетцы для функцыянавання і росту. Звычайна ядро здаровага нейтрофіла падзелена на тры ці больш частак. Аднак ядро нейтрофіла ў чалавека з сіндромам Пельгера-Хюэта мае дзве часткі. Яно падобна на гантэлю, з тлушчам з абодвух бакоў і тонкай сярэдзінай. Вельмі рэдка ў некаторых людзей гэта ядро нейтрофіла можа мець авальную форму, гэта значыць, нагадваць яйка.
Але важна тое, што нават калі вы нарадзіліся з анамаліяй Пельгера-Хюэта, большую частку часу вашы нейтрофільныя клеткі функцыянуюць нармальна. Гэта азначае, што іх абарона ад хвароб не істотна парушаная. Таму звычайна гэта выклікае вельмі мала сур'ёзных праблем са здароўем.
Існуе яшчэ адзін стан, які называецца псеўда-анамаліяй Пельгера-Х'юэта (ППГА) . Ён можа ўзнікнуць у некаторых людзей у больш познім узросце. ППГА можа ўзнікаць як пабочны эфект некаторых лекаў або як сімптом іншага захворвання, напрыклад, інфекцыі.
Якія сімптомы анамаліі Пельгера-Хютта?
Тут нам трэба засяродзіцца на двух тыпах, пра якія мы казалі раней.
Спадчынная анамалія Пельгера-Хюэ (HPA)
Калі ў вас анамалія Пельгера-Хюэта (HPA), якая перадаецца па спадчыне, звычайна ў вас няма ніякіх сімптомаў. Вы можаце нават не ведаць пра гэта захворванне. Звычайна яно выяўляецца выпадкова, калі робіцца аналіз крыві па іншай прычыне.
Псеўдаанамалія Пельгера-Хюэта (PPHA)
Аднак, калі ў вас псеўда-анамалія Пельгера-Хютэта (ППГА), гэта значыць, што яна развілася пазней, у вас могуць узнікнуць сімптомы, звязаныя з асноўным захворваннем, якое яе выклікала.Напрыклад, калі ППГА выклікана інфекцыяй, могуць узнікнуць сімптомы, звязаныя з гэтай інфекцыяй, такія як ліхаманка і боль у целе.
Што выклікае анамалію Пельгера-Хюэта?
Прычына гэтага таксама адрозніваецца ў залежнасці ад двух тыпаў, якія мы абмяркоўвалі раней.
Спадчынная анамалія Пельгера-Хюэта (HPA)
Гэта выклікана мутацыяй у гене рэцэптара ламіна B (LBR), як мы ўжо згадвалі раней. Гэты ген LBR інструктуе наш арганізм выпрацоўваць бялкі, неабходныя для абароны нейтрофілных клетак і надання ім правільнай формы. Пры анамаліі Пельгера-Хьюіта гэтая генетычная мутацыя парушае гэты працэс, у выніку чаго ядры нейтрофілаў прымаюць форму гантэлі. Гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей.
Псеўда-анамалія Пельгера-Хюэта (ППГА)
Гэта не генетычнае захворванне. Існуе некалькі фактараў, якія могуць выклікаць яго:
- Захворванні касцявога мозгу: прыклады ўключаюць лейкемічныя захворванні, такія як міеладыспластычны сіндром і востры міелоідны лейкоз (ОМЛ).
- Некаторыя інфекцыі: асабліва хваробы, якія пераносяцца кляшчамі.
- Імунасупрэсанты: Гэтыя лекі, якія прызначаюцца пры пэўных захворваннях, таксама могуць быць прычынай.
- Радыяцыйнае ўздзеянне: напрыклад, падчас лячэння раку.
Калі лекар кажа вам, што ў вас «PHA» або «PPHA», вельмі важна паведаміць лекару пра ўсе лекі, якія вы прымаеце, нават пра вітаміны.
Якія фактары рызыкі ўзнікнення гэтага стану?
Асноўным фактарам рызыкі развіцця анамаліі Пельгера-Хюэта (АХГ) з'яўляецца наяўнасць гэтага захворвання ў біялагічных бацькоў. Гэта азначае, што калі ў вашай маці ці бацькі ёсць АХГ, верагоднасць атрымання яе ў спадчыну складае каля 50%. Гэта як падкідванне манеты: нельга сказаць дакладна, але такое можа здарыцца.
Для стану «PPHA» фактарамі рызыкі з'яўляюцца ўздзеянне вышэйзгаданых захворванняў або метадаў лячэння.
Ці ёсць якія-небудзь ускладненні пры гэтым стане?
Звычайна спадчынная анамалія Пельгера-Хюэта (СПА) не выклікае сур'ёзных ускладненняў. Таму што, хоць яна і змяняе знешні выгляд нейтрофільных клетак, яна істотна не змяняе іх функцыянаванне. Яны працягваюць змагацца з мікробамі.
Аднак, калі ў вас псеўдапельгар-хаўатская анамалія (ППГА), асноўнае захворванне, якое яе выклікала (напрыклад, лейкемія), можа выклікаць ускладненні. Таму важна пагаварыць з лекарам пра гэта і ведаць, чаго чакаць.
Як лекары дыягнастуюць анамалію Пельгера-Хютэта?
Для дыягностыкі гэтага захворвання лекары ў асноўным выкарыстоўваюць аналізы крыві . У прыватнасці,Праводзіцца аналіз, які называецца мазком перыферычнай крыві. Пры гэтым бярэцца кропля крыві, тонка наносіцца на прадметнае шкло і разглядаецца пад мікраскопам.
Гэта даследуе альбо паталагаанатам, альбо гематолаг.
Калі ў вас анамалія Пельгера-Хюэта, гэты тэст выразна пакажа незвычайную форму ядраў вашых нейтрофілных клетак (падобную на гантэлю).
Ці існуе лячэнне анамаліі Пельгера-Хютэта?
Вось і добрая навіна! Спадчынная анамалія Пельгера-Хюэта (СПА) звычайна не выклікае ніякіх сімптомаў, таму не патрабуе спецыяльнага лячэння. Нават калі ў вас ёсць гэта захворванне, вы можаце жыць нармальным жыццём.
Аднак у выпадку «ППГА» важна лячыць асноўнае захворванне, якое яго выклікала. Пасля вылячэння гэтага захворвання «ППГА» таксама можа знікнуць.
Калі мне варта звярнуцца да лекара?
Калі вы выявіце, што ў вас анамалія Пельгера-Хюэта, абавязкова паведаміце лекару, калі ў вас з'явяцца якія-небудзь новыя сімптомы (напрыклад, ліхаманка, моцная стомленасць, частыя інфекцыі). Тады ваш лекар зможа вызначыць, ці звязаныя сімптомы з «PHA», «PPHA» ці чымсьці іншым.
Калі вы ідзяце да лекара, таксама добра задаць наступныя пытанні:
- Ці ёсць у мяне спадчынная анамалія Пельгера-Хюэта (HPA) або псеўдаанамалія PPHA?
- Ці магчыма, што мае дзеці атрымаюць у спадчыну гэта захворванне? (Калі ГПА)
- Як часта мне варта наведваць лекара?
- На якія сімптомы мне варта звярнуць асабліва ўвагу?
Чаго мне чакаць у гэтай сітуацыі?
Анамалія Пельгера-Хюэта (АХХ) сама па сабе не выклікае болю і не ўплывае істотна на ваша жыццё. Звычайна яна не ўплывае на вашу паўсядзённую дзейнасць.
Аднак, калі ў вас ёсць гэты стан (асабліва тыпу «PPHA»), ён можа быць прыкметай іншага асноўнага захворвання. Вось чаму лекары занепакоеныя гэтым. Калі ваш лекар падазрае, што ў вас «PHA» або «PPHA», ён правядзе неабходныя аналізы для пацверджання гэтага, а таксама прыме меры для выключэння іншых захворванняў.
У вас можа быць анамалія Пельгера-Хюэта (АХХ), і вы можаце не ведаць пра гэта, бо ў вас няма ніякіх сімптомаў. Вы можаце падумаць: «Калі мяне гэта не турбуе, чаму я наогул пра гэта думаю?» Гэта праўда, што вы можаце не адчуваць сябе хворым з-за гэтай канкрэтнай мутацыі клетак. Але важна паведаміць пра гэта свайму лекару. Ваш лекар дапаможа вам заставацца здаровым. І карысна ведаць пра гэтыя дробныя рэчы ў вашым целе. Тое, што ў вас анамалія Пельгера-Хюэта, — гэта яшчэ адна рэч, якая робіць вас «самім сабой». Няма пра што турбавацца.
Кароткі змест (пасланне на заметку)
Добра, давайце паўторым некаторыя з рэчаў, пра якія мы гаварылі:
- Анамалія Пельгера-Х'юэта (АХП) — гэта генетычнае захворванне, якое выклікае анамальную форму ядра нейтрофілаў, тыпу лейкацытаў.
- Звычайна гэта не небяспечна і не выклікае сімптомаў. Нейтрафільныя клеткі функцыянуюць нармальна.
- Існуе два тыпы гэтага захворвання: «гіпофізарно-гіпаталагічная анемія (ГПА)», якая з'яўляецца спадчыннай, і «прафілактычная анемія (ППГА)», якая выклікаецца пазней іншымі захворваннямі або лекамі.
- ГПА звычайна не патрабуе лячэння. У выпадку ППГА лечыцца асноўная прычына.
- Гэты стан дыягнастуецца з дапамогай аналізу крыві (мазка перыферычнай крыві).
- Калі вы выявілі, што ў вас гэта захворванне, не хвалюйцеся. Аднак пагаворыце пра гэта са сваім лекарам і атрымайце неабходную кансультацыю. Паведаміце лекару, калі з'явяцца новыя сімптомы.
Спадзяюся, гэты артыкул адказаў на большасць вашых пытанняў пра анамалію Пельгера-Хюэта. Памятайце, што пры любых праблемах са здароўем лепш адкрыта пагаварыць са сваім лекарам.
Анамалія Пельгера -Х'юэта, нейтрафілы, лейкацыты, генетычныя захворванні, аналізы крыві, ППГА, ГПА
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар