Вы калі-небудзь чулі пра сямейную гісторыю раку? Ці пра малады чалавек, у якога развіваецца рак, які звычайна дзівіць пажылых людзей? Часам за гэтым можа быць прычына, якую мы не ведаем. Менавіта пра гэта мы сёння і пагаворым — пра рэдкае генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне і значна павялічвае рызыку раку. Яно называецца сіндромам Лі-Фраўмені.
Проста кажучы, што такое сіндром Лі-Фраўмені?
Гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно выклікана мутацыяй у адным з генаў у нашым арганізме. Гэта генетычнае змяненне значна павялічвае верагоднасць або рызыку развіцця ў вас і вашай сям'і аднаго або некалькіх відаў раку.
Улічыце вось што: чалавек з гэтым захворваннем мае 90% верагоднасць захварэць на рак да 60 гадоў. І прыкладна ў паловы гэтых людзей рак развіваецца да 40 гадоў. У прыватнасці, жанчыны з сіндромам Лі-Фраўмені маюць амаль 100% верагоднасць захварэць на рак малочнай залозы на працягу жыцця.
Гэта можа здацца трохі страшным. Але галоўнае тое, што, хоць мы і не можам прадухіліць гэты стан, праходзячы раннія і рэгулярныя абследаванні на рак і атрымліваючы неабходнае лячэнне , мы можам значна абмежаваць яго ўплыў на наша жыццё.
Наколькі распаўсюджаны гэты стан?
Сіндром Лі-Фраўмені — вельмі рэдкае захворванне. Даследчыкі выявілі толькі каля 1000 сем'яў па ўсім свеце з гэтай генетычнай мутацыяй. Таму няма неабходнасці дарэмна баяцца гэтага.
Якія сімптомы сіндрому Лі-Фраўмені?
Асаблівасцю з'яўляецца тое, што няма ніякіх спецыфічных сімптомаў, звязаных з захворваннем, якое называецца сіндромам Лі-Фраўмені. Гэта значыць, чалавек з гэтым захворваннем не бачыць ніякіх змен звонку.
Дык як жа распазнаць гэта? Асноўнай прыкметай гэтага захворвання з'яўляецца ўзнікненне некаторых відаў раку ў маладым узросце . Такім чынам, сімптомы, якія вы адчуваеце, будуць залежаць ад тыпу раку, які ў вас ёсць. Напрыклад, рак мозгу будзе праяўляць сімптомы, звязаныя з гэтым, і рак малочнай залозы будзе праяўляць сімптомы, звязаныя з гэтым.
Якія віды раку часцей за ўсё асацыююцца з гэтым захворваннем?
Больш за дзесяць відаў раку былі звязаны з сіндромам Лі-Фраўмені. Некаторыя віды раку настолькі распаўсюджаныя ў людзей з гэтым захворваннем, што іх называюць «ядро рака». Давайце паглядзім, што гэта такое.
| Катэгорыя раку | Апісанне |
|---|---|
| Асноўныя віды раку | |
| Саркомы | Ракавыя захворванні, якія ўзнікаюць у касцях (астэасаркома) і мяккіх тканінах (саркома мяккіх тканін). |
| Рак малочнай залозы | Жанчыны з гэтым захворваннем рызыкуюць захварэць на яго ўсё жыццё. |
| Рак мозгу | Сюды ўваходзяць розныя тыпы, такія як гліямы, рак харыяідальнага спляцення і медулабластома. |
| Адрэнакартыкальная карцынома | Рак, які развіваецца ў вонкавым пласце наднырачнікаў, размешчаных над нашымі ныркамі. |
| Лейкемія | Сюды ўваходзіць востры лейкоз, рак клетак крыві. |
| Іншыя менш распаўсюджаныя віды раку | |
| Рак тоўстай кішкі, рак нырак, лімфома, рак лёгкіх, рак яечнікаў, рак падстраўнікавай залозы, рак прастаты, рак скуры, рак страўніка, рак яечкаў, рак шчытападобнай залозы. | |
Чаму ўзнікае такая сітуацыя?
Каб зразумець, чаму гэта так, нам трэба ведаць пра невялікага ахоўніка ў нашым целе. У нас ёсць ген пад назвай TP53 . Ён падобны да «анёла-ахоўніка» ў нашым целе. Галоўная функцыя гэтага гена — прадухіляць анамальны і некантралюемы рост клетак у нашым целе і іх ператварэнне ў пухліны.
Бялок, які выпрацоўваецца гэтым генам TP53, называецца бялком P53. Менавіта ён выконвае гэтую ахоўную функцыю.
У людзей з сіндромам Лі-Фраўмені адбываецца змяненне або мутацыя ў ахоўным гене пад назвай TP53 . Ген не здольны выпрацоўваць бялок P53, які працуе належным чынам. Калі гэты ахоўны ген губляецца, клеткі пачынаюць некантралюема дзяліцца. Гэта і ператвараецца ў рак.
Часцей за ўсё дзіця атрымлівае ў спадчыну гэты дэфектны ген TP53 ад сваіх бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-дамінантным тыпам . Проста кажучы, нават калі толькі адзін з бацькоў атрымлівае ў спадчыну гэты дэфектны ген, няхай гэта будзе маці ці бацька, у дзіцяці ўсё роўна можа развіцца гэта захворванне і падвышаны рызыка раку .
Аднак вельмі рэдка гэта генетычнае змяненне можа адбыцца ў арганізме чалавека без наяўнасці гэтага захворвання ў сям'і. Гэта называецца мутацыяй De Novo.
Як дыягнастуецца гэты стан?
Для дыягностыкі захворвання лекары выкарыстоўваюць генетычнае тэставанне. Але перад гэтым яны ўважліва вывучаць вашу гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашай сям'і. Ёсць некалькі прычын, па якіх лекар можа западозрыць сіндром Лі-Фраўмені:
- Калі ў вас дыягнаставалі саркому да 45 гадоў.
- Калі ў аднаго з вашых сваякоў першай ступені роднасці (бацькоў, братоў і сясцёр, дзяцей) быў дыягнаставаны рак да 45 гадоў.
- Калі ў каго-небудзь з вашых сваякоў другой ступені роднасці (бабулі і дзядулі, цёткі, дзядзькі, пляменнікі, пляменніцы) быў дыягнаставаны рак да 45 гадоў.
Калі адзін або некалькі з гэтых крытэрыяў адпавядаюць, лекар можа накіраваць вас на генетычнае тэставанне.
Калі ў вас дыягнаставалі гэта захворванне, наступным па важнасці крокам з'яўляецца прытрымліванне графіка скрынінга на рак. Рэгулярныя наведванні лекара і праходжанне абследаванняў дапамогуць выявіць і вылечыць любы рак, які ўсё ж такі развіўся .
Як гэта лячыцца?
Спецыфічнага лячэння генетычнага захворвання сіндрому Лі-Фраўмені не існуе. Лекары лечаць ракавыя захворванні, якія ўзнікаюць у выніку гэтага захворвання. Лячэнне вельмі падобнае да таго, якое прызначаецца людзям без гэтага захворвання. Да яго адносяцца хірургічнае ўмяшанне і хіміятэрапія.
Але тут ёсць вельмі важнае выключэнне.
Людзі з сіндромам Лі-Фраўмені вельмі адчувальныя да радыяцыі. Таму пры прамянёвай тэрапіі існуе рызыка развіцця новых відаў раку. Па гэтай прычыне ваш лекар паспрабуе пазбегнуць або мінімізаваць прамянёвую тэрапію, калі ў вас развіецца рак.
Чаго варта чакаць, жывучы з гэтым захворваннем?
Веданне таго, што ў вас сіндром Лі-Фраўмені, азначае, што вам і вашай сям'і неабходна рэгулярна праходзіць абследаванне на рак. Даследаванні паказалі, што рэгулярнае абследаванне значна павялічвае шанцы выратаваць жыццё гэтых людзей .
Гэтыя графікі аналізаў адрозніваюцца для дзяцей і дарослых. Ніжэй прыведзены толькі прыклад. Ваш лекар распрацуе графік, які падыходзіць менавіта вам.
| Узроставая група | Часавы прамежак | Тэсты, якія трэба выканаць |
|---|---|---|
| Для дзяцей (да 18 гадоў) | ||
| Да 18 гадоў | Кожныя 3-4 месяцы | Поўнае фізічнае абследаванне і ультрагукавое даследаванне брушной поласці. |
| Адзін раз у год | МРТ галаўнога мозгу і МРТ усяго цела. | |
| Для дарослых | ||
| Дарослыя | Кожныя 6 месяцаў | Прайдзіце абследаванне малочных залоз у лекара (ва ўзросце ад 20 да 25 гадоў). |
| Адзін раз у год | Фізічны агляд, МРТ малочных залоз, МРТ галаўнога мозгу і ўсяго цела, УГД брушной поласці і таза, поўнае абследаванне скуры на рак скуры. | |
| Кожныя 2-3 гады | Калонаскапія і эндаскапічныя даследаванні верхніх кішачніка. | |
Ці нельга прадухіліць гэтую сітуацыю?
Няма спосабу прадухіліць генетычнае захворванне сіндром Лі-Фраўмені. Гэта тое, што ўласціва нашым генам. Але вы можаце пазбегнуць рэчаў, якія павялічваюць рызыку раку.
- Цалкам адмоўцеся ад курэння .
- Пазбягайце празмернага ўжывання алкаголю .
- Калі выходзіце на сонца, не заставайцеся надоўга без абароны, напрыклад, сонцаахоўнага крэму .
Некаторым жанчынам хірургічным шляхам выдаляюць абедзве грудзі да развіцця раку, каб знізіць рызыку раку малочнай залозы. Гэта называецца прафілактычнай мастэктоміяй .
Нават пры ўсіх гэтых мерах засцярогі ў чалавека з гэтым захворваннем усё роўна можа захварэць на рак. Таму лепш за ўсё рэгулярна праходзіць абследаванні і своечасова выявіць рак, калі ён узнікне.
Як вы клапоціцеся пра сябе і сваю сям'ю?
Жыццё з такім захворваннем на працягу ўсяго жыцця можа быць цяжкім як фізічна, так і псіхічна.
1. Не прапускайце скрынінгавыя агляды: дакладна прытрымлівайцеся рэкамендаванага графіка скрынінга на рак.
2. Планаванне сям'і: Калі вы плануеце мець дзяцей, вельмі важна пагаварыць з генетыкам. Вам трэба разумець рызыку перадачы гэтага дэфектнага гена дзіцяці.
3. Псіхічнае здароўе: Не бярыце гэты цяжар у адзіночку. Звярніцеся па дапамогу да псіхічнага кансультанта, які мае досвед працы з анкалагічнымі пацыентамі або людзьмі з хранічнымі захворваннямі. Спытайце ў лекара пра падобныя групы падтрымкі.
Калі вы заўважылі якія-небудзь незвычайныя змены ў сваім целе, такія як боль або гуз, не ігнаруйце іх, думаючы: «Гэта, напэўна, нармальна». Не чакайце наступнага аналізу, а неадкладна звярніцеся да лекара .
Паведамленне на вынас
- Сіндром Лі-Фраўмені — рэдкае спадчыннае генетычнае захворванне, якое значна павялічвае рызыку раку.
- Само па сабе гэта захворванне не мае ніякіх сімптомаў. Сімптомы выкліканыя ракам, які ўзнікае ў выніку.
- Нягледзячы на тое, што гэты стан немагчыма прадухіліць, рэгулярнае і ранняе абследаванне на рак значна павялічвае шанцы выратаваць жыццё.
- Калі ў вас ёсць гэта захворванне, важна пазбягаць прамянёвай тэрапіі. Ваш лекар можа ведаць пра гэта.
- Паколькі гэта спадчыннае захворванне, важна звярнуцца па медыцынскую дапамогу адносна накіравання іншых членаў сям'і на генетычнае тэставанне.
- Гэтак жа, як і фізічнае здароўе, псіхічнае здароўе таксама вельмі важнае падчас гэтага шляху. Не саромейцеся звяртацца па дапамогу, калі яна вам патрэбна.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар