У вас на целе з'яўляюцца чорныя кропкі і вугры? Давайце пагаворым пра сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ)!

Ці ёсць у вашага малога маленькія цёмныя плямкі вакол вуснаў, у роце ці на руках? Вы можаце падумаць, што гэта проста плямкі. Але вы можаце здзівіцца, даведаўшыся, што гэтыя плямкі могуць быць звязаныя з тыпам пухліны, якая развіваецца ўнутры арганізма, асабліва ў кішачніку. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але важны стан, пра які варта ведаць. Гэта сіндром Пейтца-Егерса, або скарочана ПЙС.

Проста кажучы, што такое сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ)?

Сіндром Пейтца-Егерса (СПЕ) — гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да ўтварэння невялікіх утварэнняў (паліпаў) у целе, а таксама цёмных плям на скуры і ў роце. Самае лепшае, што гэтыя ўтварэнні і плямы не з'яўляюцца ракавымі (дабраякаснымі) . Але праблема ў тым, што людзі з СПЕ маюць значна большы рызыка развіцця раку ў будучыні, чым іншыя.

Гэтыя цёмныя плямы (у медыцыне яны называюцца «гіперпігментацыяй слізістай скуры») звычайна назіраюцца ў дзяцінстве. Але з узростам яны паступова знікаюць. Тып пухліны, пра які я згадваў («гамартоматозныя паліпы»), часцей за ўсё развіваецца ў нашай стрававальнай сістэме («страўнікава-кішачным тракце»). Гэта значыць у такіх месцах, як тонкая кішка, страўнік і тоўстая кішка . Але часам яны могуць развівацца і ў такіх месцах, як ныркі, мачавы пузыр, лёгкія і нос. Гэтыя пухліны могуць выклікаць розныя ўскладненні, а часам яны могуць ператварыцца ў рак.

Калі ў вас ПДС, ваш лекар будзе рэгулярна правяраць вас на наяўнасць раку і пухлін высокай рызыкі.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Гэта вельмі рэдкае захворванне. Нягледзячы на ​​тое, што дакладна невядома, колькі людзей ім хварэюць, даследчыкі падлічылі, што яно сустракаецца ў аднаго з 300 000 і аднаго з 25 000 чалавек .

Якія сімптомы ПДжС?

ПДК у асноўным выклікае цёмныя плямы (у дзяцінстве) і паліпы (як у дзяцей, так і ў дарослых). Давайце разгледзім гэтыя сімптомы асобна.

Чаму развіваецца гэты ПДС? У чым прычына?

У большасці людзей з сіндромам ПДС ёсць мутацыя ў гене пад назвай STK11. STK11 — гэта ген-супрэсар пухлін. Проста кажучы, функцыя гэтага гена заключаецца ў кантролі некантралюемага росту клетак у нашым арганізме.

Каля 80% людзей з ПДС атрымліваюць у спадчыну гэтую генную мутацыю ад маці ці бацькі. Астатнія 20% могуць не мець сямейнага анамнезу захворвання, але ў іх саміх можа развіцца гэтая генная мутацыя. У некаторых людзей ПДС развіваецца без якіх-небудзь змяненняў у гене STK11. Навукоўцы пакуль не ведаюць дакладна, чаму.

Як гэта захворванне перадаецца па спадчыне?

Звычайна дзіця атрымлівае гэты зменены ген у спадчыну ад аднаго з бацькоў. Ён успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што незалежна ад таго, ці атрымае гэты зменены ген «STK11» маці ці бацька, дзіця мае падвышаную рызыку развіцця сімптомаў і ўскладненняў PJS. Калі ў вас ёсць гэтая генная мутацыя, верагоднасць атрымання яе ў спадчыну ў вашага дзіцяці складае 50% .

Якія магчымыя ўскладненні ПДС?

Найбольш сур'ёзным ускладненнем з'яўляецца рак .Даследчыкі сцвярджаюць, што ў чалавека з ПДС рызыка развіцця раку на працягу жыцця складае да 93% . Вось чаму лекары рэгулярна праводзяць скрынінг на наяўнасць раку і імкнуцца выявіць яго на ранняй стадыі.

Іншыя ўскладненні:

• Інвагінацыя: гэта адбываецца, калі вялікі паліп у тонкай кішцы праціскаецца і прыводзіць да таго, што частка кішкі выгінаецца ўнутр. Гэты стан можа закрануць да 69% людзей з сіндромам папярочнага джэфарыту.
• Непраходнасць тонкага кішачніка: Пухліны могуць блакаваць тонкі кішачнік. Прыкладна ў 50% людзей з сіндромам папярочнага джэфарыту (ПДС) развіваецца цяжкая кішачная непраходнасць, якая патрабуе хірургічнага ўмяшання да 20 гадоў.
• Крывацёк з стрававальнага гасцінца: Пухліны могуць ціснуць на тканіны кішачніка і выклікаць крывацёк.
• Жалезадэфіцытная анемія: пастаянныя крывацёкі прыводзяць да зніжэння ўзроўню жалеза ў арганізме, што прыводзіць да анеміі.

Спецыфічныя ўскладненні для жанчын і мужчын

• Жанчыны: пухліны яечнікаў (пухліны палавых шляхоў) і рэдкі, сур'ёзны тып раку пад назвай злаякасная адэнома, якая развіваецца ў шыйцы маткі. Гэта можа выклікаць парушэнне менструальнага цыклу або ранняе палавое паспяванне.
• Мужчыны: у іх могуць развівацца пухліны ў яечках (пухліны Сертолі-клетак). Гэта можа выклікаць развіццё малочных залоз (гінекамастыю), ранняе палавое паспяванне, а таксама хутчэйшы рост костак, што ў канчатковым выніку прыводзіць да зніжэння росту.

ПДС і рызыка раку

ПДС значна павялічвае рызыку развіцця раку стрававальнай сістэмы і іншых органаў у целе. Сярэдні ўзрост, у якім пацыенту з ПДС ставяць дыягназ рак, складае каля 42 гадоў.

Як дыягнастуецца ПДжС?

Дыягназ ПДС ставяць у многіх людзей пасля звароту да лекара з-за такіх сімптомаў, як кішачная непраходнасць або інвагінацыя. Сярэдні ўзрост дыягностыкі складае каля 23 гадоў. Для пастаноўкі дыягназу лекары звяртаюць увагу на наступнае:

• Ці ёсць у каго-небудзь у сям'і ПЖС?
• Цёмныя плямы на скуры.
• Ці ёсць паліпы ў стрававальнай сістэме.

Акрамя таго, можна зрабіць генетычны тэст , каб высветліць, ці ёсць у вас мутацыя гена «STK11».

Тэсты для дыягностыкі захворвання

Ваш лекар можа парэкамендаваць розныя аналізы для праверкі наяўнасці пухлін у кішачніку. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Калонаскапія: даследаванне тоўстай кішкі з дапамогай трубкі з камерай.
• Верхняя эндаскапія: агляд стрававода, страўніка і верхняй часткі тонкай кішкі.
• Капсульная эндаскапія: праглынанне капсулы з невялікай камерай унутры. Гэтая камера робіць здымкі падчас яе прасоўвання па стрававальным тракце.

Вы таксама можаце ўзяць аналіз крыві, каб высветліць, ці ёсць у вас анемія з-за дэфіцыту жалеза.

Якія метады лячэння ПДжС?

ПДС нельга цалкам вылечыць, таму галоўнай мэтай лячэння з'яўляецца кантроль рызыкі раку і прафілактыка ўскладненняў, выкліканых пухлінай.

Лекары могуць выдаліць пухліны ў тоўстай кішцы падчас калонаскапіі. Пры неабходнасці яны таксама могуць выдаліць пухліны ў страўніку і верхняй частцы тонкай кішкі. Часам для выдалення пухлін, якія знаходзяцца далей у тонкай кішцы, выкарыстоўваюцца спецыяльныя працэдуры, такія як балонная энтэраскапія.

У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для выдалення кісты.

Якія абследаванні мне трэба рэгулярна праходзіць?

Калі ў вас сіндром папярочнага джэфармінту (ПДС), вам трэба будзе рэгулярна праходзіць скрынінгавыя тэсты на працягу ўсяго жыцця, каб выявіць рак і іншыя ўскладненні на ранняй стадыі. Гэта можа здацца крыху раздражняльным, але гэта неабходна для абароны вашага жыцця.

Ці можна прадухіліць гэтую хваробу?

Паколькі ПДС звычайна з'яўляецца спадчыннай хваробай, мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго развіццё.

Але калі ў вас ПДС, самае галоўнае, што вы можаце зрабіць, гэта паведаміць пра гэта сваёй сям'і і накіраваць іх на генетычную кансультацыю . Тады яны змогуць прайсці тэст на гэтую генную мутацыю і атрымаць неабходную параду для прафілактыкі раку.

Калі ў вас ПДС, верагоднасць захварэць у вашага дзіцяці складае 50%. Але цяпер існуюць спосабы знізіць гэтую рызыку. Напрыклад, калі вы плануеце нараджаць дзіця шляхам экстракарпаральнага апладнення (ЭКА), для праверкі наяўнасці геннай мутацыі ў эмбрыёна можна выкарыстоўваць метад, які называецца перадімплантацыйнай генетычнай дыягностыкай (ПГД). Гэта складаныя і дарагія працэдуры, таму важна пагаварыць з вашым лекарам пра гэта.