У вас ёсць пытанні пра рэдкія захворванні? Давайце пагаворым пра гэта!

Ці чулі вы калі-небудзь, ці чулі ад кагосьці з вашай сям'і ці сябра, пра вельмі дзіўную, рэдкую хваробу, якая дзівіць толькі людзей? Часам патрабуецца шмат часу, каб высветліць, што гэта за хвароба. Таму сёння мы пагаворым пра такія рэдкія хваробы . Вельмі важна ведаць пра іх, бо ніколі не ведаеш, калі нам спатрэбяцца гэтыя веды.

Што такое рэдкае захворванне?

Проста кажучы, рэдкая хвароба — гэта хвароба, якая дзівіць толькі вельмі невялікую колькасць людзей у грамадстве. Паглядзіце, у такой краіне, як Амерыка, хвароба, якая дзівіць менш за дзвесце тысяч чалавек, лічыцца рэдкай. У Англіі хвароба, якая дзівіць менш за аднаго чалавека з 2000. Паводле звестак Сусветнай арганізацыі аховы здароўя (СААЗ), хваробы, якія дзівяць менш за 65 чалавек з 100 000, адносяцца да гэтай катэгорыі. Такім чынам, бачыце, вызначэнне гэтага крыху адрозніваецца ў залежнасці ад краіны.

Да гэтага часу даследчыкі выявілі больш за 7000 такіх рэдкіх захворванняў! Уявіце сабе, усе гэтыя хваробы дзівяць больш за 300 мільёнаў чалавек ва ўсім свеце, большасць з якіх — маленькія дзеці. Ёсць людзі з такімі захворваннямі і ў Шры-Ланцы, але пра іх мала гавораць.

Уявіце, што ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых ёсць такая рэдкая хвароба. Наколькі складана было б?

• Можа спатрэбіцца некалькі гадоў, каб дакладна высветліць, што гэта за хвароба. Часам, нават пасля таго, як вы пайшлі да аднаго лекара за другім і прайшлі ўсе аналізы за другім, хваробу немагчыма дыягнаставаць.
• Сімптомы гэтых захворванняў могуць быць падобнымі да сімптомаў іншых распаўсюджаных захворванняў, таму не адразу відавочна, што гэта рэдкае захворванне.
• Сімптомы могуць абцяжарваць эфектыўнае функцыянаванне ў паўсядзённым жыцці, працу або выкананне хатніх спраў. Для некаторых нават проста пражыць дзень можа быць вялікай праблемай.
• Многія рэдкія захворванні дагэтуль не маюць эфектыўных метадаў лячэння.
• Жыццё з такой хваробай можа стаць велізарным фінансавым цяжарам для сем'яў. Бывае цяжка дазволіць сабе выдаткі на лекі і лячэнне.
• І пацыент, і тыя, хто за ім даглядае, адчуваюць моцную разумовую і фізічную стомленасць.

Але навука развіваецца дзень за днём. Навукоўцы, якія даследуюць такія хваробы, пастаянна спрабуюць знайсці прычыны і распрацаваць новыя метады лячэння. Таму не хвалюйцеся.

Ці ёсць розніца паміж рэдкімі і арфаннымі захворваннямі?

Многія людзі выкарыстоўваюць тэрміны «арфаннае захворванне» і «рэдкае захворванне» як сінонімы. Але паміж імі ёсць невялікая розніца. Арфанныя захворванні — гэта захворванні, якія даследчыкі не праводзілі шмат даследаванняў або зусім не даследавалі (сюды могуць уваходзіць і рэдкія захворванні). Часта гэта звязана з высокім коштам даследаванняў.

Але цяпер сітуацыя крыху змяняецца. Урады і розныя арганізацыі па ўсім свеце пачалі выдзяляць грошы на даследаванні «сірых лекаў», каб знайсці лекі ад такіх «сірых хвароб».

Якія некаторыя рэдкія захворванні?

Як мы ўжо казалі раней, існуюць тысячы рэдкіх захворванняў. Пра некаторыя з іх вы, напэўна, чулі. Іншыя не так добра вядомыя. Вось некалькі прыкладаў:

• Акрамегалія
• Сіндром Алісы ў краіне цудаў
• Бакавы аміятрафічны склероз (БАС)
• Апластычная анемія
• Мукавісцыдоз
• мышачная дыстрафія Дзюшэна
• Сіндром Элерса-Данласа
• Хвароба Фабры
• Хвароба Гошу
• Хвароба Хантынгтана
• Мезатэліяма
• Хвароба мачы ад кляновага сіропу
• Серпападобна-клетачная анемія

Гэтыя назвы могуць гучаць крыху дзіўна, але ўсё гэта рэдкія захворванні, якія ўплываюць на людзей.

Якія прычыны рэдкіх захворванняў?

Прычыны ўзнікнення рэдкіх захворванняў могуць быць розныя. Існуюць тры асноўныя катэгорыі прычын:

1. Генетыка: Змены ў генах з'яўляюцца асноўнай прычынай многіх рэдкіх захворванняў. Гэтыя генетычныя змены могуць быць успадкаваны ад бацькоў (мутацыя палавай лініі), або яны могуць узнікаць выпадковым чынам у вашым арганізме без наяўнасці ў членаў сям'і (саматычная мутацыя).

2. Мікробы/Мікробы: Інфекцыі, выкліканыя некаторымі мікробамі, могуць быць вельмі рэдкімі. Напрыклад, такія захворванні, як туберкулёз, рэдкія ў некаторых краінах, але распаўсюджаныя ў іншых.

3. Таксіны: Некаторыя хімічныя рэчывы могуць негатыўна ўплываць на арганізм і выклікаць захворванні. Напрыклад, уздзеянне азбесту можа выклікаць мезатэліяму, рэдкі рак лёгкіх.

Акрамя таго, могуць быць і іншыя прычыны:

• Недастатковае атрыманне пэўнага вітаміна або мінерала (дэфіцыт пажыўных рэчываў).
• Няшчасныя выпадкі `(Траўмы)`.
• Нечаканыя наступствы падчас лячэння іншага захворвання.

Часам бываюць выпадкі, калі прычыну гэтых рэдкіх захворванняў немагчыма знайсці .

Якія сімптомы гэтых захворванняў?

Сімптомы рэдкіх захворванняў вельмі адрозніваюцца адзін ад аднаго. Яны адрозніваюцца ў розных захворванняў. Як ужо згадвалася раней, часам гэтыя сімптомы вельмі падобныя на сімптомы іншых распаўсюджаных захворванняў. Гэта ўскладняе дакладную ідэнтыфікацыю захворвання. У некаторых людзей на ранніх стадыях сімптомы могуць наогул не праяўляцца.

Калі вы адчуваеце боль у целе, пастаянную стомленасць і не можаце высветліць прычыну, абавязкова звярніцеся да лекара.

Як дыягнастуюцца рэдкія захворванні?

Вызначыць рэдкае захворванне часта бывае складана. Для гэтага ёсць некалькі прычын:

• Сімптомы, падобныя да іншых захворванняў.
• Многія захворванні настолькі рэдкія, што нават лекары не часта іх бачаць, што ўскладняе дыягностыку.

Можа спатрэбіцца некалькі гадоў, каб дакладна высветліць, што адбываецца ўнутры вашага цела. Лекары распытаюць вас пра вашы сімптомы і правядуць аналізы, такія як аналізы крыві і візуалізацыйныя даследаванні, каб даведацца больш. Лекары разумеюць, што гэты працэс можа быць стрэсавым і расчаравальным. Яны зробяць усё магчымае, каб дапамагчы вам дыягнаставаць захворванне, або накіруюць вас да спецыялістаў, якія маюць вопыт у гэтай галіне.

Як даведацца, ці ёсць у дзіцяці гэтыя захворванні?

У такіх краінах, як Амерыка, кожнае нованароджанае дзіця праходзіць серыю спецыяльных тэстаў, якія называюцца «скрынінг нованароджаных». Гэтыя тэсты выкарыстоўваюцца для выяўлення некаторых захворванняў, якія не бачныя на першы погляд, але могуць прысутнічаць у дзіцяці (напрыклад, серпападобна-клеткавая анемія, мукавісцыдоз). Гэтыя «скрынінгі нованароджаных» з'яўляюцца вельмі важным спосабам выяўлення рэдкіх захворванняў у маленькіх дзяцей. Калі хвароба выяўлена рана, лячэнне дзіцяці можна пачаць як мага хутчэй. Некаторыя з гэтых тэстаў таксама праводзяцца ў Шры-Ланцы.

Якія метады лячэння рэдкіх захворванняў?

Існуюць розныя магчымыя метады лячэння рэдкіх захворванняў:

• Лекавыя прэпараты
• Харчовыя дабаўкі або змены ў рацыёне
• Эргатэрапія
• Некаторыя працэдуры або аперацыі
• Фізіятэрапія
• Выкарыстанне спецыяльных медыцынскіх прылад

Мэты лячэння таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад захворвання:

• Поўнае лячэнне хваробы (часта гэта складана зрабіць).
• Прадухіленне пагаршэння хваробы.
• Кантроль сімптомаў.

На жаль, многія рэдкія захворванні дагэтуль не маюць лекаў, але даследчыкі працягваюць працаваць над пошукам метадаў лячэння, якія маглі б дапамагчы мільёнам людзей.

Вы можаце спытаць у лекара пра новыя эксперыментальныя метады лячэння (клінічныя выпрабаванні) . Гэта старанна распрацаваныя даследаванні, у якіх даследчыкі правяраюць, наколькі добра працуюць пэўныя тэсты і метады лячэння. Далучыўшыся да аднаго з іх, вы зможаце атрымаць найноўшыя і, хутчэй за ўсё, эфектыўныя метады лячэння вашага захворвання.

Асцерагайцеся любога «лячэння» ці «сродку зняцця шкоды», які вы бачыце ў інтэрнэце. Калі вы натрапіце на такое, пакажыце яго свайму лекару. Ён ці яна зможа сказаць вам, ці падыходзіць яно вам, ці карыснае, ці проста марнаванне грошай ці шкоднае для вас. Некаторыя рэчы могуць зусім не дапамагчы, а некаторыя могуць нават нашкодзіць.

Што чакае будучыню чалавека з рэдкім захворваннем?

Ваша будучыня, ці тое, што яна прынясе, залежыць ад некалькіх рэчаў:

• Якое ў вас канкрэтнае захворванне ?
• Як хутка хваробу дыягнаставалі .
• Якія метады лячэння даступныя ?
• Якія яшчэ ў вас праблемы са здароўем ?

Больш падрабязна пра гэта вам могуць расказаць вашы лекары. Многія людзі з рэдкімі захворваннямі жывуць шчаслівым і доўгім жыццём. На жаль, некаторыя рэдкія захворванні могуць скараціць працягласць жыцця чалавека.

Памятайце, што ўсе людзі розныя. Хоць вы можаце шмат чаму навучыцца, размаўляючы з людзьмі, якія маюць такое ж захворванне, як і вы, ваш уласны шлях можа быць іншым. Напрыклад, не расчароўвайцеся, калі лячэнне, якое падышло камусьці іншаму, не падыдзе вам. Вашы лекары будуць працягваць працаваць з вамі, каб знайсці найлепшыя варыянты для вас.

Ці можна прадухіліць рэдкія захворванні?

Паколькі многія рэдкія захворванні выклікаюцца генетычнымі фактарамі, мы мала што можам зрабіць, каб іх прадухіліць. Калі ў вас ці вашага партнёра рэдкае захворванне, і вы плануеце мець дзіця, можа быць карысна звярнуцца па генетычную кансультацыю . Кансультант можа растлумачыць верагоднасць таго, што ваша дзіця будзе мець гэта захворванне.

Калі вам трэба звярнуцца да лекара?

Калі ў вас з'яўляюцца новыя сімптомы або калі вашы сімптомы змяняюцца без бачных прычын, звярніцеся да лекара. Калі вы былі ў некалькіх лекараў, і яны не могуць знайсці прычыну, вы можаце папрасіць накіраваць вас у медыцынскі цэнтр, які спецыялізуецца на дыягностыцы, лячэнні і даследаванні рэдкіх захворванняў.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Вось некалькі пытанняў, якія дапамогуць вам даведацца больш пасля пастаноўкі дыягназу:

• Як я трапіў у гэтую сітуацыю?
• Якія метады лячэння я магу атрымаць? Як яны праводзяцца?
• Што вы можаце сказаць пра маю будучыню?
• Ці рэкамендавалі б вы ўдзел у клінічных выпрабаваннях новага эксперыментальнага метаду лячэння?
• Ці варта прайсці генетычнае тэставанне і для маёй сям'і?
• Ці можаце вы злучыць мяне з падобнымі групамі падтрымкі пацыентаў?

Дзе я магу атрымаць інфармацыю і падтрымку?

Жыццё з рэдкім захворваннем часам можа быць вельмі самотным. Бывае цяжка знайсці іншых бацькоў, якія разумеюць вашу сітуацыю, асабліва калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі гэта захворванне. Пагаворыце са сваім лекарам аб тым, як вы можаце стварыць сетку людзей і рэсурсаў, да якіх вы і ваша сям'я можаце звярнуцца па падтрымку. Напрыклад, можа быць магчымасць далучыцца да онлайн-груп падтрымкі пацыентаў або клінічных выпрабаванняў.

У Шры-Ланцы ў некаторых бальніцах таксама ёсць лекары-спецыялісты, якія дапамагаюць людзям з рэдкімі захворваннямі. Акрамя таго, некаторыя валанцёрскія арганізацыі аказваюць падтрымку такім пацыентам і іх сем'ям. Таму правядзіце некаторыя даследаванні.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць

Жыць з рэдкім захворваннем нялёгка, але памятайце, што вы не адны.

• Атрымайце патрэбную інфармацыю. Даведайцеся пра сваю хваробу, яе лячэнне і найноўшыя даследаванні.
• Звяжыцеся з добрай медыцынскай камандай. Знайдзіце лекараў і медыцынскіх работнікаў, якія разумеюць вас і падтрымліваюць вас.
• Далучайцеся да груп падтрымкі. Размова з людзьмі, якія перажылі падобны досвед, — выдатная крыніца сілы.
• Не губляйце надзеі. Навука развіваецца, з'яўляюцца новыя метады лячэння.

Мы ўсё яшчэ вельмі мала ведаем пра многія рэдкія захворванні. Але даследчыкі кожны дзень адкрываюць нешта новае. Таму прыміце гэты выклік з мужнасцю. Не забывайце, што ёсць хтосьці, хто можа вам дапамагчы, хтосьці, хто вас выслухае.

Рэдкія захворванні, арфанныя захворванні, генетычныя захворванні, медыцынскі дыягназ, хранічныя захворванні, падтрымка пацыентаў, клінічныя выпрабаванні