Ці ёсць у вашага малога гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Санфіліпа

Ці заўважаеце вы якія-небудзь змены ў паводзінах, маўленні ці знешнім выглядзе вашага малога, якія вам цяжка зразумець? Часам мы мала ведаем пра некаторыя хваробы, якія дзівяць малых, таму пачынаем думаць адно за адным. Сёння мы пагаворым пра стан, які крыху складаны, але пра які павінен ведаць кожны. Гэта называецца сіндром Санфіліпа . Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра яго падрабязна і проста.

Што такое сіндром Санфіліпа?

Проста кажучы, сіндром Санфіліпа — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне . Насамрэч, гэта група захворванняў. Ён у асноўным дзівіць цэнтральную нервовую сістэму вашага дзіцяці, гэта значыць галаўны і спінны мозг. Гэта можа выклікаць розныя сімптомы ў кагнітыўнай, паводніцкай і фізічнай сферах дзіцяці. На жаль, гэтыя сімптомы з часам пагаршаюцца, і гэты стан можа скараціць працягласць жыцця дзяцей.

Іншая назва гэтага захворвання — мукапаліцукрыдоз III тыпу (МПС III) .

Падумайце: унутры нашых клетак ёсць маленькія «цэнтры ўтылізацыі смецця». Яны называюцца лізасомамі . Гэта тыя, хто расшчапляе і выдаляе непажаданыя рэчывы, або «смецце», якія назапашваюцца ўнутры клетак. У дзіцяці з сіндромам Санфіліпа дэфіцыт аднаго з чатырох ферментаў, неабходных для расшчаплення складанага вуглявода пад назвай гепарансульфат ( таксама званы гліказамінаглікан ). Паколькі гэты фермент не працуе належным чынам, рэчыва пад назвай гепарансульфат назапашваецца ўнутры клетак, тканін і органаў дзіцяці. Гэта назапашванне прыводзіць да іх пашкоджання. Гэта тое, што мы называем парушэннем назапашвання лізасом .

Ці існуюць тыпы сіндрому Санфіліпа?

Так, існуе чатыры асноўныя тыпы гэтага захворвання. Кожны тып выкліканы дэфіцытам рознага фермента.

• Тып А: Дэфіцыт фермента сульфамідазы.
• Тып B: Дэфіцыт фермента альфа-N-ацэтылглюказамінідазы.
• Тып C: Дэфіцыт фермента гепаран ацэтыл-КоА: альфа-глюказамін-N-ацэтылтрансферазы.
• Тып D: Дэфіцыт фермента N-ацэтылглюказамін-6-сульфатазы.

З іх тып А з'яўляецца найбольш распаўсюджаным падтыпам ва ўсім свеце , а тып D — найменш распаўсюджаным.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Санфіліпа - вельмі рэдкае захворванне.Паводле звестак даследчыкаў, гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 50 000–250 000 чалавек. Такім чынам, вы бачыце, наколькі гэта рэдкае здарэнне.

Якія сімптомы сіндрому Санфіліпа?

Сімптомы і ступень цяжкасці гэтага захворвання могуць адрознівацца ў розных дзяцей, а таксама ў залежнасці ад тыпу захворвання. Некаторыя з ранніх сімптомаў, якія могуць назірацца ў нованароджаных і маленькіх дзяцей, ўключаюць:

• Грубыя рысы твару.
• Чыстыя, шырокія вейкі.
• Наяўнасць большай колькасці валасоў на целе (гірсутызм) з часам не памяншаецца.
• Памер галавы большы за нармальны (макрацэфалія).
• Парушэнні сну, цяжкасці са сном.
• Праблемы з дыханнем, напрыклад, заложеннасць вушэй і/або носа, цяжкасці з дыханнем.
• Моцны боль у жываце і плач (прыступы, падобныя на колікі).
• Частая дыярэя.

Вы можаце не заўважыць гэтыя раннія прыкметы адразу. Па меры таго, як ваша дзіця падрастае, пачнуць з'яўляцца іншыя сімптомы, звязаныя з сіндромам Санфіліпа. Звычайна гэтыя сімптомы з'яўляюцца ва ўзросце ад 1 да 4 гадоў .

Характарыстыкі, звязаныя з нервовай сістэмай і паводзінамі:

• Затрымка развіцця маўлення і моўных навыкаў (часта ранні сімптом).
• Затрымка развіцця дзіцяці без канкрэтнай прычыны (неспецыфічная затрымка развіцця).
• Інтэлектуальныя здольнасці з часам зніжаюцца.
• Агрэсіўныя або дэструктыўныя паводзіны .
• Гіперактыўнасць.
• Безадказныя паводзіны, раптоўныя выбліскі гневу (істэрыкі).
• Не баючыся небяспечных рэчаў.
• Частае кусанне, слёзанне, смактанне або глытанне (гіпероральнасць).
• Неспакой.
• Праблемы са сном - страх перад сном, парасомніі, апноэ сну.
• Змены ў хадзе, напрыклад, хада на пальцах ног .
• Скаванасць цела, спастычнасць.
• Прыпадкі.

Сімптомы вуха, носа і горла:

• Страта слыху.
• Частыя вушныя інфекцыі (атыты).
• Пастаянная заложенность носа.
• Неабходнасць выдалення адэноідаў і міндалін (аденотонзилэктомии) раней, чым у звычайных дзяцей.

Іншыя сімптомы:

• Працяглая дыярэя або завала.
• Завала.
• Дыскамфорт у страўніку.
• Парушэнні сардэчнага рытму (арытмія).
• Захворванне сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя).
• Скаванасць суставаў.
• Скаліёз.

Што выклікае сіндром Санфіліпа?

Як мы ўжо згадвалі раней, сіндром Санфіліпа — гэта лізасомная хвароба назапашвання (ЛХН).Гэта генетычнае захворванне, якое належыць да групы пад назвай . Людзі з гэтым захворваннем назапашваюць таксічныя рэчывы ў клетках свайго цела. Прычына гэтага ў тым, што некаторыя ферменты ў іх арганізме працуюць няправільна або адсутнічаюць . Калі гэтых ферментаў не хапае, наш арганізм не можа расшчапляць і выводзіць пэўныя рэчывы. Менавіта калі яны назапашваюцца ў арганізме, яны становяцца шкоднымі.

Пры сіндроме Санфіліпа адсутнічае адзін з чатырох ферментаў, якія дапамагаюць расшчапляць рэчыва пад назвай гепарансульфат . Затым гепарансульфат назапашваецца ў клетках і пашкоджвае іх. Гэта назапашванне ў асноўным уплывае на клеткі мозгу дзіцяці .

Гэтыя дэфіцыты ферментаў выкліканыя генетычнымі мутацыямі , асабліва мутацыямі ў такіх генах, як ген SGSH .

Гэтыя генетычныя змены перадаюцца дзіцем ад абодвух бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам спадчыннасці. Гэта азначае, што абодва бацькі павінны быць носьбітамі змененага гена. Аднак носьбіт гэтага гена звычайна не праяўляе сімптомаў.

Як дакладна дыягнаставаць гэтую хваробу?

Паколькі сіндром Санфіліпа сустракаецца вельмі рэдка, а яго сімптомы падобныя да сімптомаў іншых распаўсюджаных захворванняў , дыягностыка часта можа быць пастаўлена з затрымкай. Лекары могуць памылкова дыягнаставаць гэты стан як затрымку развіцця, сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ) або аўтызм .

Лекар вашага дзіцяці правядзе фізічны і неўралагічны агляд. Ён таксама спытае пра сімптомы і гісторыю хваробы вашага дзіцяці. Ён можа таксама прызначыць аналізы, каб выключыць іншыя захворванні.

Тэсты, якія дапамагаюць пацвердзіць дыягназ сіндрому Санфіліпа:

• Аналіз мачы на ​​гліказамінагліканы (ГАГ): Узор мачы дзіцяці правяраецца на наяўнасць рэчыва пад назвай гліказамінагліканы (ГАГ) .
• Аналіз ферментаў: Актыўнасць адпаведных ферментаў вымяраецца ва ўзоры крыві.
• Генетычнае тэставанне: Гэты тэст можа праверыць наяўнасць генетычных змен (мутацый), якія, як вядома, звязаны з сіндромам Санфіліпа.

Акрамя таго, лекар можа парэкамендаваць іншыя аналізы, каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь пашкоджанні органаў або тканак дзіцяці. Напрыклад:

• МРТ галаўнога мозгу.
• Агляд вачэй.
• Тэст слыху.
• Сэрцавыя аналізы - такія як эхакардыяграма і электракардыяграма (ЭКГ) .
• Даследаванне сну.
• Рэнтгенаўскія даследаванні.

Прэнатальная дыягностыка

Калі ў кагосьці з вашай сям'і быў сіндром Санфіліпа, ваш лекар можа парэкамендаваць абследаваць вашага будучага дзіцяці на наяўнасць гэтага захворвання падчас цяжарнасці. Гэта можна зрабіць з дапамогай такіх аналізаў, як амніяцэнтэз або біяпсія ворсінак хорыёна .

Якія метады лячэння сіндрому Санфіліпа?

На жаль, у цяперашні час не існуе лекаў або тэрапіі, якая змяняе захворванне, для лячэння сіндрому Санфіліпа . Лячэнне ў першую чаргу сканцэнтравана на лячэнні сімптомаў і паліятыўнай дапамозе . Паколькі гэты стан уплывае на многія аспекты здароўя дзіцяці, для лячэння дзіцяці неабходная шматпрофільная каманда лекараў. Гэтая каманда можа ўключаць:

• Педыятры.
• Дзіцячыя неўролагі.
• Фізіятэрапеўты.
• Эргатэрапеўты.
• Лагапеды.
• Атарыналарынгалогіі (спецыялісты па вушах, носе і горле).
• Дзіцячыя псіхолагі.
• Сацыяльныя работнікі.
• Спецыяльныя педагогі.

Гэтыя спецыялісты рэкамендуюць лекі, тэрапію і дапаможныя прылады, адаптаваныя да патрэб дзіцяці. Асноўныя мэты лячэння — падтрымліваць фізічную актыўнасць дзіцяці, максімальна развіваць яго здольнасці і падтрымліваць найвышэйшую магчымую якасць жыцця.

Вашаму дзіцяці таксама можа быць прадастаўлена магчымасць прыняць удзел у клінічным выпрабаванні . Спытайце пра гэта ў медыцынскай каманды вашага дзіцяці. У цяперашні час даследчыкі вывучаюць спецыфічныя метады лячэння сіндрому Санфіліпа. Напрыклад:

• Замяшчальная тэрапія ферментамі.
• Трансплантацыя ствалавых клетак.
• Генная тэрапія.

На позніх стадыях захворвання прыярытэтам лячэння з'яўляецца падтрыманне якасці жыцця і прафілактыка ўскладненняў.

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Санфіліпа?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Санфіліпа, вам, верагодна, прыйдзецца часта наведваць лекара і здаваць аналізы. Бывае цяжка адразу зразумець увесь гэты складаны стан. Але памятайце, што медыцынская каманда вашага дзіцяці з вамі на кожным кроку. Паколькі сіндром Санфіліпа ўплывае на кожнае дзіця па-рознаму, медыцынская каманда вашага дзіцяці можа найлепш параіць вам, што чакае ваша дзіця і вашу сям'ю ў будучыні.

На позніх стадыях сіндрому Санфіліпа ў вашага дзіцяці часта могуць узнікаць наступныя сімптомы:

• Зніжэнне сувязі з навакольным асяроддзем.
• Дэменцыя .
• Страта рухальных функцый, такіх як хада, размова і прыём ежы.

Гэтыя праблемы са здароўем пагаршаюцца з цягам часу і ў рэшце рэшт могуць прывесці да смерці. Інфекцыі дыхальных шляхоў, асабліва пнеўманія , з'яўляюцца найбольш распаўсюджанай прычынай смерці.

Якая працягласць жыцця чалавека з сіндромам Санфіліпа?

У даследаванні 113 пацыентаў з сіндромам Санфіліпа сярэдняя працягласць жыцця складала:

• Тып А: ад 11 да 19 гадоў.
• Тып B: ад 12 да 16 гадоў.
• Тып C: ад 14 да 32 гадоў.

Тып D сустракаецца вельмі рэдка, таму інфармацыі пра яго недастаткова.

Але, самае галоўнае, кожнае дзіця з сіндромам Санфіліпа адрозніваецца . Медыцынская каманда вашага дзіцяці найлепшым чынам зможа даць вам добрае ўяўленне аб тым, як гэты стан паўплывае на здароўе вашага дзіцяці.

Ці можна прадухіліць сіндром Санфіліпа?

Паколькі сіндром Санфіліпа — гэта генетычнае захворванне, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яго .

Калі вы турбуецеся аб рызыцы перадачы дзіцяці сіндрому Санфіліпа або іншых генетычных захворванняў, перад тым, як нараджаць дзіця, варта звярнуцца да лекара і атрымаць генетычную кансультацыю .

Калі ў майго дзіцяці сіндром Санфіліпа, як мне за ім даглядаць?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Санфіліпа, вельмі важна пераканацца, што яно атрымлівае найлепшую магчымую медыцынскую дапамогу . Заступаючыся за сваё дзіця, вы можаце дапамагчы забяспечыць яму найлепшую якасць жыцця.

Вы і ваша сям'я таксама можаце далучыцца да групы падтрымкі, дзе вы зможаце сустрэць іншых людзей, якія перажылі падобны досвед. Гэта можа стаць выдатнай крыніцай сілы.

Захворванні, якія паступова аслабляюць нервовую сістэму, такія як сіндром Санфіліпа, могуць аказаць сур'ёзны негатыўны ўплыў на ваша псіхічнае здароўе і якасць жыцця і жыццё вашай сям'і. Бацькі і апекуны дзяцей з сіндромам Санфіліпа падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця такіх захворванняў, як посттраўматычнае стрэсавае засмучэнне (ПТСР) . Таму вам таксама варта клапаціцца пра сваё псіхічнае здароўе. Калі вы адчуваеце дэпрэсію, трывогу або працяглы стрэс, абавязкова звярніцеся да псіхіятра або псіхолага.

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?

Вам варта рэгулярна правяраць дзіця медыцынскім персаналам кожныя 6-12 месяцаў (ці часцей), каб выявіць змены ў яго інтэлектуальных здольнасцях, маторных навыках і паводзінах. Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя сімптомы або калі вашы сімптомы пагаршаюцца, неадкладна звярніцеся да медыцынскай каманды вашага дзіцяці.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным і шакаваным, калі чуеш дыягназ сіндрому Санфіліпа. Але памятайце, што медыцынская брыгада вашага дзіцяці распрацуе комплексны план лячэння, які падыходзіць менавіта вашаму дзіцяці. Важна пераканацца, што вы, ваша дзіця і ваша сям'я атрымліваеце неабходную падтрымку, і сачыць за здароўем вашага дзіцяці. Медыцынская брыгада вашага дзіцяці гатова падтрымліваць вас на кожным этапе. Не панікуйце, мужна прыміце гэтую праблему. Не саромейцеся даведвацца неабходную інфармацыю, задаваць пытанні і атрымліваць неабходную дапамогу.

сіндром Санфіліпа, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні, нервовая сістэма, ферменты, мукаполіцукрыдоз