Ці ўзнікаюць у вас часам невялікія пытанні адносна развіцця і паводзін вашага малога? Існуюць некаторыя рэдкія, але важныя захворванні, якія могуць паўплываць на жыццё нашых дзяцей. Сёння мы пагаворым пра стан, пра які многія людзі не чулі, але пра які вельмі варта ведаць. Гэта сіндром Сміта-Магеніса.
Што такое сіндром Сміта-Магеніса?
Проста кажучы, сіндром Сміта-Магініса — гэта захворванне развіцця, якое закранае розныя часткі цела дзіцяці. У асноўным ён выклікае інтэлектуальную адсталасць, якая з'яўляецца парушэннем навучання. Акрамя таго, гэтыя дзеці могуць мець унікальныя рысы твару, праблемы з паводзінамі і асабліва праблемы са сном.
Уявіце сабе, наша цела складаецца з малюсенькіх клетак. Гэтыя клеткі маюць нешта накшталт інструкцыі па ўжыванні — нашу ДНК. Нашы гены захоўваюцца ў частках гэтай ДНК, якія называюцца храмасомамі. Сіндром Сміта-Магніса ўзнікае, калі вельмі маленькі фрагмент храмасомы, які нясе адзін важны ген, выдаляецца з ДНК у самым пачатку зачацця дзіцяці. Гэта ўплывае на розныя функцыі арганізма.
У каго можа развіцца гэта захворванне? Наколькі распаўсюджана яно?
Сіндром Сміта-Магеніса можа закрануць каго заўгодна. Звычайна ён узнікае пры зачацці дзіцяці, калі яйкаклетка маці і сперматазоід бацькі аб'ядноўваюцца, і адбываецца генетычная змена (спантанная або "de novo" мутацыя). Гэта азначае, што ў большасці выпадкаў ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.
Але вельмі рэдка, гэта значыць вельмі рэдка, дзіця можа атрымаць у спадчыну гэта захворванне ад сваіх бацькоў. Як даведацца? Часам, нават калі ў аднаго з бацькоў няма сімптомаў, толькі яго палавыя клеткі (яйцаклеткі або сперматазоіды) могуць мець гэтую генетычную змену. Іншыя клеткі арганізма не маюць гэтай змены. Гэта называецца мазаіцызмам палавай лініі. Але гэта вельмі рэдка.
Улічваючы распаўсюджанасць гэтага захворвання, сіндром Сміта-Магініса сустракаецца прыкладна ў аднаго з 15 000–25 000 чалавек ва ўсім свеце. Гэта азначае, што гэта адносна рэдкае захворванне.
Якія сімптомы гэтага? Ці можаце вы крыху растлумачыць?
Сімптомы сіндрому Сміта-Магеніса могуць адрознівацца ў розных дзяцей, а іх ступень выяўленасці можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай. Гэтыя сімптомы ўплываюць на розныя сістэмы арганізма дзіцяці.
Інтэлектуальныя і фізічныя характарыстыкі
- Інтэлектуальная недастатковасць: гэта важная асаблівасць. Можа назірацца некаторая затрымка або цяжкасці ў такіх рэчах, як здольнасць да навучання і разуменне.
- Нізкі рост: можа быць ніжэйшым за іншых дзяцей таго ж узросту.
- Скаліёз: можна заўважыць бакавое скрыўленне хрыбетніка.
- Зніжэнне адчування болю або тэмпературы: некаторыя дзеці могуць не адчуваць болю або цяпла ці холаду так моцна, як іншыя.
- Хрыплы або хрыплы голас: голас можа змяніцца.
- Праблемы са слыхам і/або зрокам: могуць узнікнуць парушэнні слыху, парушэнні зроку (напрыклад, неабходнасць нашэння акуляраў).
- Залішняя колькасць вагі: маса цела можа павялічвацца непатрэбна, асабліва ў падлеткавым узросце.
Сімптомы, якія можна назіраць у немаўлячым узросце
Некаторыя сімптомы могуць праявіцца нават у немаўляці:
- Слабы цягліцавы тонус / «гіпатанія»: цела дзіцяці можа быць трохі млявае.
- Затрымкі ў развіцці: такія дзеянні, якія адпавядаюць узросту, як утрыманне галавы, пераварочванне і сядзенне, могуць быць адкладзеныя.
- Слабыя рэфлексы: некаторыя аўтаматычныя рэакцыі могуць быць парушаныя.
- Праблемы з кармленнем: у дзіцяці могуць узнікнуць цяжкасці з смактаннем або глытаннем.
- Часты плач: можа плакаць часцей, чым іншыя дзеці.
- Доўгі сон і дзённая дрымотнасць.
Спецыфічныя рысы твару
Дзеці з сіндромам Сміта-Магініса маюць некалькі характэрных рыс твару . Звычайна яны становяцца прыкметнымі, калі дзіця крыху старэйшае, у сярэднім дзяцінстве.
- Квадратны твар
- Поўныя шчокі
- Запалыя вочы
- Схілены ўніз рот / нахмураныя вусны
- Плоская пераносся
- Выступ ніжняй сківіцы, гэта значыць падбародак, злёгку выступае наперад.
З-за такой формы твару ў некаторых дзяцей таксама могуць развіцца зубныя анамаліі.
Праблемы са сном
Гэта праблема для многіх бацькоў. Немаўляты, маленькія дзеці і дарослыя з сіндромам Сміта-Магініса маюць розныя праблемы са сном .
- Цяжкасці з засынаннем і падтрыманнем сну.
- Адчуванне празмернай сонлівасці на працягу дня.
- Частыя прабуджэнні ўначы.
Было ўстаноўлена, што гэтыя змены ў рэжыме сну звязаны са зменамі ў характары сакрэцыі гармона мелатоніна, які рэгулюе сон, у нашым арганізме.
Характарыстыкі, звязаныя з эмоцыямі і паводзінамі
У эмоцыях і паводзінах гэтых дзяцей можна таксама заўважыць некаторыя спецыфічныя рысы:
- Вельмі ласкавы характар: Можа паводзіць сябе вельмі ласкава.
- Самаабдымкі: часта можна ўбачыць, як вы абдымаеце сябе.
- Частыя істэрыкі або выбліскі гневу.
- Агрэсіўныя паводзіны: такія рэчы, як самапашкоджанне (напрыклад, кусанне рук/запясцяў, удары галавой) або ўдары іншых.
Часам у гэтых дзяцей могуць быць і іншыя паводніцкія засмучэнні, такія як СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці) або расстройства аўтыстычнага спектру .
Рэдка сустракаюцца сур'ёзныя сімптомы
У вельмі рэдкіх, цяжкіх выпадках могуць пацярпець таксама функцыі сэрца і нырак дзіцяці. Таксама могуць узнікнуць курчы .
Чаму ўзнікае сіндром Сміта-Магеніса? У чым прычына?
Асноўнай прычынай гэтага стану з'яўляюцца змены ў нашай генетычнай сістэме. Калі быць дакладным, існуе ген пад назвай «RAI1» («retinoic acid-induced 1 gene») , і змены ў гэтым гене з'яўляюцца прычынай гэтага. Гэты ген «RAI1» адказвае за выпрацоўку бялкоў, якія інструктуюць клеткі ў нашым арганізме выконваць розныя функцыі. Нягледзячы на тое, што гэты ген яшчэ не цалкам вывучаны, даследаванні паказваюць, што ён неабходны для развіцця і функцыянавання розных частак цела дзіцяці. Вось чаму сімптомы гэтага сіндрому настолькі распаўсюджаныя.
У большасці выпадкаў, гэта значыць прыкладна ў 90% дзяцей з сіндромам Сміта-Магініса, адсутнічае (дэлецыя) частка кароткага пляча (p) храмасомы 17 (храмасома 17), якая змяшчае ген RAI1 (у лакалізацыі 17p11.2). Гэтая дэлецыя адбываецца спантанна або de novo, гэта значыць, калі яйкаклетка маці і сперматазоід бацькі аб'ядноўваюцца ў момант зачацця.
Вельмі рэдка сегменты храмасом могуць адламацца і перамяшчацца (транслакацыя) падчас ранняга эмбрыянальнага развіцця. У астатніх 10% дзяцей замест адсутнасці гена RAI1 адбываецца мутацыя ў самым гене . Гэта выклікае змену структуры ДНК дзіцяці ў гэтым канкрэтным генетычным месцы.
Як дыягнастуецца гэты стан? (Дыягностыка)
Сіндром Сміта-Магеніса звычайна дыягнастуецца ў дзяцінстве, калі сімптомы становяцца больш відавочнымі. Дзіцячы лекар распытае вас пра сімптомы вашага дзіцяці, збярэ поўны анамнез і агледзіць яго.
Генетычны аналіз крыві неабходны для пацверджання гэтага стану і выключэння іншых захворванняў з падобнымі сімптомамі.
Якія метады лячэння сіндрому Сміта-Магеніса?
Лячэнне гэтага захворвання сканцэнтравана на палягчэнні сімптомаў дзіцяці і дапамозе яму жыць як мага паўней. Метады лячэння могуць адрознівацца ў розных дзяцей.
Вось некаторыя распаўсюджаныя метады лячэння:
- Накіраванне дзіцяці на праграмы ранняга ўмяшання да 3 гадоў і на адукацыйныя праграмы пасля 3 гадоў. Гэта дапамагае дзіцяці пераадолець этапы развіцця і адукацыі.
- Заахвочвайце актыўны ўдзел дзіцяці дома і ў жыцці грамадства.
- Атрыманне амбулаторнай тэрапіі . Напрыклад:
- Лагапедычная тэрапія
- Паводніцкая тэрапія
- Фізіятэрапія
- Эргатэрапія
- Прыём лекаў пры сімптомах іншых сумежных захворванняў, такіх як СДВГ або праблемы са сном.
- Нашэнне акуляраў пры праблемах са зрокам.
- Хірургічнае ўстанаўленне вушных трубак для прафілактыкі вушных інфекцый і кантролю страты слыху.
- Падтрымлівайце здаровую, збалансаваную дыету і рэгулярна займайцеся спортам, каб кантраляваць вагу.
Дзіцячы лекар распрацуе індывідуальны план лячэння, адаптаваны да патрэб вашага дзіцяці.
Група лячэння
Паколькі ў гэтых дзяцей сімптомы ўплываюць на розныя часткі цела, лячэнне можа запатрабаваць удзелу каманды розных лекараў і медыцынскіх работнікаў . У гэту каманду могуць уваходзіць:
- Педыятр і іншыя педыятрычныя спецыялісты
- Хірург (пры неабходнасці)
- Афтальмолаг
- Аўдыялаг
- Псіхолаг
- Дыетолаг
- Лагапед
- Эргатэрапеўт і фізіятэрапеўт
Ці дапамагае мелатонін пры праблемах са сном?
Мелатонін — гэта гармон, які выпрацоўваецца нашым арганізмам і дапамагае нам заснуць. Дабаўкі мелатоніну могуць дапамагчы вашаму дзіцяці заснуць і рэгуляваць яго цыкл сну і няспання. Калі ў вашага дзіцяці праблемы са сном з-за сіндрому Сміта-Магніса, пагаворыце са сваім лекарам аб тым, каб даць яму дабаўку мелатоніна перад сном, каб дапамагчы яму добра выспацца. Але не пачынайце нічога, не параіўшыся спачатку з лекарам, добра?
Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?
На жаль, сіндром Сміта-Магеніса немагчыма прадухіліць.Паколькі гэта генетычнае захворванне, змены ў ДНК дзіцяці адбываюцца выпадковым і непрадказальным чынам. Аднак існуе мноства медыцынскіх, фізічных і паводніцкіх умяшанняў, якія могуць дапамагчы дзіцяці справіцца з сімптомамі і жыць паўнавартасным жыццём.
Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці гэта захворванне? (Прагноз)
Калі ў дзіцяці сіндром Сміта-Магініса, прагноз залежыць ад цяжкасці сімптомаў. Некаторыя людзі з гэтым захворваннем могуць жыць больш-менш самастойна з абмежаванай падтрымкай сям'і, сяброў і апекуноў. Яны таксама могуць пражыць нармальнае жыццё.
Аднак некаторым дзецям можа спатрэбіцца большая падтрымка на працягу ўсяго жыцця. Ім можа быць лепш жыць у групавым асяроддзі або ў стацыянары. Ім спатрэбіцца пажыццёвае лячэнне сімптомаў і прафілактычны догляд, каб дапамагчы дзіцяці жыць здаровым і паўнавартасным жыццём.
Ці можна цалкам вылечыць сіндром Сміта-Магеніса?
Не, сіндром Сміта-Магеніса нельга цалкам вылечыць, бо ён выкліканы выпадковымі зменамі ў ДНК дзіцяці. Аднак медыцынская каманда вашага дзіцяці прапануе індывідуальныя варыянты лячэння, каб дапамагчы кіраваць сімптомамі на працягу ўсяго жыцця.
У які час трэба звяртацца да лекара?
Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:
- Калі дзіця самапашкоджвае або праяўляе празмерную агрэсію.
- Калі прапушчаныя адпаведныя ўзросту этапы развіцця.
- Калі вы адчуваеце павышаны стрэс або парушэнні здароўя дома і/або ў школе.
- Калі вы не можаце заснуць ноччу або вам цяжка не заснуць днём.
Калі трэба звярнуцца ў аддзяленне неадкладнай дапамогі (АДМП) ?
У такой сітуацыі неадкладна звярніцеся ў траўмпункт:
- Калі ў дзіцяці прыступ.
- Калі сэрцабіцце нерэгулярнае.
- Калі дзіця не есць або выглядае абязводжаным.
Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?
Падчас візіту да лекара вы можаце задаць такія пытанні:
- Як мне падтрымліваць сваё дзіця?
- Што рабіць, калі маё дзіця прапускае этапы развіцця?
- На якія сімптомы мне варта звярнуць асабліва ўвагу?
- Як абараніць дзіця, калі ў яго істэрыка?
- Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад рэкамендаваных метадаў лячэння?
Нарэшце, пасланне на вынас
Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне развіцця, можа быць жахлівай. Гэта цалкам нармальна. Вы не самотныя. Удзел у групах падтрымкі, дзе аб'ядноўваюцца бацькі і апекуны дзяцей з гэтым захворваннем, можа даць вам вялікую сілу, інфармацыю і магчымасць падзяліцца вопытам.
Нягледзячы на тое, што сіндром Сміта-Магеніса нельга вылечыць, існуе пажыццёвая падтрымка, якая дапаможа вашаму дзіцяці цалкам раскрыць свой патэнцыял і справіцца з сімптомамі. Медыцынская каманда вашага дзіцяці дапаможа вам у гэтым. Не здавайцеся!
Сіндром Сміта -Магеніса, сіндром Сміта-Магеніса, генетычнае захворванне, затрымка развіцця, праблемы з паводзінамі, праблемы са сном, ген RAI1
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар