Часам, калі лекар называе нам назву захворвання вашага дзіцяці, мы адчуваем вялікі страх, шок і разгубленасць . «Сіндром дэлецыі 22q11.2» — адна з такіх назваў. Не бойцеся, нават калі назва гучыць крыху складана. Разуменне гэтага захворвання простымі словамі будзе вельмі карысным для вас і вашага дзіцяці. Давайце пагаворым пра гэта вельмі проста, з самага пачатку.
Спачатку давайце паглядзім, што гэта за гены і храмасомы.
Проста кажучы, нашы целы падобныя да вялікай кнігі з інструкцыямі. Раздзелы ў гэтай кнізе — гэта тое, што мы называем «храмасомамі». Звычайна клетка чалавека мае 46 такіх храмасом. Кожная з гэтых храмасом змяшчае тысячы «генаў» — інфармацыю, якая вызначае ўсе характарыстыкі нашага цела. Усё, ад нашага росту да колеру скуры і тэкстуры валасоў, вызначаецца гэтымі генамі.
«Сіндром дэлецыі 22q11.2» — гэта генетычнае захворванне. Тут адбываецца страта вельмі невялікай часткі 22-й храмасомы з 46 згаданых намі храмасом. Англійскае слова «deletion» азначае «выдаленне» або «скарачэнне». Калі частка храмасомы губляецца такім чынам, губляюцца і гены, якія знаходзіліся на гэтай частцы. Вось чаму можа пацярпець функцыянаванне розных частак цела, такіх як сэрца, імунная сістэма і мозг.
Гэта тое ж самае, што і «сіндром Ды Джорджа»?
Так, вы, магчыма, чулі назву «сіндром Ды Джорджа». Насамрэч гэта адно з праяўленняў дэлецыі 22q11.2. У мінулым, да распрацоўкі генетычнага тэсціравання, лекары выкарыстоўвалі розныя назвы для гэтай групы сімптомаў, напрыклад, «сіндром Ды Джорджа». Але пазней генетычнае тэсціраванне паказала, што першапрычынай многіх з гэтых станаў з'яўляецца страта часткі 22-й храмасомы. Таму цяпер усе яны аб'яднаны пад адным назовам — «сіндром дэлецыі 22q11.2».
Не ўсе дзеці з гэтым захворваннем будуць мець аднолькавыя сімптомы. У некаторых дзяцей можа быць некалькі сімптомаў, а ў іншых — шмат. Гэта залежыць ад колькасці і тыпу адсутных генаў.
Ніжэй прыведзены некаторыя з найбольш распаўсюджаных праблем, звязаных з гэтым станам.
| Пашкоджаная сістэма/орган | Магчымыя праблемы |
|---|---|
| Сэрца | Прыроджаныя заганы сэрца. Некаторыя з іх могуць быць небяспечнымі для жыцця, калі іх не выправіць хутка з дапамогай хірургічнага ўмяшання. |
| Развіццё і паводзіны | Затрымкі ў навучанні такім рэчам, як хада і размова. Такія захворванні, як парушэнні навучання, аўтызм або СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці). |
| Гарманальны | Праблемы з кантролем узроўню кальцыя з-за зніжэння развіцця парашчытападобных залоз. Гэта можа выклікаць тремор або курчы. |
| Рот і кармленне | Расшчапленне неба або губы. Цяжкасці з глытаннем і выдзяленні з носа. |
| Вушы і слых | Частыя вушныя інфекцыі і страта слыху таксама могуць прывесці да затрымак у навучанні маўленню. |
| Імунітэт | Імунная сістэма арганізма аслаблена з-за зніжэння развіцця вілачкавай залозы. Гэта можа прывесці да частых інфекцый. |
Важна тое, што ў некаторых людзей гэтыя сімптомы вельмі лёгкія і нязначныя. Таму некаторыя людзі могуць нават не ведаць пра сваё захворванне, пакуль не стануць дарослымі.
Што стала прычынай гэтага? Ці мая віна?
Калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, адно з першых пытанняў, якое прыходзіць вам у галаву: «Як гэта здарылася? Ці вінаваты я ў гэтым?»
Тут трэба вельмі выразна зразумець адну рэч.
Гэта цалкам генетычнае захворванне. Яно не выклікана нічым, што вы рабілі, елі ці пілі да або падчас цяжарнасці. Калі ласка, не хвалюйцеся з гэтай нагоды і не вінаваціце сябе.
У большасці выпадкаў (каля 90% выпадкаў) гэты стан выкліканы выпадковым генетычным змяненнем. Гэта азначае, што ён не перадаецца па спадчыне. Але ў невялікай колькасці выпадкаў (каля 10%) дзіця можа атрымаць у спадчыну захворванне ад аднаго з бацькоў. Часам у гэтых бацькоў могуць не быць ніякіх сімптомаў або яны могуць мець вельмі лёгкія сімптомы і нават не ведаць пра іх. Таму, пры неабходнасці, ваш лекар можа накіраваць вас абодвух на генетычнае тэставанне.
Як гэта лячыцца?
У цяперашні час не існуе універсальнага «лекі» ад гэтага тыпу храмасомных парушэнняў. Паколькі гэта змяненне прысутнічае ў кожнай клетцы арганізма, яго немагчыма цалкам выправіць. Але, самае галоўнае, існуюць метады лячэння і лячэння амаль усіх праблем, выкліканых гэтым.
Патрэбы ў лячэнні гэтых дзяцей розныя для кожнага дзіцяці. Таму ваш лекар і каманда спецыялістаў будуць працаваць разам, каб стварыць план лячэння, адаптаваны да вашага дзіцяці. Гэты план можа ўключаць:
- Лячэнне сардэчных захворванняў: пры неабходнасці праводзіцца хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі сардэчнага заганы.
- Фізіятэрапія: для ўмацавання і трэніроўкі цягліц для такіх заняткаў, як хада і бег.
- Эргатэрапія: развіццё дробных навыкаў, такіх як завязванне шнуркоў і пісьмо.
- Лагапедыя: для пераадолення цяжкасцей з маўленнем. (Яе трэба будзе пачаць пасля аперацыі па выпраўленні расшчаплення неба, калі яно ёсць).
- Рэгулярныя агляды: рэгулярна правярайце рост, вагу, рост і слых дзіцяці.
- Лячэнне імуннай сістэмы: калі імунная сістэма аслабленая, прызначаюцца спецыфічныя метады лячэння (напрыклад, трансплантацыя касцявога мозгу) або рэкамендацыі па прафілактыцы інфекцый.
- Лячэнне гарманальных праблем: пры нізкім узроўні кальцыя прызначаюць таблеткі кальцыя і вітаміна D.
- Падтрымка псіхічнага здароўя: кансультаванне па пытаннях псіхічнага стрэсу, які можа ўплываць як на дзіця, так і на вас.
Ці можа гэтая сітуацыя ўзнікнуць у іншага дзіцяці ў сям'і?
Гэта таксама вялікая праблема для бацькоў.
- Калі ў абодвух бацькоў няма гэтай геннай варыяцыі , рызыка таго, што ў іншага дзіцяці ў будучыні гэта захворванне будзе вельмі нізкая (каля 1%).
- Аднак, калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая генная варыяцыя , кожнае дзіця, якое нарадзілася, мае 50% рызыку атрымаць яе ў спадчыну.
Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне або ў вас ёсць якія-небудзь сумневы на гэты конт, лепш за ўсё звярнуцца да лекара.Абмяркуйце гэта са сваім лекарам. Затым, пры неабходнасці, сам плод можна праверыць на гэта захворванне падчас наступнай цяжарнасці. Для гэтага выкарыстоўваюцца такія тэсты, як «(біяпсія ворсінак хорыёна)» або «(амніяцэнтэз)». Але памятайце, што хоць гэтыя тэсты могуць вызначыць, ці ёсць у дзіцяці генетычныя змены ці не, яны не могуць дакладна сказаць, наколькі сур'ёзнымі будуць сімптомы.
Паведамленне на вынас
- Сіндром дэлецыі 22q11.2 — гэта генетычнае захворванне. Ён зусім не выкліканы віной бацькоў.
- Сімптомы гэтага захворвання ў кожнага дзіцяці розныя. Некаторыя могуць быць вельмі лёгкімі, а іншыя — даволі сур'ёзнымі.
- Нягледзячы на тое, што лекаў ад гэтага генетычнага захворвання няма, існуюць высокапрадукцыйныя метады лячэння ўсіх праблем, якія з ім узнікаюць.
- Дзіцяці можа спатрэбіцца падтрымка медыцынскай каманды, напрыклад, кардыёлага, лагапеда і фізіятэрапеўта.
- Калі гэта захворванне ёсць у вашай сям'і, важна пракансультавацца з лекарам наконт генетычнай кансультацыі перад наступнай цяжарнасцю.
- Вы не самотныя. Размова з іншымі бацькамі такіх дзяцей і абмен іх вопытам могуць стаць выдатнай крыніцай сілы.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар