Ці слабеюць мышцы вашага дзіцяці? Гэта можа быць спінальная мышачная атрафія (СМА)

Ці заўважылі вы, што вашаму малому цяжка рухаць канечнасцямі менш, чым іншым дзецям? Ці цяжка яму трымаць шыю прама? Ці, здаецца, вашаму старэйшаму дзіцяці цяжка хадзіць, бегаць ці скакаць, і ці становіцца яго цела ўсё больш слабым? Для вас, як маці ці бацькі, цалкам нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы бачыце такія рэчы. Сёння мы гаворым пра хваробу, якая можа выклікаць такія сімптомы, але пра якую мала гавораць у нашай краіне, але пра якую вельмі важна ведаць. Гэта спінальная мышачная атрафія , якую мы, лекары, скарочана называем (СМА) .

Проста кажучы, што такое гэтая СМА?

Спінальная мышачная атрафія (СМА) — гэта генетычнае (спадчыннае) захворванне . Гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Гэта захворванне ўплывае на нервовую сістэму нашага арганізма, прымушаючы нашы мышцы паступова аслабляць і згасаць. У медыцыне мы называем гэта атрафіяй .

Давайце разбярэмся ў гэтым крыху прасцей. Уявіце, што мышцы ў нашым целе падобныя на лямпачкі. Каб гэтыя лямпачкі загарэліся, электрычнасць павінна паступаць ад выключальніка па дроце. Сапраўды гэтак жа сігналы ад нашага мозгу (напрыклад, электрычнасць) павінны паступаць да цягліц (лямпачак) праз спецыяльны тып нервовых клетак (яны падобныя на дрот) у спінным мозгу. Мы называем гэтыя спецыяльныя нервовыя клеткі ніжнімі рухавымі нейронамі .

Пры СМА нервовыя клеткі (рухальныя нейроны) у спінным мозгу паступова гінуць. Затым сігналы ад мозгу не даходзяць да цягліц. У выніку? Мышцы не атрымліваюць сігналаў для працы, таму яны паступова слабеюць і скарачаюцца.

Якія асноўныя тыпы СМА?

СМА неаднолькавая. Лекары падзяляюць яе на 5 асноўных тыпаў у залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы, цяжкасці захворвання і працягласці жыцця. Разуменне гэтай класіфікацыі можа дапамагчы вам лепш зразумець захворванне.

Чаму ўзнікае гэта захворванне СМА?

Гэта цалкамГенетычнае захворванне. Гэта значыць, яно не выклікана фактарамі навакольнага асяроддзя або інфекцыяй.

Для падтрымання здароўя рухальных нейронаў у нашым целе неабходны спецыяльны тып бялку. Асноўным генам, які адказвае за выпрацоўку гэтага бялку, з'яўляецца ген «SMN1» (survivor motor neuron 1) . У дзіцяці з СМА ёсць дэфект у гэтым гене «SMN1». Такім чынам, неабходны бялок у арганізме не выпрацоўваецца.

Але, на шчасце, у нашым арганізме ёсць яшчэ адзін ген-«памочнік», які выпрацоўвае невялікую колькасць гэтага бялку, — ген «SMN2» . Але ён выпрацоўвае толькі вельмі невялікую яго колькасць. Цяжар захворвання залежыць ад колькасці копій гена «SMN2» у чалавека. Калі колькасць копій «SMN2» вышэйшая, сімптомы могуць быць менш выяўленымі. Вось чаму ў некаторых людзей захворванне працякае ў цяжкай форме, напрыклад, у 1 тыпу, а ў іншых — у лёгкай, напрыклад, у 4 тыпу.

Як гэта захворванне перадаецца па спадчыне?

СМА успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта можа здацца складаным тэрмінам, але проста ўсё выглядае наступным чынам:

• Каб у дзіцяці развілася СМА, яно павінна атрымаць у спадчыну дэфектны ген SMN1 і ад маці, і ад бацькі.
• У большасці выпадкаў абодва бацькі з'яўляюцца проста «носьбітамі» гэтага дэфектнага гена. Гэта азначае, што ў іх няма сімптомаў, але ў іх арганізме ёсць адна копія гэтага дэфектнага гена.
• Кожны раз, калі ў двух бацькоў-носьбітаў нараджаецца дзіця, існуе 25% верагоднасць таго, што ў дзіцяці будзе СМА.

Як дыягнастуецца СМА?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці могуць быць сімптомы СМА, першае, што вам трэба зрабіць , гэта звярнуцца да кваліфікаванага лекара. Лекар распытае вас пра сімптомы вашага дзіцяці і ўважліва агледзіць яго.

Асноўны і найбольш дакладны спосаб пацверджання СМА - гэта генетычнае тэставанне.

• Генетычнае тэставанне: гэта просты аналіз крыві, які можа дакладна ідэнтыфікаваць 95% пацыентаў з СМА, выяўляючы дэфект у гене «SMN1».
• Іншыя аналізы: Часам, калі сімптомы падобныя да іншых неўралагічных захворванняў, лекар можа парэкамендаваць некаторыя іншыя аналізы.
• Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): гэты фермент павышаны пры іншых захворваннях, якія пашкоджваюць мышцы. Аднак пры СМА ён звычайна нармальны.
• Электраміяграма (ЭМГ): тэст, які вымярае электрычную актыўнасць цягліц і нерваў.
• Біяпсія мышцы: вельмі рэдка для даследавання бярэцца невялікі кавалачак мышцы.

Ці можна гэта выявіць падчас цяжарнасці?

Так. Калі ў вашай сям'і ёсць выпадкі СМА або калі вы і ваш партнёр з'яўляецеся носьбітамі хваробы, вы можаце праверыць свой плод на наяўнасць гэтай хваробы падчас цяжарнасці.

• Амніяцэнтэз:Пасля 14 тыдняў цяжарнасці вельмі тонкую іголку ўводзяць праз жывот маці і бярэцца невялікі ўзор амніятычнай вадкасці вакол плода для даследавання.
• Біопсія ворсін хорыона (БХХ): працэдура, якая прадугледжвае ўзяцце невялікага кавалачка тканіны з плацэнты і яго даследаванне ўжо на 10 тыдні цяжарнасці.

Вы можаце даведацца больш пра гэтыя аналізы, пагаварыўшы са сваім лекарам.

Якія метады лячэння СМА?

На жаль, лекаў ад СМА пакуль няма. Але не губляйце надзеі. Сёння ўсё значна адрозніваецца ад таго, што было 10 гадоў таму. Ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб кантраляваць сімптомы, палепшыць якасць жыцця вашага дзіцяці і прадухіліць ускладненні. Акрамя таго, нядаўна з'явіліся новыя, высокаэфектыўныя метады лячэння, якія могуць змяніць ход хваробы.

1. Паслугі па лячэнні сімптомаў і падтрымцы

Гэта спрашчае паўсядзённае жыццё дзіцяці і дапамагае яму заставацца моцным.

• Фізіятэрапія: дапамагае ўмацаваць мышцы, прадухіліць скаванасць суставаў і падтрымліваць правільную выправу.
• Эргатэрапія: дапамагае дзіцяці самастойна выконваць штодзённыя задачы, такія як ежа і апрананне.
• Дапаможныя прылады: такія рэчы, як хадункі, інвалідныя каляскі і бандажы, каб трымаць спіну прамой.
• Тэрапія маўлення і глытання: дапамагае дзецям з цяжкасцямі глытання навучыцца бяспечна есці.
• Кармленне: калі глытанне вельмі абцяжарана, зонд для харчавання ўстаўляецца праз нос або праз жывот непасрэдна ў страўнік.
• Рэспіраторная падтрымка: пры цяжкасцях з дыханнем выкарыстоўваюцца спецыяльныя апараты (дапаможная вентыляцыя лёгкіх).

2. Сучасныя фармакалагічныя метады лячэння

Гэта рэчы, якія зрабілі рэвалюцыю ў лячэнні СМА. Яны накіраваны на ліквідацыю асноўнай прычыны захворвання — дэфіцыту бялку.

• Тэрапія, якая мадыфікуе захворванне: гэтыя прэпараты стымулююць ген-хелпер пад назвай «SMN2», прымушаючы яго выпрацоўваць больш бялку SMN.
• Нусінерсен (Спінраза®): гэта прэпарат, які ўводзіцца ў вадкасць вакол спіннога мозгу.
• Рысдыплам (Эўрысдзі®): гэта штодзённы прэпарат для прыёму ўнутр.
• Генная замяшчальная тэрапія:
• Анасемнаген абепарвавек-ксіой (Zolgensma®): гэта адзін з самых дарагіх прэпаратаў у свеце. Ён дзейнічае шляхам замены дэфектнага гена SMN1 здаровым, функцыянальным генам SMN1. Гэта аднаразовая нутравенная (IV) інфузія для дзяцей ва ўзросце да 2 гадоў.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Гэта нармальна, калі ў вас узнікае шмат пытанняў, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці СМА. Не ўтойвайце нічога, спытайце ў лекара.

• Які тып СМА ў майго дзіцяці?
• Якой сітуацыі мы можам чакаць у будучыні ў адпаведнасці з гэтым тыпам?
• Якія метады лячэння найлепш падыходзяць для майго дзіцяці?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад гэтых метадаў лячэння?
• Ці ёсць у іншых членаў нашай сям'і ці ў нашага наступнага дзіцяці рызыка развіцця гэтай хваробы? Ці варта нам прайсці генетычнае тэставанне?
• Які пастаянны догляд патрэбны дзіцяці?
• На якія сімптомы ўскладненняў варта звярнуць асабліва ўвагу?

Справіцца з дыягназам СМА можа быць складана. Але памятайце, што вы не самотныя. З правільнай медыцынскай кансультацыяй, лячэннем, а таксама любоўю і падтрымкай сям'і вы можаце даць свайму дзіцяці найлепшае жыццё.